Что такое дистальный отдел конечности

Дистальная моторная нейропатия

Дистальная моторная нейропатия – генетически гетерогенная группа наследственных заболеваний, которые объединяет нарушение иннервации мышц конечностей с развитием атрофии без патологии чувствительных волокон. Симптомами этих состояний являются медленно прогрессирующая слабость мышц ног, рук и плечевого пояса, а также уменьшение мышечной массы в указанных областях. Иногда может выявляться нарушение вибрационной чувствительности. Диагностика дистальной моторной нейропатии осуществляется на основании данных осмотра пациента, изучения его анамнеза, электромиографии и молекулярно-генетических исследований. В некоторых случаях производят гистологическое изучение мышечной ткани. Эффективного лечения данной патологии не существует, для замедления прогрессирования заболевания используют витаминотерапию и препараты, улучшающие трофику нервных тканей.

Общие сведения

Дистальная моторная нейропатия (дистальная спинальная амиотрофия) – группа генетически обусловленных патологий различной природы, характеризующихся нарушением двигательной иннервации мышц конечностей с развитием атрофии. Несмотря на огромное количество разновидностей, встречаемость таких состояний довольно низка – в зависимости от типа ее значение колеблется в пределах 1-40:1000000. Некоторые формы дистальной моторной нейропатии известны с давнего времени. В настоящее время достижения современной генетики позволили дифференцировать ряд заболеваний, которые обладают одинаковыми фенотипическими проявлениями, но имеют разную генетическую подоплеку. По мнению многих исследователей, изучение данного состояния пока не завершено – некоторые гены не идентифицированы, возможно, имеются и другие, еще более редкие формы дистальной моторной нейропатии.

Причины дистальной моторной нейропатии

Из-за огромного разнообразия форм дистальной моторной нейропатии этиология нарушений при этом состоянии отличается большой вариативностью. Общей чертой является дегенерация моторных нейронов передних рогов спинного мозга или их отростков по тем или иным причинам. Например, наиболее изученная в этом плане дистальная моторная нейропатия 5-го типа обусловлена мутацией гена BSCL2, который локализован на 11-й хромосоме. Ген кодирует особый протеин сейпин, входящий в состав эндоплазматического ретикулума мотонейронов. Из-за мутации полученный белок имеет дефектную структуру, что затрудняет процессы его гликозилирования и утилизации, поэтому сейпин начинает накапливаться в нейронах. Дистальная моторная нейропатия 5-го типа развивается из-за того, что забитые комплексами сейпина нейроны подвергаются дистрофии и гибнут.

Схожие процессы имеют место и при других формах дистальной моторной нейропатии. По причине той или иной мутации происходит нарушение метаболизма или жизнедеятельности двигательных нейронов, из-за чего в последующем возникает заболевание. Поскольку для развития дистрофии нейронов или их волокон требуется неодинаковое время, при различных мутациях проявления патологии могут обнаруживаться вскоре после рождения, в детском, подростковом, взрослом или даже преклонном возрасте. Таким образом, совокупность всех форм дистальной моторной нейропатии создает непрерывный спектр заболеваний, способных поражать людей всех возрастов. Отличается и механизм наследования этих патологий – он может быть как аутосомно-доминантным, так и рецессивным. Существует как минимум одна форма такой нейропатии, сцепленная с Х-хромосомой.

Классификация и симптомы

По мнению многих врачей-генетиков, классификация форм этой патологии на сегодняшний момент пока далека от завершения. Для ряда типов дистальной моторной нейропатии еще не определены гены, ответственные за развитие патологического состояния. Во многих случаях остается неясным и его патогенез. Поэтому в настоящее время все известные формы этого заболевания принято делить по механизму наследования на аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и сцепленные с полом. Среди этих групп выделяют различные фенотипические подтипы дистальной моторной нейропатии, отличающиеся по клиническому течению. Названия подтипов происходят от английских терминов Hereditary motor neuropathy (HMN) или Distal spinal muscular atrophy (DSMA). Ниже представлены наиболее распространенные варианты дистальной моторной нейропатии.

1. HMN – врожденный тип дистальной моторной нейропатии, проявляется уже у новорожденных детей. Характеризуется очень медленным прогрессированием, наследуется по аутосомно-доминантному механизму. Обусловлен дефектами гена TRPV4, локализованного на 12-й хромосоме.

