Что такое группы сцепления сколько таких групп у человека
Основные положения хромосомной теории наследственности. Сцепленное наследование
Вопрос 3. Что является причиной нарушения сцепления генов?
Причиной нарушения сцепления генов является обмен участками гомологичных хромосом в профазе I мейотического деления. Напомним, что на этом этапе парные хромосомы конъюгируют, образуя так называемые биваленты. Формирование бивалентов может привести к перекресту хромосом, что создает возможность обмена гомологичными участками ДНК. Если это происходит, то группы сцепления меняют свое содержание (в них оказываются иные аллели тех же генов) и в потомстве могут появиться особи с фенотипом, отличающимся от родительских.
Вопрос 4. Каково биологическое значение обмена аллельными генами между гомологичными хромосомами?
Кроссинговер – обмен идентичными участками между гомологичными хромосомами, приводящий к рекомбинации наследственных задатков и формированию новых сочетаний генов в группах сцепления.
Перекрест хромосом приводит к перекомбинированию генетического мтериала и формированию новых сочетаний аллелей генов из группы сцепления. При этом увеличивается разнообразие потомков, т. е. повышается наследственная изменчивость, что имеет большое эволюционное значение. Действительно, если, например, у дрозофилы гены, определяющие окраску тела и длину крыльев, находятся на одной хромосоме, то, скрещивая чистые линии серых мух с нормальными крыльями и черных мух с укороченными крыльями, в отсутствие крос-синговера мы никогда не получим иные фенотипы. Существование же перекреста хромосом позволяет появиться (в нескольких процентах случаев) серым мухам с короткими крыльями и черным мухам с нормальными крыльями.
Вопрос 5. Подтверждена ли цитологически теория сцепленного наследования?
Теория сцепленного наследования Томаса Ханта Моргана (1866—1945) подтверждена цитологическими наблюдениями. Было показано, что хромосомы при делении целиком расходятся к разным полюсам клетки. Следовательно, гены, расположенные на одной хромосоме, при мейозе попадают в одну гамету, т.е. действительно наследуются сцепленно.
Хромосомная теория
Хромосомная теория наследственности
Концепция данной теории заключается в том, что передача наследственной информации в ряду поколений осуществляется путем передачи хромосом, в которых в определенной линейной последовательности расположены гены.
Данная теория была сформулирована в начале XX века. Значительный вклад в ее развитие внес американский генетик Томас Морган.
Группы сцепления
В предыдущей статье были раскрыты суть и применение в задачах III закона Менделя, закона независимого наследования, в основе которого лежат гены, расположенные в разных хромосомах. Но что если гены лежат в одной хромосоме? Такие гены образуют группу сцепления, в этом случае говорят о сцепленном наследовании.
Сцепление генов
Далее Морган применил анализирующее скрещивание. Полученную в первом поколении дигетерозиготу (AaBb) он скрестил с черной особью с зачаточными крыльями (aabb). Результат весьма удивил Моргана и его коллег: помимо потомства с ожидаемыми фенотипами (серое тело + длинные крылья, черное тело + зачаточные крылья) были получены особи со смешанными признаками.
Потомство со смешанными признаками подразумевает под собой особи Aabb (серое тело + зачаточные крылья) и aaBb (черные тело + длинные крылья). Но откуда они могли взяться, если гены A и B находятся в одной хромосоме? Значит, образовались еще какие-то дополнительные гаметы, помимо AB и ab?
Пример решения генетической задачи №1
«Катаракта и полидактилия у человека обусловлены доминантными аутосомными генами, расположенными в одной хромосоме. Гены полностью сцеплены. Какова вероятность родить здорового ребенка в семье, где муж нормален, жена гетерозиготна по обоим признакам, мать жены также страдала обеими аномалиями, а отец был нормален».
Пример решения генетической задачи №2
«Гены доминантных признаков катаракты и эллиптоцитоза локализованы в 1-й аутосоме. Гены неполностью сцеплены. Женщина, болеющая катарактой и эллиптоцитозом, отец которой был здоров, выходит замуж за здорового мужчину. Определите возможные фенотипы потомства и вероятность рождения больного обеими аномалиями ребенка в этой семье».
