Что такое младенческое у новорожденных
Спинальная мышечная атрофия 1 типа
Может ли донор банка половых клеток оказаться носителем тяжелого генетического заболевания?
У людей, решивших воспользоваться услугами банка половых клеток, обычно возникает множество вопросов и переживаний. Часто пара беспокоится о том, что донор может оказаться носителем серьезных наследственных болезней. Например, многие слышали, что есть такая тяжелая болезнь, как спинальная мышечная атрофия. Поговорим о том, что это за патология, и как в Репробанке выявляют кандидатов в доноры, являющихся ее носителями.
Спинальная мышечная атрофиия 1 типа, или младенческая форма СМА (англ. SMA), или болезнь Верднига-Гоффмана – тяжелое наследственное заболевание, которое проявляется в нарушении работы мышц, дыхания, глотания.
Заболевание развивается из-за дефекта в гене SMN1, который находится в длинном плече пятой хромосомы. В нём возникает делеция – выпадение участка генетического материала, которая приводит к некорректной работе гена и отсутствию выработки белка, отвечающего за поддержание двигательных нейронов, являющихся нервными клетками головного и спинного мозга, отвечающими за управление движением мышц.
Спинальная мышечная атрофия 1 типа наследуется аутосомно-рецессивно. То есть для того, чтобы родился больной ребенок, он должен получить генетический дефект сразу в двух копиях гена SMN 1, расположенных на сестринских хроматидах, пришедших от обоих родителей.
Если это происходит, то в организме не синтезируется белок SMN, необходимый для нормальной работы двигательных нейронов (нервных клеток), из-за чего возникают мышечные расстройства.
Внимательный читатель тут задаст вопрос: коль скоро существует первый тип спинальной мышечной атрофии, то должен быть второй и т. д.? Действительно, всего существует пять типов заболевания. Они различаются по характеру генетических нарушений, времени возникновения и тяжести симптомов. Первый тип самый распространенный и один из самых тяжелых.
Частота носительства дефектных генов оценивается, по разным данным, от 1:38 до 1:70. Иными словами, каждый 38–70-й человек имеет одну дефектную копию гена SMN1, на одной из дочерних хроматид, но сам при этом здоров. Если два таких человека решат завести ребенка, вероятность того, что малыш получит оба дефектных гена и родится больным, составляет 25%. Но, как считается, такая тяжелая патология нередко приводит к прерыванию беременности на ранних сроках, поэтому распространенность заболевания не так высока, как должна бы получиться по расчетам: в реальности она составляет 1 случай на 11 000 новорожденных.
Как проявляется младенческая форма СМА?
Симптомы спинальной мышечной атрофии возникают с рождения либо до 6 месяцев. У таких детей отмечается гипотония – сильное ослабление мышечного тонуса, особенно в ручках и ножках. Из-за поражения нервных клеток их мышцы ослаблены, поэтому у таких малышей не формируются основные навыки: они не могут держать головку, сидеть, ползать, стоять. У них нарушено дыхание и глотание, утеряна способность самостоятельно принимать пищу, и их приходится кормить через зонд. Такие дети нуждаются в специальном уходе с участием команды врачей-специалистов.
При этом когнитивные (познавательные) способности больного ребенка обычно не нарушены.
Для выявления болезни Верднига-Гоффмана проводят электромиографию (регистрацию электрических импульсов в мышцах), биопсию мышц (получают небольшой образец мышечной ткани и исследуют под микроскопом). Самый точный метод диагностики – исследование структуры ДНК (для анализа берут кровь).
Каков прогноз? Существует ли эффективное лечение?
Прогноз при спинальной мышечной атрофии неблагоприятный. Большинство детей, родившихся с этим заболеванием, не доживает до 2 лет. Средняя продолжительность жизни составляет 1 год.
Лечения, направленного на причину заболевания, на данный момент не существует, хотя предпринимаются попытки его создать. Большинство детей получают лишь соответствующий уход и симптоматическую терапию. Симптомы постепенно нарастают, и ребенок погибает, как правило, от дыхательной недостаточности.
В 2016 году американским Управлением по контролю качества лекарственных препаратов и продуктов питания (FDA) был одобрен препарат Спинраза (Spinraza), модифицирующий течение спинальной мышечной атрофии. Дело в том, что помимо гена SMN1, в клетках человека есть ген SMN2, который тоже кодирует белок SNM, но его вырабатывается меньше, и он быстрее разрушается. Спинраза заставляет ген SMN2 работать активнее, в результате чего улучшается состояние больного ребенка и увеличивается продолжительность жизни.
В 2019 году FDA одобрило инновационный препарат для генной терапии спинальной мышечной атрофии – Золгенсма (Zolgensma). Это лекарство – по сути искусственно созданный «вирус», который доставляет рабочую копию гена SMN1 в нервные клетки.
