наследственная моторная и сенсорная невропатия что это
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (Шарко-Мари-Тута) тип I
Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы
Первое описание НМСН, известное в мировой литературе, было сделано французскими невропатологами Шарко и Мари в 1886 г., в статье «Относительно специфической формы прогрессирующей мышечной атрофии, часто семейной, начинающейся с поражения ступней и ног, и поздним поражением рук». Одновременно с ними заболевание описал Говард Тут в диссертации «Перонеальный тип прогрессирующей мышечной атрофии», который впервые сделал правильное предположение о связи заболевания с дефектами в периферических нервах. В России невропатолог, Давиденков Сергей Николаевич, впервые в 1934 году описал вариант невральной амиотрофии с усилением мышечной слабости при охлаждении.
Клинико-генетическая гетерогенность невральной амиотрофии Шарко-Мари, явилась основанием для поиска локусов, сцепленных с данными заболеваниями. К настоящему времени картировано более 40 локусов, отвечающих за наследственные моторно-сенсорные нейропатии, идентифицировано более двадцати генов, мутации в которых приводят к развитию клинического фенотипа НМСН. Описаны все типы наследования НМСН: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и Х-сцепленный. Наиболее часто встречается аутосомно-доминантное наследование.
Все моторно-сенсорные нейропатии в настоящее время по электронейромиографическим (ЭНМГ) и морфологическим признакам принято разделять на три основных типа: 1) демиелинизирующий (НМСНI), характеризующийся снижением скорости проведения импульса (СПИ) по срединному нерву, 2) аксональный вариант (НМСНII), характеризующийся нормальной или несколько сниженной СПИ по срединному нерву, 3) промежуточный вариант (intermedia) со СПИ по срединному нерву от 25 до 45 м/с. Величина СПИ, равная 38 м/с, определяемая по двигательной компоненте срединного нерва, считается условной границей между НМСНI (СПИ 38м/с). Таким образом, ЭНМГ исследование приобретает особый смысл для ДНК-диагностики, поскольку позволяет выделить наиболее оптимальный алгоритм генетического обследования для каждой семьи.
Наследственные моторно-сенсорные нейропатии с аутосомно-рецессивным типом наследования сравнительно редки, но клинически не отличимы от НМСН с аутосомно-доминантным типом наследования. НМСН 4D(Lom), 4С, 4H и 4J являются одними из таких болезней. Примечательно, что в генах NDRG1 и SH3TC2 локализованы частые мутации, характерные для цыган.
В ООО «Центр Молекулярной Генетики» разработан и проводится поиск наиболее частых мутаций цыганского происхождения, ответственных за развитие НМСН 4D(Lom) (Arg148X) и 4C (Arg1109X). Так же в ООО «Центр Молекулярной Генетики» разработана система поиска повторяющихся мутаций в генах GDAP1 (Leu239Phe), SH3TC2 (Arg954X и Arg659Cys), FIG4 (Ile41Thr) и FGD4 (Met298Arg и Met298Thr), ответственных за аутосомно-рецессивные типы НМСН.
Таблица 1. Гены, ответственные за развитие различных форм НМСН. (Синим цветом выделены гены, анализ которых проводится в ООО «Центр Молекулярной Генетики»)
Наследственная моторно-сенсорная невропатия Шарко-Мари-Тута. Определение, эпидемиология, патогенез, клиническая картина.
Наследственные моторно-сенсорные невропатии (НМСН) представляют собой генетически гетерогенную группу заболеваний периферических нервов (наследственные невропатии), в основе которых лежит первичный дефект в структуре периферических нервов (миелиновая оболочка или осевой цилиндр-аксон), различающихся типом наследования, клиническим полиморфизмом, особенностями электронейромиографических изменений.