Ключевые слова в тексте этой задачи, на которые следует обратить внимание: «гены неполностью сцеплены». Это означает, что между ними происходит кроссинговер.
Наследование, сцепленное с полом
Природа, несомненно, бережет женских особей. Женщины имеют две гомологичные хромосомы XX, и если ген наследственного заболевания попал в одну из X-хромосом, то чаще всего в другой X-хромосоме окажется «здоровый» ген, доминантный, которой подавит действие рецессивного гена. С генетической точки зрения, женщина будет носительницей заболевания, может его передать по поколению, но сама болеть не будет.
У мужчин если ген заболевания оказался в X-хромосоме, то не проявиться он не может. Именно по этой причине мужчины чаще страдают дальтонизмом, гемофилией и т.д.
Пример решения генетической задачи №3
«Рецессивный ген дальтонизма располагается в X-хромосоме. Женщина с нормальным зрением (отец был дальтоник) выходит замуж за мужчину с нормальным зрением, отец которого был дальтоником. Определите возможные фенотипы потомства».
Пример решения генетической задачи №4
Пример решения генетической задачи №5
«Рецессивные гены, кодирующие признаки дальтонизма и гемофилии, сцеплены с X-хромосомой. Мужчина с нормальным цветовым зрением и гемофилией женится на здоровой женщине, отец которой был дальтоником, но не гемофиликом. Известно, что мать женщины была гомозиготна по исследуемым признакам. Какое потомство получится от брака их дочери со здоровым мужчиной?»
© Беллевич Юрий Сергеевич 2018-2021
Данная статья написана Беллевичем Юрием Сергеевичем и является его интеллектуальной собственностью. Копирование, распространение (в том числе путем копирования на другие сайты и ресурсы в Интернете) или любое иное использование информации и объектов без предварительного согласия правообладателя преследуется по закону. Для получения материалов статьи и разрешения их использования, обратитесь, пожалуйста, к Беллевичу Юрию.
Лекция № 18. Сцепленное наследование
В 1906 году У. Бэтсон и Р. Пеннет, проводя скрещивание растений душистого горошка и анализируя наследование формы пыльцы и окраски цветков, обнаружили, что эти признаки не дают независимого распределения в потомстве, гибриды всегда повторяли признаки родительских форм. Стало ясно, что не для всех признаков характерно независимое распределение в потомстве и свободное комбинирование.
Каждый организм имеет огромное количество признаков, а число хромосом невелико. Следовательно, каждая хромосома несет не один ген, а целую группу генов, отвечающих за развитие разных признаков. Изучением наследования признаков, гены которых локализованы в одной хромосоме, занимался Т. Морган. Если Мендель проводил свои опыты на горохе, то для Моргана основным объектом стала плодовая мушка дрозофила.
Дрозофила каждые две недели при температуре 25 °С дает многочисленное потомство. Самец и самка внешне хорошо различимы — у самца брюшко меньше и темнее. Они имеют всего 8 хромосом в диплоидном наборе, достаточно легко размножаются в пробирках на недорогой питательной среде.
Скрещивая мушку дрозофилу с серым телом и нормальными крыльями с мушкой, имеющей темную окраску тела и зачаточные крылья, в первом поколении Морган получал гибриды, имеющие серое тело и нормальные крылья (ген, определяющий серую окраску брюшка, доминирует над темной окраской, а ген, обусловливающий развитие нормальных крыльев, — над геном недоразвитых). При проведении анализирующего скрещивания самки F1 с самцом, имевшим рецессивные признаки, теоретически ожидалось получить потомство с комбинациями этих признаков в соотношении 1:1:1:1. Однако в потомстве явно преобладали особи с признаками родительских форм (41,5% — серые длиннокрылые и 41,5% — черные с зачаточными крыльями), и лишь незначительная часть мушек имела иное, чем у родителей, сочетание признаков (8,5% — черные длиннокрылые и 8,5% — серые с зачаточными крыльями). Такие результаты могли быть получены только в том случае, если гены, отвечающие за окраску тела и форму крыльев, находятся в одной хромосоме.
