Что такое идеограмма в биологии
ИДИОГРАММА
Смотреть что такое «ИДИОГРАММА» в других словарях:
идиограмма — сущ., кол во синонимов: 1 • изображение (98) Словарь синонимов ASIS. В.Н. Тришин. 2013 … Словарь синонимов
ИДИОГРАММА — (от греч. idios свой и graplio пишу), термин, введенный Наваши ным для обозначения совокупности морфологических особенностей хромосом как основного и постоянного признака вида, при этом обнаруживающегося ранее всех остальных еще при первом… … Большая медицинская энциклопедия
идиограмма — Графическое представление морфологической структуры кариотипа с учетом относительных длин и соотношения длин плеч хромосом, расположения вторичных перетяжек и спутничных элементов, распределения дифференциально окрашенных зон и др. признаков.… … Справочник технического переводчика
Идиограмма — * ідыяграма * idiogram графическое изображение кариотипа (см.) или отдельных хромосом со всеми структурными характеристиками, такими как положение центромеры (см.), спутников (см.), хромомер (см.) и гетерохроматина (см.), абсолютная длина плеч.… … Генетика. Энциклопедический словарь
идиограмма — idiogram идиограмма. Графическое представление морфологической структуры кариотипа с учетом относительных длин и соотношения длин плеч хромосом, расположения вторичных перетяжек и спутничных элементов, распределения… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
идиограмма — idiograma statusas T sritis augalininkystė apibrėžtis Grafiškas kariotipo chromosomų vaizdas, sudarytas atsižvelgiant į visas jų morfologines savybes. atitikmenys: angl. idiogramme rus. идиограмма; кариограмма … Žemės ūkio augalų selekcijos ir sėklininkystės terminų žodynas
идиограмма — (идио + греч. gramma запись, изображение; син. кариограмма) графическое изображение отдельных хромосом со всеми их структурными характеристиками … Большой медицинский словарь
ИДИОГРАММА
Смотреть что такое «ИДИОГРАММА» в других словарях:
ИДИОГРАММА — ( от греч. idios особый, своеобразный и gramma рисунок, линия), схематическое обобщённое изображение кариотипа с соблюдением усреднённых количеств, отношений между отд. хромосомами и их частями. На И. изображаются не только морфол. признаки… … Биологический энциклопедический словарь
идиограмма — сущ., кол во синонимов: 1 • изображение (98) Словарь синонимов ASIS. В.Н. Тришин. 2013 … Словарь синонимов
ИДИОГРАММА — (от греч. idios свой и graplio пишу), термин, введенный Наваши ным для обозначения совокупности морфологических особенностей хромосом как основного и постоянного признака вида, при этом обнаруживающегося ранее всех остальных еще при первом… … Большая медицинская энциклопедия
идиограмма — Графическое представление морфологической структуры кариотипа с учетом относительных длин и соотношения длин плеч хромосом, расположения вторичных перетяжек и спутничных элементов, распределения дифференциально окрашенных зон и др. признаков.… … Справочник технического переводчика
Идиограмма — * ідыяграма * idiogram графическое изображение кариотипа (см.) или отдельных хромосом со всеми структурными характеристиками, такими как положение центромеры (см.), спутников (см.), хромомер (см.) и гетерохроматина (см.), абсолютная длина плеч.… … Генетика. Энциклопедический словарь
идиограмма — idiogram идиограмма. Графическое представление морфологической структуры кариотипа с учетом относительных длин и соотношения длин плеч хромосом, расположения вторичных перетяжек и спутничных элементов, распределения… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
идиограмма — idiograma statusas T sritis augalininkystė apibrėžtis Grafiškas kariotipo chromosomų vaizdas, sudarytas atsižvelgiant į visas jų morfologines savybes. atitikmenys: angl. idiogramme rus. идиограмма; кариограмма … Žemės ūkio augalų selekcijos ir sėklininkystės terminų žodynas
идиограмма — (идио + греч. gramma запись, изображение; син. кариограмма) графическое изображение отдельных хромосом со всеми их структурными характеристиками … Большой медицинский словарь
Хромосомная идиограмма
Из Википедии — свободной энциклопедии
Хромосомная идиограмма (ISCN) — схематическое изображение, показывающее размер хромосомы и её полосатость. Полосы проявляются при окрашивании химическим раствором и видны в микроскоп — используются для описания местоположения генов на каждой хромосоме.