Все моторно-сенсорные невропатии на протяжении многих десятилетий обозначались как болезнь Шарко-Мари-Тута, поскольку первые клинические описания НМСН как заболевания нервной системы, которое приводит к мышечной слабости и атрофии, с преимущественным поражением в дистальных отделах конечностей сделаны неврологами из Франции J. Charcot, P. Marie в 1886 году в статье «Относительно специфической формы прогрессирующей мышечной атрофии, часто семейной, начинающейся с поражения ступней и ног, и поздним поражением рук». Примерно в это же время британец Н. Toothописал заболевание в диссертации «Перонеальный тип прогрессирующей мышечной атрофии», где впервые сделал правильное предположение о связи заболевания с дефектами в периферических нервах. В России невропатолог С.Н. Давиденков впервые в 1934 г. описал вариант невральной амиотрофии с усилением мышечной слабости при охлаждении.
К настоящему времени картировано более 40 локусов, отвечающих за наследственные моторно-сенсорные нейропатии, идентифицировано более 20 генов, мутации в которых приводят к развитию клинического фенотипа НМСН. Описаны все типы наследования НМСН: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и Х-сцепленный. Наиболее часто встречается аутосомно-доминантное наследование.
Развивающиеся первоначально атрофии затрагивают в первую очередь абдукторы и разгибатели стопы. Результатом является свисание стопы, невозможность ходьбы на пятках и своеобразная походка, напоминающая вышагивание лошади, — степпаж. Далее поражаются приводящие мышцы и сгибатели стопы. Тотальная атрофия мышц стопы приводит к ее деформации с высоким сводом, по типу стопы Фридрейха; формируются молооткообразные пальцы стопы. Атрофический процесс переходит на более проксимальные отделы ног — голени и нижние части бедер. В результате атрофии мышц голени возникает болтающаяся стопа. Из-за атрофии дистальных отделов ног при сохранности мышечной массы проксимальных отделов ноги приобретают форму перевернутых бутылок.
Зачастую при дальнейшем прогрессировании болезни Шарко-Мари-Тута атрофии появляются в мышцах дистальных отделов рук — вначале в кистях, а затем и в предплечьях. Из-за атрофии гипотенара и тенара кисть становиться похожей на обезьянью лапу. Атрофический процесс никогда не затрагивает мышцы шеи, туловища и плечевого пояса.
Часто невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута сопровождается легкими фасцикулярными подергиваниями мышц рук и ног. Возможна компенсаторная гипертрофия мышц проксимальных отделов конечностей.
Сенсорные нарушения при невральной амиотрофии характеризуются тотальной гипестезией, однако поверхностная чувствительность (температурная и болевая) страдает значительно больше глубокой. В некоторых случаях наблюдается цианоз и отек кожи пораженных конечностей.
Для болезни Шарко-Мари-Тута типично медленное прогрессирование симптомов. Период между клинической манифестацией заболевания с поражения ног и до появления атрофий на руках может составлять до 10 лет. Несмотря на выраженные атрофии, пациенты длительное время сохраняют работоспособное состояние. Ускорить прогрессирование симптомов могут различные экзогенные факторы: перенесенная инфекция, переохлаждение, ЧМТ, позвоночно-спиномозговая травма, гиповитаминоз.
Вельтищев Ю.Е., Темин П.А. (ред.) Наследственные болезни нервной системы. М.: Медицина, 1998
Дадали Е.Л., Макаов А.Х.-М., Галкина В.А. и др. Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, обусловленная мутацией в гене NEFL, в семье из Карачаево-Черкессии. Нервно-мышечные болезни 2016
Дадали Е. Л., Шаркова И. В., Федотов В. П. и др. Клинико-генетический анализ наследственной моторно-сенсорной нейропатии IX типа (НМСН IX). Медицинская генетика 2004
Rossor A. M., Evans M. R., Reilly M. M. A practical approach to the genetic neuropathies. Pract Neurol 2015
Nicholson G., Myers S. Intermediate forms of Charcot-Marie-Tooth neuropathy: a review. Neuromolecular Med 2006
Врожденные/наследственные нейропатии (невропатии)
Общая информация
Краткое описание
Одобрен
Объединенной комиссией по качеству медицинских услуг
Министерства здравоохранения Республики Казахстан
от «5» марта 2020 года
Протокол №86
Врожденные невропатии и невропатии раннего возраста представляют собой группу редких и сложных состояний с широким фенотипическим и генетическим разнообразием.
