не растут икроножные мышцы что делать

Почему не растут икры: 3 причины

Генетика

Многие люди утверждают, что слабые икры ног — генетическая предрасположенность. Конечно, в этом утверждении есть доля правды, но только доля, не более того. У ряда спорстменов камбаловидная мышца может на 90% состоять из медленно-сокращающихся волокон. Этот тип волокон имеет лишь половину потенциала роста, чем быстросокращающиеся. В итоге в камбаловидной мышце бедра синтез белка происходит на целых 42% слабее, чем в четырехглавой мышце бедра [1]. Отсюда вывод: создать мощные икры — задача не из простых.

А вот еще одна причина, почему икры, в особенности камбаловидная мышца, сравнительно не восприимчивы к весовым тренировкам. Икры поддерживают твое тело в вертикальном положении, когда ты стоишь или ходишь. Это значит, что они активны весь день. И как результат, икры уже более развиты, чем остальные мышцы у тех людей, которые не ходят на тренировки. Заметь, что это не генетика. Икры просто нужно больше стимулировать, чтобы они выросли относительно других групп мышц. Поэтому, слабые икры ног могут быть прямым следствием недостаточной нагрузки.
Помимо строения волокон, в икрах нет ничего, что будет мешать их росту3. Так что нет никакого генетического проклятия Вуду на твоих икрах, которое навечно будет мешать их дальнейшему росту.

Как быстро накачать икры ног? Чтобы ответить на этот вопрос, нужно учитывать мышечную архитектуру и особенность тренировок при разработке твоей программы занятий. Икры, особенно камбаловидная мышца, требуют большего объема и большую частоту повторений. А икроножная мышца требует умеренные параметры тренировок.
Чтобы дать тебе пример по эффективному наращиванию икр, скажем, что бегуны с интенсивной программой тренировок имеют на 20% больше мышечных волокон (типа I и IIa ), чем бегуны с более щадящим графиком[4]. Чтобы прояснить ситуацию, скажем, что вторые пробегали по 15 миль (23км) и тренировались 4 раза в неделю, в то время как первые осваивали дистанцию в 59 миль (95 км) как минимум раз в неделю. Это означает, что частые индивидуальные тренировки 4 раза в неделю могут увеличить икры на 20%. И хоть бег не очень эффективен для наращивания мышечной массы в целом, данный факт не стоит оставлять без внимания.

Когда ты тренируешься должным образом, икры могут стать даже больше, чем шея и бицепсы. Это утверждение верно почти для всех — как для мужчин, так и для женщин. Оправдание здесь может быть только одно — в случае, если твои лодыжки меньше, чем запястья, что на практике встречается не так уж часто. Так что нет больше оправданий. Слабые икры ног — не следствие генетики, а следующих двух причин.

Приоритет

У многих людей есть день рук, плеч, груди, но ты знаешь хотя бы одного человека, у которого был бы день икр? А вот еще один вопрос. Тренировал ли ты когда-либо икры в начале занятия?

Порядок упражнений существенно влияет как на эффект после тренировок, так и на долгосрочный период. Группа исследователей из Бразилии[5] составила порядок тренировок верхней части тела, отличающиеся только порядком упражнений. В первой программе, жим лежа выполнялся пред тренировкой трицепс, а в другой наоборот- тренировка трицепса перед жимом лежа. Результаты оказались вполне очевидные — максимальный эффект на рост мышечной группы давало именно первое упражнение за тренировку.

Важность порядка упражнений была показана и в 2012 году[6] в исследовательском обзоре. Причина у этого одна. Только после разминки твоя нервная система свежа и метаболические отходы не скапливаются в крови. Твое тело отлично приспособлено к тому, чем ты занимаешься. В дальнейшем в течение тренировки в твоих мышцах скапливаются продукты распада молочной кислоты, которая появляется из-за недостатка кислорода. Распад мышечного белка загрязняет кровь аммиаком выше уровня пациента с заболеванием печени, вызывающее поражение мозга и различные неврологические заболевания. Мышечные волокна и их соединительные ткани разрываются и воспаляются от напряжения на них.
В таких условиях находится твое тело, когда ты тренируешь икры после тяжелого дня ног. Как заставить икры расти? Ответ прост: заставь работать эту группу мышц в самом начале тренировки, и слабые икры ног останутся в прошлом.