Полное название: Международная система цитогенетической номенклатуры ISCN (International System for human Cytogenetic Nomenclature). Постоянный орган — Международный комитет по человеческой цитогенетической номенклатуре International Standing Committee on Human Cytogenetic Nomenclature. С 1963 года официальный орган — журнал Cytogenetic and Genome Research
Идиограмма определяет место отдельных генов на хромосомах и связанные с хромосомными нарушениями патологии. Для изображения генов используется последовательная система нумерации, которая начинается с её центромеры.
Хромосомы имеют длинные и короткие концы (иногда называемые «плечи» или «руки»), относительно центромеры. Короткий конец обозначается буквой «Р» от французского Petite маленький. Длинный конец обозначается буквой «Q» от английского Queue — очередь, косичка.
Маленькая часть всегда обозначается вверху, большая часть внизу для удобства пометок и комментариев. Каждый конец хромосомы затем делится на области (регионы), которым присваивается свой номер. Номера областей увеличиваются от центромеры к теломере — р1,р2,р3 и т. д. на коротком конце, и q1,q2,q3….на длинном конце. Области определяются полосами, окрашенными по методу Романовского — Гимзы, когда одни части хромосомы окрашиваются (G-полосы), а другие отторгают краситель (R-полосы). Если добавочное окрашивание выявляет дополнительные полосы в пределах уже пронумерованной области, то добавляется дополнительная цифра, которая пишется через точку — р12.1,р12.2,р12.3… и соответственно q22.1,q22.2,q22.3…
Кариотип и идиограмма (кариограмма). Характеристика кариотипа человека в норме. Классификация хромосом.
Совокупность признаков хромосомного набора, число размер и форма хромосом — кариотип. Идеограмма — это систематизированный кариотип. Хромосомы расположены по мере убывания их величины. В медицинской генетике с помощью идиограммы диагностируют некоторые хромосомные болезни.
Кариотип — совокупность признаков (число, размеры, форма и т. д.) полного набора хромосом, присущая клеткам данногобиологического вида (видовой кариотип), данного организма (индивидуальный кариотип) или линии (клона) клеток.
Хромосомы подразделяют на аутосомы ( одинаковые у обоих полов) и гетерохромосомы, или половые хромосомы, ( разный набор у мужских и женских особей).
Основные понятия генетики. Наследственность и наследование, изменчивость. Материальные носители генетической информации – гены. Генотип и геном. Фенотип и фен. Признак. Норма реакции.
Наследственность– свойство организмов передавать свои признаки и качества из поколения в поколение; свойство организмов обеспечивать материальную и функциональную преемственность между поколениями.
Наследование – способ распределения наследственной информации родительских организмов в ряду последующих.
Изменчивость – свойство жизни, проявляющееся в способности организмов одного вида отличаться друг от друга в результате появления изменений отдельных признаков у представителей одного и того же или разных поколений.
Генетическая информация – это наследственная информация, носителем которой является ДНК.
Ген имеет ряд свойств:
— дискретность действия, т.е развитие различных признакв контролируется разными генами
— действие генов специфично, каждый из них обуславливает развитие определенного признака или их группы
Генотип – совокупность наследственного материала заключенная в диплоидном наборе хромосом.
Геном — совокупность наследственного материала, заключенного в гаплоидном наборе хромосом.
Фенотип – совокупность всех признаков организма, развивающихся на основе генотипа ПОД ВОЗДЕЙСТВИЕМ ФАКТОРОВ СРЕДЫ.
Фен – отдельный признак, определяемый отдельным геном.
