Клинический диагноз что это
Медицинский диагноз и его юридическое значение
Правильный и своевременно поставленный диагноз является ключевым этапом в лечении пациента. Именно от того, какой диагноз будет поставлен больному зависят дальнейшие методы лечения и реабилитации. В то же время неверно поставленный диагноз, и в свою очередь, неправильно выбранные методы и способы лечения могут повлечь за собой негативные последствия вплоть до летального исхода.
Федеральный закон «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» № 323-ФЗ от 21.11.2011 г. не содержит в себе определение термина «диагноз». Однако, в части 7 статьи 2 указанного закона дается определение термина диагностика, под которым понимается комплекс медицинских вмешательств, направленных на установление наличия или отсутствия заболевания посредством сбора анамнеза, жалоб, проведения лабораторных, инструментальных, патологоанатомических и иных исследований в целях определения диагноза и выбора мероприятий по лечению пациента.
Следовательно, из вышеуказанного определения можно сделать вывод, что диагноз – это медицинское заключение о состоянии здоровья пациента, наличии или отсутствии у него заболеваний, причине смерти, оформленное в соответствии с действующими стандартами, классификациями и номенклатурой болезней.
Виды врачебных диагнозов
Все диагнозы можно разделить на четыре группы:
Рассмотрим подробнее каждый из названных диагноз. Во-первых, клинический диагноз представляет собой диагноз, устанавливаемый пациенту в результате его обследования в условиях стационара или амбулаторно-поликлинического наблюдения.
Клинический диагноз динамичен и может изменяться в период обследования и лечения больного. Таким образом, выделяют следующие разновидности клинического диагноза:
Клинический предварительный диагноз формируется непосредственно при обращении пациента за медицинской помощью. На данном этапе он основывается в основном на жалобах и анамнезе пациента. По данным дополнительного обследования, в соответствии с п. ж ст. 2.1 и п. з ст. 2.2 Приказа Минздрава РФ «Об утверждении критериев оценки качества медицинской помощи» №203н от 10.05.2017 г. в течение 72 часов должен быть установлен развернутый клинический диагноз, а при поступлении пациента по экстренным показаниям клинический диагноз должен быть установлен не позднее 24 часов с момента поступления пациента в профильное отделение. Развернутый клинический диагноз в амбулаторных условиях должен быть поставлен в течение 10 дней с момента обращения.
Заключительный клинический диагноз – это заключение лечащего врача о заболевании (заболеваниях), по поводу которых оказывалась медицинская помощь. Заключительный клинический диагноз ставится по окончании оказания медицинской помощи, оформляется в виде диагноза с соответствующими рубриками и с использованием терминов, предусмотренных международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем (МКБ-10).
Патологоанатомический диагноз представляет собой заключение врача о причинах смерти, установленных на основании проведения патологоанатомического вскрытия и последующего изучения аутопсийного материала, изучения клинических данных истории болезни и выраженный в клинических и морфологических терминах, предусмотренных номенклатурой и классификациями болезней.
Патологоанатомический диагноз выполняет различные функции, наиболее важными из которых являются:
Судебно-медицинский диагноз – это медицинское заключение, формулируемое судебно-медицинским экспертом по результатам исследования трупа с учетом данных прижизненного обследования умершего (при наличии медицинской документации), оформленное в виде диагноза с соответствующими рубриками и выраженное в терминах, предусмотренных действующими классификациями, номенклатурой болезней и иными нормативно-распорядительными документами.
Кроме того, судебно-медицинское заключение является обязательным при освидетельствовании живых лиц, в случае причинении вреда их жизни и здоровью в результате совершения противоправных действий.
Основные задачи, которые выполняет судебно-медицинский диагноз заключаются в следующем:
Санитарно-эпидемический диагноз представляет собой заключение врача-эпидемиолога об эпидемическом характере инфекционных заболеваний, особенностях эпидемиологического процесса выраженная в терминах, предусмотренными номенклатурой и классификациями принятых в эпидемиологии.