1 — некроссоверные гаметы; 2 — кроссоверные гаметы.
Группа сцепления — гены, локализованные в одной хромосоме и наследующиеся совместно. Количество групп сцепления соответствует гаплоидному набору хромосом.
Сцепленное наследование — наследование признаков, гены которых локализованы в одной хромосоме. Сила сцепления между генами зависит от расстояния между ними: чем дальше гены располагаются друг от друга, тем выше частота кроссинговера и наоборот. Полное сцепление — разновидность сцепленного наследования, при которой гены анализируемых признаков располагаются так близко друг к другу, что кроссинговер между ними становится невозможным. Неполное сцепление — разновидность сцепленного наследования, при которой гены анализируемых признаков располагаются на некотором расстоянии друг от друга, что делает возможным кроссинговер между ними.
Независимое наследование — наследование признаков, гены которых локализованы в разных парах гомологичных хромосом.
Некроссоверные гаметы — гаметы, в процессе образования которых кроссинговер не произошел.
 | Образуются гаметы: |  |
Кроссоверные гаметы — гаметы, в процессе образования которых произошел кроссинговер. Как правило кроссоверные гаметы составляют небольшую часть от всего количества гамет.
 | Образуются гаметы: |  |
Нерекомбинанты — гибридные особи, у которых такое же сочетание признаков, как и у родителей.
Рекомбинанты — гибридные особи, имеющие иное сочетание признаков, чем у родителей.
Расстояние между генами измеряется в морганидах — условных единицах, соответствующих проценту кроссоверных гамет или проценту рекомбинантов. Например, расстояние между генами серой окраски тела и длинных крыльев (также черной окраски тела и зачаточных крыльев) у дрозофилы равно 17%, или 17 морганидам.
У дигетерозигот доминантные гены могут располагаться или в одной хромосоме (цис-фаза), или в разных (транс-фаза).
1 — Механизм цис-фазы (некроссоверные гаметы); 2 — механизм транс-фазы (некроссоверные гаметы).
Результатом исследований Т. Моргана стало создание им хромосомной теории наследственности:
Перейти к лекции №17 «Основные понятия генетики. Законы Менделя»
Перейти к лекции №19 «Генетика пола»
Смотреть оглавление (лекции №1-25)
Биология. 10 класс
Хромосомная теория наследственности
Сцепленное наследование генов
Необходимо запомнить
Сцепление генов – это совместное наследование генов, расположенных в одной и той же хромосоме. Количество групп сцепления соответствует гаплоидному числу хромосом, то есть у дрозофилы 4. Природу сцепленного наследования объяснил Морган с сотрудниками. В качестве объекта исследования они избрали плодовую муху дрозофилу, которая оказалась очень удобной моделью для изучения данного феномена, так в клетках её тела находится только 4 пары хромосом и имеет место высокая скорость размножения (в течение года можно исследовать более 20-ти поколений). Итак, сцепленными признаками называются признаки, которые контролируются генами, расположенными в одной хромосоме. Естественно, что они передаются вместе в случаях полного сцепления (закон Моргана). Полное сцепление встречается редко, обычно – неполное, из-за влияния кроссинговера (перекрещивания и обмена участками гомологичных хромосом в процессе мейоза). То есть, гены одной хромосомы переходят в другую, гомологичную ей.
Частота кроссинговера зависит от расстояния между генами. Чем ближе друг к другу расположены гены в хромосоме, тем сильнее между ними сцепление и тем реже происходит их расхождение при кроссинговере, и, наоборот, чем дальше друг от друга отстоят гены, тем слабее сцепление между ними и тем чаще возможно его нарушение.
На рисунке 1 слева : расстояние между генами А и В маленькое, вероятность разрыва хроматиды именно между А и В невелика, поэтому сцепление полное, хромосомы в гаметах идентичны родительским (два типа), других вариантов не появляется.
