Что такое идк диагностика
Индивидуальный дозиметрический контроль
Индивидуальный дозиметрический контроль (ИДК) необходим для обеспечения радиационной безопасности персонала и контроля дозы облучения сотрудника. В случае превышения допустимых уровней доз можно будет своевременно предпринять необходимые меры по защите сотрудника.
Контроль индивидуальных доз – обязательное требование для всех организаций, работающих с источниками ионизирующий излучений (ИИИ).
Проведение измерений и дозиметрического контроля регламентируется следующими документами:
Услуга предоставляется на основании заявки и поданного списка сотрудников. Всему персоналу выдаются индивидуальные дозиметры, которые необходимо носить в рабочее время (в соответствии с инструкцией).
Каждый квартал выполняются измерения индивидуальных доз персонала.
После проведения всех необходимых измерений, заказчику выдается протокол измерений индивидуальных доз персонала.
Работа по проведению измерений в испытательной лаборатории организована таким образом, что можно получить протокол измерений в день приема.
Испытательная лаборатория укомплектована квалифицированным персоналом, который имеет большой опыт работы в проведении исследований, испытаний и измерений.
При проведении испытаний используются поверенные средства, что гарантирует высокое качество выполняемых работ и достоверность полученной информации.
Испытательная лаборатория имеет все необходимые разрешительные документы на работу с ИИИ.
Измерения выполняются квалифицированными специалистами в аккредитованных на данный вид деятельности испытательных лабораториях (например, в Испытательной лаборатории Центра диагностики и телемедицины).
Чтобы заказать услуги по индивидуальному дозиметрическому контролю, вам необходимо:
по электронной почте: odk@npcmr.ru
по телефону: +7 (495) 276-04-36, доб. 2055, 2286, 2229.
Подать оригинал заявки, поставить на учет дозиметры и получить их (согласно заявке).
Согласовать день приема дозиметров (через 3 месяца после получения).
Сдать дозиметры для проведения измерений, получить протокол и дозиметры для очередного контроля (через 3 месяца после выдачи).
Адрес: 109029, г. Москва, ул. Средняя Калитниковская, д. 28, стр. 1, каб. 216.
Прием посетителей: понедельник – пятница с 09:00 до 16:00.
Прием ведет: Соколова Таиса Валентиновна.
Применение инспекционно-досмотровых комплексов
Точки использования и задачи, которые решает ИДК
Режимные объекты. На атомных станциях, военных базах, энергетических предприятиях и других режимных объектах рентгенографическую аппаратуру включают в систему обеспечения безопасности.
Промышленные предприятия. Производства используют ИДК для контроля принимаемого сырья, отправляемого мусора, металлолома, товарной продукции. Основная цель — проверка состава и качества сырья, предотвращение хищений.
Перерабатывающие заводы. Установки помогают проанализировать состав вторсырья, обнаружить посторонние включения, потенциально опасные предметы.
Преимущества и особенности конструкции досмотровых комплексов
Инспекционно-досмотровые комплексы устанавливают стационарно, поэтому можно использовать в конструкции оборудование большой мощности, монтировать крупногабаритную аппаратуру, строить отдельные защищенные помещения для персонала. Техника обеспечивает максимальный контроль, сокращает время работ по ручному досмотру, поиску запрещенных или незарегистрированных элементов.
Проникающая способность рентгеновского излучения в установках повышенной мощности достигает 410 мм по стали, а современные системы визуализации выделяют цветом разнородные вещества и материалы. Этого достаточно для контроля содержимого металлических контейнеров, проверки плотно упакованных грузов без вскрытия тары.
Комплект оборудования можно дополнить автоматическими устройствами для контроля радиации, инфракрасными барьерами, аппаратами для отключения или снижения мощности источника рентгеновского излучения при появлении в зоне контроля людей, усовершенствованной системой визуализации, средствами видеонаблюдения, защиты от несанкционированного доступа.
Рентгеновские лучи могут «просвечивать» груз сбоку, сверху или одновременно с разных сторон. Расположение излучателя выбирают для наилучшего определения местоположения подозрительного предмета.