Санитарно-эпидемический диагноз необходим для:
Следует помнить, что значение рассмотренных нами диагнозов не ограничивается фактом установления заболевания пациента, участвуя в формировании механизмов контроля за оказанной медицинской помощью, сохранения санитарно-эпидемиологического благополучия населения, формирования статистических данных и т.д.
Особенности правильной формулировки прижизненного и посмертного диагнозов
Не менее важной является правильная структура диагноза, которая была разработана и внедрена И.В. Давыдовским и состоит из таких компонентов:
Основное заболевание представляет собой заболевание или травму, которое само по себе или в связи с осложнениями вызывает первоочередную необходимость оказания медицинской помощи, так как оно вызывает наибольшую угрозу работоспособности, жизни и здоровью, или может привести к инвалидности, или становится причиной смерти.
Под осложнением основного заболевания понимают синдром или патологический процесс, непосредственно связанный с основным заболеванием, но не являющийся его проявлением. Данный процесс утяжеляет течение основного заболевания и, нередко, является непосредственной причиной смерти.
Сопутствующее заболевание – это заболевание, которое не имеет причинно-следственной связи с основным заболеванием, уступает ему в степени необходимости оказания медицинской помощи, влияния на работоспособность, опасности для жизни и здоровья и не может послужить причиной смерти.
Отдельно следует отметить такую разновидность, как конкурирующее заболевание. Конкурирующее заболевание – вид коморбидного заболевания, равноценное с основным заболеванием по тяжести течения и потребовавшее оказания медицинской помощи в связи с не меньшей угрозой работоспособности, жизни и здоровью, которым одновременно с основным заболеванием страдал пациент и которое самостоятельно могло привести к смерти.
Сочетанным заболеванием признается вид коморбидного заболевания, которым одновременно с основным заболеванием страдал пациент и которое отяготило течение основного заболевания, потребовав оказания медицинской помощи. Без взаимного отягощения основное или сочетанное заболевания в отдельности не вызвали бы летального исхода.
Коморбидными признаются заболевания или состояния, которые присутствуют в пациента помимо основного, и потребовавшие оказания медицинской помощи, а при летальном исходе – способствовавшие смерти.
При ятрогенном основном заболевании (немного ниже мы более подробно рассмотрим особенности формулировки диагноза при ятрогенных патологиях) фоновым становится то, по поводу которого производилось медицинское мероприятие, ставшее причиной развития ятрогенного патологического процесса.
При формулировке диагноза важно правильно указать, какое заболевание является основным, какое осложнением, а какое сопутствующим, в связи с тем, что от этого напрямую зависит дальнейшее лечение пациента.
Как основное заболевание при формулировки заключительного клинического диагноза определяется состояние (заболевание, травма), по поводу которого, главным образом, проводилось обследование и лечение пациента. При наличии более одного такого заболевания в качестве основного выбирают то, на долю которого пришлась наибольшая часть использованных ресурсов.
Для этапных клинических диагнозов определение основного заболевания шире: основным является то заболевание, которое явилось причиной обращения к врачу, причиной госпитализации или проведения неотложных медицинских мероприятий. В связи с этим в процессе лечения пациента основное заболевание может меняться.
Правила формулировки патологоанатомического диагноза в Москве регулируется Рекомендацией Департамента здравоохранения города Москвы № 54 от 02.07.2019 г, в других регионах особенности формулировки патологоанатомического диагноза устанавливаются соответствующими региональными органами исполнительной власти в сфере здравоохранения. Необходимо отметить, что в целом, они достаточно схожи с московскими.
Для анализа причин смерти экспертами ВОЗ введено понятие первоначальной причины смерти, которое определяется как:
Смертельное осложнение определяет развитие терминального состояния и механизма смерти. Оно определяется как непосредственная причина смерти. Таким образом, понятие первоначальной причины смерти является аналогом понятия основного заболевания, а понятие непосредственной причины смерти – чаще аналогом смертельного осложнения основного заболевания.
Сопутствующие заболевания не имеют причинно-следственной связи с основным заболеванием, не могут быть ассоциированы с причиной смерти, и в статистике причин смерти не используются.