Количество разных типов гамет будет зависеть от частоты кроссинговера или расстояния между анализируемыми генами. Расстояние между генами исчисляется в морганидах – единицах расстояния между генами, находящимися в одной хромосоме. 1 морганида соответствует 1 % кроссинговера. Такая зависимость между расстояниями и частотой кроссинговера прослеживается только до 50 морганид. Частота кроссинговера между определенной парой генов – довольно постоянная величина (хотя радиация, химические вещества, гормоны, лекарства влияют на нее; например, высокая температура стимулирует кроссинговер).
Пример, основанный на опытах Моргана
Гены, расположенные в одной хромосоме, наследуются совместно. Фенотипы А – серое тело, нормальные крылья (повторяет материнскую форму). Б – тёмное тело, короткие крылья (повторяет отцовскую форму). В – серое тело, короткие крылья (отличается от родителей). Г – тёмное тело, нормальные крылья (отличается от родителей). В и Г получены в результате кроссинговера в мейозе.
При анализирующем скрещивании гибрида F 1 с гомозиготной рецессивной дрозофилой (Б) подавляющее большинство потомков F 2 будет сходно с родительскими формами.
Это происходит потому, что гены, отвечающие за серое тело и нормальные крылья– сцепленные гены, также как и гены, отвечающие за тёмное тело и короткие крылья, т. е. они находятся в одной хромосоме. наследование сцепленных генов называют сцепленным наследованием.
Сцепление может нарушаться. Это доказывает наличие особей В и Г на рисунке, т. е. если бы сцепление не нарушалось, то этих особей бы не существовало, однако они есть. Это происходит в результате кроссинговера, который и нарушает сцепленность этих генов.
На рисунке 3 опыт Моргана отображен подробно. Несцепленное наследование: два гена находятся в разных хромосомах, гетерозигота с равной вероятностью дает четыре типа гамет:
Сцепленное наследование : два гена находятся в одной хромосоме.
а) При полном сцеплении гетерозигота дает только два типа гамет.
б) При неполном сцеплении гетрозигота дает четыре типа гамет, но не с равной вероятностью.
На вышесказанном строится хромосомная теория наследственности Моргана:
1. Гены находятся в хромосомах и расположены в линейной последовательности на определенных расстояниях друг от друга.
2. Гены, расположенные в одной хромосоме, составляют группу сцепления. Число групп сцепления равно гаплоидному числу хромосом. Признаки, гены которых находятся в одной хромосоме, наследуются сцепленно (т. е. в тех же сочетаниях, в которых они были в хромосомах исходных родительских форм).
3. Новые сочетания генов, расположенных в одной паре хромосом, могут возникать в результате кроссинговера в процессе мейоза. Частота кроссинговера зависит от расстояния между генами.
4. Учитывая линейное расположение генов в хромосоме и частоту кроссинговера как показателя расстояния между генами, можно построить карты хромосом. За единицу расстояния между генами принята частота кроссинговера равная 1 % (морганида, сантиморган, сМ).
Задачи на нахождение расстояния между генами
Решение задачи на определение вероятности рождения здоровый и больных детей
Наследование признаков, сцепленных с полом
Сцепленными с полом называются признаки, гены которых расположены не в аутосоме (неполовой хромосоме), а в гетеросоме (половой хромосоме). Схема решения задач на наследование признаков, сцепленных с полом, иная, чем на аутосомное моногибридное скрещивание. В случае, если ген сцеплен с Х—хромосомой, он может передаваться от отца только дочерям, а от матери в равной степени и дочерям, и сыновьям. Если ген сцеплен с Х—хромосомой и является рецессивным, то у самки он проявляется только в гомозиготном состоянии. У самцов второй Х-хромосомы нет, поэтому такой ген проявляется всегда.
Аномалии, сцепленные с полом, чаще контролируются рецессивными генами, локализованы в Х-хромосоме и проявляются при генотипе ХY (т. е. у самцов млекопитающих и самок птиц).