Чаще всего клинически они представлены такими заболеваниями наследственные мотосенсорные невропатии (НМСН) или болезнь Шарко-Мари-Тут (ШМТ), наследственные моторные невропатии (НМН) и наследственные сенсорные невропатии (НСН).
Название протокола: ВРОЖДЕННЫЕ/НАСЛЕДСТВЕННЫЕ НЕЙРОПАТИИ (НЕВРОПАТИИ)
Код(ы) МКБ-10:
| МКБ-10 | |
| Код | Название |
| G60-G64 | Полиневропатии и другие поражения периферической нервной системы |
| G60 | Наследственная и идиопатическая невропатия |
| G60.0 | Наследственная моторная и сенсорная невропатия Болезнь: Шарко-Мари-Тута. Дежерина-Сотта. Наследственная моторная и сенсорная невропатия, типы I-IY Гипертрофическая невропатия у детей Перонеальная мышечная атрофия (аксональный тип) (гепертрофический тип) Синдром Русси-Леви. |
| G60.1 | Болезнь Рефсума |
| G60.2 | Невропатия в сочетании с наследственной атаксией |
| G60.3 | Идиопатическая прогрессирующая невропатия |
| G60.8 | Другие наследственные и идиопатические невропатии |
| G60.9 | Наследственная и идиопатическая невропатия неуточненная |
Дата разработки/пересмотра протокола: 2018 год.
Сокращения, используемые в протоколе:
| ШТМ | – | Шарко – Мари- Тута |
| НМСН | – | наследственная моторно-сенсорная невропатия |
| НСВН/НСН | – | наследственная сенсорно—вегетативная невропатия/ наследственная сенсорная невропатия |
| дНМН | – | дистальная наследственная моторная невропатия |
| дСМА | – | дистальная спинальная мышечная атрофия |
| АД | – | аутосомнодоминантный |
| АР | – | аутосомнорецессивный |
| СПН | – | скорость проведения по нерву |
| ЦНС | – | центральная нервная система |
| ННПД | – | наследственная невропатия со склонностью к параличу давления |
| АМН | – | адреномиелоневропатия |
| ХДВП | – | хроническая воспалительная демиелинизирующая полиневропатия |
Пользователи протокола: детские неврологи, неонатологи, педиатры, врачи общей практики, реабилитологи, детские хирурги-ортопеды, анестезиологи-реаниматологи, пульмонологи (детские), клинические генетики.
Категория пациентов: дети.
Шкала уровня доказательности:
| А | Высококачественный мета-анализ, систематический обзор РКИ или крупное РКИ с очень низкой вероятностью (++) систематической ошибки результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию. |
| В | Высококачественный (++) систематический обзор когортных или исследований случай-контроль или высококачественное (++) когортное или исследований случай-контроль с очень низким риском систематической ошибки или РКИ с невысоким (+) риском систематической ошибки, результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию. |
| С | Когортное или исследование случай-контроль или контролируемое исследование без рандомизации с невысоким риском систематической ошибки (+). Результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию или РКИ с очень низким или невысоким риском систематической ошибки (++ или +), результаты которых не могут быть непосредственно распространены на соответствующую популяцию. |
| D | Описание серии случаев или неконтролируемое исследование или мнение экспертов. |
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
— Подключено 300 клиник из 4 стран
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
Мне интересно! Свяжитесь со мной
Классификация
Наследственные сенсорно—вегетативные невропатии(НС(В)Н) – это группа редких заболеваний, при которых избирательно поражаются периферические сенсорные и вегетативные нейроны. Они наблюдаются с младенческого возраста и приводят к вегетативной дисфункции и нарушениям болевой и температурной чувствительности разной степени выраженности. Наиболее часто встречающимся заболеванием из данной группы является семейная дисавтономия (синдром Райли-Дея)
Наследственная моторно-сенсорная невропатия (болезнь Шарко – Мари – Тута). Классификация
Таблица 1: Базовая Классификация ШМТ и наследственных невропатий.
| По типу пораженных волокон: — НМСН (ШМТ) — НМН — НС(В)Н |
Диагностика
МЕТОДЫ, ПОДХОДЫ И ПРОЦЕДУРЫ ДИАГНОСТИКИ
Диагностические критерии
Жалобы:
Физикальное обследование:
Полный анамнез заболевания и физикальное обследование остаются основными инструментами, для диагностики и оценки случаев ШМТ.