В августе 2019 года состоялась регистрация препарата Спинраза (Spinraza ) в РФ.
Несмотря на эти достижения, до победы над СМА еще далеко, а инновационные препараты стоят очень дорого, и к сожалению, доступны не многим, болеющим СМА детям. Поэтому врачи Репробанка тщательно обследуют кандидатов в доноры половых клеток и информируют пациентов банка о необходимости уточнения их статуса носительства частых аутосомно-рецессивных заболеваний, к которым относится СМА, что позволяет значительно снизить риски рождения детей с генетической патологией.
Какие меры принимаются в Репробанке?
Репробанк тщательно проверяет всех доноров половых клеток:
Пользуясь услугами Репробанка, вы максимально снижаете риски передачи наследственных заболеваний от доноров репродуктивных клеток.
Существуют некоторые причины для остаточного риска рождения ребенка с заболеванием, но они крайне малы:
Все эти ситуации встречаются достаточно редко. Для того чтобы дополнительно снизить риски, мы рекомендуем провести генетический анализ на данную патологию второму родителю.
Зиновьева Юлия Михайловна
Ведёт генетическое обследование доноров Репробанка, осуществляет подбор доноров для пар, имеющих ранее рождённых детей с установленной генетической патологией.
Что такое младенческое у новорожденных
ОСОБЕННОСТИ ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ РЕБЁНКА В ПЕРИОД МЛАДЕНЧЕСТВА
Паршукова Инга Алексеевна.
г. Москва, Сибирский государственный университет путей сообщения, студент, inga-law@mail.ru.
Младенчество представляет собой период, в котором развитие ребенка в физическом, психическом и социальном плане происходит чрезвычайно быстро, преодолевая за небольшой промежуток времени огромный путь от беспомощного новорожденного с малым набором врожденных реакций до активного младенца, который способен смотреть, слушать, действовать, взывать о помощи, радоваться [1, с. 24].
Известно, что период младенчества состоит из двух фаз (первая –длительностью до 5-6 месяцев, вторая – до 12 месяцев) и завершается кризисом одного года.
Психическое развитие ребёнка в период младенчества определяется тем, что он беспомощен биологически и социально и обладает минимальными возможностями общения и взаимодействия с окружающими. Поэтому главное направление развития ребенка на этом этапе – освоение основных способов взаимодействия с миром.
Для первой фазы младенчества характерно активное развитие сенсорных систем, т.е. элементарных форм будущих ориентировочных реакций, таких как сосредоточение, слежение, круговые движения. В 4 месяца появляется реакция на новизну, она состоит в частности в длительности удержания взгляда на новом предмете. Также происходит развитие слухового восприятия (реакция на голос матери) и тактильной чувствительности, имеющей большое значение для формирования акта хватания и обследования предмета.
Развитие голосовых реакций ребенка проявляется в виде попыток привлечь взрослого посредством голоса, что говорит о процессе перестройки голосовых реакций в поведенческие акты. В это время у ребенка наблюдаются различные типы реакций голоса, к которым относится гуканье, гуление, лепет.
С началом второй фазы младенческого возраста (приблизительно в 5 месяцев) происходит «перелом» в развитии ребенка. Его начало характеризуется появлением первого направленного действия – акта хватания. Для психического развития ребенка этот акт является чрезвычайно важным, так как в связи с ним возникает предметное восприятие.
Благодаря акту хватания происходит углубление восприятия пространства (пространство вытянутой руки). Хотя расстояние его невелико, вместе с тем, предмет вырывается из прежней схемы (восприятие пространственных характеристик до этого происходило через рот).
На основе активного развития руки, которое заключается в противопоставлении большого пальца, у ребенка расширяются возможности манипуляций с предметом. Поэтому, в возрасте от 4 до 7 месяцев у ребенка появляются результативные действия, что проявляется в простом перемещении предмета, извлечении из него звуков.
К 7–10 месяцам осуществляется формирование соотносимых действий, т.е. ребенок научается взаимодействовать с двумя объектами одновременно, отдаляя от себя или соотнося их между собой.
К моменту окончания младенческого периода (от 10-11 до 14 месяцев) происходит возникновение функциональных действий. Эти действия характеризуются более совершенными движениями: открыванием, вкладыванием, нанизыванием. При этом если ранее ребенок осуществлял действие одним способом, который был ему показан взрослым и производил это действие на одних и тех же предметах, то теперь он осуществляет попытки воспроизвести действие на всевозможных объектах [4].