Подбор упражнений

Как быстро накачать икры ног? Один из ответов кроется в твоей программе тренировок. Дело в том, что каждая группа мышц имеет определенный набор упражнений, который позволяет поднимать тяжелый вес и стимулирует натуральный рост мышц. Для каждой группы мышц есть свое упражнение, но какое упражнение даст максимальный эффект и как заставить икры расти?

Но не все так просто! Даже если ты нашел нужный тренажер, это еще не значит что твои икры получают оптимальную нагрузку. Многие тренажеры в спортзале созданы с расчетом на среднестатистического человека со средней стопой и не учитывают твои индивидуальные параметры антропометрии. В итоге зачастую тренировка на таких машинах может оказаться неэффективной и так и не избавит тебя от злополучного вопроса «Почему не растут икры?».

В подобных тренажерах спортсмен нагружает икроножную мышцу лишь частично, поскольку амплитуда движения происходит только в вертикальной плоскости.

Однако, есть еще одна причина по которой классические подъемы на носки в тренажере работают достаточно плохо. Дело в том, что максимальную нагрузку твои икры получают во время частичной амплитуды движения, которая случается при ходьбе, а вовсе не в тот момент, когда ты встаешь на носки. Именно по этой причине многими спортсменами это упражнение считается «неполноценным», что вполне заслуженно.

Как быстро накачать икры ног? Включи в программу тренировок икроножные прыжки. Данное упражнение начинается и заканчивается в той же самой позиции, что и классические подъемы на носки в тренажере. Однако вместо исполнения знакомого всем подъема на носки, ты совершаешь прыжок в верхнюю позицию. Механика прыжка обеспечит мышцам икр отличное сопротивление и даст хороший импульс для роста.

Теперь ты знаешь что следует изменить в твоей программе для взрывного роста икроножных мышц. Так что возьми ноги в свои руки и вперед, бить рекорды Стива Ривза и Рега Парка.

[1] HUMAN SOLEUS MUSCLE PROTEIN SYNTHESIS FOLLOWING RESISTANCE EXERCISE. TRAPPE, T A; RAUE, U; TESCH, P A (2004). ACTA PHYSIOLOGICA SCANDINAVICA VOL. 182 (2) P. 189-96

[2] A NEW METHOD TO STUDY IN VIVO PROTEIN SYNTHESIS IN SLOW- AND FAST-TWITCH MUSCLE FIBERS AND INITIAL MEASUREMENTS IN HUMANS. DICKINSON, J M; LEE, J D; SULLIVAN, B E; HARBER, M P; TRAPPE, S W ET AL. (2010). JOURNAL OF APPLIED PHYSIOLOGY (BETHESDA, MD. : 1985) VOL. 108 (5) P. 1410-6

[3] HUMAN VASTUS LATERALIS AND SOLEUS MUSCLES DISPLAY DIVERGENT CELLULAR CONTRACTILE PROPERTIES. LUDEN, NICHOLAS; MINCHEV, KIRIL; HAYES, ERIK; LOUIS, EMILY; TRAPPE, TODD ET AL. (2008). AMERICAN JOURNAL OF PHYSIOLOGY. REGULATORY, INTEGRATIVE AND COMPARATIVE PHYSIOLOGYVOL. 295 (5) P. R1593-8

[4] SINGLE MUSCLE FIBER CONTRACTILE PROPERTIES OF YOUNG COMPETITIVE DISTANCE RUNNERS. HARBER, MATTHEW; TRAPPE, SCOTT (2008). JOURNAL OF APPLIED PHYSIOLOGY (BETHESDA, MD. : 1985) VOL. 105 (2) P. 629-36

[5] INFLUENCE OF EXERCISE ORDER ON MAXIMUM STRENGTH AND MUSCLE VOLUME IN NONLINEAR PERIODIZED RESISTANCE TRAINING. SPINETI J, DE SALLES BF, RHEA MR, LAVIGNE D, MATTA T, MIRANDA F, FERNANDES L, SIMÃO R. J STRENGTH COND RES. 2010 NOV;24(11):2962-9.

[6] EXERCISE ORDER IN RESISTANCE TRAINING. SIMÃO R, DE SALLES BF, FIGUEIREDO T, DIAS I, WILLARDSON JM. SPORTS MED. 2012 MAR 1;42(3):251-65.