Признак – это любое качество или свойство, характеризующее часть организма, целостный организм (особь) или группу особей.
Норма реакции— пределы в которых в зависимости от условий среды изменяются фенотипические проявления генотипа.
Фенотипическое проявление информации, заключенной в генотипе, характеризуется показателями пенетрантности и экспрессивности. Пенетрантностъ отражает частоту фенотипического проявления имеющейся в генотипе информации. Она соответствует проценту особей, у которых доминантный аллель гена проявился в признак, по отношению ко всем носителям этого аллеля. темная пигментация шерсти, развивающаяся в обычных условиях лишь на отдельных участках тела, при выращивании их при пониженной температуре может быть получена на всем теле.
Экспрессивность также является показателем, характеризующим фенотипическое проявление наследственной информации. Она характеризует степень выраженности признака и, с одной стороны, зависит от дозы соответствующего аллеля гена при моногенном наследовании или от суммарной дозы доминантных аллелей генов при полигенном наследовании, а с другой — от факторов среды. Примером служит интенсивность красной окраски цветков ночной красавицы, убывающая в ряду генотипов АА, Аа, аа, или интенсивность пигментации кожи у человека, увеличивающаяся при возрастании числа доминантных аллелей в системе полигенов от 0 до 8.
Основные понятия генетики. Чистые линии. Гибридизация и гибрид. Аллельные гены. Гомологичные хромосомы. Понятие о гомозиготности и гетерозиготности, гомогаметности и гетерогаметности. Доминантные и рецессивные признаки. Моногенное и полигенное наследования признаков.
Чистыми линиями часто называют сорта растений, при самоопылении дающих генетически идентичное и морфологически сходное потомство. Аналогом чистой линии у микроорганизмов является штамм. Тот факт, что потомки различающихся по фенотипу особей из одной Ч. л. характеризуются одинаковой степенью фенотипич. изменчивости, привёл к формированию понятия о «норме реакции», т. е. о возможном размахе изменчивости признаков, вызываемом внеш. условиями, у организмов одинакового генотипа.
Гибридизация— это процесс образования или получения гибридов, в основе которого лежит объединение генетического материала разных клеток в одной клетке.
Гибрид- организм (клетка), полученный вследствие скрещивания генетически различающихся форм. Понятие гибрид особенно распространено в ботанике, но применяется и в зоологии.
Гомозиготность— состояние, при котором гомологичные хромосомы имеют одну и ту же форму данного гена.
Гетерозиготность— состояние, при котором гомологичные хромосомы несут разные аллели того или иного гена.
Гетерогаметность- генетическая неравноценность гамет одного из полов (мужского или женского) у животных и двудомных растений, состоящая в том, что этот, т. н. гетерогаметный пол имеет два сорта гамет, различающихся по половой хромосоме.
Доминантные признаки— признаки, проявляющиеся у гибридов первого поколения при скрещивании чистых линий. Рецессивные признаки— признаки, передающиеся по наследству при гибридизации, но подавляющиеся (не проявляющиеся) у гибридов первого поколения.
Моногенное наследование подразумевает наследование одного гена (одной пары признаков) и относится к аллельным генам. Основано на первом и втором законах наследственности. В рамках моногенного наследования выделяют:
• аутосомно-доминантный тип (на одной из двух аутосом расположен доминантный ген);
• аутосомно-рецессивный тип (на одной из двух аутосом расположен рецессивный ген);
• Х-сцепленный доминантный тип (на Х-хромосоме расположен доминантный ген);
• Х-сцепленный рецессивный тип (на Х-хромосоме расположен рецессивный ген);
• Y-сцепленный тип или голандрическое наследование (ген расположен на Y-хромосоме).