2. HMN2А – дистальная моторная нейропатия типа 2А с аутосомно-доминантным характером наследования, обусловлена мутацией гена HSPB8, расположенного на 12-й хромосоме – его же дефекты являются причиной другого типа нейропатии, известного как синдром Шарко-Мари-Тута. Возникает у взрослых людей, преимущественно поражаются верхние конечности. Характеризуется медленным нарастанием симптомов: мышечной слабости, атрофии и нарушений вибрационной чувствительности.

3. HMN2D – дистальная моторная нейропатия с преимущественным поражением голеней. Вызвана мутацией гена FBXO38, который локализуется на 5-й хромосоме. Чаще всего первые симптомы возникают в подростковом или взрослом возрасте. В дебюте заболевания наблюдается слабость в коленях, которая затем перерастает в тремор нижних конечностей. На поздних этапах болезни в патологический процесс вовлекается мускулатура рук.

4. HMN5 – одна из самых часто встречающихся (относительно других типов заболевания) и поэтому наиболее изученная форма дистальной моторной нейропатии. Передается аутосомно-доминантно, причина патологии кроется в дефекте гена BSCL2, расположенного на 11-й хромосоме. Развивается преимущественно у подростков или взрослых людей, изредка у детей. В основном поражаются дистальные отделы рук, симптомы сводятся к развитию слабости и появлению тремора пальцев и кистей. Менее чем у половины больных в конечном итоге возникает слабость мышц дистальных отделов ног.

5. DSMA1 – дистальная спинальная амиотрофия 1-го типа с аутосомно-рецессивным механизмом наследования. Обусловлена мутацией гена IGHMBP2, локализованного на 11-й хромосоме. Нередко характеризуется внутриутробным началом заболевания, наиболее сильно поражается мускулатура пояса верхних конечностей. Иногда дегенерация затрагивает двигательные нейроны, иннервирующие дыхательные мышцы, что резко усугубляет течение дистальной моторной нейропатии и может привести к смерти больного.

6. DSMAX – форма дистальной моторной нейропатии, сцепленной с Х-хромосомой и обусловленной мутацией гена ATP7A. По причине сцепленного с полом наследования встречается у мальчиков, характеризуется ранним началом с поражением всех групп дистальных мышц конечностей.

Наряду с перечисленными типами существует множество форм дистальной моторной нейропатии с самыми разнообразными проявлениями – например, с преимущественным поражением мышц голосовых связок. Многие из этих разновидностей либо еще не ассоциированы с дефектами определенных генов, либо крайне редки. К примеру, такие типы дистальной моторной нейропатии, как DSMA2 или DSMA4, описаны только в рамках одной семьи.

Диагностика дистальной моторной нейропатии

Для диагностики дистальной моторной нейропатии используют такие методы, как изучение наследственного анамнеза пациента, электронейромиографию и молекулярно-генетические исследования. При осмотре больного с практически любой формой этого состояния выявляется слабость мышц рук и/или ног, в ряде случаев регистрируется арефлексия. Если дистальная моторная нейропатия возникла достаточно давно, определяется гипотрофия мышц, а при тяжелом течении – атрофия мышечных тканей на дистальных участках конечностей. Изучение наследственного анамнеза в ряде случаев подтверждает аналогичные изменения у родителей или других близких родственников пациента.

Картина электромиографии (или электронейромиографии) может различаться в зависимости от типа дистальной моторной нейропатии и, следовательно, патогенеза этого состояния. Например, тип DSMA1 характеризуется достаточно заметным замедлением прохождения нервного импульса по волокнам, а для формы HMN5 типично нормальное значение этого показателя при отсутствии потенциала действия миоцитов. Биопсия мышечной ткани на пораженных участках практически всегда выявляет признаки гипотрофии и неоднородность миоцитов. Молекулярно-генетическая диагностика используется только для определения некоторых форм дистальной моторной нейропатии (например, HMN2А, HMN, DSMA1). При этом возможно проведение пренатальной диагностики таких состояний, материал для исследования получают методом биопсии ворсин хориона.

Лечение и профилактика

Специфического лечения ни одной из форм дистальной моторной нейропатии на сегодняшний день не существует. Поддерживающая терапия подразумевает использование ноотропных средств, препаратов, улучшающих трофику тканей, и витаминов, но эффективность таких мер крайне низка. Учитывая, что большинство форм дистальной моторной нейропатии характеризуются слабо выраженными симптомами и крайне медленным прогрессированием, некоторые специалисты предпочитают только наблюдать и контролировать развитие симптомов без назначения терапии. Физические упражнения, вопреки распространенному мнению, нередко не только не способствует замедлению развития заболевания, но и еще больше ускоряет дегенерацию нейронов или двигательных волокон. Профилактика дистальной моторной нейропатии возможна только в рамках пренатальной диагностики и медико-генетической консультации родителей перед зачатием ребенка.

