Брахидактилия что это у человека

ВРОЖДЕННЫЕ НЕДОРАЗВИТИЯ ТЕРХФАЛАНГОВЫХ ПАЛЬЦЕВ КИСТИ
(ГИПОПЛАЗИЯ ДЛЯННЫХ ПАЛЬЦЕВ КИСТИ). ЭКТРОДАКТИЛИЯ, АДАКТИЛИЯ, АПЛАЗИЯ,
БРАХИДАКТИЛИЯ, ГИПОПЛАЗИЯ КИСТИ. КЛИНИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА,
ОРТОПЕДО-ХИРУРГИЧЕСКОЕ ЛЕЧЕНИЕ, РЕАБИЛИТАЦИЯ

д.м.н. профессор ШВЕДОВЧЕНКО И.В.

травматология и ортопедия (том 2).

Руководство для врачей в 4 томах под общей редакцией чл.корр. РАМН, засл. деят. науки РФ
профессора Н.В. КОРНИЛОВА (стр. 651-652, 678-688). Санкт-Петербург, «ГИППОКРАТ», 2005.

ФГУ «Санкт-Петербургский научно-практический центр медико-социальной экспертизы, протезирования и реабилитации инвалидов имени Г. А. Альбрехта Федерального медико-биологического агенТства

Клиническая характеристика врожденных пороков развития верхних конечностей.

1. Дефекты, характеризующиеся нарушением линейных и объемных параметров верхней конечности в сторону уменьшения, поперечные дистальные.

Указанный вид пороков развития принято обозначать, как врожденные недоразвития кисти.

При классификации данной патологии за основу принят один принцип – последовательность редукции отдельных сегментов пальцев и пястных костей по мере утяжеления порока развития. На основании анализа данных рентгенометрии целесообразно выделение следующих вариантов патологии (рис.01).

Брахидактилия кисти – характеризуется тем, что при легких формах дефекта имеется недоразвитие или отсутствие средних фаланг, при деформациях средней степени тяжести недоразвитыми являются средние и основные фаланги, при тяжелых степенях патологии – средние, основные фаланги, а также пястные кости. Наиболее характерно для данного порока – сохранение даже при наиболее выраженной патологии ногтевых фаланг с прикрепляющимся к ним сухожильным аппаратом.

Эктродактилия кисти – подразделяющаяся на первичную и вторичную.

При первичной эктродактилии в легких случаях речь идет о недоразвитии ногтевых фаланг, по мере утяжеления порока отмечаются дефекты ногтевых и средних фаланг, при тяжелых степенях отсутствуют ногтевые, средние и практически полностью основные фаланги.

Вторичная эктродактилия характеризуется такой же последовательностью редукции отдельных сегментов, однако совершенно иными видами сопутствующих деформаций и отсутствием четкого тератологического ряда.

Гипоплазия кисти – подразделяемая нами на радиальную, центральную и ульнарную, характеризуется в легких случаях недоразвитием коротких мышц кисти и уменьшением объемных размеров пальца и пястной кости, в более тяжелых случаях недоразвитием пястной кости большей или меньшей степени выраженности и, наконец, при максимальной выраженности наличием только гипопластичных фаланг пальца.

Адактилия кисти – определяется при сохранении только пястных костей, причем в легких случаях последние сохранены полностью, в более тяжелых – представлены проксимальными половинами или рудиментами.

Аплазия кисти – характеризуется полным отсутствием лучей кисти с наличием на стороне поражения лишь костей запястья.

Конечно, подобная схема является лишь принципиальной, поскольку сам тератологический ряд дополнительно коррелирует с имеющимися комбинациями дефектов (см. далее), в финале тератологического ряда при максимальной степени выраженности имеющиеся варианты патологии уже не имеют принципиального клинического отличия друг от друга.

Тератологический ряд врожденной брахидактилии кисти.

В тератологическом ряду врожденной брахидактилии кисти, как уже указывалось ранее, целесообразно выделить три основные группы патологии (рис. 02).

Рис. 02. Тератологический ряд врожденной брахидактилии кисти.

Группа 1 – брахидактилия с преимущественным укорочением всех средних фаланг различной степени выраженности, с недоразвитием средних фаланг 4-5 пальцев и их полным отсутствием на 2-3 пальцах, с полным отсутствием средних фаланг 2-5 лучей.