Полигенное наследование основано на третьем законе наследственности. Оно подразумевает наследование двух генов (пар признаков) и более и относится к неаллельным генам. Полигенное наследование нередко называют мультигенным или мультифакториальным, имея в виду наследование одновременно не одного, а нескольких определенных генов, проявляющих свое действие в специфических условиях окружающей среды, при наличии провоцирующих внешних факторов, как правило, усиливающих индивидуальное действие генов, эффект которых суммируется (аддитивное действие). Тип наследования признаков, обусловленных действием многих генов, каждый из которых оказывает лишь слабое действие. Фенотипически проявление полигенно обусловленного признака зависит от условий внешней среды
Закономерности наследования. Моногибридное, дигибридное и полигибридное скрещивание. Изменения, внесенные Г. Менделем в гибридологический метод. Первый закон Менделя – закон единообразия гибридов первого поколения. Гипотеза «чистоты гамет». Менделирующие признаки человека.
Моногибридное скрещивание— скрещивание форм, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков. При этом скрещиваемые предки являются гетерозиготными по положению аллеля в хромосоме.
Дигибридное срещивание — скрещивание организмов, различающихся по двум парам альтернативных признаков (парные аллельные гены располагаются только в гомологичных хромосомах) например, окраске цветков (белая или окрашенная) и форме семян (гладкая или морщинистая).
Если в дигибридном скрещивании разные пары аллельных генов находятся в разных парах гомологичных хромосом, то пары признаков наследуются независимо друг от друга (закон независимого наследования признаков).-3-ий закон Г. Менделя.
Полигибридное скрещивание— скрещивание организмов, когда родители различаются по аллелям трех и более генов, а в F1 образуются три- и полигетерозиготы.
В законченной форме гибридологический анализ был предложен Г. Менделем. Он же и применил его впервые, проводя скрещивания между растениями гороха. Им были сформулированы непреложные правила проведения гибридологического анализа:
· Скрещиваемые организмы должны принадлежать к одному виду.
· Скрещиваемые организмы должны чётко различаться по отдельным признакам.
· Изучаемые признаки должны стойко воспроизводиться из поколения в поколение.
· Необходимы характеристика и количественный учёт всех классов расщепления.
Закон единообразия гибридов первого поколения (первый закон Менделя) — при скрещивании двух гомозиготных организмов, относящихся к разным чистым линиям и отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных проявлений признака, всё первое поколение гибридов (F1) окажется единообразным и будет нести проявление признака одного из родителей.
Гипотеза чистоты гамет: в каждую гамету попадает только одна аллель из пары аллелей данного гена родительской особи.
В норме гамета всегда чиста от второго гена аллельной пары. Мендель предположил, что при образовании гибридов наследственные факторы не смешиваются, а сохраняются в неизменном виде. У гибрида присутствуют оба фактора — доминантный и рецессивный, но проявление признака определяет доминантный наследственный фактор, рецессивный же подавляется. Связь между поколениями приполовом размножении осуществляется через половые клетки — гаметы. Следовательно, необходимо допустить, что каждая гамета несет только один фактор из пары. Тогда приоплодотворении слияние двух гамет, каждая из которых несет рецессивный наследственный фактор, будет приводить к образованию организма с рецессивным признаком, проявляющимся фенотипически. Слияние же гамет, каждая из которых несет доминантный фактор, или же двух гамет, одна из которых содержит доминантный, а другая рецессивный фактор, будет приводить к развитию организма с доминантным признаком.
Менделирующими признаками называются те, наследования которые происходят по закономерностям, установленным Г. Менделем. Менделирующие признаки определяются одним геном моногенно, то есть когда проявление признака определяется взаимодействием аллельных генов, один из которых доминирует (подавляет) другой. Менделевские законы справедливы для аутосомных генов с полной пенетрантностью (частота встречаемости признака) и постоянной экспрессивностью (степенью выраженности признака).
Если гены локализованы в половых хромосомах (за исключением гомологичного участка в Х- и У-хромосомах), или в одной хромосоме сцеплено, или в ДНК органоидов, то результаты скрещивания не будут следовать законам Менделя.
Общие законы наследственности одинаковы для всех эукариот. У человека также имеются менделирующие признаки, и для него характерны все типы их наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с половыми хромосомами (с гомологичным участком Х- и У-хромосом).