Особенности формулировки диагноза, связанного с ятрогенией
Теоретическими разработками сферы ятрогенных патологий занимаются преимущественно патологоанатомы, в связи с тем, что их профессиональной обязанностью при аутопсии умершего больного является установление непосредственной и основной причин смерти. Тем не менее, иногда сталкиваются с ятрогенными патологиями и судебно-медицинские эксперты (в частности, когда действия медицинского работника, приведшие к смертельному ятрогенному осложнению, могут рассматриваться как причинение смерти по неосторожности и в некоторых других случаях).
Сама по себе ятрогения – это явление исключительно клиническое. Она возникает в период оказания медицинской помощи, а обнаруживается, зачастую, на секционном столе в результате неправомерных (преднамеренных или неумышленных) действий медицинских работников, которые привели к смерти пациента.
В соответствии с рекомендациями МКБ-10, в качестве первоначальной причины смерти (основного заболевания) указываются все ятрогенные смертельные осложнения. Так, например, это может быть передозировка лекарственными препаратами, случайное нанесение вреда здоровью при проведении медицинского вмешательства.
Все ятрогенные преступления, совершаемые медицинскими работниками, можно условно разделить на следующие категории:
Первая группа представляют собой преступления, которые преследуются по уголовному законодательству Российской Федерации. Во вторую группу входят правонарушения, которые могут рассматриваться либо как уголовные преступления (причинение смерти по неосторожности, причинение тяжкого вреда здоровью по неосторожности) либо как гражданские деликты (причинение легкого вреда здоровью по неосторожности). В спорах о правильной дефиниции «врачебной ошибке» (третья группа) сломано немало копий и сама эта тема столь сложна, что требует отдельной статьи. Упрощенно под врачебной ошибкой можно понимать понимается добросовестное заблуждение при условии отсутствия халатности, неоправданной самоуверенности или небрежности по отношению к своим должностным обязанностям. Что же касается четвертой группы, то несчастный случай подразумевает под собой действия медицинских работников, приведшие к последствиям, возможность предвидеть которые было невозможно.
Тем не менее, следует особо отметить, что подавляющее большинство медицинских вмешательство тесно связано с понятием источника повышенной опасности. А сам источник повышенной опасности может причинить вред, несмотря на правильные действия медицинских работников. Особенно часто это проявляется при использовании рентгеновских и лазерных аппаратов, введении сильнодействующих препаратов, анестезии. Поэтому в случаях, когда вред здоровью и жизни пациента причиняется непосредственно источником повышенной опасности, при условии соблюдения правил его использования недопустимо говорить о дефекте оказания медицинской помощи (в то же время напоминаем, что Гражданский кодекс РФ предусматривает гражданско-правовую ответственность за вред причиненный источником повышенной опасности даже при отсутствии вины — то есть отсутствие ятрогенного диагноза далеко не всегда исключает гражданско-правовую ответственность медицинской организации).
Возвращаясь к ятрогении, следует отметить, что ятрогенная патология в рубрике основного заболевания может занимать место приоритетной болезни, конкурирующей, сочетанной и фоновой.
Ятрогенная патология, имеющая тесную патогенетическую связь с основным заболеванием, практически не встречается, в связи с этим записать ее в рубрику осложнения основного заболевания невозможно.
Ятрогенная патология, не влияющая на течение основного заболевания и на развитие его осложнений, может занять место в рубрике сопутствующих болезней клинического и/или патологоанатомического диагнозов.
Ятрогенные заболевания можно разделить на три категории:
В клиническом или патологоанатомическом диагнозе данные ятрогении выставляются на место основного заболевания, а заболевание, по поводу которого были предприняты медицинские мероприятия, учитываются в виде вариантов того или иного комбинированного основного заболевания.
Такие заболевания не имеют прямой патогенетической связи с основным заболеванием, но не всегда могут быть четко отграничены от осложнений, обусловленных индивидуальными особенностями и состоянием больного. В связи с этим, данные ятрогении должны занимать место осложнения или 2-й болезни в комбинированном основном заболевании.