Когда необходимо заподозрить признаки ШМТ, которые даже при отсутствии четкого семейного анамнеза, повышают настороженность на наличие наследственной невропатии:
Для ШМТ характерно наличие одного или нескольких из следующих симптомов:
Таким образом, при наличии у пациента нескольких из перечисленных симптомов, необходимо направить его на ЭМГ с последующим генетическим тестированием.
Инструментальные исследования:
По скорости проведения по нервам (СПН) невропатии можно дифференцировать на демиелинизирующие и аксональные. В клинической практике около 60% пациентов с ШМТ имеют демиелинизирующуюформу ШМТ (ШМТ 1) и около 20% имеют аксональную ШМТ (ШМТ 2). Для большинства пациентов с ШМТ 1, особенно для пациентов с ШМТ1А характерна равномерно сниженная скорость нервной проводимости, около 20 м/с.
Нейрофизиологическое исследование необходимо для выявления сенсорного дефицита, который зачастую не отмечается пациентами. Так же необходимо для дальнейшей дифференциальной диагностики аксональных наследственных нейропатий, смешанных моторных и сенсорных невропатий (ШМТ 2), дистальных моторных невропатий (дНМН) и наследственных сенсорно—вегетативных нейропатий/наследственных сенсорных нейропатий (НСВН/НСН).
Диагностический алгоритм:(схема)
Диагностическим алгоритм и оценка детей с подозрением на невропатии.
— нервные корешки;
— мотонейрон;
— сплетения:
— переферические нервы.
— двигательные;
— чувствительные, крупные волокна (вибрационная, пространственная, дискриминационная чувствительность);
— чувствительные, мелкие волокна (болевая, температурная, поверхностная чувствительность).
— Автономные.
— аксональный или демиелинизирующий тип;
— находки соответствуют одной или нескольким формам заболевания.
— не неврологические симптомы;
— вовлеченность ЦНС (задержка развития, судороги, психоз);
— сопутствующие заболевания (аутоимунные заболевания, митохондриальные заболевания);
— воздействие медикаментов/токсинов;
— семейный анамнез, кровное родство.
Алгоритм по диагностике НМСН (ШМТ): 
Дифференциальный диагноз
Дифференциальный диагноз и обоснование дополнительных исследований:
Процесс диагностики, несмотря на широкую доступность генетического тестирования, все еще сводится к электромиографии (ЭНМГ) в большинстве случаев. Генетическое тестирование является ключевым подтверждением диагноза после ЭНМГ. Однако, у пациентов с семейным анамнезом подтвержденной ШМТ целесообразно проведение генетического тестирования минуя ЭНМГ, особенно когда известна точная мутация у родственника.