Выше были рассмотрены примеры, где ген, сцепленный с полом, располагался в Х-хромосоме, но есть гены, локализованные в Y-хромосоме. У видов, у которых мужской пол гетерогаметен, этот ген может передаваться только самцам. У человека ген одного из видов синдактилии, выражающейся в образовании перепонки между 2 и 3 пальцами на ноге, локализован на Y-хромосоме, поэтому синдактилия возникает только у мужчин. Известна еще одна аномалия – гипертрихоз края ушной раковины (ряды волос на ухе), передающиеся по такому же механизму. В изучаемой семье с этой аномалией она передавалась в пяти поколениях по мужской линии.
Явление сцепленного наследования. Группы сцепления. Кроссинговер. Частота кроссинговера и величина сцепления генов. Генетические карты хромосом. Хромосомная теория наследственности. Взаимодействие неаллельных генов и множественное действие генов
Явление сцепленного наследования. Группы сцепления. Кроссинговер. Частота кроссинговера и величина сцепления генов. Генетические карты хромосом. Хромосомная теория наследственности. Взаимодействие неаллельных генов и множественное действие генов
Группы сцепления
В начале двадцатого века Томас Хант Морган (1866–1945 гг.) пытался проверить, как действует закон Менделя независимого наследования признаков у животных. Т. X. Морган – американский зоолог. Работал в Колумбийском университете и Калифорнийском технологическом институте. На основе исследований мутаций у дрозофилы, проведенных вместе с Г. Дж. Меллером, А. Стертевантом и К. Бриджесом, обосновал представление о материальных носителях наследственности. За сформулированную на основе этих исследований хромосомную теорию наследственности награжден Нобелевской премией (1933 г.).
Исследования проводились на плодовой мушке дрозофиле (Drosophila melanogaster). Преимущества избранного исследовательского материала:
– имеет небольшое количество хромосом – четыре пары;
– легко содержать;
– имеют значительную плодовитость;
– быстрая смена поколений – каждые полторы-две недели.
Количество генов больше количества хромосом. То есть в каждой хромосоме – большее количество генов. Гены, лежащие в одной хромосоме, называют сцепленными. Все гены, лежащие в одной хромосоме, образуют группу сцепления. Они попадают в одну гамету и наследуются вместе. Наличие групп сцепления установлено для всех генетически изученных организмов. Число групп сцепления у организмов равно числу пар хромосом и соответствует числу хромосом в гаплоидном наборе. Например, у кукурузы их 10, у дрозофилы – 4, у человека – 23.
Для генетически менее изученных видов пока что известны не все гены, поэтому число групп сцепления в них несколько меньше числа пар хромосом. Например, у кроликов 22 пары хромосом, а групп сцепления известно лишь 11. У вирусов и бактерий все гены относятся к одной группе сцепления.
Таким образом, из-за сцепления генов они в одной хромосоме наследуются все вместе, тогда как гены, расположенные в разных хромосомах, могут независимо комбинироваться в процессе мейоза по законам случайного распределения.
Кроссинговер
Кроссинговер: еще один механизм рекомбинации генов. В ходе кроссинговера парные хромосомы обмениваются одинаковыми участками генов, чтобы увеличить генетическое разнообразие потомства
В результате исследований оказалось, что гены, которые находятся в одной хромосоме, сцеплены не абсолютно. Во время мейоза в профазе I при конъюгации гомологичные хромосомы обмениваются участками между хроматидами – происходит скрещивание или кроссинговер. Кроссинговер может происходить в любом участке хромосом, даже в нескольких участках. Чем дальше расположены участки, тем больше вероятность кроссинговера. Кроссинговер является обязательным процессом и происходит в каждой паре гомологичных хромосом. Во время такого обмена происходит рекомбинация генов, возрастает многообразие гамет с разным объединением генов.
Все гаметы, которые имеют хромосому, измененную благодаря кроссинговеру, называются кроссоверными. Потомство, в образовании которого принимали участие кроссоверные гаметы, – кроссоверы.
Гаметы, которые несут хромосомы, в которых не произошло изменений, называют некроссоверными. Потомство, образовавшееся из таких гамет, – некроссоверы.