Юридические последствия неправильного диагноза
Неверно поставленный диагноз может привести к различным неблагоприятным последствиям, вплоть до летального исхода, в связи с отсутствием необходимого лечения.
В случае, если неправильно поставленный диагноз не привел к негативным последствиям, то медицинский работник может понести только дисциплинарное взыскание, в связи с ненадлежащим исполнением своих должностных обязанностей. Но если же из-за ошибочного диагноза здоровью пациента был нанесен ущерб, тогда врач будет нести гражданскую или даже уголовную ответственность.
В качестве примера привлечения к уголовной ответственности медицинского работника за неверно поставленный диагноз рассмотрим приговор №1-84/2019 от 20.09.2019 г. Юрьев-Польского районного суда Владимирской области. В соответствии с материалами дела, подсудимая Ануфриева Е.И. была признана виновной в совершении преступления, предусмотренного частью 2 ст. 109 УК РФ «Причинение смерти по неосторожности вследствие ненадлежащего исполнения лицом своих профессиональных обязанностей».
В ходе рассмотрения дела судом было установлено, что подсудимая, при выполнении обязанностей по оказанию скорой медицинской помощи в составе фельдшерской бригады являлась ответственным лицом. Потерпевшая К.Н.В., в связи с острыми болевыми ощущениями в грудной клетке неоднократно вызывала скорую медицинскую помощь, и фельдшерами ей был произведен комплекс неотложных медицинских мероприятий. Однако, состояние здоровья потерпевшей не улучшалось, в связи с чем она вновь вызвала скорую медицинскую помощь. Фельдшер скорой медицинской помощи Ануфриева Е.И. прибыла по вызову К.Н.В. по месту ее жительства, где в соответствии со своими должностными обязанностями оказала ей скорую медицинскую помощь, в том числе провела электрокардиографическое исследование, по результатам которого обнаружила изменения, характерные для определенного заболевания.
В соответствии с «Порядком оказания скорой, в том числе скорой специализированной, медицинской помощи» медицинская помощь больным при остром коронарном синдроме, какой был у потерпевшей, оказывается незамедлительно, а больной сразу же доставляется в ближайший сосудистый центр.
В связи с тем, что Ануфриева Е.И. неверно выставила К.Н.В. диагноз, проигнорировала данные ЭКГ, на которых к тому моменту были видны изменения, свидетельствующие о наличии сердечной патологии, не собрала в достаточной степени анамнез заболевания, не произвела незамедлительную госпитализацию, пренебрегая мерами безопасности жизни и здоровья пациентки, без достаточных оснований самонадеянно рассчитывая, что негативные последствия в виде смерти не могут наступить, не приняла меры к госпитализации К.Н.В.
В тоже время, с связи с продолжающимся ухудшением здоровья потерпевшая была вынуждена самостоятельно обратиться в приемное отделение больницы и была госпитализирована в хирургическое отделение, где в скором времени скончалась.
По заключению комиссионной судебной медицинской экспертизы, производившейся в рамках данного уголовного дела, при обследовании фельдшером бригады скорой помощи К.Н.В. осмотр больной был произведен в соответствии с порядком оказания скорой медицинской помощи, однако диагноз был поставлен неправильно. Анамнез был собран не в полной мере, не уточнен характер болей, неправильно были интерпретированы данные ЭКГ, и описанные недостатки привели к тому, что диагноз был установлен неверно, что привело в дальнейшем к неправильному лечению. В тоже время, при своевременном и правильном оказании медицинской помощи шансы на благоприятный исход течения заболевания у потерпевшей бы возрастали.
Приняв во внимание вышеуказанные факты, суд признал Ануфриеву Е.И. виновной в совершении преступления, предусмотренного ч. 2 ст. 109 УК РФ и назначил ей наказание в виде ограничения свободы на срок 1 год 6 месяцев.
В качестве примера привлечения медицинского работника за неверно поставленный диагноз к гражданской ответственности рассмотрим Решение №2-136/2019 от 17.06.2019 г. Черняховского городского суда Калининградской области.