Источник

Три причины, по которым не растут икры

Вот, что вам необходимо знать…

— В противоположность тому, что говорят многие скептики, икры обладают большим потенциалом роста, и поэтому при наличии функционального тренинга должны вырастать такими же плотными, как руки или шея.

— Первый шаг на пути к крупным икрам заключается в их приоритизации на тренировках.

— С целью стимуляции мышц голени выполняйте икроножные прыжки в сочетании с каким-нибудь тяжелым компаундным упражнением с естественным двигательным паттерном.

Позвольте представить вам три распространенные причины, по которым ваши икры никто не путает с квадрицепсами.

Многие люди утверждают, что размер мышц голени практически полностью определяется генетикой, и в этом действительно что-то есть. Камбаловидная мышца икр на 90 процентов состоит из медленносокращающихся волокон, а когда дело касается роста, то эти волокна почти в два раза уступают быстросокращающимся. Кроме того, по сравнению с латеральной широкой мышцей бедра, составляющей квадрицепсы, потенциал камбаловидной мышцы в синтезе мышечного протеина после тренинга составляет лишь 42 процента.

Есть еще одна причина, по которой мышцы голени и особенно камбаловидная плохо откликаются на тренировки с отягощениями. Дело в том, что икры помогают поддерживать вертикальное положение корпуса во время ходьбы или в положении стоя, то есть, эти мышцы активны в течение всего дня. В связи с этим у «нетренированного» человека икры развиты сильнее, чем любые другие мышцы. При этом заметьте, что данное ограничение не является генетическим, – это фактор окружающей среды.

Таким образом, кроме композиции мышечных волокон, для роста мышц голени нет никаких препятствий. Нет никакого генетического проклятья хилости, наложенного на ваши икры. Тем не менее, при составлении тренировочной программы нужно учитывать ваш тренировочный опыт и общее развитие мышц. Для эффективного тренинга голени необходим высокий тренировочный объем и высокая частота высоких повторений, особенно это касается камбаловидной мышцы. Икроножная мышца в свою очередь требует более средних тренировочных параметров.

Чтобы вы имели представление о том, какой эффект объем оказывает на развитие мышц голени, отмечу, что в ходе одного научного исследования было обнаружено, что мышечные волокна (типа I и IIa) высокотренированных бегунов оказались на 20 процентов толще, чем у бегунов-любителей. Это может звучать не особо впечатляюще до тех пор, пока не узнаешь, что недельный километраж этих бегунов-любителей составлял уже до 25 километров и тренировались они до четырех раз в неделю, а высокотренированные пробегали в неделю в среднем по 95 километров. Это означает, что даже те, кто тренирует мышцы по четыре раза в неделю, может увеличить икры более чем на 20 процентов, просто увеличив объем своей привычной работы. Более того, известно, что для развития мышц бег малоэффективен, поэтому вышеописанные результаты являются еще более впечатляющими.

Правильный тренинг позволяет построить очень крупные икры, которые по размерам будут такими же толстыми, как шея или плечевые отделы рук, что демонстрируют почти все элитные бодибилдеры мужчины, не использующие стероидов. У женщин икры имеют слегка более высокий потенциал роста, чем плечевые отделы рук. Таким образом, голень может быть обоснованно намного меньше рук и шеи лишь в том случае, если лодыжки меньше запястья.

И под словом «меньше» я имею в виду значительную разницу между лодыжкой и запястьем – 125 процентов для мужчин и 120 процентов для женщин. (Между прочим, эти показатели практически точно соответствуют классическому греческому идеалу, а также другим различным моделям безупречной фигуры.) Так что больше никаких оправданий. Ваши икры маленькие не из-за генетики, а из-за следующих двух проблем.

Как известно, многие атлеты имеют в своем протоколе дни тренировки рук, плеч и груди. Однако скольких людей, посвящающих икрам целую сессию, вы знаете? Кроме того, тренируете ли вы их первыми на тренировке?

Порядок выполнения упражнений довольно сильно влияет как на непосредственный эффект тренинга, так и на долгосрочные результаты. Группа бразильских ученых сравнила две тренировочные программы для верхней части тела, отличавшиеся друг от друга лишь порядком выполнения упражнений. В одной из них жимы лежа выполнялись до трицепсовых экстензий, а во второй – наоборот.