Дифференциальный диагноз:
| Диагноз | Обоснование для дифференциальной диагностики | Критерии исключения диагноза |
| Идиопатическая деформация стопы (полая стопа) | может стать причиной болевого синдрома в ногах и вызывать нарушение походки, а также может вызвать подозрение на наличие ШМТ. | Это состояние не связано с невропатией. Электромиография (ЭМГ) может помочь дифференцировать два возможных диагноза для пациента, который имеет деформацию стопы, и имеет незначительные или вообще не имеет других симптомов или признаков ШМТ. Генетическое тестирование не показано, если ЭМГ не показывает наличие невропатии. |
| Семейная амилоидная полиневропатия | группа аутосомно-доминантных мультисистемных нарушений, связанных с полиневропатией. | В отличие от ШМТ, обычно проявляется в более позднем возрасте с прогрессирующим болевым синдромом и потерей чувствительности. |
| Атаксия Фридрейха | является аутосомно-рецессивным заболеванием. Сухожильные рефлексы в динамике отсутствуют у большинства пациентов. | Почти у всех пациентов присутствуют атаксия конечностей и походки. Сухожильные рефлексы в динамике отсутствуют у большинства пациентов. Дополнительные симптомы могут включать в себя атрофию зрительного нерва, дисфагию, дизартрию, двигательные нарушения (слабость), нарушение проприорецепторной и вибрационной чувствительности в дистальных отделах, снижение остроты зрения, потерю слуха, дисфункцию мочевого пузыря, кифосколиоз, кардиомиопатию и сахарный диабет. Атипичные формы включают в себя фенотипы с поздним началом заболевания, сохраненными рефлексами, спастичностью нижних конечностей и/или отсутствием кардиомиопатии |
| Болезнь Рефсума | является аутосомно-рецессивным заболеванием, вызванным мутациями либо в гене PHYH, что составляет примерно 90 процентов случаев, либо в гене PEX7. Невропатия напоминает демиелинизирующую ШМТ из-за присутствия деформации стопы (полая стопа), прогрессирующего течения и демиелинизирующих признаков; | Начало симптомов варьирует от младенчества до среднего возраста. Первые клинические признаки обычно включают в себя ухудшение зрения из-за пигментного ретинита и аносмии. Нейросенсорная тугоухость, атаксия, периферическая полинейропатия, ихтиоз и дефекты сердечной проводимости развиваются позже. исследования нервной проводимости часто показывают замедленную СПН. В анализе спинномозговой жидкости отмечается повышенная концентрация белка без увеличения общего количества клеток. |
| Болезнь Краббе | редкое аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное дефицитом галактоцереброзидазы. Периферическая моторная сенсорная нейропатия встречается у всех пациентов | У большинства пациентов с болезнью Краббе симптомы появляются в течение первых шести месяцев жизни; приблизительно у 10 процентов присутствуют позже в жизни, в том числе в зрелом возрасте. Периферическая моторная сенсорная невропатия встречается у всех пациентов, но в формах с ранним началом преобладают симптомы, связанные с дисфункцией центральной нервной системы, включая раздражительность, задержку развития или регрессию, спастичность конечностей, гипотонию, отсутствие рефлексов, атрофию зрительного нерва и микроцефалию. В динамике появляются судороги и тонические спазмы. |
| Метахроматическая лейкодистрофия | аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с лизосомальным накоплением, вызванное мутациями в гене арилсульфатазы A (ARSA). Периферическая невропатия встречается во всех формах | Периферическая невропатия встречается во всех формах и может быть характерной особенностью, особенно в поздней детской форме. Поздняя инфантильная форма метахроматической лейкодистрофии проявляется в возрасте от шести месяцев до двух лет; ранние признаки включают регресс двигательных навыков, затруднение походки, атаксию, гипотонию, симптом Бабинского, атрофию зрительного нерва и периферическую невропатию. Ювенильная форма проявляется в возрасте от 3 до 16 лет нарушением походки, интеллектуальными нарушениями, атаксией, признаками поражения центрального двигательного нейрона и периферической невропатией. Также могут отмечаться судороги. |
| Атаксия с глазодвигательной апраксией тип 1 (AOA1) | является аутосомно-рецессивным заболеванием, вызванным мутациями в гене APTX. Оно тяжелой аксональной сенсомоторной невропатией, которая может напоминатьШМТ. | Оно характеризуется мозжечковой атаксией, глазодвигательной апраксией, атрофией мозжечка и тяжелой аксональной сенсомоторной невропатией, которая может напоминатьШМТ. Дополнительные симптомы включают в себя гипоальбуминемию и повышение общего холестерина в сыворотке крови. |