Прокурор обратился в суд с иском в интересах Васильева Н.Л. к ГБУЗ Калининградской области «Черняховская центральная районная больница» (далее — ответчик) с требованием о взыскании морального вреда в размере 3000000 рублей за ненадлежащее оказание медицинской помощи, приведшей к ампутации ноги.
В результате рассмотрения дела судом было установлено, что Васильев Н.Л. находился на стационарном лечении в травматологическом отделении, где ему был установлен диагноз ***. Позже он был направлен на консультацию к хирургу, где ему поставили диагноз ***. Во время его нахождения на лечении в хирургическом отделении была проведена операция — ампутация левой н/конечности на уровне средней трети бедра.
Комиссией экспертов на основании представленных документов были выявлены следующие дефекты оказания медицинской помощи, а именно, неполнота установленного диагноза, отсутствие инструментального исследования сосудов левой нижней конечности для оценки наличия заболевания, отсутствовало патоморфологическое исследование ампутированной левой нижней конечности, не проведена рентгенография легких и иные лабораторные исследования. В связи с вышеназванными обстоятельствами оценить обоснованность проведенной Васильеву Н.Л. ампутации левой нижней конечности комиссии экспертов не представилось возможным.
Исходя из вышеуказанных данных, суд решил исковые требования прокурора в интересах Васильева Н.Л. удовлетворить частично, а именно взыскать с ответчика компенсацию морального вреда в размере 150000 рублей.
Таким образом, мы видим, что суды удовлетворяют требования заявителей о взыскании компенсаций морального вреда и нередко привлекают медицинских работников к гражданской и уголовной ответственности за неверно поставленный диагноз, обосновывая это тем, что результатом такой ошибки является жизнь и здоровье человека, которое провозглашается государством высшей ценностью.
Особенности сопоставления (сличения) заключительного клинического и патологоанатомического диагнозов
Сопоставление заключительных клинического и патологоанатомического диагнозов является одной из форм контроля качества оказания медицинской помощи. Обсуждение расхождений диагнозов является важным средством, необходимым для совершенствования лечебной деятельности и принятия административных и иных мер по устранению недостатков оказания медицинской помощи.
Сопоставлению (сличению) подлежат все заключительные клинические и патологоанатомические/судебно-медицинские диагнозы у умерших в медицинских организациях, а также на дому, и поступивших на патологоанатомическое или судебно-медицинское исследование с оформленной медицинской документацией.
Необходимо отметить, что сличению подлежит только заключительный клинический диагноз, вынесенный на оборотную сторону титульного листа истории болезни стационарного больного или диагноз, указанный как заключительный в посмертном эпикризе медицинской карты пациента, получающего медицинскую помощь в амбулаторных условиях.
При сопоставлении диагнозов необходимо чтобы они были оформлены в соответствии с положениями федерального законодательства и требованиями МКБ-10, а также рекомендациями Минздрава России, Российского общества патологоанатомов и Ассоциации судебно-медицинских экспертов. Вот почему так важно соблюдение требований к структуре диагноза, о которых мы говорили ранее.
Все категории расхождения диагнозов могут указывать как на объективную возможность или невозможность правильной прижизненной диагностики, так и на значение диагностической ошибки для исхода заболевания.
Выделяют три категории расхождения диагнозов:
Например, в качестве объективных причин невозможности правильной поставки диагноза можно привести кратковременность пребывания пациента в стационаре (до суток).
Здесь, в качестве примера можно привести случаи недостаточного оснащения лечебного учреждения, отсутствие необходимого опыта и знаний у персонала больницы. Тем не менее следует помнить, что постановка неверного диагноза в данном случае не повлияла существенным образом на течение заболевания, но правильный диагноз мог бы и должен был быть поставлен больному.
К III категории расхождения диагноз следует относить случаи, когда из-за неверно поставленного диагноза была неправильно выбрана тактика и методы лечения, которые и привели непосредственно к летальному исходу.
При сопоставлении диагнозов в случае ятрогенной патологии в качестве основного заболевания/первоначальной причины смерти устанавливается расхождение диагнозов по III категории.
