на что указывает большой палец руки

Ризартроз: что грозит вашему большому пальцу

Этот диагноз ставят нечасто. Среди людей с патологиями кистей рук он встречается только в 5 % случаев. Ризартроз – это деформация хрящевой ткани в соединении пястного сустава и лучезапястной кости. Она вызывает колоссальные неудобства в повседневной жизни на поздних стадиях болезни. Поэтому так важно как можно раньше обнаружить проблему и не допустить ухудшений.

Ризартроз делает невозможным выполнение повседневных действий

В чем причина артроза большого пальца

Причины этого заболевания схожи с причинами артроза локтя или другого крупного сустава:

Как понять, что у вас артроз большого пальца

По симптоматике эта разновидность артроза также напоминает артроз плеча или голеностопа. Но охватывает мелкие суставы в области сочленения большого пальца.

Проблема в том, что на ранней стадии человек зачастую не обращает внимания на симптомы и списывает болезненность на усталость. Иногда боль действительно проходит, но порой тугоподвижность остается, а дискомфорт беспокоит все чаще. Большинство пациентов обращаются за помощью, когда боль стала невыносимой и простейшие бытовые дела требуют титанических усилий.

Чем раньше обнаружен ризартроз, тем выше шансы сохранить полную работоспособность кисти

Как лечат ризартроз

Как и в случае с другими суставами, лечение остеоартроза большого пальца руки зависит от того, на какой стадии обнаружено заболевание. Очень важно правильно поставить диагноз, ведь подобные симптомы бывают при подагре, артрите и других патологиях.

На ранней стадии достаточно принимать препараты для улучшения метаболизма и укрепления хряща. Хорошо помогает и физиотерапия, особенно если отправиться для общего оздоровления на санаторно-курортное лечение.

Если симптомы усилились, назначают комплексную схему:

Мануальная терапия и массаж хороши на начальных стадиях ризартроза

Чтобы сохранить кисти здоровыми, выполняйте несложную гимнастику, например, из таких упражнений:

Помогают ли при артрозе большого пальца уколы

Иногда таблетки не помогают справиться с болевым синдромом. В таких случаях нестероидные, а также глюкокортикостероиды назначают в виде уколов, чтобы действующее вещество попало непосредственно в сустав. Так удается оперативно купировать боль, улучшить микроциркуляцию и устранить спазмы. Однако это не помогает полностью вылечить заболевание.

Есть и другой терапевтический подход – внутрисуставные инъекции протеза синовиальной жидкости. В качестве действующего вещества используется гиалуроновая кислота или ее синтетический аналог. Препарат вводят в сустав, где он раздвигает трущиеся поверхности и избавляет пациента от боли.

Если ситуация слишком запущенная, пациенту рекомендуют операцию – исправление неправильного положения сустава или эндопротезирование.

«Нолтрекс» – эффективный препарат при артрозе всех суставов

Если ваши кисти здоровы, а большой палец лишь изредка беспокоит, позаботьтесь о нем заранее. Выполняйте гимнастику на повышение амплитуды движений, укрепляйте мышцы руки. Лучше всего это делать перед сном, а также несколько раз в течение дня. Не забывайте правильно питаться, чтобы суставы получали все необходимое для самовосстановления. А еще – не спешите списывать боль на усталость, особенно если она беспокоит все чаще. Возможно, пришло время показаться ортопеду.

Источник

Что пальцы говорят о вашем характере?

Гибкость пальцев

Паль­цы — насто­я­щий кла­дезь инфор­ма­ции, свя­зан­ной с пси­хо­ло­ги­ей, сти­му­ла­ми и про­ис­хож­де­ни­ем человека.

Когда паль­цы откло­ня­ют­ся назад на 45 гра­ду­сов и более, чело­ве­ку свой­ствен­на СПОН­ТАН­НОСТЬ. Он часто берет­ся за несколь­ко дел одно­вре­мен­но. Тако­му чело­ве­ку недо­ста­ет орга­ни­зо­ван­но­сти. СВО­БО­ДА для него пре­вы­ше все­го. Такие люди спо­соб­ны добить­ся успе­ха, если кто-то орга­ни­зу­ет их жизнь.