| Адреномиелоневропатия (АМН) | является формой адренолейкодистрофии, Х-сцепленного заболевания, вызванного мутациями в гене ABCD1. Основным симптомом является дисфункция спинного мозга с прогрессирующим спастическим парапарезом | АМН обычно обнаруживается у взрослых мужчин в возрасте от 20 до 40 лет. Основным симптомом является дисфункция спинного мозга с прогрессирующим спастическим парапарезом, нарушением функции тазовых органов и сексуальной дисфункцией. Гонадальная дисфункция может предшествовать двигательным нарушениям. У большинства пациентов отмечается надпочечниковая недостаточность. АМН также может проявляться как прогрессирующее мозжечковое расстройство. |
| Дистальные наследственные двигательные невропатии | группа редких генетически гетерогенных расстройств, характеризующихся медленно прогрессирующей двигательной слабостью дистальных отделов | отличаются от ШМТ отсутствием чувствительных нарушений. |
| Наследственные сенсорные и вегетативные невропатии (НСВН) | встречаются значительно реже, чем ШМТ. Основной особенностью этих состояний является потеря крупных миелинизированных и немиелинизированных волокон | Основной особенностью этих состояний является потеря крупных миелинизированных и немиелинизированных волокон. НСВН тип I, наиболее распространенная форма, характеризуется дегенерацией ганглиев дорсальных корешков и моторных нейронов, что приводит к дистальной сенсорной потере,а затем к истощению дистальных мышц и их слабости, и нейро-сенсорной тугоухости различной степени выраженности. Может возникать некроз костной ткани и спонтанная дистальная ампутация. Симптомы часто начинаются в раннем детстве, но могут быть и позже до третьего десятилетия. |
| Дистальные мышечные дистрофии | представляют собой гетерогенную группу редких генетических миопатий, характеризующихся слабостью, которая начинается в дистальных отделах в руках и/или ногах и постепенно прогрессирует, затрагивая проксимальные мышцы. | Почти все формы дистальной миопатии могут проявляться уже во втором десятилетии, хотя ее начало обычно составляет от 40 до 60 лет. |
| Митохондриальная нейрогастроинтестинальная энцефалопатия (MNGIE) | мультисистемное расстройство, характеризующееся симметричной полинейропатией | характеризующееся прогрессирующей, тяжелым нарушением моторики желудочно-кишечного тракта и кахексией, птозом, офтальмоплегией или офтальмопарезом, симметричной полинейропатией и бессимптомной лейкоэнцефалопатией. Возраст появления, порядок проявления симптомов и скорость прогрессирования заболевания сильно варьируют. |
| Нейропатия, атаксия и пигментный ретинит (НАРП) | характеризуются вариабельной комбинацией задержки развития, сенсорной полиневропатии | характеризуются вариабельной комбинацией задержки развития, сенсорной полиневропатии, атаксии, пигментной ретинопатии, мышечной слабости, эпилепсии и деменции. Наиболее распространенным периодом начала заболевания является от 6 до 12 лет или взрослый возраст. |
| Хроническая воспалительная демиелинизирующая полиневропатия (ХДВП) | ХДВП представляет собой заболевание периферических нервов и нервных корешков различных типов. В некоторых случаях ХДВП может имитировать ШМТ. Мышечная слабость присутствует как в проксимальных, так и в дистальных группах мышц. Большинство пациентов имеют значительно сниженные сухожильные рефлексы или их отсутствие. | Как клеточный, так и гуморальный компоненты иммунной системы, по-видимому, участвуют в патогенезе ХДВП и его вариантов. Для классического типа ХДВП характерна симметричность, а двигательные нарушения более выражены, чем чувствительные.Слабость присутствует как в проксимальных, так и в дистальных группах мышц. Большинство пациентов имеют значительно сниженные сухожильные рефлексы или их отсутствие. Течение заболевания может быть прогрессирующим или ремитирующим. Исследования нервной проводимости в ХДВП обычно показывают прерывистое, неоднородное замедление с частичными или полными блоками проводимости. Данные характеристики могут помочь дифференцировать ХДВП от ШМТ,поскольку замедление СПН в демиелинизирующих формах ШМТ обычно является диффузным и однородным. |
Лечение (амбулатория)
ТАКТИКА ЛЕЧЕНИЯ НА АМБУЛАТОРНОМ УРОВНЕ [1,3,5,24]
В настоящее время лечение ШМТ носит поддерживающий характер.