Механизм кроссинговера. 1 – некроссоверные гаметы; 2 – кроссоверные гаметы.
Процент кроссоверов к общему количеству организмов в потомстве называется частотой кроссинговера. Частота кроссинговера зависит не только от расстояния между генами. Для ряда локусов выявлено, что частота кроссинговера в мейозе увеличивается с возрастом.
Кроссинговер характерен для большинства растений и животных за исключением самки тутового шелкопряда и самца мушки дрозофилы.
Частота кроссинговера и величина сцепления генов
Схема наследования генов, расположенных в одной паре гомологичных хромосом: а — полное сцепление (кроссинговер отсутствует); б — неполное сцепление (кроссинговер имеет место).
В случае независимого наследования генов гетерозиготные по двум признакам особи вследствие анализирующего скрещивания в потомстве проявляли расщепление в соотношении 1:1:1:1.
В опыте Моргана анализирующее скрещивание дало другие результаты. У дрозофилы гены, контролирующие окраску тела (серая – черная) и длину крыльев (длинные – короткие зачатки) локализованы в одной хромосоме. Серое тело и длинные крылья доминируют.
При скрещивании гомозиготной по рецессивным признакам самки с дигетерозиготным самцом происходит расщепление 1:1 по фенотипу.
В – серое тело, b – черное; V – длинные крылья, v – короткие:
Р: ♀ bv / / bv × ♂ BV / / bv
черное тело серое тело
короткие крылья длинные крылья
G: bv BV, bv
F: BV / / bv, bv / / bv
серое тело черное тело
длинные крылья короткие крылья
50 % 50 %
Гены, которые локализованы в одной хромосоме, передаются всегда вместе – такое сцепление называется полным. Дигетерозиготная особь в этом случае образует вместо четырех типов гамет лишь два.
У самца невозможен процесс конъюгации и кроссинговер, вследствие чего не образуются кроссоверные гаметы. Это можно объяснить отсутствием у самцов мушек дрозофил особого белкового комплекса, необходимого для обеспечения процесса конъюгации гомологичных хромосом.
При скрещивании дигетерозиготных самок дрозофил с гомозиготными по рецессивным генам самцами возникает расщепления в потомстве:
Р: ♀ BV / / bv × ♂ bv / / bv
серое тело черное тело
длинные крылья короткие крылья
G: BV, bv bv
Bv, bV
F: BV / / bv, bv / / bv Bv / / bv, bV / / bv
серое тело черное тело серое тело черное тело
длинные короткие короткие длинные
крылья крылья крылья крылья
41,5 % 41,5 % 8,5 % 8,5 %
У дигетерозиготной самки дрозофилы образуются четыре типа гамет, два из которых (BV, bv) – некроссоверные, а два других (Bv, bV) – кроссоверные, которые возникли вследствие кроссинговера.
В потомстве появились особи, которые отличаются по своим признакам от родительских форм (с серым телом, короткими крыльями и черным телом, длинными крыльями) – имеют рекомбинантные фенотипы.
Два или больше генов являются сцепленными неполностью, если потомки с новыми генными комбинациями (рекомбинанты) встречаются значительно меньше, чем родительские фенотипы.
Частота рекомбинаций (с) подсчитывается по формуле:
где к, m – количество рекомбинантов,
n – общее количество потомков.
При скрещивании дигетерозиготной самки с серым телом и длинными крыльями с гомозиготным самцом с черным телом и короткими крыльями было получено в потомстве:
мушек с серым телом и длинными крыльями – 965;
мушек с черным телом и короткими крыльями – 944;
мушек с серым телом и короткими крыльями – 185;
мушек с черным телом и длинными крыльями – 206.
То есть можем подсчитать частоту рекомбинаций:
Если расстояние между хромосомами равно 50 % и больше – состояния признаков наследуются независимо.