Нижеприведенная диаграмма демонстрирует эффекты этих программ на уровень максимальной силы и размеры мышц. Числа по вертикальной оси – это степень эффекта, представляющая собой стандартизованный показатель прогресса, используемый в статистике для учета таких смягчающих факторов, как продолжительность программы и индивидуальной вариативности. Как видите, в первом упражнении на тренировке вы прогрессируете больше, поэтому именно данное движение определяет, в какой конкретно области вы наберете больше мышц.

Сразу после разминки нервная система все еще активна, а метаболиты еще не скопились. Таким образом, организм находится в идеальном состоянии для адаптации. Между тем, по ходу выполнения интенсивного тренинга высвобождение молочной кислоты вызывает в крови ацидоз – побочный эффект недостатка кислорода для удовлетворения энергетических потребностей.

Расщепление мышечного протеина повышает уровень аммиака в крови до такого уровня, который превышает его концентрацию даже у людей с заболеваниями печени, что, между прочим, вызывает небольшой токсикоз головного мозга и различные неврологические нарушения. Мышечные волокна и их соединительные ткани рвутся и воспаляются в результате сокращения против сопротивления.

Вот в таком вот состоянии находится ваш организм, если вы решили поработать над икрами после тяжелой тренировки ног. Хотите чтобы они выросли? Тогда начните уделять им столько же внимани, как мышцам передней поверхности тела.

3. Выбор упражнений

У каждой мышечной группы имеется свое главное упражнение, позволяющее использовать тяжелый рабочий вес и стимулировать мышцы в естественном двигательном паттерне. У грудных мышц – это жимы лежа, у квадрицепсов – приседания, а что насчет мышц голени?

Для того чтобы определить наиболее эффективное упражнение для икр, я проконсультировался с несколькими бодибилдерами, знакомыми персональными тренерами и профессорами насчет их любимого движения для мышц голени. Ни одно из них не смогло удовлетворить требованиям всех моих правил выбора упражнений (компаундное движение, широкая амплитуда, прямой стресс на целевые мышцы, точный подбор необходимого рабочего веса), однако, подъемам на носки стоя удалось преуспеть больше всех.

Между тем, проблема с икрами заключается в том, что лодыжка, а точнее голеностопный сустав является шарнирным. То есть лодыжка подобно локтю позволяет совершать лишь поворотные движения. Однако вышеупомянутые подъемы на носки представляют собой движение вверх-вниз. Именно поэтому у хороших тренажеров для данного упражнения подушки-упоры сидят на шарнирах, а не на петлях.

Но даже если у вас есть доступ именно к такому тренажеру для подъемов на носки, данное движение не является оптимальным. Дизайн этого тренажера никогда не будет идеально соответствовать вашей антропометрии. Он разработан для человека среднего роста со средним размером ступни. Вам знакомо чувство, когда стандартные джинсы ощущаются зауженными в ногах, но при этом мешковатыми в поясе? Именно по этой же причине вам необходимо индивидуальное упражнение для икр.

Кроме того, ввиду взаимосвязи между длиной и напряжением мышц голени и Ахиллесова сухожилия наивысший уровень силы икр находится в их точке растяжения или в частичной амплитуде движения, используемой во время ходьбы. Если объединить данный факт с несовершенной шарнирной механикой, то становится понятным, что на верхнем участке амплитуды подъемы на носки имеют мертвую точку. Именно поэтому данное упражнение часто ощущается каким-то неполноценным.

Решение? Икроножные прыжки. Данное упражнение начинается и заканчивается в той же самой позиции, что и подъемы на носки стоя. Однако вместо выполнения подконтрольного подъема на носки вы прыгаете в верхнюю позицию. Мысли о прыжке обеспечат непроизвольное выведение коленей вперед, а вслед за этим естественный разгибательный паттерн прыжка. В результате этого икроножные прыжки обладают великолепной кривой сопротивления.

Также стоит отметить, что ступни и плечи не должны терять контакта с тренажером. Если это происходит, значит, вы используете слишком легкий вес. Это настоящее силовое упражнение. Здесь вы сможете использовать такой рабочий вес, который превышает вес в приседаниях. Мышцы корпуса получат настоящую встряску, поэтому перед выполнением икроножных прыжков необходимо хорошо и правильно размяться.

Вот вам для наглядности видеоролик, в котором мой клиент, британский чемпион по бодибилдингу Фабиано Гиглио выполняет данное упражнение:

Благодаря данной статье теперь у вас одним оправданием для слабых мышц голени меньше, одним упражнением для развития огромных икр больше, а также появилось научное представление о том, что конкретно нужно для оптимизации их тренировочного протокола. Пользуйтесь.

