синдром дживонса обучение в школе
Синдром Дживонса (Миоклония век с абсансами)
Наиболее характерный синдром рефлекторной идиопатической генерализованной эпилепсии (ИГЭ) с четкими клиническими и ЭЭГ признаками.
3% эпилепсий среди взрослых, и 13% среди ИГЭ с абсансами.
Возраст дебюта заболевания
От 2 до 14 лет, пик в 6-8 лет.
Пол
Лица женского пола болеют в 2 раза чаще.
Неврологический и психический статус
Норма
Провоцирующие факторы
Закрытие глаз и фотосенситивность. Фотосенситивность снижается в зрелом возрасте. Самоиндукция приступов встречается редко.
ЭЭГ
Наиболее важным диагностическим исследованием является видео-ЭЭГ, которая позволяет зарегистрировать частые, короткие (2-3 сек) высокоамплитудные генерализованные разряды спайк/полиспайк-волн частотой 3-6 Гц, которые обычно возникают при закрытии глаз. Разряды часто сопровождаются миоклонией век. У всех нелеченных молодых пациентов отмечается фотопароксизмальный ответ.
Дифференциальная диагностика
Миоклонии век часто ошибочно интерпретируются как лицевые тики, хотя если специалист видел их хотя бы раз в жизни, в последующем он уже не спутает их с другими состояниями. Не следует без достаточных оснований предполагать, что они вызываются преднамеренно, самоиндукцией.
Прогноз
Пожизненное заболевание. Миоклонии век сохраняются, часто без видимых признаков нарушения сознания и фотосенситивности. Они очень резистентны к лечению, возникаят многократно в течение дня.
Лечение
Избегать провоцирующих факторов. Из препаратов используются вальпроаты, клоназепам, этосуксимид, и леветирацетам.
The educational kit on epilepsies
The epileptic syndromes
By C. P. Panayiotopoulos
The Educational Kit on Epilepsies was produced through an unrestricted educational grant from UCB Pharma SA.
UCB Pharma SA assumes no responsibility of the views expressed and recommended treatments in these volumes.
Originally published by MEDICINAE
21 Cave Street, Oxford OX4 1BA
First published 2006 and reprinted in 2007
Reviewed and revised June 2008 by Steven C. Schachter, MD
Синдром дживонса обучение в школе
Девочка 12-ти лет, в анамнезе диагноз «petit mal», который поставлен в возрасте 2.5 года, затем снят с комментариями (по словам родителей), что «она переросла заболевание». Позже, когда появились выраженные ретрофлексии головы и глаз, подергивания век, диагностирован «тик». Трепетание век возникало при закрывании глаз или короткой световой вспышке, при ярком солнечном свете также отмечались подергивания глазных яблок. Если эпизоды были продолжительными, отмечалось задержка с реакцией (до нескольких секунд) на внешние стимулы. МРТ головного мозга – норма. В ЭЭГ – нарушения, которые описаны как «3 Гц спайк-волны» (см.ниже). У пациентки наблюдается резистентность к многочисленным АЭП, включая этосуксимид, вальпроаты, ламотриджин. Приступы возникают многократно в течение дня, прерывая двигательную активность. Миоклонии и ГТКП не отмечаются.
Рис.1 (A) В ЭЭГ во время абсансных приступов регистрируются генерализованные симметричные бифронтальные 3 Гц спайк-волны, в начале приступа с некоторым преобладанием по амплитуде слева; (B) Фотопароксизмальный ответ, ограниченный периодом стимуляции. (ЭЭГ параметры: продольный биполярный монтаж с чувствительностью 7 uV, фильтрами 1-70 Гц.)
Миоклония век с абсансами
Генерализованным, симметричным бифронтальным 3 Гц спайк-волнам в ЭЭГ (фрагмент A) соответствует широкий спектр абсансных приступов. Выраженное трепетание век, результаты ЭЭГ и фотосенситивность в данном случае свидетельствуют в пользу синдрома Дживонса. Он характеризуется миоклонией век с абсансами или без них (1). Это рефлекс-эпилепсия с выраженной фотосенситивностью (фрагмент B) и активацией 3 Гц генерализованных спайк-волн в ЭЭГ при закрывании глаз. Синдром Дживонса чаще встречается у девочек, с предшествующим нормальным развитием, представляет из себя самостоятельный вариант генетической эпилепсии с приступами абсансов. Пик заболеваемости в 6-8 лет, иногда может дебютировать в раннем детском возрасте, обычно это пожизненное заболевание. Для точного диагноза крайне важен видео-ЭЭГ мониторинг, который позволяет количественно оценить приступы, подтвердить фотосенситивность. В ЭЭГ регистрируются генерализованные спайк-волны частотой 3 Гц или выше, при закрывании глаз в структуре комплексов часто отмечаются полиспайки. У некоторых пациентов предполагается фокальная инициация приступов в таламокортикальной системе (2), однако в нашем случае отчетливых признаков нарушений в затылочных отделах не наблюдалось. Лечение миоклонии век может вызывать затруднения, достаточно часто встречается фармакорезистентность.