Если паль­цы не уда­ёт­ся откло­нить назад более чем на 10 гра­ду­сов от вер­ти­ка­ли, это гово­рит об общей напря­жен­но­сти чело­ве­ка, дли­тель­ном стрес­се, слож­ных пси­хи­че­ских про­цес­сах и о сопро­тив­ле­нии спон­тан­но­сти. Такой чело­век посто­ян­но испы­ты­ва­ет опре­де­лен­ное давление.

Ино­гда все паль­цы руки име­ют опре­де­лён­ный наклон — либо в сто­ро­ну боль­шо­го паль­ца, либо от него.

Если паль­цы накло­не­ны к боль­шо­му, мы име­ем дело с чело­ве­ком бед­но­го внут­рен­не­го мира. В нём нет спо­кой­ствия и балан­са. Ему нужен кто-то дру­гой, какая-то внеш­няя сила, кото­рая поз­во­ли­ла бы почув­ство­вать себя самим собой. Чело­век живёт лишь тогда, когда он кому-то нужен.

Гораз­до реже встре­ча­ет­ся про­ти­во­по­лож­ное рас­по­ло­же­ние паль­цев, то есть ладонь, на кото­рой все паль­цы откло­не­ны от боль­шо­го. Это гово­рит об укло­не­нии от жиз­нен­ных про­блем, об интро­вер­сии. Внут­рен­ние импуль­сы при­сут­ству­ют, но чело­век не хочет стал­ки­вать­ся с реаль­ной жиз­нью, пред­по­чи­тая суще­ство­вать в мире иллю­зий, в «лич­ном мире фантазий.

Расстановка пальцев

Паль­цы при­ни­ма­ют есте­ствен­ную для харак­те­ра чело­ве­ка позу.

Широ­кое рас­сто­я­ние меж­ду боль­шим паль­цем и сто­ро­ной ладо­ни, гово­рит о том, что её вла­де­лец — чело­век щед­рый, любя­щий сво­бо­ду и неза­ви­си­мость, нетер­пи­мый к ограничениям.

Такие каче­ства, как низ­кое рас­по­ло­же­ние длин­но­го боль­шо­го паль­ца — зача­стую гово­рит о бла­го­род­стве человека.

Если ука­за­тель­ный (палец Юпи­те­ра) и сред­ний (палец Сатур­на) сто­ят друг от дру­га на боль­шом рас­сто­я­нии, чело­век крайне неза­ви­сим, рас­су­ди­те­лен, не скло­нен дове­рять чужо­му мнению.

Когда сред­ний палец (Сатур­на) и безы­мян­ный палец (Апол­ло­на) раз­де­ле­ны — чело­век не осо­бо забо­тит­ся о буду­щем, он может быть отне­сён к богем­но­му типу людей, не выно­сит стро­го­сти и формальности.

Широ­ко рас­став­лен­ные безы­мян­ный палец (Апол­ло­на) и мизи­нец (палец Мер­ку­рия) — гово­рят о неза­ви­си­мо­сти чело­ве­ка в действиях.

Он посту­па­ет так, как счи­та­ет нуж­ным, не забо­тясь о том, что дума­ют окружающие.

Рас­сто­я­ние меж­ду паль­ца­ми — очень полез­ный и точ­ный инди­ка­тор. Ком­би­на­ция рас­сто­я­ний меж­ду паль­ца­ми может быть различной.

Чаще сво­бо­да мыс­ли сосед­ству­ет со сво­бо­дой дей­ствий; соеди­не­ние сред­не­го и безы­мян­но­го паль­цев — опре­де­ля­ет забо­ту о зав­траш­нем дне.