Источник

Что делать, если не растут икроножные мышцы

Икроножная мышца по природе своей невероятно вынослива. Каждый день она получает такую нагрузку, которую вряд ли выдержал бы, например, бицепс. Существуют способы, при помощи которых можно «пробить» застой икроножных мышц. Однако следует помнить и о том, что конечный результат напрямую будет зависеть от вашей генетики.

Подъем на носок на одной ноге

Одну ногу ставим на небольшое возвышение (например, на ступеньку), вторая остается выпрямленной. Нога на возвышении будет опорной, выпрямленная — рабочей. Берем вес в ту руку, которая располагается с той же стороны, что и рабочая нога. Начинаем подниматься на носок и опускаться, через небольшую паузу. При этом необходимо следить за тем, чтобы колено не сгибалось. Согнем колено — потеряем часть нагрузки. Закончив, проделываем все то же самое с другой ногой. В верхней точке обязательно выдерживаем паузу.

Многие спрашивают, как при выполнении упражнения должна располагаться стопа — с упором на большой палец, на мизинец или как-то иначе. Этим вопросом не стоит задаваться до тех пор, пока у вас не появятся накачанные, четко различимые икроножные мышцы.

Подъем на носки сидя

Для выполнения этого упражнения нам также понадобится дополнительный вес. Например, штанга.

Садимся на скамью. Ноги должны быть согнуты в коленях под углом в 90 градусов (можно подложить под стопы какую-нибудь подставку). Штангу кладем на колени.

Начинаем поднимать ноги на носки, штанга при этом остается на коленях. Данное упражнение отлично прорабатывает камбаловидную мышцу. Положение корпуса во время подъемов на носки можно менять — например, слегка наклоняться к коленям, или наоборот — откидываться назад. Этому аспекту не стоит придавать особого значения, важнее при выполнении упражнения следить за тем, чтоб в верхней точке подъема выдерживалась небольшая пауза.

Для получения ощутимого результата минимум две-три тренировки в неделю следует уделять икроножным мышцам. За одну тренировку рекомендуется делать по шесть подходов. Подходы должны быть длинными.

Концентрированная работа с икроножными мышцами

Начинаем выполнять подъем на носок на одной ноге. Первую минуту делаем подъемы на одну ногу, минута прошла — меняем ногу. Снова работаем минуту. И таким образом тренируемся шесть минут, не останавливаясь.

Переходим снова на скамью и начинаем делать подъемы на носки сидя. Выполнили один круг, сделали перерыв, попрыгали через скакалку (для хорошего результата 100 прыжков будет вполне достаточно). Вернулись на скамью, опять поподнимали носки, затем опять попрыгали. Необходимо выполнить 4-5 таких подходов за одну тренировку.

Источник

Миодистрофия Дюшенна: что это такое?

Время чтения: 10 мин.

Доктор медицинских наук, президент благотворительного фонда «Гордей» и бабушка Гордея, мальчика с диагнозом миодистрофия Дюшенна, Татьяна Андреевна Гремякова рассказывает о том, что это за болезнь, почему ее часто принимают за гепатит, и что необходимо делать, чтобы дети с этим диагнозом как можно дольше сохраняли активность и жили полной жизнью.

Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) — одно из наиболее распространенных среди редких (орфанных) генетических фатальных нейромышечных заболеваний. В большинстве случаев оно встречается только у мальчиков.

Заболевание развивается вследствие мутации гена, который отвечает за синтез белка дистрофина. У детей прогрессирует повреждение и дегенерация мышц. Со временем мышцы слабеют до такой степени, что дети/подростки не могут самостоятельно передвигаться — в возрасте 10-15 лет мальчики садятся в инвалидную коляску. Параллельно у них развиваются кардиореспираторные нарушения — проблемы с сердцем и дыханием. В возрасте 15-20 лет им уже требуется респираторная поддержка: вначале только ночью, а в дальнейшем – круглосуточно.

Сегодня, благодаря профилактике формирования контрактур, сколиоза и кардиомиопатии, применению стероидов, внедрению респираторной поддержки и другим превентивным мерам, удалось существенно продлить функциональную активность пациентов,
качество и продолжительность их жизни.