Valya_mama_Kristi, пишет 30 ноября 2010, 02:10
Хабаровск, 41 год
Моей дочери был поставлен этот диагноз. Перепробовали все что можно, ничего не помагает. Сидим на депакине.Лечимся в Питере и теперь в Харькове. Прошли уже через приступы. Это ужасно. Если интересно общение— пишите
У моего сына такой же диагноз. Хотела бы пообщаться.
Моему сыну поставили такой же диагноз. Хотела бы пообщаться.
мОЕЙ ДОЧЕРИ 15 лет, ПОСТАВИЛИ ЭТОТ ДИАГНОЗ 2 МЕС. НАЗАД В ПИТЕРЕ, ДО ЭТОГО ВСЕ ПОДОЗРЕВАЛИ, НО БОЯЛИСЬ СТАВИТЬ. Раньше личились депакином до 3000 в сут, депакин 2000 + кеппра 3000 сут, эффекта не было, сейчас депакин 2000+топамакс 300 в сут. У нас прогноз плохой, т.к. потеряли время и приступы перешли в генерализованные. Легкие приступы (замирает, заваливается медленно) больше 10 в день и через день генерализованные до 20 мин. Интеллект стал сильно страдать, плохо ходит, говорит. Где вы лечитесь? Мы у Одинцовой в Питере. В Москве ни кто не берет, ставят просто генерализованная идеопатическая эпилепсия лекарствено резистентная. Везде читала(заграничные статьи) этот синдроим тлько у девочек встречается, прогноз не лоброкачественный.
Здравствуйте. Мы сами из Хабаровска, здесь и лечимся. В прошлом году удалось попасть на консультацию к Мухину, когда он был у нас на конференции. сейчас пьем кеппру 2750 и ламиктал 50, Мухин рекомендовал добавить петнидан. Но этот препарат у нас не продается, только через интернет. Приступы не купируются. Ей уже 10 лет. Плохо говорит, умственная отсталость. В этом году заканчивает первый класс в коррекционной школе. Прогноз тоже не благоприятный.
я одно заметила на кеппру стала тупой и тормазнутой, а на топамаксе при условии что все вроде бы должно быть хуже с интеллектом, но даже учителя заметили,что она живее, глаза не спящие, как нам сказали топамакс хоть и хуже но проверенней, а у кеппры еще не вся побочка известна. Мы еще пьем аминалон 1000 утром и 500 днем,т.е 4 утром таб и 2 днем, вроде приступы сократились вдвое. У мухина были ничего вразумительного/,в питере лежали с мамой она тоже была на консультации, от его назначений легче не стало. У них кеппра 1000 и депакин 2000 на 90кг.
А у нас на топамаксе, как раз и были когнитивные нарушения. С речью хуже стало. А вот с кеппрой гораздо лучше. Но с противосудорожными все индивидуально. Каждому по своему помогает. Мы еще ламиктал пьем. Пытались его убрать, но хуже стало.
В общем, как моргала глазками моя дочь, так и моргает, 7 лет лечения и подбора препаратов ничего не дало. Учится плохо, интеллект низенький, дружить никто с ней не хочет, очень из-за этого страдает. Остется у нас надежда, что этот ДЖИВОНС отступит после пубертатного периода ( сейчас ей 13 лет ).
Приобрести эффективные лекарства для лечения этого заболевания
Эпилепсия в детском возрасте
Эпилепсия — общее название группы хронических пароксизмальных болезней головного мозга, проявляющихся повторными судорожными или другими (бессудорожными) стереотипными припадками, сопровождающихся разнообразными (патологическими) изменениями личности и сн
Часть 3. Начало статьи читайте в № 6, 8, 2014 год
Существует немало форм эпилепсии, встречающихся исключительно в детском или подростковом возрасте. Именно зависимость от возраста многих разновидностей эпилепсии является главным отличительным признаком эпилептологии детского возраста [1–4].