Акт хватания стимулирует у ребенка возникновение сидения. Перед ним открывается множество других предметов, при этом появляются и предметы, до которых он не может дотянуться. Здесь вступает в силу закон опережающего знакомства ребенка с миром. Благодаря тому, что ребенок тянется к предмету, но достать его может только с помощью взрослого общение приобретает другой характер, оно становится общением по поводу предметов.
Со второго полугодия жизни важна помощь взрослых (организация действий, одобрение). Это приводит к тому, что необходимы новые средства и способы воздействия на взрослого. Так возникает указательный жест, который уже предметно отнесен и имеет в себе зачатки слова.
Л.С. Выготский, определил, что изначально указательный жест является неудачным актом хватательного движения: ребенок хочет взять предмет, который слишком далеко от него находится и его руки, протянутые к предмету, остаются висеть в воздухе, а пальцы делают указательные движения. Осмысление движения ребенка, как указательного жеста, происходит, когда мать приходит на ему на помощь. После этого ситуация значительно меняется и данный жест уже становится жестом для других. То есть, неудачное хватательное действие ребенка вызывает реакцию не со стороны предмета, а со стороны других людей. И только впоследствии, ребенок начинает сам относиться к этому движению как к указанию. К осознанию своего жеста ребенок приходит последним [2, с. 101–104].
Данный процесс иллюстрирует то, что совместное действие ребенка и взрослого лежит у истоков возникновения слова.
Первое понимание слов возникает у ребенка к концу младенческого возраста, а у взрослого появляется возможность управлять ориентировкой ребенка на основе понимания им речи.
Между младенческим возрастом и ранним детством существует переходный период – «кризис одного года». Начало кризиса приходится к 9 месяцам, в это время ребенок начинает ходить. По мнению Д.Б. Эльконина, главным в акте ходьбы является не только расширение пространства ребенка, но и его отделение от взрослого. Теперь происходит разделение «мы» и впервые не мама ведет ребенка, а он ведет маму куда хочет. Ходьба является первым основным новообразованием младенческого возраста, которое знаменует собой разрыв старой ситуации развития [5, с. 159].
Появление первого слова представляет собой второе основное новообразование, характерное для этого возраста. Первые слова отличаются тем, что они являются продолжением указательных жестов. Начало ходьбы и постепенное обогащение предметных действий вызывают необходимость в речи, которая могла бы удовлетворять общение по поводу предметов. На этом этапе речь представляет собой специфическую структуру, которая состоит из обрывков слов, является эмоционально окрашенной и понятной только близкому окружению. Тем не менее, она служит критерием возникновения новой ситуации развития: там, где наблюдалось единство, появилось двое – взрослый и ребенок. Между ними возникло новое содержание деятельности – мир человеческих предметов.
Третьим, основным новообразованием в период младенчества является появление манипулятивных действий с предметами. Ребенку еще предстоит научиться взаимодействовать, освоить способы действия с человеческими предметами, которые его повсюду окружают. Пока ребенку приходится ориентироваться на физические свойства этих предметов. Выход из старой ситуации развития сопровождается проявлением негативных эмоций ребенка, которые возникают в виде ответной реакции на определенное ограничение его физической самостоятельности. Л.С. Выготский подобному поведению дал название «гипобулических реакций», то есть реакции протеста, в которых еще не произошла дифференцировка воли и аффекта.
Описывая кризис первого года жизни, Л.С. Выготский объясняет его появлением автономной детской речи. Она приводит к изменению отношения ребенка к среде, тем самым вызывая к жизни новую ситуацию развития. «Речь в отношении социального пространства ребенка играет такую же роль, как и ходьба в отношении физического» [3, с.150].
Данный период характеризуется стремлением ребенка к самостоятельности и в то же время полной зависимостью от взрослого, что составляет главное противоречие кризиса первого года.
Таким образом, данная стадия развития ребенка характеризуется тем, что с самого начала существуют две взаимосвязанные линии психического развития: формирование ориентации в смыслах человеческой деятельности и формирование ориентации в способах человеческой деятельности. Освоение одной лини открывает возможность для развития другой.
Таким образом, основной задачей воспитания ребенка в период младенчества является максимальное расширение и развитие широкой ориентации ребенка в окружающей действительности.
В виду того, что эмоциональное общение является основным типом деятельности ребенка в период младенчества, крайне важно удовлетворение первой потребности, формирующейся у ребенка – потребности в другом человеке.
Для формирования у ребенка чувства доверия к миру, взрослым необходимо общаться с ним, так как, при правильном и достаточном общении ребенка с взрослым фонематический состав лепета формирует фонематический состав родной речи. При этом общение должно носить эмоционально-положительный характер.
Учитывая вышеизложенное, можно сделать вывод, что период младенчества является важным периодом, в течение которого происходит бурное формирование всех психических процессов за кратчайшие сроки.