Ожидаемая продолжительность жизни мальчиков с МДД, рожденных в последние годы в развитых странах (при условии, что им доступна современная реабилитация, терапия и респираторная поддержка), — 30-40 лет.

Болезнь в большинстве случаев передается от матерей, но сами женщины от нее практически не страдают: они бессимптомные или малосимптомные носители дефектного гена. Ген может передаваться по женской линии многие поколения и никак не проявляться, поэтому рождение ребенка с дистрофией Дюшенна для семьи часто становится неожиданностью. В трети случаев болезнь – результат спонтанной мутации плода без семейной истории.

В начале болезнь распознать трудно: симптомы проявляются не сразу и нарастают постепенно. Чаще всего до четырех-пяти лет врачи и родители считают, что малыш здоров. У ребенка могут быть некоторые задержки двигательного и речевого развития, он может быть неуклюжим, часто падать и быстро уставать. Мальчик с МДД не бегает так быстро, как сверстники, не прыгает. Родителям зачастую видны некоторые особенные нюансы взросления, но никаких «красных флагов», которые позволили бы серьезно обеспокоиться, нет довольно долго.

Ребенок растет, со временем меняется его походка и осанка. Можно заметить, что он ходит на носочках. Ему трудно вставать с пола — поднимается, опираясь на руки (прием Говерса).

«Прием Говерса» и другие вероятные признаки наличия у ребенка миодистрофии Дюшенна / Фонд «Гордей»

Обращает на себя внимание увеличение икроножных мышц. Позднее трудности при ходьбе нарастают: ребенок с трудом поднимается по лестнице, у него совсем нет сил. В какой-то момент он вовсе перестает ходить и садится в инвалидную коляску.

Если есть сомнения относительно здоровья мальчика, то первое, что нужно сделать, — анализ крови на активность креатинфосфокиназы (КФК). Это фермент, содержащийся в скелетных мышцах, маркер их распада. Обычно при МДД он бывает выше нормы во много раз — например, несколько десятков тысяч единиц при норме в сотню.

МДД — редкое заболевание. Врачи могут ни разу за свою практику не столкнуться с ним и не знать, что делать. Часто ребенку ошибочно ставят диагноз гепатит, перинатальное поражение ЦНС и/или аутизм и назначают лечение, подчас ускоряющее прогрессирование Дюшенна (Рис. 1).

Рис. 1. Результаты опроса

200 родителей (%): «Какой первый диагноз был поставлен мальчику с миодистрофией Дюшенна в первичном поликлиническом звене?»

Почему гепатит — самый частый из неверных диагнозов? При МДД в крови повышаются уровни трансаминаз, что ошибочно принимается за симптоматику гепатитов. Но эти ферменты в случае МДД мышечного, а не печеночного происхождения.

Если выявлено увеличение уровня КФК выше критического (более 2000 ед), необходимо делать генетический анализ и искать мутацию в гене дистрофина.

Информация для медицинских специалистов

Ген дистрофина — один из самых больших в человеческом организме. Он состоит примерно из 2,5 млн пар нуклеотидов, содержит 79 экзонов, размер гена 2,2 Мб. Уровень мутаций гена относительно высок: в одном из трех случаев МДД вызывается мутацией de novo (впервые возникшее изменение, в отличие от унаследованного – прим.ред). Таким образом, новые случаи возникают даже при наличии хороших инструментов пренатальной диагностики и семейного консультирования для известных случаев.

Высокая частота мутаций также лежит в основе большого разнообразия мутаций, выявленных у пациентов с МДД. Наиболее часто встречаются делеции (

68%), затем по частоте идут дупликации (

11%) одного или нескольких экзонов, реже обнаруживаются небольшие мутации (∼20% пациентов). Мутации могут происходить на любом участке гена, но делеции чаще сконцентрированы между экзонами 45–55, а дупликации — между экзонами 2–10. Тип и расположение мутации определяют ход течения заболевания и то, какое лечение требуется больному.

Сейчас в России применяется специфическая молекулярно-генетическая диагностика повреждения гена дистрофина, определение мутации в каждом конкретном случае.

Генетическое тестирование позволяет точно поставить диагноз. Ранняя и прецизионная диагностика больных МДД необходима для правильного сфокусированного назначения этиопатогенетической терапии. Фактически каждому такому ребенку требуется персонализированная терапия в зависимости от типа и локализации мутации гена.