Эпилепсии и судорожные синдромы периода новорожденности
Хотя продолжительность неонатального периода невелика, целый ряд эпилептических синдромов свойственен именно для новорожденных детей [3–5].
Доброкачественные семейные приступы (судороги) новорожденных
Доброкачественная неонатальная эпилепсия (с аутосомно-доминатным типом наследования) трех типов, проявляющаяся в первые 7 дней жизни (начиная с трех суток). В семейном анамнезе обязательно фигурируют указания на наличие в прошлом судорог у членов семьи пациента (в неонатальном периоде). Связь припадков с уточненными врожденными нарушениями метаболизма не установлена. Доброкачественные семейные неонатальные приступы манифестируют в виде фокальных и мультифокальных или генерализованных тонико-клонических (судорожных) припадков. Указанные припадки характеризуются малой продолжительность (1–2 мин) и значительной частотой (20–30 эпизодов за сутки). Впоследствии, по прошествии от 1 до 3 недель, приступы самопроизвольно спонтанно купируются.
Доброкачественные несемейные судороги (приступы) новорожденных («припадки пятого дня»)
Эта эпилепсия с дебютом в раннем неонатальном периоде имеет также другое название (доброкачественные идиопатические неонатальные судороги). Болезнь впервые описана в конце 1970-х гг. Судорожные приступы развиваются у доношенных новорожденных детей, не имевших до этого признаков патологии со стороны ЦНС. Дебют приступов происходит к концу 1-й недели жизни (в 80–90% случаев — между 4-м и 6-м днями), а их пик приходится на 5-й день жизни (отсюда и название). Описываемые приступы обычно имеют вид мультифокальных клонических судорог, которым нередко сопутствуют апноэ. В большинстве случаев доброкачественные идиопатические неонатальные судороги длятся не более 24 ч (они всегда прекращаются по прошествии 15 дней после дебюта). В 80% случаев за время судорожного периода у новорожденных отмечается развитие эпилептического статуса [3–5].
Ранняя инфантильная эпилептическая энцефалопатия с паттерном «угнетение/вспышка» на ЭЭГ (синдром Отахары)
Ранняя инфантильная эпилептическая энцефалопатия — редкая болезнь, относящаяся к злокачественным формам эпилепсии детского возраста. Дебютирует обычно в периоде новорожденности (или в возрасте 1–3 мес). Болезнь характеризуется тоническими приступами, частота которых значительно варьирует (10–300 эпизодов за сутки). У детей отмечается быстрое формирование неврологического дефицита и задержка психического развития. Специфический паттерн «вспышка/угнетение» при электроэнцефалографии (ЭЭГ) представлен у детей c синдромом Отахары как в состоянии сна, так и при бодрствовании. При магнитно-резонансной томографии (МРТ) головного мозга у пациентов отмечаются грубые аномалии развития ЦНС. Среди детей с ранней инфантильной эпилептической энцефалопатией с паттерном «вспышка/угнетение» на ЭЭГ летальность к возрасту 1 года достигает 40–50%. В 4–6-месячном возрасте синдром Отахары может трансформироваться в синдром Веста [3–6].
Ранняя миоклоническая (эпилептическая) энцефалопатия
Описана J. Aicardi и F. Goutières (1978); дебютирует преимущественно в периоде новорожденности (иногда до 3-месячного возраста). В генезе болезни предполагается роль генетических факторов и некоторых «врожденных ошибок метаболизма» (пропионовая ацидурия, метилмалоновая ацидемия, болезнь мочи с запахом кленового сиропа и др.). Клинически проявляется частыми миоклоническими припадками. Последние обычно не ассоциированы с ЭЭГ-изменениями во время приступа, но в ряде случаев одновременно с миоклониями регистрируются эпилептиформные разряды «угнетение/вспышка». Миоклонии чаще бывают фрагментарными (легкие подергивания дистальных отделов конечностей, век или углов рта); одновременно могут отмечаться фокальные (парциальные) приступы, массивные миоклонии и тонические спазмы (изолированные или серийные — возникают к 3–4 месяцам). Появление у ребенка тонических спазмов заставляет предположить наличие атипичного синдрома Веста, но вскоре основные проявления болезни возобновляются и сохраняются на протяжении длительного времени. Фокальные припадки (сложные парциальные — с заведением глаз или автономными симптомами: апноэ, гиперемия лица; клонические судороги в разных участках тела и др.) становятся основным типом приступов при ранней миоклонической эпилептической энцефалопатии. При интериктальном ЭЭГ-исследовании у детей регистрируется паттерн «угнетение/вспышка», состоящий из разрядов продолжительностью 1–5 сек, чередующийся с почти изоэлектрическими периодами (длительностью 3–10 сек). Описываемый ЭЭГ-паттерн становится более отчетливым во время сна (особенно в фазе глубокого сна). Изначальный паттерн «угнетение/вспышка» по достижении возраста 3–5 мес сменяется атипичной гипсаритмией или мультифокальными пароксизмами, но в большинстве случаев это лишь транзиторный феномен. Болезнь сопровождается высокой летальностью или прогрессивным распадом психомоторных функций (вплоть до вегетативного статуса), хотя по мере увеличения возраста частота и выраженность фокальных приступов и миоклоний постепенно уменьшаются [3–5, 7].