Основными клиническими проявлениями сопутствующих деформаций в этой группе патологии являются синдактилии 1-5 пальцев, причем сращение 2-3 и 4-5 лучей наблюдаются в 100% случаев, клинодактилии и сгибательные контрактуры, неполная ротация 1-го луча с резким ограничением возможности оппозиции, гипоплазия мышц тенара и недоразвитие грудных мышц.

Брахидактилия с преимущественным недоразвитием средних и основных фаланг (группа 11) является наиболее сложным разделом тератологического ряда и сопутствующим деформациям.

В соответствии с локализацией поражения целесообразно выделение следующих типов патологии (у данной категории детей полностью отсутствуют средние фаланги пальцев):

— недоразвитием основных фаланг 3-4 пальцев.

— полным отсутствием фаланг 3-4 пальцев.

— недоразвитием основных фаланг 2-3 пальцев.

— недоразвитием основных фаланг 2-3-4 пальцев.

Для указанных деформаций типичной является синдактилия кисти, наблюдающаяся с частотой 55-70%, клинодактилии и контрактуры пораженных сегментов, неполная ротация первого луча со значительным ограничением возможности оппозиции, гипоплазия мышц тенара и недоразвитие межкостных мышц.

Брахидактилия с недоразвитием средних, основных фаланг и пястных костей (группа 111) имеет четкую клиническую картину – 2-5 лучи представлены резко укороченными ногтевыми фалангами и рудиментами пястных костей, размеры которых не превышают 10% нормы, при этом первый луч сохранен по линейным параметрам, однако имеет выраженное недоразвитие коротких мышц.

Тератологический ряд врожденной эктродактилии кисти.

При врожденной эктродактилии кисти, под которой целесообразно понимать вариант недоразвития с последовательным укорочением сегментов за счет ногтевых фаланг (группа 1), ногтевых и средних фаланг (группа 11), ногтевых, средних и основных фаланг (группа 111) целесообразно выделение первичных и вторичных форм патологии.

Последовательность редукции сегментов типична, однако эти формы резко отличаются по своим клиническим проявлениям и сопутствующим деформациям.

При первичной эктродактилии кисти выделяются следующие основные группы больных (рис.03).

Рис.03. Основные варианты эктродактилии кисти.

Деформации с недоразвитием ногтевых фаланг (группа 1) подразделяются на следующие основные типы патологии:

— с укорочением 2-3-4 пальцев.

— укорочением 2-5 лучей.

Из сопутствующих деформаций отмечаются весьма незначительные по протяженности базальные синдактилии

При недоразвитии ногтевых и средних фаланг (группа 11) типы деформаций следующие:

— с укорочением 3-5 пальцев.

— недоразвитием 2-4 пальцев.

При недоразвитии ногтевых, средних и частично основных фаланг (группа 111) помимо указанных дефектов отмечается укорочение пястных костей в пределах 15-30 % от нормы.

Следует отметить, что в перечисленных видах патологии речь идет в основном об уменьшении линейных размеров отдельных сегментов и практически полном отсутствии сопутствующих мягкотканых деформаций.

Вторичная эктродактилия кисти имеет свои специфические особенности, заключающиеся в следующем.

Последовательность редукции типична для эктродактилии, однако разнообразие поражений по отдельным сегментам, различная степень их выраженности, частота и многообразие сопутствующей патологии заставляют лишь в данном случае рассматривать группы патологии по количеству деформированных лучей (рис. 04).

Рис. 04. Основные варианты клинических форм вторичной эктродактилии кисти

Группа 1 (поражение одного пальца) характеризуется дефектом 1, 2-го или 4-го лучей.

Группа 11 – поражение 2-3 или 3-4 пальцев.

Группа 111 – отмечается недоразвитие 2-3-4 или 3-4-5 пальцев.

Группа 1У – деформации 2-5 или 1-4 пальцев.

Анализ сопутствующих деформаций показывает, что врожденные перетяжки наиболее типичны для 11-111-У1 групп, синдактилия проявляется с возрастанием в зависимости от количества пораженных сегментов ( от 3% в 1 группе до 100% в У группе).

Тератологический ряд врожденной гипоплазии кисти.

При врожденной гипоплазии кисти, под которой мы понимаем вариант недоразвития с прогрессированием деформации от проксимального конца луча к дистальному, целесообразно выделение вариантов радиальной, центральной и ульнарной локализации дефекта.