Для новорожденного есть что-то гораздо более важное, чем богатырский вес или рождение в срок!
Почему физиологическая зрелость новорожденного важнее, чем богатырский вес или рождение в срок?
Самый частый критерий, по которому молодые мамы оценивают состояние своего малыша – это рост и вес. Родился 3500 граммов и 54 см – «богатырь», а если 2800 граммов – то сразу в глазах окружающих проскакивают сочувствие и слова поддержки «ничего, наберёт ещё, зато роды хорошо прошли».
Но так ли важно, сколько весит ребёнок при рождении? Как отразится его рост и вес на дальнейшем развитии, устойчивости к заболеваниям и психоэмоциональном состоянии?
Неонатологи и педиатры, годами наблюдавшие за ростом и развитием детей, пришли к выводам, что внешние признаки в виде значений веса и роста не дают большой информации о ребёнке. Намного важнее – физиологическая зрелость.
В чем заключается физиологическая зрелость
Физиологическая зрелость подразумевает под собой готовность малыша к самостоятельной жизни вне организма матери. Понятие распространяется на оценку работы основных систем – нервной, сердечно-сосудистой, опорно-двигательной, дыхательной.
Даже человеку, далёкому от науки, очевидно: чтобы малыш рос и развивался гармонично, его тело должно само поддерживать постоянную температуру, лёгкие – обменивать кислород и углекислый газ крови, а сердце – полноценно насыщать кровью все органы.
Почему так важно правильно оценить физиологическую зрелость? Чтобы сохранить её у зрелых младенцев и помочь «дозреть» тем, у кого есть отклонения.
Чем больше малыш соответствует понятию зрелости, тем реже он будет болеть. Правильное развитие его с первых дней – это страховка от бесконечных вирусных инфекций, от аллергических реакций на препараты и диатезов.
Критерии для оценки физиологической зрелости
Для оценки физиологической зрелости младенцев врачи применяют методы, доступные в любом родильном доме – от столицы до маленького районного городка. Они не требуют специального оборудования и сложных манипуляций.
Терморегуляция
Способность постоянно поддерживать одинаковую температуру тела – от 36,6 до 36,8 градусов. Измеряют температуру новорожденным и младенцам в прямой кишке. Указанные значения устанавливаются в прямой кишке уже спустя час-полтора после рождения ребёнка, после чего маленький организм сам поддерживает её постоянство.
Скелетно-мышечные рефлексы
Это двигательные рефлексы, которые присущи физиологически зрелым детям. Они представляют собой реакцию малыша на раздражение различных участков его кожных покровов.
Если в ладошку младенцу вложить палец взрослого, он хватает его настолько сильно, что на этом пальце врач может спокойно поднять ребёнка. Потому что одновременно с сокращением мышц ладони происходит усиление общего тонуса тела, всей скелетной мускулатуры.
Врач штриховыми движениями касается кожи стопы младенца, то есть раздражает её по внутреннему краю подошвы. В ответ на воздействие младенец разгибает большой палец стопы, а все остальные пальчики сгибает. Одновременно можно отметить, что ребёнок сгибает ножки в коленных и тазобедренных суставах, усиливается сократительная активность остальных мышц его тела.
Если ножку ребёнка согнуть в тазобедренном суставе, то она с трудом разгибается в коленном суставе. Это объясняется тем, что у физиологически зрелого младенца тонус мышц-сгибателей всегда преобладает над тонусом мышц-разгибателей.
Если ребёнка положить на животик и приставить к его подошвам ладонь, он рефлекторно отталкивается от неё. Создается эффект ползания, хотя малыш остаётся на месте.
Младенец, которого вертикально поднимают над столом, держа под мышки, не опирается на него. Даже если его ножки опускать к столу. Ребёнок подгибает ножки и притягивает их к животику.
При умеренном надавливании на пяточную кость младенца, возникает обобщенная реакция организма в виде разгибательной двигательной активности, крика и гримасы плача.
Во время сна у физиологически зрелых младенцев отмечается спонтанная двигательная активность. Она возникает из-за периодического изменения состава крови малыша. Её проявления – это отдельное вздрагивание ручек или вздрагивание ножек, больше с тенденцией к разгибанию, чем к сгибанию.
Обратите внимание!
Казалось бы, что рефлексы младенца проще проверить во время кормления грудью: ребёнок занят делом, не отвлекается, а рефлексы возникают самостоятельно. В реальности оказывается, что при кормлении выраженность всех описанных выше рефлексов снижается. Поэтому такая несвоевременная проверка может ошибочно приписать физиологически зрелого младенца к незрелым.