Витамин В6-зависимая эпилепсия
Cравнительно редкое наследственное заболевание, характеризующееся фармакорезистентными судорогами. Относится к группе метаболически обусловленных эпилепсий. Развивается у новорожденных, матери которых длительно получали пиридоксин во время беременности, а также при специфическом наследственном дефекте метаболизма (с повышенной потребностью в витамине В6). Известны случаи дебюта пиридоксинзависимых судорог у детей старше 1 мес и даже на втором году жизни. Между приступами судорог дети остаются беспокойными, реагируют мышечными подергиваниями на внешние раздражения. Болезнь не поддается обычному противосудорожному лечению, но назначение витамина В6 в высоких дозах (25 мг/кг/сут) быстро приводит к нормализации состояния [3–5].
Злокачественные мигрирующие парциальные судороги (приступы) младенческого возраста
Чрезвычайно редко встречающийся эпилептический синдром, описанный G. Coppola и соавт. (1995). К настоящему времени сообщается всего о примерно 50 случаях болезни, зарегистрированных в различных странах мира. Злокачественные мигрирующие парциальные судороги в 50% случаев наблюдаются в первые дни жизни; остальные 50% приходятся на возраст 1–3 мес. При дебюте приступы носят фокальный клонический характер, а по прошествии нескольких недель они становятся мультифокальными, причем исключительно частыми и фармакорезистентными к терапии антиэпилептическими препаратами. При ЭЭГ-исследовании у детей выявляется выраженная многоочаговая эпилептическая активность; метаболических нарушений не обнаруживается, а МРТ-признаки патологических изменений отсутствуют. Паталогоанатомическое исследование позволило выявить в гиппокампе признаки нейрональной потери [1, 3, 5, 8].
Эпилепсии у детей первого года жизни (1–12 мес)
По достижении 1-месячного возраста число разновидностей эпилептических синдромов, специфичных для первого года жизни ребенка, практически не уступает таковому, свойственному периоду новорожденности.
Инфантильные спазмы (синдром Веста)
Этот вариант катастрофической эпилепсии (генерализованной) бывает симптоматическим (подавляющее большинство случаев) или криптогенным (10–20%). Он манифестирует у детей на первом году жизни (чаще между 3-м и 8-м месяцами). В классическом варианте синдром Веста характеризуется в момент приступа комбинацией сгибательных и разгибательных движений, то есть выраженными миоклоническими (салаамовыми) спазмами, иногда серийными короткими сгибательными движениями головы («кивки»). Инфантильные спазмы могут развиться как вследствие наличия различной неврологической патологии, так и без каких-либо очевидных предшествующих нарушений функций ЦНС. При инфантильных спазмах психомоторное развитие замедляется, в дальнейшем высока вероятность выраженного отставания в развитии. В 80% случаев при синдроме Веста обнаруживаются микроцефалия, признаки детского церебрального паралича, атонически-атактические нарушения и др. Отличительным электрофизиологическим признаком синдрома Веста является гипсаритмия (по данным ЭЭГ), которая имеет вид диффузных высоковольтажных пиков и медленных волн, располагающихся на дезорганизованном (медленном) фоне. Прогноз синдрома Веста определяется эффективностью проводимой терапии, но в целом малоблагоприятен [3–8].