Все причины расхождения диагнозов можно условно разделить на две большие группы:
Следует помнить, что окончательное решение о совпадении или расхождении заключительного клинического и патологоанатомического/судебно-медицинского диагнозов, причине неверной диагностики коморбидных заболеваний, осложнений основного заболевания, отдельно – смертельного осложнения, основных и сопутствующих заболеваний устанавливается только коллегиально подкомиссией исследований летальных исходов (ПИЛИ).
Обобщая сказанное, мы можем сделать вывод, что рассмотренные нами в данной статье виды и структура диагнозов имеют большое значение не только в клинической деятельности врачей, но также играют большую роль и для предупреждения распространения массовых инфекционных заболеваний, осуществления контроля качества оказанной медицинской помощи. Кроме того медицинский диагноз пациента (потерпевшего) нередко становится юридическим фактом, определяющим квалификацию действий медицинского работника (или его бездействия): являются ли они правомерными или противоправными, и если присутствует факт правонарушения то какова его тяжесть — имеет ли место гражданский деликт или же есть признаки состава уголовного преступления.
Боковой (латеральный) амиотрофический склероз (и синдром БАС)
Боковой (латеральный) амиотрофический склероз (БАС) (также известен как болезнь моторных нейронов, Мотонейронная болезнь, болезнь Шарко, в англоязычных странах — болезнь Лу Герига) — прогрессирующее, неизлечимое дегенеративное заболевание центральной нервной системы, при котором происходит поражение как верхних (моторная кора головного мозга), так и нижних (передние рога спинного мозга и ядра черепно-мозговых нервов) двигательных нейронов, что приводит к параличам и последующей атрофии мышц.
Болезнь известна не так давно. Впервые описана Жан-Мартеном Шарко в 1869г. По статистике выявляется у 2-5 человек на 100 000 населения в год, что говорит о том, что данная патология относительно редко встречается. Всего в мире насчитывается около 70 тысяч больных боковым амиотрофическим склерозом. Обычно заболевание заявляет о себе у людей старше 50 лет.
Совсем недавно было высказано мнение, что случаи бокового амиотрофического склероза чаще регистрируются у высокоинтеллектуальных людей, профессионалов в своем деле, а также у спортсменов-атлетов, которые на протяжении всей жизни отличались крепким здоровьем.
Точная этиология БАС неизвестна.
Сущность болезни заключается в дегенерации двигательных нейронов, т.е. под воздействием ряда причин запускается процесс разрушения нервных клеток, ответственных за сокращения мышц. Этот процесс затрагивает нейроны коры больших полушарий, ядер головного мозга и нейроны передних рогов спинного мозга. Двигательные нейроны погибают, а их функции никто больше не выполняет. Нервные импульсы к мышечным клеткам больше не поступают. И мышцы слабеют, развиваются парезы и параличи, атрофия мышечной ткани.
Если в основе бокового амиотрофического склероза лежит мутация в гене супероксиддисмутазы-1, то процесс выглядит примерно следующим образом. Мутантная супероксиддисмутаза-1 накапливается в митохондриях двигательных нейронов (в энергетических станциях клетки). Это «мешает» нормальному внутриклеточному транспорту белковых образований. Белки соединятся друг с другом, как бы слипаются, и это запускает процесс дегенерации клетки.
Если причиной становится избыток глутамата, то механизм запуска разрушения двигательных нейронов выглядит так: глутамат открывает каналы в мембране нейронов для кальция. Кальций устремляется внутрь клеток. Избыток кальция, в свою очередь, активирует внутриклеточные ферменты. Ферменты как бы «переваривают» структуры нервных клеток, при этом образуется большое количество свободных радикалов. И эти свободные радикалы повреждают нейроны, постепенно приводя к их полному разрушению.
Предполагается, что роль других факторов в развитии БАС также заключается в запуске свободнорадикального окисления.