В слу­чае, когда все паль­цы руки широ­ко рас­став­ле­ны — чело­век, лег­ко заво­дит зна­ком­ства, при­чём совер­шен­но пре­не­бре­гая услов­но­стя­ми этикета.

Если паль­цы рас­став­ле­ны очень широ­ко, он — «парень – рубаха».

Обра­щай­те вни­ма­ние на длин­ный, ров­ный, не очень гиб­кий боль­шой палец чело­ве­ка, в кон­тек­сте с чёт­кой лини­ей голо­вы — это силь­ный характер.

Большой палец

Люди с силь­ны­ми боль­ши­ми паль­ца­ми часто зани­ма­ют доми­ни­ру­ю­щее положение.

Суще­ству­ет не мало науч­ных дока­за­тельств того, что раз­ви­тие ладо­ни идёт парал­лель­но раз­ви­тию мозга.

Боль­шой и осталь­ные паль­цы свя­за­ны с теми частя­ми моз­га, кото­рые опре­де­ля­ют такие аспек­ты созна­ния, как:

— само­кон­троль (боль­шой палец);

Слож­ное раз­ви­тие инстинк­тив­ных цен­тров, рас­по­ло­жен­ных в «ста­рых» частях моз­га, отра­жа­ют­ся на ладо­ни человека.

Самый важ­ный палец — большой.

Он гово­рит о раз­ви­тии само­кон­тро­ля и опре­де­ля­ет самые важ­ные чер­ты чело­ве­че­ской нату­ры (надо ска­зать, что у чело­ве­ко­об­раз­ных обе­зьян име­ют­ся лишь зачат­ки боль­ших пальцев).

Боль­шие паль­цы про­ти­во­сто­ят осталь­ным паль­цам руки — и дела­ют захват.

Бла­го­да­ря им чело­век может совер­шать хва­та­тель­ные и мета­тель­ные дви­же­ния — а ведь имен­но это свой­ство и опре­де­ли­ло доми­ни­ру­ю­щие поло­же­ние чело­ве­ка в природе.

Раз­мер боль­шо­го паль­ца опре­де­ля­ет потен­ци­ал силы воли, логи­ки, жиз­нен­ных сил и самоконтроля.

Длин­ный, пря­мой боль­шой палец гово­рит о нали­чии у чело­ве­ка силы воли, о при­спо­соб­лен­но­сти его к жизни.

Чело­век с неболь­шим, искрив­лён­ным «боль­шим» паль­цем, чаще пред­по­чи­та­ет плыть по тече­нию, пол­но­стью под­чи­ня­ясь воз­дей­ствию внеш­них сил.

Люди с чрез­мер­но гиб­ким боль­шим паль­цем всю жизнь оста­ют­ся детьми.

Они очень общи­тель­ны и жиз­не­ра­дост­ны. Они пор­ха­ют по жиз­ни, насла­жда­ясь аро­ма­том окру­жа­ю­щих их цветов.

Такие люди все­гда стре­мят­ся к раз­но­об­ра­зию и вся­че­ски ста­ра­ют­ся сде­лать свою рабо­ту яркой, зани­ма­тель­ной и интересной.

Указательный палец

Дли­ну ука­за­тель­но­го паль­ца оце­ни­ва­ют отно­си­тель­но безымянного.

В слу­чае, когда ука­за­тель­ный палец хотя бы на мил­ли­метр длин­нее безы­мян­но­го, он счи­та­ет­ся — длинным.

Длин­ный ука­за­тель­ный палец гово­рит о тща­тель­но скры­ва­е­мой, но силь­ной жаж­де вла­сти и кон­тро­ля. Такие люди обла­да­ют врож­ден­ным авто­ри­те­том и стре­мят­ся во всём кон­тро­ли­ро­вать окружающих.

Они гото­вы настой­чи­во тру­дить­ся ради дости­же­ния лич­ных целей. Такие люди отлич­но осо­зна­ют соб­ствен­ную цен­ность и счи­та­ют себя достой­ны­ми все­го того, чего добиваются.