Тяжелая миоклонус-эпилепсия младенческого возраста (синдром Драве)
Болезнь, описанная C. Dravet (1978, 1992), дебютирует на первом году жизни (между 2-м и 9-м мес), что нередко происходит вслед за развитием фебрильного эпизода, вскоре после вакцинации или перенесения инфекции. Синдром Драве характеризуется появлением генерализованных или односторонних клонических судорог (обычно на фоне гипертермии или лихорадки), что происходит на фоне предшествующего нормального психомоторного развития ребенка на протяжении первого года жизни. Постепенно (по прошествии нескольких недель или месяцев) у ребенка развиваются афебрильные миоклонические и парциальные (фокальные) припадки. Прогрессивное нарастание частоты миоклоний (изолированных или серийных) предшествует появлению у пациентов генерализованных припадков. У детей выявляются умеренные мозжечковые и пирамидные знаки, связанные с дефицитарностью грубой моторики и атаксией походки. Нарушения психомоторного развития впоследствии отмечаются у детей примерно до 4-летнего возраста. Нередко при синдроме Драве у детей развивается эпилептический статус (судорожный или миоклонический). Данные ЭЭГ на протяжении первого года жизни обычно остаются в пределах нормы, хотя у отдельных пациентов встречаются спонтанные фотоиндуцированные пик-волновые разряды. Впоследствии иктальные ЭЭГ-исследования при синдроме Драве характеризуются наличием миоклонических или клонических припадков (генерализованная пик-волновая или полипик-волновая активность). Генерализованные разряды усиливаются в состоянии релаксации; одновременно отмечаются фокальные и мультифокальные пики и острые волны. Традиционные и новые антиэпилептические препараты обычно не предотвращают рецидива приступов при синдроме Драве. Прогноз по интеллектуальному развитию при синдроме Драве всегда неблагоприятен [3–5, 8].
Идиопатические доброкачественные парциальные эпилепсии младенчества
Обычно дебютируют у детей в возрасте 3–20 месяцев (чаще между 5-м и 8-м мес). Впервые описаны K. Watanabe и соавт. (1987), вследствие чего изначально получили обобщающее название «синдром Ватанабе». Характеризуются проявлениями в виде сложных парциальных (фокальных) приступов и благоприятным прогнозом (элиминация эпилептических припадков в течение 3 мес после дебюта). В среднем число приступов составляет около 7; у части пациентов отмечаются исключительно сложные парциальные припадки, у других — только вторично-генерализованные, а примерно в половине случаев встречается их сочетание. Во время приступа для пациентов характерны снижение реакции на предъявляемые стимулы, остановка двигательной активности, умеренные судорожные подергивания, латеральное заведение глаз и цианоз. Основными клиническими признаками этой группы эпилепсий являются высокая встречаемость кластерных приступов, короткая продолжительность припадков, а также изначально нормальные показатели интериктального ЭЭГ-исследования (впоследствии у части детей могут обнаруживаться пароксизмальные разряды) [2, 3, 5, 6, 8].
Сходные с идиопатическими доброкачественными парциальными эпилепсиями младенчества, но исключительно семейные пароксизмальные состояния с дебютом на первом году жизни носят название «доброкачественные инфантильные семейные судороги». В 1997 г. были описаны сходные с ними случаи семейных эпилепсий с последующим формированием хореоатетоза — семейные судороги с хореатетозом [3–5, 8, 9].
Эпилепсии у детей раннего возраста (1–3 года)
Для детей раннего возраста (от 12 до 36 месяцев), в первую очередь, характерны cиндром Доозе, синдром Леннокса–Гасто, доброкачественная миоклонуc-эпилепсия младенческого возраста, синдром гемиконвульсий-гемиплегии, идиопатическая парциальная эпилепсия младенчества, абсансная эпилепсия раннего детства, электрический эпилептический статус медленно-волнового сна, ранний и поздний детский нейрональный липофусциноз (типы I и II).
Миоклоническая астатическая эпилепсия раннего детского возраста (cиндром Доозе)
Представляет собой эпилепсию c миоклонически-астатическими приступами (различной продолжительности). Приступы дебютируют в возрасте 1–5 лет. Чаще болезнь поражает мальчиков. Астатические и миоклонические приступы могут сочетаться, причем миоклонии возникают как до, во время, так и после астатического припадка. Приступы наступают внезапно и практически всегда сопровождаются падениями. Миоклонии отмечаются в виде различной выраженности симметричных подергиваний в руках и мышцах плеч пояса, что сочетается с наклоном головы («кивки»). Признаки утраты сознания у детей в момент приступа отсутствуют. До начала заболевания психомоторное развитие детей обычно соответствует норме. У части детей болезнь осложняется риском развития деменции (предположительно за счет развития эпилептического статуса абсансов). При ЭЭГ регистрируются генерализованные билатерально-синхронные комплексы пик-волн (3 и более за 1 сек, 2–4 Гц). Прогноз при миоклонически-астатической эпилепсии раннего детского возраста малоблагоприятен [3–6, 8].