Прогноз дистальной моторной нейропатии

Прогноз заболевания различается в зависимости от формы нейропатии. Врожденные и ювенильные разновидности, как правило, протекают тяжелее и могут стать причиной инвалидности в раннем возрасте. Кроме того, при этих формах в процесс иногда вовлекаются дыхательные мышцы, что существенно усугубляет течение дистальной моторной нейропатии. Разновидности заболевания, впервые проявляющиеся во взрослом возрасте, обычно намного легче протекают и медленнее прогрессируют. Однако и в этом случае всегда остается риск значительного ухудшения качества жизни больных из-за гипотрофии и слабости мышц верхних и нижних конечностей.

Источник

Дистальный

Анатомическая терминология служит для точного описания расположения частей тела, органов и других анатомических образований в пространстве и по отношению друг к другу в анатомии человека и других животных с билатеральным типом симметрии тела используется ряд терминов. Причём, в анатомии человека имеет ряд терминологических особенностей, которые описываются здесь и в отдельной статье.

Содержание

Используемые термины

Термины, описывающие положение относительно центра масс и продольной оси тела или выроста тела:

Термины, описывающие положение относительно основных частей тела:

Основные плоскости и разрезы:

Направления

У животных обычно на одном конце тела располагается голова, а на противоположном — хвост. Головной конец в анатомии именуют краниальным, cranialis (cranium — череп), а хвостовой носит название каудального, caudalis (cauda — хвост). На самой же голове ориентируются на нос животного, и направление к его кончику называют ростральным, rostralis (rostrum — клюв, нос).

Поверхность или сторона тела животного, направленная вверх, против силы тяжести, называется дорсальной, dorsalis (dordum — спина), а противоположная сторона тела, оказывающаяся наиболее близко к земле, когда животное находится в естественном положении, то есть ходит, летает или плавает, — вентральная, ventralis (venter — живот). Например, спинной плавник дельфина расположен дорсально, а вымя у коровы на вентральной стороне.

Для конечностей справедливы понятия: проксимальный, proximalis, — для точки менее удалённой от туловища, и дистальный, distalis, — для удалённой точки. Те же термины для внутренних органов означают удаленность от места начала данного органа (например: «дистальный отрезок тощей кишки»).

Применение в анатомии человека

Все описания в анатомии человека основаны на убеждении, что тело находится в позиции анатомической стойки, то есть человек стоит прямо, руки опущены, ладони обращены вперёд.

Области, расположенные ближе к голове, называются верхними; дальше — нижними. Верхний, superior, соответствует понятию краниальный, а нижний, inferior, — понятию каудальный. Передний, anterior, и задний, posterior, соответствуют понятиям вентральный и дорсальный. Причём, термины передний и задний по отношению к четвероногим животным некорректны, следует употреблять понятия вентральный и дорсальный.

Если рассматривается желудочно-кишечный тракт человека, то направление от рта к анусу называют каудальным.

Обозначение направлений

Образования, лежащие ближе к срединной плоскости — медиальные, medialis, а расположенные дальше — латеральные, lateralis. Образования, расположенные на срединной плоскости называют срединными, medianus. Например, щека располагается латеральнее крыла носа, а кончик носа — срединная структура. Если орган лежит между двумя соседними образованиями, его называют промежуточным, intermedius.

Образования, расположенные ближе к туловищу будут проксимальными по отношению к более удалённым, дистальным. Эти понятия справедливы также и при описании органов. Например, дистальный конец мочеточника проникает в мочевой пузырь.

Центральный — находящийся в центре тела или анатомической области;
периферический — внешний, удалённый от центра.

При описании положения органов, залегающих на различной глубине, используют термины: глубокий, profundus, и поверхностный, superficialis.

Понятия наружный, externus, и внутренний, internus, используют при описании положения структур по отношению к различным полостям тела.

Термином висцеральный, visceralis (viscerus — внутренность) обозначают принадлежность и близкое расположение с каким-либо органом. А париетальный, parietalis (paries — стенка), — значит имеющий отношение к какой-либо стенке. Например, висцеральная плевра покрывает лёгкие, в то время как париетальная плевра покрывает внутреннюю поверхность грудной стенки.