Специфической терапии не имеется.
Оптимальным являются междисциплинарный подход, при котором помощь данной категории пациентов оказывают неврологи, генетики, медсестры, физиотерапевты, специалисты по трудотерапии, физиотерапевты и хирурги-ортопеды.
Стратегия физиотерапии направленная на поддержание мышечной силы и тонуса, предотвращения мышечных контрактур и улучшения координации являются основной потребностью для большинства пациентов с СМТ.
Немедикаментозное лечение: согласно протоколам амбулаторной реабилитации для пациентов с нарушениями нервной системы –»Реабилитация II А». Профиль «Неврология и нейрохирургия» (дети).
Медикаментозное лечение: нет.
(см. Приложение 1. Препараты, потенциально токсичные для пациентов с ШМТ[8,16-19]).
Хирургическое вмешательство: нет.
Дальнейшее ведение:
Амбулаторное ведение предусматривает применение протокола амбулаторной реабилитации:
Состояния, которые могут усугублять ШМТ. Заболевания, которые усугубляют невропатию пациентов с ШМТ, включают в себя:
Поэтому пациенты должны периодически проходить скрининг на эти состояния и своевременно лечиться, если таковые обнаружены. В частности, пациенты с ШМТ, у которых отмечается необычно быстрое прогрессирование симптомов, должны быть обследованы на предмет наличия иммуноопосредованной или воспалительной невропатии.
Индикаторы эффективности лечения:
Лечение (стационар)
ТАКТИКА ЛЕЧЕНИЯ НА СТАЦИОНАРНОМ УРОВНЕ [3-5,10,13,24]
Карта наблюдения пациента, маршрутизация пациента (схемы,алгоритмы): см Диагностика
Немедикаментозное лечение: согласно протоков амбулаторной реабилитации («Реабилитация II А», «Реабилитация II Б») для пациентов с нарушениями нервной системы.
Медикаментозное лечение: см. Приложение 1. Препараты, потенциально токсичные для пациентов с ШМТ[8,16-19].
Хирургическое вмешательство:
Противопоказания: гнойно-септические заболевания
Дальнейшее ведение: см Амбулаторный уровень
Индикаторы эффективности лечения:
Госпитализация
ПОКАЗАНИЯ ДЛЯ ГОСПИТАЛИЗАЦИИ С УКАЗАНИЕМ ТИПА ГОСПИТАЛИЗАЦИИ [3,26,27]
Показания для плановой госпитализации:
Информация
Источники и литература
Информация
ОРГАНИЗАЦИОННЫЕ АСПЕКТЫ ПРОТОКОЛА
Список разработчиков протокола с указание квалификационных данных:
Указание на отсутствие конфликта интересов: нет.
Рецензенты:
Лепесова Маржан Махмутовна – доктор медицинских наук, профессор, заведующая кафедрой детской неврологии с курсом медицинской генетики АО «Казахский медицинский университет непрерывного образования», Президент ОО «Ассоциация детских неврологов», действительный член Международной Ассоциации детских неврологов (ICNA), Европейского общества детских неврологов (EPNS), Азиатско-Океанской Ассоциации детских неврологов (AOCNA).
Указание условий пересмотра протокола: пересмотр протокола через 5 лет после его опубликования и с даты его вступления в действие или при наличии новых методов с уровнем доказательности.
Приложение 1
Препараты, перечисленные ниже, потенциально токсичны для пациентов с ШМТ.
Винкристин следует избегать всем пациентам с ШМТ, в том числе без симптомов. Паклитаксел также представляет высокий риск для пациентов с ШМТ.
Остальная часть лекарств, перечисленных ниже, представляет собой разную степень потенциального риска ухудшения нейропатии ШМТ. Прежде чем принимать какие-либо препараты или заменять их, все пациенты с ШМТ должны убедиться, что лечащий врач полностью осведомлен о об их применении.
Определенно высокий риск (включая асимптоматическуюШМТ).
Риск от средней до значительной степени
Неопределнный или меньший риск
Сомнительный РИСК