Синдром Леннокса–Гасто, или миокинетическая эпилепсия раннего детства с медленными пик-волнами
Группа гетерогенной патологии с эпилептическими приступами (атоническими, тоническими, атипичными абсансами), интеллектуальной дефицитарностью и характерным ЭЭГ-паттерном. Как и при синдроме Веста, при синдроме Леннокса–Гасто выделяют симптоматический и криптогенный варианты болезни. Ранние формы дебютируют примерно с 2-летнего возраста. До 30% случаев представляют собой результат трансформации из синдрома Веста. Клинически синдром Леннокса–Гасто характеризуется миоклонически-астатическими припадками, салаамовыми судорогами (молниеносными кивательными), атипичными абсансами, тоническими приступами (чаще во сне). Могут встречаться генерализованные тонико-клонические, миоклонические и фокальные (парциальные) приступы. Для детей типична серийность припадков с изменениями сознания (ступор) и постепенным переходом в эпилептический статус. Помимо эпилептических приступов, в неврологическом статусе могут отмечаться церебральные парезы/параличи, а также атонически-астатические нарушения (до 40% пациентов). У детей происходит снижение интеллекта (различной степени), наблюдаются выраженные нарушения когнитивных функций. По ЭЭГ-данным типичны изменения фоновой активности в виде медленных пик-волн
В. М. Студеникин, доктор медицинских наук, профессор, академик РАЕ
ФГБУ «НЦЗД» РАМН, Москва
Генерализованная идиопатическая эпилепсия и эпилептические синдромы
Рубрика МКБ-10: G40.3
Содержание
Определение и общие сведения [ править ]
Детская абсансная эпилепсия
Детская абсансная эпилепсия составляет от 10 до 17% всех случаев эпилепсии, диагностированных у детей школьного возраста. Заболеваемость в США оценивается порядка 1/50 000-1 /12 500. Девочки, как правило, больше страдают, чем мальчики.
Этиология и патогенез [ править ]
Клинические проявления [ править ]
Детская абсансная эпилепсия обычно возникает у детей в возрасте от 4 до 10 лет с пиком в возрасте от 5 до 7 лет. Детская абсансная эпилепсия характеризуется частыми (кратковременными) абсансами с резким началом и разререшением. У 18% пациентов с детской абсансной эпилепсией наблюдается фоточувствительность. В редких случаях детская абсансная эпилепсия также сопровождается повышенным риском развития неблагоприятных поведенческих, психиатрических, языковых и тонких когнитивных сопутствующих заболеваний (включая проблемы с вниманием, беспокойство, депрессию, социальную изоляцию и низкую самооценку). Эти когнитивные проблемы часто осложняются расстройством дефицита внимания с гиперактивностью. Также может наблюдаться интеллектуальный дефицит. Начало абсансов в возрасте до 4 лет наблюдается при редком варианте детской абсансной эпилепсии с энцефалопатией из-за дефицита GLUT1.
Генерализованная идиопатическая эпилепсия и эпилептические синдромы: Диагностика [ править ]
Диагноз детской абсансной эпилепсии базируется на клинических признаках и электроэнцефалографические данных, обнаруживающих двусторонние синхронные симметричные импульсные волны, обычно с частотой 3 Гц, при нормальной фоновой активности.
Дифференциальный диагноз [ править ]
Дифференциальный диагноз детской абсансной эпилепсии включает эпилепсию с миоклоническими абсансами, синдром Дживонса, юношескую абсансную эпилепсию, периоральную миоклонию с отсутствием, ювенильную миоклоническую эпилепсию, энцефалопатию из-за дефицита GLUT1, а также абсансы, связанные с хромосомными аномалиями (кольцевая хромосома 20, синдром микроделеции 15q13.3).
Генерализованная идиопатическая эпилепсия и эпилептические синдромы: Лечение [ править ]
У 56-65% детей наблюдается 5-летняя ремиссия на фоне приема противоэпилептических препаратов. Полная ремиссия обычно происходит через 3-8 лет после начала детской абсансной эпилепсии. Однако у остальных 30% детей абсансы сохраняются либо как одиночные (10-15%), либо с генерализованным тонико-клоническими или миоклоническими судорогами (5-15%), либо заболеание эволюционирует в ювенильную миоклоническую эпилепсию (5-15 %).