Варианты конструкции:
Наиболее известные производители ИДК
Как купить ИДК
Технику для стационарной установки подбирают под конкретные задачи, условия эксплуатации и бюджет. Основные параметры при выборе модели:
Чтобы заказать ИДК позвоните или пришлите запрос нашему менеджеру и получите подробную консультацию по продуктам. Специалист компании Blaskor поможет выбрать подходящую модель, расскажет об особенностях конструкции, вариантах использования, отличиях от мобильных версий, дополнительном оборудовании, способах оплаты, доставки и монтажа техники на объектах в Москве, Подмосковье и других регионах России.
Диагностика
Диагностика в «Мать и дитя» – «экспертный класс» в области медицинских исследований. Мы располагаем ультрасовременным высокоточным оборудованием, наши специалисты – врачи высшей квалификационной категории, кандидаты и доктора медицинских наук, прошедшие школу ведущих медицинских учреждений страны, являются членами международных профессиональных сообществ, принимают участие в международных конференциях, занимаются преподавательской деятельностью.
Диагностические центры «Мать и дитя» предоставляют полный комплекс услуг в области лабораторных, функциональных, ультразвуковых, эндоскопических и компьютерных исследований организма человека. Если исследование существует в международной практике, его с большой вероятностью проводят в наших диагностических центрах. Если вам или вашим близким необходимо компетентная диагностика – стоит обратиться в «Мать и дитя».
Диагностика в «Мать и дитя»
Лабораторная диагностика – более 4000 различных исследований всех биологических сред организма, собственные лаборатории, часть анализов проводится в режиме «CITO», т.е. «СРОЧНО» – в течение 1 часа.
Патогистология – гистологические и цитологические исследования с применением самых современных сред и высокоточного микроскопического оборудования.
УЗИ – полный спектр исследований с применением международных технологий и инноваций:
КТ – высокоточная безопасная диагностика на 64–срезовом компьютерном томографе СT Brilliance Philips, SOMATOM Definition Flash, который является лучшим на данный момент компьютерным томографом в мире.
МРТ – современные высокопольные томографы открытого и закрытого типов, совместимые с мониторами жизнедеятельности и наркозно–дыхательными аппаратами, позволяют проводить исследования пациентам в состоянии любой степени тяжести и под наркозом.
Рентген – рентген–диагностика в наших центрах безопасна, так как практически исключает облучение.
Эндоскопия – эндоскопические исследования в «Мать и дитя» – по желанию пациента – проводятся под местной или кратковременной внутривенной анестезией – «гастроскопия во сне», «колоноскопия без боли».
Функциональные исследования – уникальные возможности в диагностике работы сердца, сосудов, сердечно–сосудистой системы в целом.
Если вам или вашим близким необходимо проведение какого бы то ни было исследования – любой степени сложности – высококвалифицированные специалисты «Мать и дитя» всегда окажут вам компетентную медицинскую помощь. В случае экстренных ситуаций наши клинические госпитали принимают пациентов круглосуточно, без выходных и праздничных дней.
МРТ и КТ во время беременности
На сегодняшний день женщины во время беременности проходят множество обследований. Самое популярное – УЗИ. А как насчет МРТ и КТ? Давайте рассмотрим, когда и в каких случаях применяют эти методики.
Магнитно–резонансная томография (МРТ)
Метод основан на магнитном резонансе, который воздействует на нас ежесекундно, поскольку мы все находимся под влиянием магнитного поля Земли.
Во время первого триместра беременности (до 13–ти недель) МРТ делают только по показаниям и с направлением от врача. В последующие периоды исследование может быть проведено по желанию женщины. Считается, что после 13–ти недель беременности магнитно–резонансная томография так же безопасна для ребенка, как и УЗИ!
Для чего же необходимо проводить МРТ во время беременности? Исследование выполняют:
Противопоказания к МРТ:
Компьютерная томография (КТ)
Метод основан на рентгеновском излучении, которое воздействует на нас ежесекундно. В пределах нормы оно не опасно. Мы получаем определённую дозу на организм, например, находясь в самолёте. Любопытный факт: при перелёте из Москвы в Америку (и обратно) человек получает примерно такую же порцию излучения, как при проведении КТ грудной клетки.