Средний палец

Это самый длин­ный палец руки. Он гово­рит о систем­но­сти чело­ве­ка, пси­хо­ло­ги­че­ской ста­биль­но­сти, внут­рен­них цен­но­стях и гармонии.

Мета­фо­ра сред­не­го паль­ца — «сте­на». Он пред­став­ля­ет устой­чи­вые, серьёз­ные мен­таль­ные структуры.

Речь идёт о таких кон­цеп­ци­ях, как пат­ри­ар­хат, орто­док­саль­ность, пра­ви­ла, огра­ни­че­ния, авто­ри­тет, карье­ра, убеж­дён­ность, жиз­нен­ные ценности.

Нор­маль­ная дли­на сред­не­го паль­ца — на поло­ви­ну фалан­ги длин­нее ука­за­тель­но­го и безы­мян­но­го пальцев.

Сред­ний палец часто быва­ет искрив­лён­ным. Мы живём в такие вре­ме­на, когда гра­ни­цы, сте­ны и систе­мы цен­но­стей рух­ну­ли, и это нашло отра­же­ние на наших ладонях.

Совре­мен­ное обще­ство стре­ми­тель­но ухо­дит от орто­док­саль­но­сти. Сего­дня мно­гие отка­зы­ва­ют­ся от таких цен­но­стей, как долг и логика.

Люди с искрив­лён­ным сред­ним паль­цем име­ют свое­об­раз­ное пред­став­ле­ние о жиз­нен­ных ценностях.

Боль­ше все­го их раз­дра­жа­ет, когда их назы­ва­ют — обыч­ны­ми. Они стра­да­ют от столк­но­ве­ния с бюро­кра­ти­ей и пра­ви­ла­ми. Им не хочет­ся ощу­щать себя «вин­ти­ком» огром­ной системы.

Сред­ний палец мож­но счи­тать длин­ным, если он длин­нее сосед­них боль­ше чем на поло­ви­ну фаланги.

Этот знак гово­рит о систе­ма­ти­за­ции зна­ний, об ува­же­нии к избран­но­му авто­ри­те­ту или систе­ме цен­но­стей. Зна­ния таких людей дета­ли­зи­ро­ва­ны, носят мето­дич­ный и прак­ти­че­ский харак­тер. Людей с длин­ным сред­ним паль­цем мож­но назвать даже — педан­та­ми. Их при­вле­ка­ют исто­рия и традиции.

Такой палец харак­те­рен для учё­ных, пре­по­да­ва­те­лей, адми­ни­стра­то­ров, а так­же для людей, рабо­та­ю­щих внут­ри иерар­хи­че­ской, бюро­кра­ти­че­ской систе­мы. Они, напри­мер, без тру­да раз­би­ра­ют­ся в инструк­ци­ях к слож­ным элек­трон­ным устройствам.

Люди, обла­да­ю­щие корот­ким сред­ним паль­цем, не выно­сят ника­ких пра­вил и ограничений.

Впро­чем, корот­кий сред­ний палец может ока­зать и пози­тив­ное вли­я­ние. Такой палец мож­но встре­тить у изоб­ре­та­тель­ных, твор­че­ских натур, нова­то­ров, анар­хи­стов, спортс­ме­нов — кото­рым нуж­но брать новые высо­ты, про­би­ва­ясь через сте­ну усто­яв­ших­ся концепций.

Безымянный палец

Безы­мян­ный палец свя­зан с лич­но­стью чело­ве­ка, его местом в обще­стве, отно­ше­ни­ем к радо­сти жизни.

Основ­ное зна­че­ние это­го паль­ца свя­за­но с инстинк­том сопер­ни­че­ства в заво­е­ва­нии и при­вле­че­нии вни­ма­ния партнёра.