Профилактика [ править ]
Прочее [ править ]
Синонимы: прогрессирующая миоклоническая эпилепсия 1-го типа
Болезнь Унферрихта-Лундборга является редким вариантом прогрессивной миоклонической эпилепсии, характеризуется наличием действие- и стимул-чувствительного миоклонуса, тонико-клонических судорог с атаксией и умеренного когнитивного снижения по ходу течения заболевания.
Болезнь телец Лафора
Синонимы: прогрессирующая миоклоническая эпилепсия 2-го типа
Болезнь телец Лафора, как правило, протекает длительно, в течение нескольких десятилетий.
Распространенность –1 ). Абсансы обычно появляются в возрасте 4—8 лет. Чаще всего наблюдаются простые абсансы, при которых мышечный тонус не утрачивается и больной не падает. Припадок обычно продолжается 5—10 с, редко — более 30 с. Иногда во время припадка наблюдаются подергивания лицевых мышц, реже — автоматизмы (облизывание губ, глотательные движения). Автоматизмы бывают и при сложных парциальных (психомоторных) припадках, однако, в отличие от них, при абсансах отсутствуют аура и постиктальные явления, а сознание восстанавливается быстро. Больные редко замечают приступы, поэтому важны свидетельства очевидцев.
Как правило, к двадцатилетнему возрасту типичные абсансы проходят самостоятельно. Однако иногда абсансы сочетаются с большими эпилептическими припадками. Эти припадки, в отличие от абсансов, могут сохраняться и в более старшем возрасте. Существуют 4 благоприятных прогностических признака, указывающих на низкую вероятность возникновения больших эпилептических припадков у больных с типичными абсансами.
1) Начало заболевания в возрасте 4—8 лет и нормальный интеллект.
2) Отсутствие других типов припадков.
3) Хороший эффект при применении одного противосудорожного средства.
4) Отсутствие на ЭЭГ иных изменений, кроме типичных генерализованных комплексов пик—волна.
1) Этосуксимид (производное сукцинимида) — средство выбора при типичных абсансах. Его назначают в дозе 20—40 мг/кг/сут в 2—3 приема. Начальная доза — 20 мг/кг/сут, затем ее еженедельно повышают, пока не будет достигнут эффект или не возникнут побочные эффекты (желудочно-кишечные нарушения, атаксия или сонливость). Следят за появлением признаков интоксикации или проводят мониторинг концентрации препарата в крови (терапевтический диапазон — 40—100 мкг/мл). При сочетании типичных абсансов с большими эпилептическими припадками иногда приходится комбинировать этосуксимид с фенитоином или фенобарбиталом. Сукцинимиды, кроме, по-видимому, месуксимида (см. гл. 6, п. V.А.1.г.5), могут сами вызывать большие эпилептические припадки.
2) Вальпроевую кислоту (см. табл. 6.3) обычно назначают при неэффективности этосуксимида. Однако при сочетании типичных абсансов с большими эпилептическими припадками лучше проводить монотерапию вальпроевой кислотой, так как она воздействует на оба типа припадков. Лечение можно начинать именно с нее. Начальная доза — 15 мг/кг/сут, в последующем ее еженедельно повышают на 5—10 мг/кг/сут до прекращения припадков либо появления клинических или биохимических признаков интоксикации. Препарат назначают 2—4 раза в сутки. Максимальная доза — 60 мг/кг/сут. Терапевтический уровень в крови — 50—150 мкг/мл.
а) Побочные эффекты. Несмотря на свою популярность, вальпроевая кислота в большинстве случаев не может служить средством выбора, поскольку вызывает опасные побочные эффекты. Отмечены смертельные случаи, обусловленные поражением печени и панкреонекрозом. Возможно дозозависимое повышение активности печеночных аминотрансфераз и уровня аммиака в крови. Может возникать также угнетение кроветворения с тромбоцитопенией и нейтропенией. Это осложнение обычно проходит при уменьшении дозы, однако иногда приходится отменить препарат. К менее опасным побочным эффектам относятся сонливость и гастрит. При длительном лечении может возникать дефицит карнитина, для профилактики которого назначают левокарнитин в дозе 50—100 мг/кг/сут (максимальная доза — 3 г/сут). Левокарнитин выпускается в виде таблеток по 330 мг или раствора для приема внутрь, содержащего 100 мг вещества в 1 мл.