Источник

Брахидактилия

OMIM 113000

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Брахидактилия – аутосомно-доминантное заболевание скелета с популяционной частотой встречаемости 1,5 на 100 000, характеризующееся гипо/апоплазией дистальных фаланг пальцев рук и ног вследствие нарушения развития и роста фаланг и костей пястья. В зависимости от степени вовлечённости скелета в патологический процесс наследственные брахидактилии классифицируются на подтипы А-Е. Характеристика подтипов брахидактилии представлена в таблице 1. Наиболее часто встречаются типы А3 и D.

Таблица 1. Характеристика подтипов Брахидактилии.

Подгруппа

/Локус

наследо

вания

Основные

клинические признаки

B

Брахидактилия типа В (BDB B) является самой тяжёлой формой в группе наследственных доминантных брахидактилий. Клинические признаками заболевания:

BDB В обусловлена гетерозиготными мутациями в гене тирозин-киназного рецептора ROR2, который локализован на хромосоме 9 (9q22) и состоит из 9 экзонов. Белок ROR2 образован внеклеточным, трансмембранным и внутриклеточным доменами. Мутации, затрагивающие внутриклеточный домен, приводят к фенотипу аутосомно-доминантной брахидактилии типа В. Гомозиготные и компаунд-гетерозиготные мутации в гене ROR2 приводят к формированию аутосомно-рецессивного синдрома Робинова, характеризующегося поражением конечностей по типу брахидактилии в совокупности с вовлечением в патологический процесс скелета лицевой части черепа, позвоночника, ребер, а также поражением некоторых внутренних органов. В отличие от рецессивного синдрома Робинова, при котором выявляются мутации разного типа во всей последовательности гена ROR2, доминантную брахидактилию типа B обуславливают нонсенс-мутации или мутации, приводящие к сдвигу рамки считывания, локализующиеся преимущественно в экзонах 8 или 9 гена и приводящие к дефекту внутриклеточной части белка ROR2.

Выше описана наиболее распространенная форма брахидактилии типа B1 (OMIM 113000). Известна также брахидактилия типа B2 (OMIM 611377), при которой классический фенотип брахидактилии типа B дополнен дистальной симфалангией, синостозом костей запястья и предплюсны, частичной кожной синдактилией. Данное заболевание обусловлено мутациями в гене NOG (17q22). Помимо брахидактилии типа B2 мутации в гене NOG могут приводить к формированию других костных заболеваний: синдрому множественных синостозов, проксимальной симфалангии (OMIM 185800), синдрому тарзальных и карпальных коалиций (OMIM 186570), синдрому анкилоза стремечка и широких больших пальцев (Teunissen-Cremers syndrome, синдром анкилоза стремечка без симфалангии, OMIM 184460).

Брахидактилия типов D и Е1 обусловлена мутациями гена HOXD13 (HOMEOBOX D13), состоящего из двух экзонов и кодирующего полипептид из 335 аминокислот. HOXD13 принадлежит к семейству HOX (гомеобокс) генов, играющих ключевую роль в процессе эмбриональной закладки, роста и развития конечностей. Мутации в гене HOXD13 приводят к развитию пороков конечностей, довольно вариабельных в широком спектре клинических проявлений. Мутации в полиаланиновом тракте HOXD13 вызывают синдактилию, тогда как аминокислотные замены в гомеодомене связаны с брахидактилией типов D и E1.

Источник

Брахидактилия

Брахидактилия – наследственный дефект, характеризующийся недоразвитием фаланг и укорочением пальцев на руках или ногах. Признаками брахидактилии служит короткопалость, укорочение размера кисти или стопы, гипоплазия ногтевых пластин, часто ригидность суставов (симфалангия), синдактилия, полидактилия. Обследование пациента с брахидактилией включает консультацию генетика, ДНК-диагностику, рентгенографию кистей и стоп. Лечение брахидактилии включает разделение и удлинение пальцев, ЛФК и массаж.

Общие сведения

Классификация брахидактилии

В травматологии и ортопедии различают несколько типов брахидактилии.

1. Брахидактилию типа А характеризует укорочение средних фаланг пальцев, радиальное искривление фаланг, дисплазия ногтевых пластин.

2. Брахидактилия типа В характеризуется не только уменьшением длины средних фаланг, но также недоразвитием или полным отсутствием дистальных (концевых) фаланг и синдактилией (сращением) второго и третьего пальцев.

3. Брахидактилия типа С отличается укорочением проксимальных и средних фаланг второго и третьего пальцев. Данный тип брахидактилии часто сопровождается симфалангией (сращением фаланг), укорочением пястных костей. Может сочетаться с низкорослостью и умственной отсталостью.