Безы­мян­ный палец свя­зан со всем, что при­вле­ка­ет внимание:

— с мане­рой одеваться;

— с раз­ви­ти­ем осо­бых навыков;

— с эсте­ти­че­ски­ми ценностями;

— ярко­стью и творчеством;

— склон­но­стью к рис­ку и опасности.

Безы­мян­ный палец свя­зан так­же с хоб­би и развлечениями.

При­мер­но у 80% муж­чин и 60% жен­щин безы­мян­ный палец слег­ка длин­нее ука­за­тель­но­го, что гово­рит о доми­ни­ро­ва­нии его свойств (ярко­сти и риска).

Когда же безы­мян­ный палец намно­го длин­нее ука­за­тель­но­го (на сан­ти­метр и более), то перед вами почти навер­ня­ка муж­ская рука, так как подоб­ное соче­та­ние чаще все­го встре­ча­ет­ся у мужчин.

Длин­ный безы­мян­ный палец гово­рит о потреб­но­сти в само­вы­ра­же­нии, общи­тель­но­сти и склон­но­сти к дра­ма­ти­за­ции. Таким людям свой­ствен­но некое легкомыслие.

Они вос­при­ни­ма­ют себя слиш­ком серьез­но (по край­ней мере на людях).

Им нуж­ны само­вы­ра­же­ние, вни­ма­ние окру­жа­ю­щих, внеш­ние сти­му­лы и яркое окружение.

Несо­мнен­но, длин­ный безы­мян­ный палец гово­рит о потен­ци­аль­ном успе­хе в при­вле­че­нии парт­нё­ра. Но вот дол­го­сроч­ные отно­ше­ния таким людям постро­ить не легко.

Длин­ные безы­мян­ные паль­цы часто встре­ча­ют­ся у людей, зани­ма­ю­щих веду­щее поло­же­ние в рис­ко­ван­ных, слож­ных, «муж­ских» профессиях:

Люди с длин­ны­ми безы­мян­ны­ми паль­ца­ми (сан­ти­метр и более) – склон­ны пола­гать­ся на уда­чу и сме­ло идут на риск. Их жизнь мож­но счи­тать боль­ше обще­ствен­ной, чем личной.

Те же, у кого длин­ные ука­за­тель­ные паль­цы, нико­гда не забы­ва­ют о соб­ствен­ных инте­ре­сах. Они про­сто не спо­соб­ны пря­тать­ся за «мас­кой».

Если безы­мян­ный палец более чем на сан­ти­метр длин­нее ука­за­тель­но­го, то такой чело­век пря­чет лич­ные чув­ства и неуве­рен­ность под мас­кой бравады.

Внеш­ний образ этих людей не похож на их истин­ную сущность.

Когда безы­мян­ный палец очень длин­ный, а ука­за­тель­ный очень корот­кий, мож­но ска­зать о склон­но­сти к само­раз­ру­ше­нию, живу­щей в душе человека.

Если безы­мян­ный палец име­ет наклон в сто­ро­ну сред­не­го, мож­но гово­рить о том, что тяга к твор­че­ско­му само­вы­ра­же­нию и удо­воль­стви­ям — подав­ля­ет­ся чув­ством дол­га перед семьёй и ответ­ствен­но­стью на рабо­те. Мож­но даже гово­рить об опре­де­лён­ной жертвенности.

Такие люди все­гда стре­мят­ся испол­нить взя­тые на себя обя­за­тель­ства, даже в ущерб соб­ствен­но­му счастью…

Мизинец

Мизи­нец свя­зан с обще­ни­ем — вер­баль­ным, сиг­наль­ным, сек­су­аль­ным. Его харак­те­ри­сти­ки гово­рят об арти­ку­ля­ци­он­ных и ней­ро­линг­ви­сти­че­ских спо­соб­но­стях человека.