Наиболее часто КТ выполняется для исключения туберкулеза и пневмонии или такого угрожающего жизни диагноза, как тромбоэмболия лёгочной артерии. Своевременно поставленный диагноз позволяет спасти жизнь. При этом живот беременной во время исследования изолируются от излучения с помощью специального металлического фартука.
Потребность в рентгенологическом исследовании беременных возникает зачастую при переломах конечностей, гнойных заболеваниях челюсти, носовых пазух, при этом плод и репродуктивные органы женщины не подвергаются прямому излучению.
Необходимость проведения того или иного диагностического метода определяет в первую очередь врач акушер–гинеколог, задача которого не навредить, а вовремя выявить проблему и помочь малышу родиться здоровым!
КТ и МРТ под общим наркозом
Обследования на томографах абсолютно безболезненны. Но для некоторых такие процедуры все же становятся испытанием. Порой пациенты боятся замкнутых пространств. Бывает, что люди начинают чувствовать страх, когда длительное время находятся внутри аппарата. В таких случаях, кстати, всегда есть возможность сообщить доктору о проблеме: в руке пациента находится сигнальная груша.
Наркоз особенно актуален при процедурах, которые проводят с помощью магнитно–резонансного томографа (МРТ). Лежать неподвижно в таком аппарате иногда нужно до сорока минут. Обследование на компьютерном томографе (КТ) пациент проходит гораздо быстрее: оборудование сканирует организм буквально за считанные секунды. Но и на столь короткий отрезок времени нужно зафиксировать тело в определенном положении.
Проходить такие обследования порой очень сложно для ребятишек, особенно для малышей в возрасте до года. Иногда детей пугает новая незнакомая обстановка. Если ребенок начинает капризничать, врачи и лаборанты сначала пытаются договориться с юным пациентом. Если найти общий язык не получается, родителям предлагают проконсультироваться с анестезиологом и рассмотреть вариант обследования под наркозом. У докторов клиники есть все необходимые условия, чтобы проводить такие процедуры и самым маленьким пациентам.
Общий наркоз бывает необходим и сугубо по медицинским показаниям. Для некоторых больных это единственная возможность поставить точный диагноз. Под общим наркозом обследуют людей, например, с неврологическими патологиями. Такие недуги не позволяют человеку пройти обследование самостоятельно.
Тем, кому предстоит пройти такое обследование, можно предварительно посетить клинику лучевой диагностики, чтобы узнать подробнее о процедуре. Доктора покажут оборудование и расскажут о принципах его работы. Человек может попробовать просто полежать внутри аппарата и поделиться впечатлениями. Рентгенологи готовы помочь настроиться психологически. Ведь именно от этого иногда во многом зависит то, как будет чувствовать себя пациент во время обследования.
Маммография
Маммография – это вид исследований, являющийся «золотым стандартом» в диагностике заболеваний молочных желез, в частности – надежный метод ранней диагностики рака груди.
Показания для прохождения маммографии:
Маммография проводится в первую фазу менструального цикла (с 5–го по 12–й день, считая с первого дня менструации). Женщинам в менопаузе данное исследование можно делать в любое время.
Лучевые диагностические исследования проводятся на современной маммографической установке Giotto (Италия). Исследование безопасно для пациента, однако дает точные диагностические результаты, что особенно важно при выявлении онкологических заболеваний.
Предимплантационная генетическая диагностика
Предимплантационная генетическая диагностика эмбрионов (ПГД) – уникальный молекулярно-биологический метод исключения более 150 различных патологий эмбрионов, которые могут негативно отразиться на здоровье и жизнедеятельности плода, а также благополучном вынашивании беременности. Таким образом, основное преимущество и главный результат ПГД – перенос в полость матки жизнеспособных здоровых эмбрионов.
Проведение ПГД эмбриона возможно исключительно в рамках программы экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) в предимплантационный период, то есть до подсадки эмбриона в матку. Исследование клеток эмбриона проводится на 3-5 день его развития. Для имплантации и наступления беременности выбирают здоровый эмбрион, без патологий.