Бесплатная генетическая диагностика проводится больным с диагнозом МДД, а также бессимптомным пациентам с высокими значениями КФК (более 2000 ЕД\л) с 2019 года. Ограничений по возрасту исследуемых больных нет.

Как попасть на генетическую диагностику?

Диагностику проводят в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова». Направить на диагностику может только врач. Для этого он должен позвонить на Горячую линию по номеру 8-800-100-17-60 (линия предназначена исключительно для врачей) и зарегистрировать пациента в программе бесплатного генотипирования. В этом случае транспортные услуги по перевозке биоматериалов также будут бесплатны.

Только в 30% случаев больной ребенок рождается в результате спонтанной мутации. В 70% случаев носителем мутации является мама ребенка, которая, как правило, не знает об этом.

При планировании беременности женщинам желательно сделать генетический тест на носительство МДД. В некоторых странах такой тест обязателен.

Оценка функциональной активности ребенка позволяет понять его состояние и спрогнозировать дальнейшее течение заболевания. Для этого заболевания нет биохимических маркеров течения болезни. Изменение функциональной и физической активности у детей с МДД выражается в числовых значениях. Это позволяет понять степень выраженности болезни и динамику ее клинической симптоматики.

Если ребенок ходит, его состояние оценивают по методу The North Star (NSAA). Дополнительно оценивается расстояние, пройденное за 6 минут, и время подъема и спуска с четырех ступеней.

Для тех, кто потерял способность ходить, есть метод оценки работы рук — Performance of Upper Limb (PUL) test.

Физическая терапия и реабилитация — основа ухода за больными с МДД на протяжении всей жизни. Она нужна, чтобы поддерживать физическую активность и функциональность.

Современная реабилитация ориентирована:

На более поздних этапах болезни это:

Тутора для ребенка с миодистрофией Дюшенна / Фонд «Гордей»

Для сохранения способности ходить важно следить за постановкой ног ребенка на полную стопу, а также уделять внимание растяжке, особенно мышц голеностопа. Иначе через некоторое время мальчик сможет ходить только на цыпочках, и тогда ему понадобится коляска.

Занятия в бассейне / Фонд «Гордей»

Если не заниматься физической терапией, ребенок может потерять способность ходить рано и сесть в коляску в 7-8 лет.

В результате начнутся серьезные изменения, в первую очередь, позвоночника: сильный сколиоз, требующий операции на позвоночнике, пострадают сердце и дыхание.

Реабилитация и физическая терапия способны надолго продлить двигательную активность больного.

Позиционирование на стадии коляски фокусируется на том, чтобы сохранить правильное положение тела и ног, не допустить развития сколиоза и контрактур в суставах, сохранить максимальный объем движений рук.

В наиболее тяжелой стадии заболевания важна респираторная реабилитация.

Медицинская помощь

Миодистрофия Дюшенна — прогрессирующее заболевание, которое со временем поражает многие системы и органы человека. А значит, вести пациента с МДД должна мультидисциплинарная команда врачей под руководством специалиста по нервно-мышечным заболеваниям (например, педиатр или детский невролог).

По мере взросления ребенка эта функция переходит к неврологу, работающему со взрослыми пациентами. Следует заранее определить необходимых специалистов, чья помощь понадобится уже взрослому пациенту.

В современной медицинской и паллиативной концепции ведения пациентов с МДД считается важным ориентироваться на его семью: общаться, координировать уход, информировать об ожидаемых изменениях, связанных с болезнью.

Какие врачи ведут пациента с МДД

Рис. 2. Схема организации мультидисциплинарного ухода за пациентами с миодистрофией Дюшенна на протяжении всей жизни / Фонд «Гордей»

Транзит во взрослую медицину и жизнь

Человек с заболеванием, которое начинается в детском возрасте и ведется детскими врачами, взрослея, переходит во взрослую медицинскую и паллиативную службу. Переход обычно происходит в возрасте от 17 лет до 21 года, в зависимости от системы здравоохранения. Однако, чем старше становится больной с МДД, тем больше он нуждается в медицинской помощи и уходе — ведь болезнь прогрессирует. А значит, без поддержки семьи и медиков не обойтись.

К сожалению, не все больные МДД смогут перейти к самостоятельной и долгой взрослой жизни. Первая причина: около трети молодых взрослых с МДД испытывают психосоциальные трудности или страдают когнитивными нарушениями, которые ограничивают самостоятельность и независимость. Вторая причина: различное течение заболевания.