Второй закон Менделя – закон расщепления признаков у гибридов второго поколения. Третий закон Менделя – закон независимого комбинирования признаков. Статистический характер законов Менделя и условия их проявления.
Закон расщепления (второй закон Менделя) — при скрещивании двух гетерозиготных потомков первого поколения между собой во втором поколении наблюдается расщепление в определенном числовом отношении: по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1. Явление, при котором скрещивание гетерозиготных особей приводит к образованию потомства, часть которого несёт доминантный признак, а часть — рецессивный, называется расщеплением
Закон независимого наследования(третий закон Менделя) — при скрещивании двух особей, отличающихся друг от друга по двум (и более) парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях (как и при моногибридном скрещивании). Когда скрещивались растения, отличающиеся по нескольким признакам, таким как белые и пурпурные цветы и желтые или зелёные горошины, наследование каждого из признаков следовало первым двум законам и в потомстве они комбинировались таким образом, как будто их наследование происходило независимо друг от друга. Первое поколение после скрещивания обладало доминантным фенотипом по всем признакам. Во втором поколении наблюдалось расщепление фенотипов по формуле 9:3:3:1
Условия выполнения закона расщепления при моногибридном скрещивании1 Подразумевается моногенное наследование. Это означает, что за один признак отвечает один ген. Тогда выстраивается логическая цепочка: «один ген – один полипептид; один полипептид – один фермент; один фермент – одна реакция; одна реакция – один признак».
2 Гены, отвечающие за развитие разных признаков (например, А и В) не влияют друг на друга, не взаимодействуют между собой.
3 Гены, отвечающие за развитие разных признаков (например, А и В), не сцеплены между собой, а сочетания их аллелей образуются случайным образом в равных соотношениях.
4 Выполняется правило чистоты гамет (правило чистоты гамет не является законом).
5 Равновероятность встречи гамет и образования зигот.
6 Жизнеспособность особей не зависит от их генотипа и фенотипа.
7 Законы Менделя носят статистический характер: отклонение от теоретически ожидаемого расщепления тем меньше, чем больше число наблюдений.
8 Каждому генотипу соответствует определенный фенотип (100%-ная пенетрантность признаков).
9 У всех особей с данным генотипом признак выражен в равной степени (100%-ная экспрессивность признаков).
10 Изучаемые признаки не сцеплены с полом.
Взаимодействие аллельных генов (полное доминирование, неполное доминирование, сверхдоминирование и кодоминирование). Множественные аллели. Наследование групп крови человека по АВО системе антигенов.
Аллельными генами— называются гены, расположенные в идентичных локусах гомологичных хромосом.
Полное доминирование – когда один доминантный аллель полностью подавляет проявление рецессивного аллеля, например, желтая окраска горошин доминирует над зеленой. При этом фенотип гетерозиготы не отличается от фенотипа доминантной гомозиготы. Видимо, в чистом виде полное доминирование встречается крайне редко или не встречается вовсе. Неполное доминирование— При неполном доминировании гетерозиготы имеют фенотип, промежуточный между фенотипами доминантной и рецессивной гомозиготы. Например, при скрещивании чистых линий львиного зева и многих других видов цветковых растений с пурпурными и белыми цветками особи первого поколения имеют розовые цветки. При неполном доминировании во втором поколении моногибридного скрещивания наблюдается одинаковое расщепление по генотипу и фенотипу в соотношении 1:2:1.
Сверхдоминирование — более сильное проявление признака у гетерозиготной особи, чем у любой гомозиготной. На этом типе аллельного взаимодействия основано явление гетерозиса (превосходство над родителями по жизнеспособности, энергии роста, плодовитости, продуктивности).
Кодомини́рование— тип взаимодействия аллелей, при котором оба аллеля в полной мере проявляют своё действие. В результате, так как проявляются оба родительских признака,фенотипически гибрид получает новый, усреднённый вариант двух родительских признаков. Всё потомство людей с генотипами АА (вторая группа) и ВВ (третья группа) будет иметь генотип АВ (четвертая группа).