Напри­мер, длин­ный мизи­нец гово­рит о крас­но­ре­чии и ост­ро­умии, сек­су­аль­ном любо­пыт­стве и физи­че­ской при­вле­ка­тель­но­сти сво­е­го обладателя…

Ино­гда, на мизин­це отсут­ству­ет цен­траль­ная склад­ка и этот знак ука­зы­ва­ет на труд­но­сти с обу­че­ни­ем и логи­че­ским мышлением…

Мизи­нец — палец «антен­на». Он свя­зан с обще­ни­ем на всех уров­нях — вер­баль­ном (уст­ном), сиг­наль­ном и сек­су­аль­ном, с арти­ку­ля­ци­он­ны­ми и ней­ро­линг­ви­сти­че­ски­ми способностями.

Сред­няя дли­на мизин­ца — до смыч­ки верх­ней фалан­ги безы­мян­но­го паль­ца и выше.

Длин­ный мизи­нец похож на выдви­ну­тую антен­ну, что гово­рит о склон­но­сти и люб­ви к язы­кам и язы­ко­во­му обще­нию, крас­но­ре­чии и ост­ро­умию, сек­су­аль­ном любо­пыт­стве и физи­че­ской привлекательности.

Люди, обла­да­ю­щие длин­ным мизин­цем, общи­тель­ны и лег­ко усва­и­ва­ют идеи в обла­сти биз­не­са, обра­зо­ва­ния, финан­сов. Они обла­да­ют врож­ден­ным любо­пыт­ством, у них бога­тый лексикон.

Длин­ные мизин­цы, чаще встре­ча­ют­ся у поли­ти­ков, финан­си­стов, писа­те­лей, пре­по­да­ва­те­лей, адво­ка­тов, тор­го­вых представителей.

Кончики пальцев

Кон­чи­ки паль­цев — место про­яв­ле­ния пси­хи­че­ской энергии.

Если кон­чи­ки паль­цев обык­но­вен­ные (закруг­лён­ные), на них мож­но не обра­щать вни­ма­ния. Пси­хи­че­ская энер­гия тако­го чело­ве­ка, как пра­ви­ло уравновешена.

Ниче­го необыч­но­го нет и в том, если кон­чи­ки одно­го или двух паль­цев лопатообразные.

Одна­ко ино­гда, кон­чи­ки боль­шин­ства паль­цев име­ют заост­рён­ную, квад­рат­ную или лопа­то­об­раз­ную фор­му. И это име­ет важ­ное значение.

Заост­рён­ные кон­чи­ки напо­ми­на­ют нако­неч­ни­ки стрел. Такие люди склон­ны витать в обла­ках, жить в мире меч­та­ний. Они при­рож­дён­ные роман­ти­ки. Их взгляд на мир совер­шен­но нере­а­ли­сти­чен. Они вос­при­ни­ма­ют инфор­ма­цию быст­ро, по наитию.

Квад­рат­ные кон­чи­ки паль­цев, гово­рят об упо­ря­до­чен­но­сти чело­ве­ка. Перед вами праг­ма­тик, у кото­ро­го всё раз­ло­же­но по полоч­кам, снаб­же­но эти­кет­ка­ми и заре­ги­стри­ро­ва­но. Такие паль­цы часто встре­ча­ют­ся у тех, кто рабо­та­ет в сфе­ре финан­сов, нау­ки, у реги­стра­то­ров и люби­те­лей поряд­ка в целом.

Лопа­то­об­раз­ные кон­чи­ки паль­цев, име­ют слег­ка рас­плю­щен­ную, рас­ши­рен­ную к кон­цу паль­цев фор­му. Мож­но пред­ста­вить их в виде соп­ла, из кото­ро­го бьёт внут­рен­няя энергия.

Если такую фор­му име­ет боль­шин­ство паль­цев, мож­но гово­рить о внут­рен­ней силе, свой­ствен­ной чело­ве­ку, даже с самы­ми пас­сив­ны­ми ладо­ня­ми. Такие паль­цы харак­тер­ны для людей спор­тив­но­го скла­да, зани­ма­ю­щих­ся физи­че­ским, тех­ни­че­ским, дина­мич­ным тру­дом, а так же в целом — для актив­ных и заня­тых людей.