Обе причины зависят от множественности мутаций гена дистрофина: от чрезвычайно злокачественной, когда дети вовсе не научаются ходить, до доброкачественной, похожей по течению и сроку жизни на миодистрофию Беккера (Birnkrant DJ, Bushby KM, Bann CM, и др., Диагностика и ведение пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна, часть 3: первичная помощь, неотложная помощь, психосоциальная помощь и преемственность в оказании помощи на протяжении жизни пациента., The Lancet Neurology, 2018; том 17: 445-55′).

И все же для большинства молодых взрослых с МДД следует прогнозировать полноценное участие в планировании будущего и принятии решений.

Есть ли лекарство?

Сделать лекарство для МДД сложно: один препарат не вылечит всех, как при СМА. Больные МДД, как снежинки: нет одинаковых — уже описано около десяти тысяч мутаций гена. Поэтому болезнь по-разному проявляется — даже в одной семье у двух братьев.

Уже есть одобренные патогенетические лекарства, а препарат для коррекции нонсенс-мутаций в ноябре 2020 года зарегистрирован в России. Несколько препаратов находятся в третьей стадии клинических исследований. Одна из самых обнадеживающих перспектив — доставка в мышечную клетку исправленной укороченной копии гена дистрофина с помощью AAV вирусов: именно они могут перенести нужный фрагмент ДНК.

Какие перспективы?

Дети, которым диагноз «миодистрофия Дюшенна» ставится сегодня, будут жить по-другому — лучше и дольше, чем больные, рожденные 10-20 лет назад. Разработаны международные стандарты ухода, накоплен большой опыт, позволяющий предупредить развитие тяжелых осложнений болезни, продлить стадию функциональной активности ребенка, на горизонте — генетическая терапия, которая подойдет многим. Уже сейчас доступны четыре патогенетических препарата для определенных мутаций. В 2020 году в России зарегистрирован первый препарат для лечения миодистрофии Дюшенна — Аталурен.

Кто поможет?

Фонд «Гордей» создала семья, в которой растет Гордей — семилетний мальчик с миодистрофией Дюшенна. Цель фонда – улучшить на системном уровне качество диагностики, ведения, ухода, реабилитации и лекарственного обеспечения больных МДД.

Гордей с мамой, Ольгой Гремяковой. Фото из личного архива / Facebook

Одна из основных задач фонда – информирование и повышение осведомленности о миодистрофии Дюшенна врачебного и родительского сообщества. Чтобы практикующие и будущие педиатры, детские неврологи, медработники детских садов и школ знали о симптомах заболевания, а профильные специалисты имели возможности для обучения, стажировок, обмена опытом и в своей работе опирались на международные стандарты ухода и лучшие мировые практики.

Президент фонда «Гордей», доктор медицинских наук и бабушка Гордея, Татьяна Андреевна Гремякова ежемесячно проводит Школу для родителей вновь диагностированных детей с Дюшенном: отвечает на вопросы, помогает родителям понять, что именно они могут сделать для своего ребенка уже сегодня и что происходит в науке и медицине по данной нозологии.

Учредитель фонда «Гордей», психолог и мама Гордея, Ольга Гремякова два раза в месяц проводит «Передышку» — группу поддержки для мам и пап и вебинары, помогающие родителям развивать жизнестойкость, справляться со стрессом, возвращать себе контроль над своей жизнью. Для родителей вновь диагностированных мальчиков есть индивидуальные консультации с психологом.

Чтобы записаться на ближайшую Школу, «Передышку» или на индивидуальную психологическую консультацию, нужно написать по адресу: go@dmd-russia.ru

Сообщество фонда «Гордей» в Фейсбуке.

Сообщества по таргетной (подходящей для определенных мутаций) терапии:

Для родителей детей с «нонсенс-мутацией».

Для родителей детей с одной из делеций, корректируемых пропуском экзона 45.

Для родителей детей с одной из делеций, корректируемых пропуском экзона 51.

Для родителей детей с одной из делеций, корректируемых пропуском экзона 53.

С МДД также работают следующие организации:

Федеральные центры, работающие с МДД:

Материал подготовлен с использованием гранта Президента Российской Федерации, предоставленного Фондом президентских грантов.

Источник