При лечении бесплодия пара проходит консультацию медицинского генетика. Если на консультации появилось подозрение, что бесплодие может быть связано с генетическими аномалиями, во время процедуры ЭКО настоятельно рекомендуют провести генетический тест эмбрионов перед тем как их пересадят в полость матки.
Такая процедура называется преимплантационной генетической диагностикой или ПГД. Чаще всего проводят скрининг количества хромосом, так как именно уменьшение или увеличение их числа приводит к большинству тяжелых врожденных аномалий.
Генетический скрининг позволяет выбрать для пересадки здоровые эмбрионы, что значительно повышает шансы на успешное рождение здорового ребенка.
Каким парам рекомендован генетический скрининг
Во-первых, если у кого-то из супружеской пары при генетическом анализе выявлены отклонения. Очень велик риск, что эти отклонения передадутся по наследству или увеличат шансы на развитие хромосомных аномалий.
Вторая причина для направления на ПГД – неудачные попытки беременности, закончившиеся спонтанными абортами. Генетические патологии часто приводят к тяжелым аномалиям развивающегося плода. Он становится нежизнеспособен, из-за чего и происходит самопроизвольный аборт. То же самое рекомендуют и после нескольких неудачных попыток ЭКО, если эмбрионы не прижились в полости матки.
Наконец, третья причина – возраст семейной пары. С годами половые клетки накапливают в себе мутации, их качество ухудшается, а значит и возрастает риск появления на свет ребенка с генетическими аномалиями. Генетическую диагностику рекомендуют, если женщине на момент проведения ЭКО исполнилось 35 лет. Для мужчины этот возраст выше, 39 лет.
Как проводится скрининг
Исследование проводится после успешного оплодотворения яйцеклеток. Материал забирают у каждого образовавшегося эмбриона.
Есть несколько вариантов проведения генетического скрининга:
В клинике «Мать и Дитя – ИДК» используется последний вариант. Это позволяет получить сразу от 3 до 10 клеток. А значит, результат будет более точным.
Еще одно преимущество такого способа – эмбрионы, не остановившиеся в развитии до 5-6 дня, уже практически готовы для переноса в полость матки. То есть шансов на то, что именно они будут генетически здоровыми, намного больше.
Забор клеток в нашей клинике проходит с помощью лазерной установки OCTAX NaviLase (MTG, Германия). Преимущества данной технологии:
После получения клеток в них вводят специальные красители и получают изображение ядра, где видны все хромосомы. После определения их количества врач может сказать, какие из эмбрионов можно использовать дальше.
Минус генетической диагностики – увеличение времени цикла ЭКО. Анализ проводится несколько дней и чтобы эмбрионы «не переросли», происходит их криоконсервация до следующего цикла.
Наша лаборатория проводит генетическую диагностику самых распространенных хромосомных нарушений – 13, 16, 18, 21, 22, X и Y хромосом. Уменьшение или увеличение их количества приводит к тяжелым врожденным порокам и отклонениям в развитии ребенка.
Какие могут быть генетические отклонения
Хромосомные мутации чаще всего несовместимы с жизнью. Именно они приводят к выкидышам, спонтанным абортам или неудачным попыткам ЭКО.
Но генетическая диагностика в первую очередь направлена на выявление тех отклонений, которые могут привести к рождению живого ребенка с тяжелыми врожденными аномалиями.
Трисомия хромосомы 21 (синдром Дауна)
Самая частая из хромосомных патологий, в среднем вероятность появления такого ребенка у здоровой пары – 1 к 700.
На возможность рождения ребенка с синдромом Дауна напрямую влияет возраст матери. Если до 24 лет шанс на развитие этой патологии 1:1562, то в возрасте 35-39 лет – 1:214. Если роды происходят в возрасте старше 45 лет, то вероятность резко возрастает до 1:19. Причем рождение в семье ребенка с синдромом Дауна не снижает, а наоборот повышает вероятность повторения этой ситуации до 1:100. Возраст отца также влияет на возможность развития этой патологии, особенно если он выше 39-42 лет.
Именно поэтому возраст является прямым показанием для проведения ПГД.