Классификация БАС, формы:
Общими симптомами, характерными для любой из форм бокового амиотрофического склероза, являются:
Начальные проявления заболевания:
•слабость в дистальных отделах рук, неловкость при выполнении тонких движений пальцами, похудание в кистях и фасцикуляции (мышечные подергивания)
•реже заболевание дебютирует слабостью в проксимальных отделах рук и плечевом поясе, атрофиями в мышцах ног в сочетании с нижним спастическим парапарезом
•возможно также начало заболевания с бульбарных расстройств – дизартрии и дисфагии (25% случаев)
•крампи (болезненные сокращения, спазмы мышц), нередко генерализованные, встречаются практически у всех больных БАС, и нередко являются первым признаком заболевания
Для БАС в большинстве случаев характерна асимметричность симптоматики.
При этой форме заболевания возможно два варианта:
Также может дебютировать двумя способами:
В руках по мере прогрессирования болезни формируется парез с атрофическими изменениями, повышением рефлексов, повышением тонуса и патологическими стопными признаками. Аналогичные изменения возникают и в ногах, но несколько позже.
Это разновидность бокового амиотрофического склероза, когда заболевание протекает с преимущественным поражением центрального мотонейрона. При этом во всех мышцах туловища и конечностей формируются парезы с повышением мышечного тонуса, патологическими симптомами.
Бульбарная и высокая формы БАС являются прогностически неблагоприятными. Больные с таким началом заболевания имеют меньшую продолжительность жизни по сравнению с шейно-грудной и пояснично-крестцовой формами. Какими бы ни были первые проявления заболевания, оно неуклонно прогрессируют.
Парезы в различных конечностях приводят к нарушению способности самостоятельно передвигаться, обслуживать себя. Вовлечение в процесс дыхательной мускулатуры приводит вначале к появлению одышки при физической нагрузке, затем одышка беспокоит уже в покое, появляются эпизоды острой нехватки воздуха. В терминальных стадиях самостоятельное дыхание просто невозможно, больным требуется постоянная искусственная вентиляция легких.
Продолжительность жизни больного БАС составляет по разным данным от 2 до 12 лет, однако более 90% больных умирают в течение 5 лет от момента постановки диагноза. В терминальную стадию болезни больные полностью прикованы к постели, дыхание поддерживается с помощью аппарата искусственной вентиляции легких. Причиной гибели таких больных может стать остановка дыхания, присоединение осложнений в виде пневмонии, тромбоэмболии, инфицирования пролежней с генерализацией инфекции.
Среди параклинических исследований наиболее существенное диагностическое значение имеет электромиография. Выявляется распространенное поражение клеток передних рогов (даже в клинически сохранных мышцах) с фибрилляциями, фасцикуляциями, позитивными волнами, изменениями потенциалов двигательных единиц (увеличивается их амплитуда и длительность) при нормальной скорости проведения возбуждения по волокнам чувствительных нервов. Содержание КФК в плазме может быть незначительно повышено
Боковой амиотрофический склероз нужно заподозрить:
•при развитии слабости и атрофий, а возможно и фасцикуляций (мышечных подергиваний) в мышцах кисти
•при похудания мышц тенара одной из кистей с развитием слабости аддукции (приведения) и оппозиции большого пальца (обычно асимметрично)
•при этом наблюдается затруднение при схватывании большим и указательным пальцами, затруднения при подбирании мелких предметов, при застегивании пуговиц, при письме
•при развитии слабости в проксимальных отделах рук и плечевом поясе, атрофий в мышцах ног в сочетании с нижним спастическим парапарезом
•при развитии у пациента дизартрии (нарушений речи) и дисфагии (нарушений глотания)
•при появлении у пациента крампи (болезненных мышечных сокращений)
Диагностические критерии БАС:
Критерии подтверждения БАС:
Диагноз БАС подьверждается:
Дифференциальный диагноз БАС (синдромы похожие на БАС):
•Спондилогенная шейная миелопатия.
•Опухоли краниовертебральной области и спинного мозга.
•Краниовертебральные аномалии.
•Сирингомиелия.
•Подострая комбинированная дегенерация спинного мозга при недостаточности витамина В12.
•Семейный спастический парапарез Штрюмпеля.
•Прогрессирующие спинальные амиотрофии.
•Постполиомиелитический синдром.