б) Перед назначением вальпроевой кислоты и регулярно во время лечения определяют биохимические показатели функции печени, проводят общий анализ крови, определяют содержание тромбоцитов и активность амилазы в крови. При бессимптомном изолированном повышении активности печеночных аминотрансфераз бывает достаточно снизить дозу не менее чем на 10 мг/кг/сут. Однако при появлении симптомов печеночной недостаточности, панкреатита или дополнительных биохимических изменений препарат отменяют. Если одновременно с вальпроевой кислотой назначают фенобарбитал, то концентрация в крови последнего часто повышается, поэтому его дозу уменьшают. Содержание фенитоина в крови под влиянием вальпроевой кислоты, напротив, может снижаться.
3) Клоназепам в настоящее время применяется лишь при неэффективности этосуксимида и вальпроевой кислоты. К достоинствам клоназепама можно отнести малое количество побочных эффектов (наиболее частый из них — снотворный). Препарат назначают внутрь 2—3 раза в сутки. Начальная доза — 0,01—0,03 мг/кг/сут, затем ее медленно повышают до 0,1—0,2 мг/кг/сут.
4) Оксазолидиндионы назначают крайне редко — когда этосуксимид, вальпроевая кислота и клоназепам неэффективны или противопоказаны (из-за токсического действия или аллергии). Чаще всего используют параметадион и триметадион. Первый препарат несколько реже вызывает побочные эффекты, но менее эффективен. Хотя по химическому строению препараты схожи, неэффективность одного из них не исключает эффективности другого. То же касается и их побочных эффектов.
а) Побочные эффекты. Чаще всего возникают сонливость и светобоязнь. К наиболее опасным осложнениям относятся нефротический синдром, нейтропения, апластическая анемия, эритродермия и гепатит, являющиеся, вероятно, проявлениями идиосинкразии. Все они обычно проходят при отмене препарата. Во время лечения проводят общий анализ крови, анализ мочи, определяют биохимические показатели функции печени не реже 1 раза в 3 мес. При появлении токсического действия препарат отменяют.
б) Оксазолидиндионы противопоказаны при беременности.
в) Оксазолидиндионы могут провоцировать большие эпилептические припадки; в этом случае дополнительно назначают фенитоин, фенобарбитал, примидон или карбамазепин.
г) Совместное применение сукцинимидов и оксазолидиндионов допускается лишь как исключение, поскольку и те, и другие угнетают кроветворение.
5) Другие сукцинимиды. При абсансах применяют также два других производных сукцинимида, близких по строению к этосуксимиду, — месуксимид и фенсуксимид (см. табл. 6.1). Каждый из этих препаратов назначают внутрь в дозе 5—20 мг/кг/сут в 2—3 приема. Их побочные эффекты примерно те же, как и у этосуксимида, однако, месуксимид, по-видимому, не вызывает больших эпилептических припадков.
6) Ацетазоламид (10—25 мг/кг/сут внутрь в 3 приема) малоэффективен в качестве монотерапии, но может усиливать эффект основных противосудорожных средств.
7) Кетогенная диета повышает эффективность лечения абсансов. Однако ее обычно применяют лишь в тяжелых случаях, так как она плохо переносится. Перед назначением кетогенной диеты ацетазоламид отменяют.
Источники (ссылки) [ править ]
Дополнительная литература (рекомендуемая) [ править ]
1. Camfield, C., et al. Outcome of childhood epilepsy: A population-based study with a simply predictive scoring system for those treated with medication. J. Pediatr. 122:681, 1993.
2. Committee on Drugs of the American Academy of Pediatrics. Behavioral and cognitive effects of anticonvulsant therapy. Pediatrics 76:644, 1985.
3. Donaldson, J. O. Neurology of Pregnancy. Philadelphia: Saunders, 1978. Pp. 211—250.
4. The Felbamate Study Group in Lennox-Gastaut Syndrome. Efficacy of felbamate in childhood epileptic encephalopathy (Lennox-Gastaut syndrome). N. Engl. J. Med. 328:29, 1993.
5. Jones, K. L., et al. Pattern of malformations in the children of women treated with carbamazepine during pregnancy. N. Engl. J. Med. 320:1661, 1989.
6. Kumar, A., and Bleck, T. P. Intravenous midazolam for the treatment of refractory status epilepticus. Crit. Care Med. 20:483, 1992.
7. Porter, R. J., and Morselli, P. L. (eds.) The Epilepsies. Boston: Butterworth, 1985.
8. Ronen, G. M., et al. Seizure characteristics in chromosome 20 benign familial neonatal convulsions. Neurology 43:1355, 1993.