Генетические карты хромосом
Генетические карты хромосом дрозофилы. Цифры указывают расстояние между генами и одним из концов хромосомы (в единицах перекреста)
Знание частоты рекомбинаций дает возможность составлять карты относительного расположения генов в хромосомах. На генетических картах гены расположены линейно один за другим на определенном расстоянии, которое определяется в процентах кроссинговера (частота рекомбинаций) или в морганидах (1 % кроссинговера равен одной морганиде). Чтобы построить генетическую карту растений или животных, проводят анализирующее скрещивание, где достаточно подсчитать процент особей, которые образовались вследствие кроссинговера. Необходимо также определить число групп сцепления и принадлежность генов к ним.
Например, частота рекомбинаций между генами равна: А и В – 8%, В и С – 6%. Этих данных недостаточно для составления карты, так как возможны варианты.
Необходимо знать расстояние между генами А и С.
Для человека невозможно применение метода скрещивания (гибридологического), поэтому его заменили методом анализа родословных.
Генетическая карта хромосом – это схема относительного размещения генов в одной хромосоме, которые принадлежат к одной группе сцепления.
Первые генетические карты были составлены для дрозофил, а потом и для других объектов.
Генетические карты составляют для каждой пары гомологичных хромосом. Каждая группа сцепления имеет свой порядковый номер (римскими цифрами) в зависимости от порядка открытия. Кроме номера в каждой группе сцепления указывается полное или сокращенное название генов, расстояние каждого гена в единицах кроссинговера от одного из концов хромосомы, место нахождения центромеры.
В 1930 году был разработан новый способ картирования хромосом, основанный на наличии в слюнных железах насекомых больших хромосом – политенных, имеющих хроматин в виде чередования темных и светлых дисков при окраске, которые видно даже при небольшом увеличении микроскопа. При выявлении дефектов в темных хроматиновых дисках сравнивали их с изменениями соответственно локализованных генов. Такие карты стали называть хромосомными (цитологическими). Генетические карты сравнивают с цитологическими. Цитологические карты хромосом определяют хромосому как физическое тело. Порядок генов в этих картах идентичен генетическим. Таким образом, генетические карты указывают на реальный порядок генов в хромосоме. Расстояние между генами на генетической карте приблизительно, так как нет соответствия возле центромеры – на генетической карте гены расположены плотнее, чем на хромосомной. Это связано со сниженной частотой кроссинговера возле центромеры. В других участках хромосомы наблюдается соответствие.
При картировании генов человека, кроме анализа родословных, используют другие методы. Одним из них является метод гибридизации соматических клеток грызунов и человека в культуре ткани. В гибридных клетках при размножении теряются одна или несколько хромосом изучаемого вида. После анализа большого количества клонов клеток отбирают 20-30, которые отличаются по набору хромосом. Если у всех клонов отсутствует хромосома и отсутствует изучаемый белок, а у других клонов есть белок и хромосома, делают вывод: синтез этого белка связан с этой хромосомой. Использование этого метода позволило за короткий срок составить генетические карты человека и животных.
Благодаря успехам в молекулярной генетике используют еще один метод картирования генов. ДНК гена выделяют с применением методов генной инженерии. Наносят раствор этих генов с меченной (радиоактивной или флуоресцентной) последовательностью ДНК на митотические хромосомы. Эти участки ДНК включаются в хромосомах на «свое» место, которое можно определить.
В 2003 году была выполнена программа «Геном человека» (запланированная ООН): расшифрован геном человека, изучены все 24 группы сцепления.
Для составления генетических карт прокариот используют другие методы, которые связаны с особенностями их строения. Прокариоты – гаплоидные организмы. Составление генетических карт прокариот строится на существовании особого процесса у бактерий – конъюгации.
Важность составления генетических карт заключается в использовании их в селекции растений, животных и микроорганизмов. Генетические карты человека могут быть полезными в развитии медицины и здравоохранения для диагностики, предотвращения и лечения трудных наследственных заболеваний.
Хромосомная теория наследственности
Открытие сцепленного наследования, его нарушений позволило Т. X. Моргану создать хромосомную теорию наследственности. Она была дополнена современными фактами исследований генетики и цитологии.