Во время еды вздрагивания, взмахи ручками и другая двигательная активность малыша – это абсолютная норма. Дети, которые активно двигают конечностями во время кормлений, быстрее набирают вес и растут в длину. Если малыша плотно спеленать, чтобы он «не пугал себя» во время еды, процессы обмена веществ в его организме и роста резко замедляются.
Мышечная активность, которая запускается и регулируется нервными центрами ребёнка – это основной фактор, от которого зависит дальнейшее развитие его мозга, увеличение массы мозга и интеллектуальное развитие малыша в дальнейшей жизни.
Частота дыханий
Частота дыханий у младенцев, которые являются физиологически зрелыми, составляет 35-42 дыхания в минуту.
Частота сердечных сокращений
Сердце младенца в покое бьётся 135-140 раз в минуту. Это удивляющая нас частота сокращений сердца является абсолютной нормой для младенческого возраста.
Артериальное давление
Измерение артериального давления у зрелых новорожденные в первые дни после рождения показывает значения 80-85 мм рт.ст. для «верхнего» давления, и 45 мм рт.ст. для «нижнего».
Физиологическая незрелость – в чём опасность?
Функциональная незрелость многих жизненно важных органов и систем определяют особенности течения периода адаптации ребенка к условиям внеутробной жизни.
Нервная система
У физиологически незрелых детей процесс созревания проводящих нервных путей — образование миелиновой оболочки вокруг нервов и нервных волокон, или миелинизация, — еще не закончен, поэтому нарушается проведение нервных импульсов к различным органам и тканям, что сказывается на состоятельности их функций. Периферическая нервная система недостаточно миелинизирована; пучки нервных волокон редкие, распределены неравномерно. Миелинизация в норме продолжается еще в постнатальном периоде, т.е. после рождения.
Стенки сосудов у незрелых малышей могут состоять только из одного внутреннего слоя – эндотелия и не содержать гладкой мышечной ткани, коллагена или эластина (особенно при гипоксии у мамы во время беременности и дефиците белка, железа, меди, витамина С и др.). То есть, не заканчивается формирование соединительнотканного каркаса в стенке сосудов, что снижает устойчивость к гипоксии и усиливает риск развития внутричерепных кровоизлияний.
У незрелых новорождённых отсутствует механизм ауторегуляции сосудов головного мозга в связи с незаконченным формированием волокон сосудов. Кроме того, метаболическая активность эндотелиальных клеток зависит от проводящих путей, обеспечивающих протекание процессов окисления, и поэтому существует большая вероятность повреждения их при гипоксии.
Во время родов, даже протекающих без осложнений, мозг малыша испытывает значительные нагрузки. Давление на оболочки мозга становится настолько сильным, что могут развиться явления спазма, нарушение кровообращения, кровоизлияния в мозг. Эти явления более вероятны у недоношенных и незрелых детей из-за незрелости мозговых структур. Для определения степени незрелости и поражения ЦНС описывается так называемый неврологический статус новорожденного, который определяется такими факторами как: поведенческое состояние, мышечный тонус, двигательная активность, безусловные рефлексы, реакция на внешние раздражители.
У с незрелой нервной системой снижены двигательная активность и мышечный тонус, характерны слабость и быстрое угасание физиологических рефлексов. Замедленная реакция на раздражения отличается распространенностью на весь организм, слабостью активного торможения, иррадиацией процесса возбуждения, т.е. раздражение одного центра перекидывается на другой, но в меньшем масштабе. Незрелость коры обусловливает преобладание подкорковой деятельности: движения хаотичны, могут отмечаться вздрагивания, тремор (дрожание) рук, клонус стоп (судорожные сокращения мышц в ответ на воздействие), подергивание глазных яблок, преходящее косоглазие.
Дыхательная система
В связи с незрелостью нервной системы, а также системы обмена липидов, производным которой является сурфактант – поверхностное вещество, обеспечивающий раскрытие легких во время первого вдоха и их нормальное функционирование в дальнейшем, у физиологически незрелых младенцев часто развивается синдром дыхательных расстройств, который проявляется развитием ателектазов. Ателектазы — участки спавшейся или не до конца расправленной легочной ткани, которые не участвуют в дыхании и могут стать причиной дыхательной недостаточности. Такого ребенка переводят на искусственную вентиляцию легких до тех пор, пока дыхательная система не начнет функционировать сама. На фоне синдрома дыхательных расстройств часто происходит присоединение различных инфекционных заболеваний (пневмония), что, безусловно, ухудшает состояние ребенка.