Признаки синдрома Дауна:
Аномалии половых хромосом (Х и Y)
Встречаются почти так же часто, как и синдром Дауна. Среди них можно выделить синдром Клайнфельтера и Шерешевского-Тернера.
В первом случае рождается мальчик с одной лишней Х хромосомой, с кариотипом XXY. Такие дети отличаются высоким ростом, общим женоподобным видом, резко сниженным уровнем тестостерона и абсолютным бесплодием. Часто у них развивается остеопороз, заболевания вен, аутоиммунные болезни.
При синдроме Шерешевского-Тернера рождается девочка с одной Х хромосомой. Такие дети отличаются низкими ростом, деформацией грудной клетки, шеи, локтей. У них могут развиваться пороки сердца, почек. Такие дети абсолютно бесплодны.
Трисомия хромосомы 13 (синдром Патау)
Для этой аномалии характерны:
Трисомия хромосомы 18 (синдром Эдвардса)
На свет появляется примерно 1 такой ребенок на 6000 новорожденных. Эта вероятность также зависит от возраста матери.
Более половины детей не доживает до 3 месяцев из-за нарушения работы сердца и дыхательной системы. Только 5-10% могут дожить до года.
Трисомия проявляется тяжелыми пороками развития внутренних органов, умственной и физической отсталостью, аномалиями головного и спинного мозга, скелета, почек и сердца.
Трисомия хромосомы 22 (синдром Шмида-Фраккаро)
Опасность этой патологии в том, что у родителей она может не проявляться или проходить в настолько легкой форме, что они не задумываются о возможном риске генетических отклонений у ребенка.
Для синдрома Шмида-Фраккаро характерно различное сочетание симптомов. Самые частые из них:
Проведение ПГД позволяет еще на этапе развития эмбрионов выявить все эти патологии и отобрать наиболее здоровые из них. Благодаря этому значительно снижается вероятность спонтанных абортов и прерывания беременности. И, что самое главное, значительно возрастает шанс на рождение здорового ребенка.
Предимплантационная диагностика
Содержание
ЭКО является не только высокоэффективным методом лечения бесплодия, но и вспомогательным методом диагностики многих наследственных заболеваний до наступления беременности.
ПГД — это проверка эмбриона, полученного с использованием экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) на наличие генетических аномалий до его имплантации в полость матки. В этом случае возможно отобрать здоровые эмбрионы еще до стадии переноса.
Настоящая технология применяется почти 30 лет, и с каждым годом ее востребованность растет вместе с увеличением количества женщин, желающих родить после 35 лет. Манипуляция выполняется только при ЭКО, не предоставляет угрозы для женщины и не влияет на будущую беременность. Во время естественного зачатия провести такое исследование невозможно, но как альтернативный метод проводят пренатальную диагностику.
Процедуру проводят не всем, только, когда известно, что родители либо болеют, либо носители моногенного заболевания. Таким образом, можно определить, унаследует ли ребенок хромосомные патологии от родителей или нет. У пар, страдающих бесплодием, проводят не тестирование, а скрининг, поэтому потребность в таком исследовании небольшая.
Обследование выполняется для исключения мутаций или несбалансированной хромосомной перестройки. Перенос недиагностированных бластоцист не проводится.
В настоящее время известно более 40 моногенных генетических заболеваний. Самые распространенные:
Типы ПГД
ПГС – преимплантационный генетический скрининг.
ПГТ – преимплантационное генетическое тестирование – то же самое, что и диагностика. Под диагностикой понимают анализ методом FISH по определенному числу хромосом, а под тестированием – методом CGH/NGS с диагностикой всех хромосомных пар.
Несколько типов ПГТ исследований:
ПГТ-А – анализ анеуплоидий выявляет лишние или недостающие хромосомы в клеточном ядре, то есть направлен на выбор бластоцист с нормальным количеством хромосом. Он позволяет быстрее получить желаемую беременность (повышает шансы до 70-75%) и избежать переноса анеуплоидов, например, с синдромом Дауна.