Множественный аллелизм — это существование в популяции более двух аллелей данного гена. Понятия «доминантный» и «рецессивный» аллель являются относительными. Об этом говорит, в частности, открытие множественных аллелей. Выяснилось, что аллелей может быть не два, а много. Оказалось, что один из аллелей может доминировать над всеми остальными, второй доминировать над третьим, но быть рецессивным по отношению к первому и т.д.
Наследование групп крови человека по АВО системе антигенов. Наследование антигенов крови системы АВО и резус-фактора подчиняется простому закону Менделя. При образовании половых клеток из соматической каждая из них получает по одному набору хромосом из парного набора исходной клетки, на которых расположены гены, обуславливающие развитие различных признаков.
При соединении двух половых клеток признаки объединяются. Таким образом человек получает два полных набора хромосом с соответствующими генами: один — от матери, второй — от отца. Если ребенок наследует от родителей одинаковые гены, он относится к гомозиготному типу. В случае наследования разных генов ребенок относится к гетерозиготному типу. При исследовании групп крови системы АВО используются стандартные сыворотки, содержащие антитела а и р, поэтому выявляются только два антигена — А и В. Если эти антигены отсутствуют, кровь относится к группе 0(1).
В данном случае видимое проявление антигенной структуры—фенотип 0(1) соответствует генотипу 00. Фенотип и генотип совпадают у лиц с группой крови AB(IV), где имеются антигены А и В. При группах крови А(II) и В (III) фенотипы могут не совпадать с генотипами. Так, генотипы 0А и АА определяются как группа крови А(П), поскольку при обычном исследовании групповой принадлежности антиген 0 не выявляется. Аналогичная картина наблюдается и в отношении группы В (III), которая может быть представлена генотипами ВО и ВВ. (IА-доминантный,IО-рецессивный, IВ-промежуточный).
Хромосомная идеограмма
Полное название: Международная система цитогенетической номенклатуры ISCN (International System for human Cytogenetic Nomenclature).
Постоянный орган — Международный комитет по человеческой цитогенетической номенклатуре International Standing Committee on Human Cytogenetic Nomenclature. С 1963 года официальный орган — журнал Cytogenetic and Genome Research
Идеограмма определяет место отдельных генов на хромосомах и связанные с хромосомными нарушениями патологии.
Для изображения генов используется последовательная система нумерации, которая начинается с ее центромеры.
Хромосомы имеют длинные и короткие концы (иногда называемые «плечи» или «руки»), относительно центромеры.
Короткий конец обозначается буквой «Р» от французского Petite маленький. Длинный конец обозначается буквой «Q» от английского Queue — очередь, косичка.
Маленькая часть всегда обозначается вверху, большая часть внизу для удобства пометок и комментариев.
Каждый конец хромосомы затем делится на области (регионы), которым присваивается свой номер. Номера областей увеличиваются от центромеры к теломере — р1,р2,р3 и т. д. на коротком конце, и q1,q2,q3….на длинном конце.
Области определяются полосами, окрашенными по методу Романовского — Гимзы, когда одни части хромосомы окрашиваются (G-полосы), а другие отторгают краситель (R-полосы).
Если добавочное окрашивание выявляет дополнительные полосы в пределах уже пронумерованной области, то добавляется дополнительная цифра, которая пишется через точку — р12.1,р12.2,р12.3… и соответственно q22.1,q22.2,q22.3…
Связанные понятия
Надстрочный знак, ве́рхний и́ндекс, суперскри́пт (англ. super script) (типографика) — знак, записанный выше основной строки. Применяется, например, при записи математических и химических формул.
β-Лист (β-складчатый слой) — одна из форм регулярной вторичной структуры белков, немного более редкая, чем альфа-спираль. Бета-листы состоят из бета-цепей, связанных с боков двумя или тремя водородными связями, образуя слегка закрученные, складчатые листы.