Сердечно-сосудистая система
Строение и работа сердца плода внутриутробного периода отличается от таковой у новорожденного ребенка. У плода сердце трехкамерное, открыты специальные отверстия – “овальное окно” и “боталлов проток”, через которые кровь смешивается и внутриутробно ребенок получает только “смешанную” кровь, что позволяет ему быть достаточно устойчивым к возможному недостатку кислорода. После рождения происходит перестройка кровообращения и сердце становиться четырехкамерным и ребенок начинает получать чисто артериальную, не смешанную кровь. Конечно, “отверстия” закрываются не сразу, но “смешивания” крови через них не происходит уже с первых минут жизни. У физиологически незрелого ребенка такая перестройка работы сердца происходит значительно медленнее – длительно могут не только сохраняться, но и функционировать дополнительные отверстия и сосуды (открытое овальное окно и боталлов проток).
Пульс у незрелых новорожденных детей очень лабилен, слабого наполнения, частота 120—160 в минуту, но может достигать 180. Поскольку сердечно-сосудистая система незрелых малышей чутко реагирует на внешние раздражители, то нужно стараться максимально оградить малыша от них, например, от громких звуков.
Кровеносная система
В связи с незрелостью ростков костного мозга, а также низкой чувствительностью красного костного мозга к эритропоэтину (активный гормон почек, стимулирующий выработку эритроцитов) у незрелых детей наблюдают более низкий уровень эритроцитов и гемоглобина, что приводит к развитию ранней анемии физиологически незрелых детей, развивающейся в течение 2 первых месяцев жизни. Быстрая истощаемость белого ростка приводит к развитию нейтропении – уменьшению числа нейтрофилов в крови, особенно в условиях внутри- и внеутробного инфицирования ребёнка.
У физиологически незрелых новорожденных при рождении отмечают более низкие величины концентрации витамина К, витамин К-зависимых факторов свертывания крови и других нарушениях в системе свертывания крови. В этой ситуации кровоточивость уже с первых минут жизни может сочетаться с тромбозами из-за низкой активности фибринолиза и антикоагулянтов, что может привести к развитию ДВС-синдрома (синдром диссеминированного внутрисосудистого свёртывания крови).
Процессы метаболической адаптации у незрелых младенцев замедлены. У них чаще отмечаются гипогликемия (снижение уровня сахара в крови), гипоксемия (понижение содержания кислорода в крови), гипербилирубинемия (повышенное содержание билирубина в сыворотке крови), ранняя анемия в условиях избытка железа.
Пищеварительная система
Пищеварительная система незрелых детей также имеет ряд особенностей. В первую очередь это выражается в незрелости ферментной системы. Железы желудочно-кишечного тракта не вырабатывают нужное количество ферментов и желудочного сока. При заселении желудочно-кишечного тракта микроорганизмами даже небольшое количество болезнетворных бактерий, которое в норме было бы нейтрализовано при помощи защитных свойств желудочного сока и сока поджелудочной железы, у незрелых детей вызывает явления дисбиоза (неправильного соотношения тех или иных микроорганизмов в желудочно-кишечном тракте).
Также из-за незрелости нервной системы и передачи нервных импульсов страдает двигательная (моторная) функция желудочно-кишечного тракта, замедляется продвижение пищи по желудочно-кишечному тракту. Вследствие этого возникают проблемы с поступлением пищи в разные отделы желудка и кишечника и ее выведением.
Особенностью желудочного тракта у физиологически незрелых младенцев являются:
Несмотря на несовершенство пищеварительной системы у физиологически незрелых младенцев в желудочном соке все же находится сычужный фермент, створаживающий молоко. Поэтому обязательным для незрелого ребенка является материнское молоко. Помимо питательной ценности, молоко оказывает неоценимую услугу для защиты организма малыша от факторов агрессии внешней среды. Поэтому даже в том случае, когда ребенок сразу после родов находится в отделении реанимации или интенсивной терапии и получает парентеральное питание (через капельницу) или настолько слаб, что не может сосать грудь, необходимо предпринимать все возможные меры для сохранения грудного молока, кормить малыша из ложки. Это один из необходимых факторов при выхаживании незрелых младенцев.
У физиологически незрелых новорожденных возможна функциональная неполноценность печени, в результате вырабатывается недостаточное количество фермента глюкурон-трансферазы, а это предрасполагает к развитию затяжной желтухи. Малый уровень протромбина вызывает повышенную кровоточивость.
Незрелые дети предрасположены к дисфункции кишечника. Кишечная стенка обладает повышенной проницаемостью, поэтому микробы и токсины, находящиеся в кишечнике, всасываются через кишечную стенку в кровь. Вследствие гипотонии кишечника и передней брюшной стенки часто отмечается метеоризм, в результате диафрагма поднимается вверх, поджимая нижние отделы легких и нарушая их нормальную вентиляцию.