ПГТ-М – тестирование на наличие наследственных болезней. Диагностика проводится только на выявление конкретной патологии, поэтому необходима дополнительная диагностика родителей для уточнения, в каком участке гена могла произойти мутация. Данный тип исследования гарантирует отсутствие конкретного дефекта, но не дает гарантии на отсутствие других нарушений в геноме.
ПГТ – SR – тестирование на наличие специфических перестроек в их ДНК, которые так же могут приводить к разным заболеваниям и передаваться по наследству.
Показания к проведению
Преимплантационное обследование рекомендуется парам с рисками передачи известных хромосомных аномалий своим детям. Наличие показаний для осуществления ПГД первоначально определяет репродуктолог, а решение о целесообразности такого исследования принимает врач-генетик. Оно может быть проведено в протоколе экстракорпорального оплодотворения за свой счет. Противопоказаний к проведению нет.
Примерами распространенных заболеваний могут служить:
Делать ли ПГД?
Преимплантационное тестирование может потребоваться в следующих случаях:
По желанию пар можно сделать ПГД эмбриона на:
Супружеские пары, которые не могут забеременеть естественным путем, получают консультацию генетика. Специалист при необходимости назначает анализы с целью определения кариотипа и дает индивидуальные рекомендации относительно необходимости проведения ПГД перед переносом.
ПГД эмбриона цена
Биопсия
Криоконсервация, витрификация, хранение
Генетика
Техника проведения манипуляции
Предимплантационное обследование рекомендуется парам с рисками передачи известных хромосомных аномалий своим детям. Наличие показаний для осуществления ПГД первоначально определяет репродуктолог, а решение о целесообразности такого исследования принимает врач-генетик. Оно может быть проведено в протоколе экстракорпорального оплодотворения за свой счет. Противопоказаний к проведению нет.
С чего начинается ПГД?
Подготовка к лечебному циклу ЭКО с ПГД практически не отличается от обычного лечебного цикла ЭКО:
Сопутствующие риски и результаты исследования зависят от навыков и квалификации эмбриолога, проводящего биопсию. Такая процедура относится к высокотехнологичным и дорогим исследованиям. Поэтому предпочтительно сразу обращаться в крупные специализированные центры с возможностью проведения цитогенетического тестирования.
Результаты
По прошествии двух суток специалисты оценивают результаты и сопоставляют их с развитием соответствующего зародыша.
Если у него обнаружены отклонения, это означает обязательный отказ от переноса. В полость матки переносятся только те эмбрионы, у которых не было обнаружено патологий. Если исследование проводилось с цель рождения ребенка определенного пола (только по показаниям) или для предотвращения резус-конфликта, то подсаживаются соответствующие эмбрионы.
Схема ПГД применяется для конкретного случая своя. Если нарушение наследуется от женщины, то можно тестировать только полярные тельца. Можно также тестировать только бластомеры. Либо может проводиться последовательное изучение полярных телец, затем бластоцист. Какая именно схема будет применяться, определяется на консультации с врачом-генетиком.
Трофэктодерма: что это такое
В настоящее время предпочитают проводить биопсию трофэктодермы, а не забирать образцы еще не дифференцированной эмбриональной ткани. Такой подход позволяет увеличить жизнеспособность зародышей и минимизировать вред от манипуляции PGD.
Развитие эмбриона происходит по определенным закономерностям. После оплодотворения образуется зигота, которая начинает активно делиться, и количество зародышевых клеток растет в геометрической прогрессии. Продолжительность этого этапа до 3–4 суток. Затем происходит разделение клеток на 2 порции: наружную и внутреннюю. В толще эмбриональной клеточной массы формируется эксцентричная внутренняя полость – бластоцель, а достигшие этого этапа называются бластомерами. Трофэктодерма – наружный слой бластомера. Она является предшественником внезародышевых тканей, необходимых для нормальной имплантации эмбриона и последующего формирования плаценты. А внутренняя клеточная масса бластомера дает начало самому зародышу.
Внешний и внутренний листки бластоцисты имеют практически идентичный генный и хромосомный состав, поэтому информативность анализа трофэктодермы такая же высокая, как и при исследовании на более ранних этапах развития зародыша.