В цен­тре «Про­буж­де­ние» на регу­ляр­ной осно­ве про­во­дит при­е­мы и кон­суль­та­ции хиро­мант с 40-лет­нем ста­жем Эн-Гур по пред­ва­ри­тель­ной запи­си. Деталь­но и запись по этой ссылке »

Источник

Брахидактилия

OMIM 113000

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Брахидактилия – аутосомно-доминантное заболевание скелета с популяционной частотой встречаемости 1,5 на 100 000, характеризующееся гипо/апоплазией дистальных фаланг пальцев рук и ног вследствие нарушения развития и роста фаланг и костей пястья. В зависимости от степени вовлечённости скелета в патологический процесс наследственные брахидактилии классифицируются на подтипы А-Е. Характеристика подтипов брахидактилии представлена в таблице 1. Наиболее часто встречаются типы А3 и D.

Таблица 1. Характеристика подтипов Брахидактилии.

Подгруппа

/Локус

наследо

вания

Основные

клинические признаки

B

Брахидактилия типа В (BDB B) является самой тяжёлой формой в группе наследственных доминантных брахидактилий. Клинические признаками заболевания:

BDB В обусловлена гетерозиготными мутациями в гене тирозин-киназного рецептора ROR2, который локализован на хромосоме 9 (9q22) и состоит из 9 экзонов. Белок ROR2 образован внеклеточным, трансмембранным и внутриклеточным доменами. Мутации, затрагивающие внутриклеточный домен, приводят к фенотипу аутосомно-доминантной брахидактилии типа В. Гомозиготные и компаунд-гетерозиготные мутации в гене ROR2 приводят к формированию аутосомно-рецессивного синдрома Робинова, характеризующегося поражением конечностей по типу брахидактилии в совокупности с вовлечением в патологический процесс скелета лицевой части черепа, позвоночника, ребер, а также поражением некоторых внутренних органов. В отличие от рецессивного синдрома Робинова, при котором выявляются мутации разного типа во всей последовательности гена ROR2, доминантную брахидактилию типа B обуславливают нонсенс-мутации или мутации, приводящие к сдвигу рамки считывания, локализующиеся преимущественно в экзонах 8 или 9 гена и приводящие к дефекту внутриклеточной части белка ROR2.

Выше описана наиболее распространенная форма брахидактилии типа B1 (OMIM 113000). Известна также брахидактилия типа B2 (OMIM 611377), при которой классический фенотип брахидактилии типа B дополнен дистальной симфалангией, синостозом костей запястья и предплюсны, частичной кожной синдактилией. Данное заболевание обусловлено мутациями в гене NOG (17q22). Помимо брахидактилии типа B2 мутации в гене NOG могут приводить к формированию других костных заболеваний: синдрому множественных синостозов, проксимальной симфалангии (OMIM 185800), синдрому тарзальных и карпальных коалиций (OMIM 186570), синдрому анкилоза стремечка и широких больших пальцев (Teunissen-Cremers syndrome, синдром анкилоза стремечка без симфалангии, OMIM 184460).

Брахидактилия типов D и Е1 обусловлена мутациями гена HOXD13 (HOMEOBOX D13), состоящего из двух экзонов и кодирующего полипептид из 335 аминокислот. HOXD13 принадлежит к семейству HOX (гомеобокс) генов, играющих ключевую роль в процессе эмбриональной закладки, роста и развития конечностей. Мутации в гене HOXD13 приводят к развитию пороков конечностей, довольно вариабельных в широком спектре клинических проявлений. Мутации в полиаланиновом тракте HOXD13 вызывают синдактилию, тогда как аминокислотные замены в гомеодомене связаны с брахидактилией типов D и E1.

Источник

• ← на что указывает белый огонь на локомотивном светофоре
• на что указывает вектор пойнтинга п →