Слизистая оболочка пищеварительного канала у незрелых детей нежная, тонкая, легко ранимая. Отмечаются низкая протеолитическая активность желудочного сока, недостаточная выработка панкреатических и кишечных ферментов, а также желчных кислот. Все это затрудняет процессы переваривания и всасывания, способствует развитию метеоризма и дисбактериоза. У многих незрелых детей, даже находящихся на естественном вскармливании, имеется дефицит бифидофлоры кишечника в сочетании с носительством условно-патогенной флоры.
Характер стула ребенка определяется особенностями вскармливания; как правило, в копрограмме у физиологически незрелых детей много нейтрального жира.
Функциональные нарушения желудочно-кишечного тракта представляют одну из наиболее широко распространенных проблем среди детей первых месяцев жизни. Отличительной особенностью данных состояний является появление клинических симптомов при отсутствии каких-либо органических изменений со стороны желудочно-кишечного тракта (структурных аномалий, воспалительных изменений, инфекций или опухолей) и генетических метаболических отклонений.
При функциональных нарушениях желудочно-кишечного тракта могут изменяться моторная функция, переваривание и всасывание пищевых веществ, а также состав кишечной микробиоты и активность иммунной системы. Причины функциональных расстройств часто лежат вне пораженного органа и обусловлены нарушением нервной и гуморальной регуляции деятельности пищеварительного тракта.
Костная система
У физиологически незрелых детей к рождению костная система бывает сформирована, но минерализация костей часто еще не закончена, в связи с чем им дополнительно необходим кальций (по рекомендации врача).
А у преждевременно рожденных незрелых детей часто наблюдается дефицит витамина D, так как именно в последние месяцы беременности происходит запас таких веществ, как витамин D, кальций, фосфаты. Если все это в достатке получает мама. Сниженное количество этих веществ в организме обуславливает развитие таких заболеваний, как рахит, признаками которого являются размягчение костей, замедление процессов роста, прежде всего ног, позднее появление зубов и закрытия большого родничка, изменение костей таза, а также дисплазия тазобедренных суставов, когда из-за недостатка кальция деформируются бедренные кости. Физиологически незрелые дети входят в группу риска по развитию этого заболевания. У них оно течет особенно остро и быстро прогрессирует. Поэтому физиологически незрелым детям часто назначают витамин D для профилактики рахита.
Бывает, что физиологически незрелые дети рождаются с несформированными тазобедренными суставами. Дисплазия (недоразвитие) суставов грозит в дальнейшем подвывихами, вывихами и лишением возможности самостоятельно передвигаться. Поэтому необходимо вовремя диагностировать данную патологию и назначить лечение. Для обнаружения дисплазии проводят ультразвуковое исследование суставов, которое позволяет правильно поставить диагноз. Частая причина дисплазии суставов – дефицит у мамы во время беременности магния, железа, белка, витамина С и других факторов питания.
Эндокринная система
Особенности функционирования эндокринной системы незрелого ребенка зависят от наличия эндокринных нарушений у матери. Как правило, координация деятельности эндокринных желез нарушена.
У незрелых детей относительно снижены резервные возможности щитовидной железы, в связи с чем у них возможно развитие транзиторного гипотиреоза (состояние временной снижения уровня гормонов щитовидной железы, сопровождающееся повышением уровня ТТГ в крови).
Мочеполовая система
Водно-минеральный обмен у физиологически незрелых новорожденных лабилен, поэтому дети в одинаковой мере предрасположены к образованию отеков и развитию обезвоживания (дегидратации).
Ранние отеки развиваются внутриутробно или в первые часы и дни после рождения. В патогенезе отеков кроме почечных факторов немалую роль играет гипопротеинемия, которая имеет значение в поддержании онкотического давления плазмы. Клинически ранние отеки выражаются в мягкой инфильтрации тканей (от общей пастозности до массивных генерализованных отеков, не имеющих определенной локализации). Они исчезают через 1—2 недели после рождения.
Поздние отеки появляются спустя 2—3 недели после рождения, характеризуются определенной локализацией: на бедрах, голенях, стопах, лобке, нижней трети живота. Они плотные на ощупь, с гладкой, блестящей, малоэластичной кожей. Появление отеков связано с характером вскармливания, с заболеваниями ребенка или с выраженной гипопротеинемией (низким уровнем белков в крови).
Иммунная система
Иммунная система физиологически незрелого ребенка уже способна дать ответ при встрече с чужеродными микроорганизмами, но также и этот ответ может протекать неадекватно, бурно, или же, наоборот, с замедленной реакцией. В последующие периоды развития ребенка отмечается повышенная аллергическая настроенность организма, у таких детей возникают различные виды диатезов. Имеется также сниженная способность к выработке веществ, обеспечивающих защиту слизистых оболочек, поэтому инфекционные агенты легче, по сравнению с доношенным ребенком, повреждают эти оболочки, вызывая очаговые инфекции. Высока чувствительность к вирусным инфекциям. Они в 60-80% случаев протекают по малосимптомному варианту.