На какой день выполняют диагностику
На этапе подготовке к ЭКО у пар часто возникают вопросы: сколько делается ПГД и когда следует эмбриоперенос. Во многих клиниках, преимплантационная генетическая диагностика эмбрионов выполняется на 3 сутки. После оплодотворения яйцеклеток сперматозоидами в условиях эмбриологической лаборатории эмбрион развивается — клетки делятся. На третий день количество клеток достигает 6-8, что позволяет провести генетический анализ эмбриона без ущерба для дальнейшего развития зародыша.
В этот день происходит биопсия, то есть извлечение одного бластомера с помощью специальных микроинструментов. При стандартном протоколе без криоконсервации исследование выполняется за короткое время, так как эмбрион не может продолжать развиваться вне организма матери далее стадии бластоцисты (5-е сутки после оплодотворения). Пока выполняется генетическая диагностика, эмбрионы продолжают развиваться в соответствующей культуральной среде, после чего переносятся в полость матки на 5-е сутки развития. К этому времени эмбрион достигает стадии бластоцисты. Альтернативный подход – анализ ПГД в криоцикле. В этом случае биопсия производится на 5 день развития, а затем они подвергаются криоконсервации. Если в протоколе без верификации у эмбриологов остается не больше 48 часов для анализа, то в криоцикле специалист в течение месяца проводит генетическую диагностику.
Практика разобщённого цикла по сравнению со стандартным протоколом без криконсервации характеризуется: меньшим риском гиперстимуляции, большим количеством материала и временем для анализа, а также менее травматичной для эмбриона процедурой биопсии. В зависимости от вида протокола ЭКО специалисты индивидуально выбирают сроки проведения ПГС.
Используемые методы ПГД
У каждого метода свои преимущества и недостатки. Основные различия связаны с хромосомным числом, точностью результата и ценой процедуры.
При исследовании моногенных заболеваний применяются методы на основе ПЦР. Полимеразная цепная реакция многократно и избирательно копирует определенный геномный сегмент, который содержит ген для его дальнейшего исследования.
ПГД эмбриона: за и против
Преимущества
Сегодня такое обследование является альтернативным способом снижения вероятности беременности больным плодом и рождения ребёнка с генетическим заболеванием. Необходимо учитывать, что ПГД не может быть полной заменой пренатальной диагностики.
Преимущества тестирования:
Стоит подчеркнуть, что когда женщины, находящиеся в старшей возрастной группе (40+) принимают решение зачать ребенка с помощью ЭКО, то диагностика генетических нарушений является самым разумным подходом, позволяющим повысить шансы на здоровое потомство.
Риски
Основные недостатки методики:
— Возможность повреждения эмбриона при недостаточной квалификации врача (менее 1%).
— Получение ложноотрицательных и ложноположительных результатов при наличии у зародыша клеточного мозаицизма (состояние, при котором в организме присутствуют клетки с 2 и более вариантами кариотипа, при этом, чаще всего, один пул клеток содержит нормальный кариотип, а другие – «патологический»). При использовании современного цитогенетического теста такой риск существенно снижается (не более 10%).
— Длительность анализа ведет к откладыванию момента эмбриопереноса и использованию криоконсервации. Однако эмбриологи утверждают, что процедуру следует выполнять с последующей витрификацией. Это не только позволяет осуществить доскональное тестирование, но и осуществить перенос в естественном цикле, что значительно снизит нагрузку на женский организм и создает условия, максимально близкие к естественному оплодотворению.
— Высокая стоимость методики. Ее проведение ощутимо повышает стоимость протокола ЭКО.
— Необходимость прохождения лечебного цикла ЭКО при генетических заболеваниях родителей.
ПГД – это сложнейшая манипуляция по изъятию у бластомера нескольких клеток, которая должна быть проведена специалистом, прошедшим специальную подготовку и имеющим опыт осуществления таких исследований. Во всем мире возможность проведения такого обследования ограничивается стоимостью.
Цены в Санкт-Петербурге приблизительно одинаковы во всех клиниках, так как само тестирование выполняется ограниченным числом лабораторий, которые имеют необходимое оборудование и обученный персонал. Разница между клиниками в наличии эмбриологов, умеющих проводить биопсию бластомеров.