4. Брахидактилия типа D (брахимегалодактилия) диагностируется при укорочении первых пальцев кистей и стоп.

5. Брахидактилия типа Е характеризуется укорочением пястных и плюсневых костей (костей кисти и стопы).

Наиболее часто в клинической практике встречается брахидактилия типов А3 и D.

Симптомы брахидактилии

Брахидактилия может являться изолированной врожденной аномалией, однако в некоторых случаях короткопалость сопутствует другим врожденным синдромам. Так, при синдроме Дауна, наряду с брахидактилией, имеются следующие характерные признаки: брахицефалия, короткая шея, эпикантус, катаракта, аномалии зубных рядов, бороздчатый язык, врожденные пороки сердца, косоглазие, деформация грудной клетки (воронкообразная или килевидная) и др.

Минимальными диагностическими признаками синдрома Беймонда служат брахидактилия, нистагм, мозжечковая атаксия. При синдроме Поланда отсутствуют большая и ма­лая грудные мышцы; имеет место брахидактилия, синдактилия, аплазия сосков или амастия, деформация ребер и др.

Синдром срединной расщелины лица характеризуется микрогенией, атрезией хоан, гипоплазией лобных пазух, брахидактилией, гипофизарным нанизмом, вторичным гипотиреозом, двусторонним крипторхизмом, искривлением полового члена, олигофренией и пр.

При синдроме Аарскога-Скотта, кроме брахидактилии, имеет место гипертелоризм, низкорослость, разболтанность суставов, синдактилия, шалевидная мошонка, фимоз, крипторхизм, паховые грыжи, умственная отсталость.

Собственно брахидактилия сопровождается патологическим укорочением пальцев рук и ног, иногда – их сплющенной формой или расщеплением. В зависимости от тяжести патологии, брахидактилия может сочетаться с тугоподвижностью в суставах (симфалангией), синдактилией, полидактилией, мышечной слабостью, в комплексе нарушающими нормальное функционирование кисти или стопы. При брахидактилии часто наблюдается гипоплазия или аплазия ногтевых пластин.

К частным случаям брахидактилии относятся эктродактилия и адактилия. При эктродактилии наблюдается недоразвитие дистальных (ногтевых) фаланг; в тяжелых случаях – отсутствие ногтевых и средних фаланг. Развитие пястных костей не страдает. При адактилии имеет место врожденное отсутствие фаланг пальцев с частичным или полным сохранением пястных костей.

Диагностика брахидактилии

Брахидактилия у ребенка может диагностироваться в пренатальном или постнатальном периоде. Дородовая диагностика может включать консультацию генетика (при наличии семейного анамнеза брахидактилии) и 3D УЗИ, проводимое в периоде ведения беременности на гестационном сроке 20-24 недели. Выявление изолированной брахидактилии не является основанием для искусственного прерывания беременности; при обнаружении хромосомных синдромов вопрос решается в индивидуальном порядке.

После рождения диагноз брахидактилии устанавливается детским травматологом-ортопедом на основании клинического обследования и рентгенологических данных (рентгенографии пальцев кисти, костей кисти, пальцев стопы, костей стопы). Решающее значение имеют результаты ДНК-диагностики.

Лечение брахидактилии

В лечении брахидактилии используются как консервативные, так и хирургические методы. В ряде случаев для восстановления функции кисти или стопы достаточным является проведение курсов ЛФК и массажа. Это позволяет улучшить работу мышечно-связочного аппарата и избежать ограничения двигательной активности.

Целью хирургической коррекции брахидактилии служит изменение линейных размеров кисти, устранение сопутствующей симфалангии и синдактилии. С целью коррекции линейных размеров пальцев может проводиться дистракция, поллицизация, микрохирургическая аутотрансплантация пальца стопы на кисть. Операция при синдактилии предполагает разделение сросшихся пальцев с кожной, сухожильно-мышечной или костной пластикой. Оперативное лечение брахидактилии направлено, прежде всего, на максимальное восстановление функции кисти и вторично – на достижение приемлемого эстетического результата.

Профилактика брахидактилии

Специфическая профилактика не разработана ввиду того, что брахидактилия является генетически обусловленной, наследуемой аномалией.

Профилактическая работа предусматривает проведение медико-генетического консультирования семей с отягощенной наследственностью для определения вероятности рождения у них ребенка с брахидактилией; исключение родственных браков.

Источник

• ← Брахидактилия большого пальца что такое
• Брахио цефалический индекс что это →