Система терморегуляции
У физиологически незрелых детей крайне несовершенна. Это обусловлено рядом причин: прежде всего незрелостью центральных механизмов регуляции теплообмена (а именно гипоталамуса), а также анатомо-физиологическими особенностями этих детей. Температура тела у них подвергается охлаждению и перегреванию в зависимости от температуры внешней среды.
Излишнее согревание физиологически незрелого ребенка приводит к перегреванию, вследствие несовершенства терморегуляционного центра. В то же время, у них нет адекватного повышения температуры тела на инфекционный процесс. Перегреванию также способствует недоразвитие потовых желёз.
В подростковом возрасте «незрелые» младенцы чаще других отличаются психической неполноценностью.
Физиологическая зрелость или незрелость – явление необратимое?
Даже полностью здоровый, физиологически зрелый малыш может утратить физиологическую зрелость, если за ним неправильно организован уход, не выполняются должные гигиенические процедуры.
Что нужно младенцу, чтобы сохранить свою физиологическую зрелость, а также что необходимо тем деткам, которых оценили как «незрелых»?
Максимальное соблюдение режимов, соответствующих потребностям и ритмам новорождённого!
Нельзя игнорировать раннее и регулярное прикладывание ребёнка к груди, даже если после этого прикладывания ребёнка кормят из бутылочки. Связь матери и малыша помогает ему лучше адаптироваться к условиям «новой» среды. Чем позже начато грудное вскармливание, тем хуже для малыша. Задержка кормлений на 2-4 дня с момента рождения ребёнка может оказать отрицательное воздействие: ребёнок, признанный при рождении физиологически зрелым, проявит признаки физиологической незрелости.
Для мам, у которых ребенок родился физиологически зрелым очень важно иметь полноценное питание по абсолютно всем инградиентам: белку, углеводам, насыщенным и полиненасыщенным жирам, витаминам, микроэлементам. Необходимо обогатить свой рацион витаминно-минеральными комплексами, хорошо усваиваемыми белками (мясо, рыба, творог, яйца), субпродуктами, овощами, фруктами, ягодами, умеренным количеством разваренных злаков (рис, гречка).
Не стоит питаться чаще, чем 4 раза в сутки и пить чай с молоком за 20 минут до кормления или после кормления. Достаточно выпить несколько глотков воды перед кормлением ребенка, а жажду утолять при необходимости, но не сладкими напитками. Запрещены газированные напитки, особенно напитки типа колы.
Важно частое пребывание младенца с матерью, ласки, игры с малышом, ласковые слова с первых дней рождения. Но спать малыш должен в своей кроватке или в коляске на свежем воздухе (как можно чаще).
Необходимо регулярно прикладывать малыша к груди, даже при отсутствии грудного вскармливания. В этом случае малыш должен удерживать в ротике сосок молочной железы не меньше десяти минут, после чего ему можно предложить бутылочку.
Температура воздуха в помещении должна быть от 18 до 20 градусов во время бодрствования (такая температура стимулирует двигательную активность), от 20 до 22 градусов тепла во время сна. При температуре окружающего воздуха около 32 градусов тепла двигательная активность малыша практически равна нулю, что представляет вред, а не заботу.
Часто незрелым малышам назначают лечебный массаж. Но делать его должен только специалист. Мамы должны освоить правила поглаживания, легкого массажа для новорожденных.
Основа физиологической зрелости младенца – правильное течение беременности
Для гармоничного развития младенца и своевременного созревания всех его систем, следует уделять максимальное внимание этапам подготовки к беременности и первым неделям беременности. Это время, когда воздействие на плод лекарств, алкоголя, никотина и других веществ особенно опасно. Это время, когда любой нервный стресс мамы отражается на процессах, происходящих с малышом. Голод у мамы, даже скрытый голод в виде глубокого дефицита важнейших факторов питания (аминокислот, витаминов группы В, железа, кислорода, йода, полиненасыщенных жирных кислот класса омега-3 и др.) также может быть причиной физиологической незрелостью младенца.
Настройтесь на позитивное течение беременности. Убедитесь в отсутствии тератогенного эффекта в каждой таблетке, которую собираетесь проглотить, в каждом съеденном продукте или выпитом стакане жидкости, в креме, зубной пасте, процедуре, моющем средстве.
Беременность длится всего девять месяцев. Поэтому «жертва» виде отказа от бокала вина, косметической процедуры или длительного перелета – это ничто по сравнению со здоровым малышом, готовым к жизни в новом мире.