Основные положения хромосомной теории наследственности:
– гены расположены в хромосомах, каждый ген имеет определенное место (локус) в хромосоме;
– гены в хромосомах расположены линейно;
– гены одной хромосомы образуют группу сцепления; количество групп сцепления равняется гаплоидному набору хромосом и постоянно для каждого вида;
– аллельные гены находятся в одинаковых локусах в гомологичных хромосомах;
– между гомологичными хромосомами возможен обмен аллельными генами (кроссинговер);
– расстояние между генами в хромосомах пропорционально проценту кроссинговера между ними; чем дальше гены один от другого, тем чаще между ними случается кроссинговер;
– гены относительно стабильны, но могут изменяться в результате мутационного процесса;
– каждый биологический вид имеет определенный набор хромосом (кариотип).
Взаимодействие неаллельных генов
Признаки большинства формируются с участием нескольких генов, взаимодействие между которыми отражается на проявлении фенотипа.
Типичные примеры взаимодействия аллельных генов – это полное доминирование, промежуточный характер наследования.
Но в процессе развития организма в сложные взаимодействия между собой вступают и неаллельные гены. Наиболее известные взаимодействия – комплементарность, эпистаз и полимерия.
Комплементарность
Взаимодействие неаллельных генов. Комплементарное взаимодействие: наследование формы гребня у кур и наследование формы плода у тыквы
Комплементарные или дополнительно действующие гены – это таких два или более доминантных неаллельных гена, которые при взаимодействии определяют развитие нового признака. Например, два неаллельных доминантных гена горошка душистого предопределяют пурпурную окраску венчика, все другие соединения – белую. При скрещивании двух растений с белыми венчиками все у гибридов F1 растения были пурпурные. При самоопылении растений с F1 в F2 наблюдалось расщепление растений по окраске венчика в соотношении 9:7.
Эпистаз
Взаимодействие неаллельных генов. Эпистаз: наследование окраски плодов у тыквы и наследование окраски у кур
Эпистаз (от греч. эпистазис – остановка, препятствие) – это такое взаимодействие неаллельных генов, когда аллель одного гена подавляет проявление аллели другого. Гены, подавляющие проявление действия других неаллельных генов, называются супрессорами. Они могут быть как доминантными, так и рецессивными.
Например, при скрещивании свиней черных и белых разных пород в F1 появляются белые. Скрещивание их между собой привело к возникновению белых (12/16), черных (3/16) и красных (1/16). Белые поросята имеют хоть один доминантный ген-супрессор I. Черные поросята гомозиготны по рецессивному аллелю i, что не препятствует формированию окраски, и несут доминантный аллель е, что способствует образованию черного пигмента. Красные поросята не имеют доминантных генов (генотип – eeii).
Полимерия
Взаимодействие неаллельных генов. Полимерия: наследование окраски зерен пшеницы
Полимерия (от греч. полимерия – многосложность) – это такое взаимодействие неаллельных генов, когда разные доминантные гены влияют на степень развития определенного состояния признака. Обозначают эти гены одной буквой с разными индексами. Чем больше доминантных генов в генотипе, тем больше степень проявления признака. Например, окраска зерна пшеницы может варьировать от белой до темно-красной. Растение, которое гомозиготно по рецессивным признакам (а1а1а2а2), будет иметь белую окраску семян. Хоть один доминантный ген будет определять окраску семян. Растения, гомозиготные по доминантным признакам (A1А1А2А2), будут иметь темно-красную окраску семян.
Множественное действие генов
Существует такое явление, когда на проявление состояний разных признаков влияет одна аллель. Называется оно множественным действием аллелей. Например, при заболевании человека арахнодактилией (человек имеет удлиненные пальцы конечностей, похожие на конечности паука) наблюдаются пороки сердца и неправильное положение хрусталика глаза. Арахнодактилия обусловлена мутацией доминантной аллели. Заболевание галактоземеем связано с рецессивной мутацией гена, который кодирует фермент, необходимый для усвоения клетками галактозы (молочного сахара). Вместе с заболеванием у людей развивается полоумие, цирроз печени, слепота.