•Интоксикации свинцом, ртутью, марганцем.
•Недостаточность гексозаминидазы типа А у взрослых при ганглиозидозе GM2.
•Диабетическая амиотрофия.
•Мультифокальная моторная невропатия с блоками проведения.
•Болезнь Крейцтфельдта-Якоба.
•Паранеопластический синдром, в частности при лимфогранулематозе и злокачественной лимфоме.
•Синдром БАС при парапротеинемии.
•Аксональная нейропатия при болезни Лайма (Лайм-боррелиозе).
•Синдром Гийена-Барре.
•Миастения.
•Рассеянный склероз
•Эндокринопатии (тиреотоксикоз, гиперпаратиреоз, диабетическая амиотрофия).
•Доброкачественные фасцикуляции, т.е. фасцикуляции, продолжающиеся годами без признаков поражения двигательной системы.
•Нейроинфекции (полиомиелит, бруцеллез, эпидемический энцефалит, клещевой энцефалит, нейросифилис, болезнь Лайма).
•Первичный боковой склероз.
Диагностические исследования при синдроме БАС.
Для уточнения диагноза и проведения дифференциального диагноза при синдроме БАС рекомендутся следующее обследование больного:
Анализ крови (СОЭ, гематологические и биохимические исследования)
Рентгенография органов грудной клетки
Исследование функций щитовидной железы
Определение содержания витамина В12 и фолиевой кислоты в крови
Креатинкиназа в сыворотке
МРТ головного мозга и при необходимости, спинного мозга
Эффективного лечения заболевания не существует. Единственный препарат, ингибитор высвобождения глутамата рилузол (Рилутек), отодвигает летальный исход на 2 – 4 месяца. Его назначают по 50 мг два раза в день.
Основу лечения составляет симптоматическая терапия:
•Физическая активность. Пациент должен по мере своих возможностей поддерживать физическую активность По мере прогрессирования заболевания возникает необходимость в кресле-каталке и других специальных приспособлениях.
•Диета. Дисфагия создаёт опасность попадания пищи в дыхательные пути • Иногда возникает необходимость в питании через зонд или в гастростомии.
•Применение ортопедических приспособлений: шейного воротника, различных шин, устройств для захвата предметов.
•При крампи (болезненным мышечных спазмах): карбамазепин (Финлепсин, Тегретол) и/или витамин Е, а также препараты магния, верапамил (Изоптин).
•При спастичности: баклофен (Баклосан), Сирдалуд, а также клоназепам.
•При слюнотечении атропин, или гиосцин (Бускопан).
•При невозможности приема пищи вследствие нарушения глотания накладывают гастростому или вводят назогастральный зонд. Раннее проведение чрезкожной эндоскопической гастростомии продлевает жизнь пациентов в среднем на 6 месяцев.
•Церебролизин в высоких дозах (10-30 мл в/в капельно 10 дней повторными курсами). Существует ряд небольших исследований, показывающих нейропротективную эффективность церебролизина при БАС.
•Антидепрессанты: Серталин или Паксил или Амитриптилин (часть больных БАС предпочитает именно его как раз из-за побочных действий – он вызывает сухость во рту, соответственно уменьшает гиперсаливацию (слюнотечение), часто мучающую больных БАС).
•При появлении дыхательных нарушений: искусственная вентиляция легких в условиях стационаров, как правило, не проводится, но некоторые больные приобретают портативные приборы ИВЛ и проводят ИВЛ в домашних условиях.
•Ведутся разработки к применению гормона роста, нейротрофических факторов при БАС.
•Последнее время активно ведутся разработки лечения стволовыми клетками. Этот метод обещает быть перспективным, но все же пока находится на стадии научных экспериментов.
•Боковой амиотрофический склероз является фатальным заболеванием. Средняя продолжительность жизни больных БАС 3 – 5 лет, тем не менее, 30% больных живут 5 лет, а около 10 – 20% живут более 10 лет от начала заболевания.
•Неблагоприятные прогностические признаки – пожилой возраст и бульбарные нарушения (после появления последних больные живут не более 1 – 3 лет).