Обозначение направлений на конечностях

Поверхность верхней конечности относительно ладони обозначают термином palmaris — ладонный, а нижней конечности относительно подошвы — plantaris — подошвенный.

Край предплечья со стороны лучевой кости называют лучевым, radialis, а со стороны локтевой кости — локтевым, ulnaris. На голени край, где располагается большеберцовая кость, называется большеберцовым, tibialis, а противоположный край, где лежит малоберцовая кость — малоберцовым, fibularis.

Проксимальный и дистальный

Проксимальный (от лат. proximus — ближайший) термин, указывающий на расположение органа или его части ближе к центру тела или к срединной (медианной) его плоскости; противоположен термину дистальный, например в руке человека плечо — проксимальный отдел, а кисть — дистальный.

Плоскости

В анатомии животных и человека принято понятие об основных проекционных плоскостях.

Применение в анатомии человека

Отношение тела к главным плоскостям проекции важно в таких системах медицинской визуализации, как компьютерная и магнитно-резонансная томография, позитронно-эмиссионная томография. В таких случаях тело человека, находящегося в анатомической стойке, условно помещается в трёхмерную прямоугольную систему координат. При этом плоскость YX оказывается расположенной горизонтально, ось X располагается в переднезаднем направлении, ось Y идёт слева на право или справа на лево, а ось Z направляется вверх и вниз, то есть вдоль тела человека.

Движения

Термином сгибание, flexio, обозначают движение одного из костных рычагов вокруг фронтальной оси, при котором угол между сочленяющимися костями уменьшается. Например, когда человек садится, при сгибании в коленном суставе уменьшается угол между бедром и голенью. Движение в противоположном направлении, то есть, когда происходит выпрямление конечности или туловища, а угол между костными рычагами увеличивается, называется разгибанием, extensio.

Исключением является голеностопный (надтаранный) сустав, в котором разгибание сопровождается движением пальцев вверх, а при сгибании, например, когда человек встаёт на цыпочки, пальцы движутся книзу. Поэтому сгибание стопы называют также подошвенным сгибанием, а разгибание стопы обозначают термином тыльное сгибание.

Движениями вокруг сагиттальной оси являются приведение, adductio, и отведение, abductio. Приведение — движение кости по направлению к срединной плоскости тела или (для пальцев) к оси конечности, отведение характеризует движение в противоположном направлении. Например, при отведении плеча рука поднимается в сторону, а приведение пальцев ведёт к их смыканию.

Под вращением, rotatio, понимают движение части тела или кости вокруг своей продольной оси. Например, поворот головы происходит благодаря вращению шейного отдела позвоночника. Вращение конечностей обозначают также терминами пронация, pronatio, или вращение кнутри, и супинация, supinatio, или вращение кнаружи. При пронации ладонь свободно висящей верхней конечности поворачивается кзади, а при супинации — кпереди. Пронация и супинация кисти осуществляются благодаря проксимальному и дистальному лучелоктевым суставам. Нижняя конечность вращается вокруг своей оси преимущественно за счёт тазобедренного сустава; пронация ориентирует носок стопы внутрь, а супинация — кнаружи. Если при движении вокруг всех трёх осей конец конечности описывает окружность, такое движение называют круговым, circumductio.

Антероградным называют движение по ходу естественного тока жидкостей и кишечного содержимого, движение же против естественного тока называют ретроградным. Так, движение пищи изо рта в желудок антероградное, а при рвоте — ретроградное.

Мнемоническое правило запоминания терминов супинация и пронация

Для запоминания направления движения кисти руки при супинации и пронации обычно используют аналогию с фразой «Суп несу, суп пролил».

Источник

Что такое дистальный отдел конечности

В анатомии пользуются общепринятыми обозначениями взаимно перпендикулярных плоскостей, которые уточняют определение положения органов или их частей в пространстве. Таких плоскостей три: сагиттальная, фронтальная, горизонтальная. Нужно помнить, что при отношении этих плоскостей к телу человека имеется в виду его вертикальное положение (рис. 5).

Под сагиттальной плоскостью понимается вертикальная плоскость, посредством которой мы мысленно (а на фиксированном, например на замороженном, трупе и фактически) рассекаем тело в направлении пронзающей его стрелы (sagitta) спереди назад и вдоль тела.

Третья, горизонтальная, плоскость проводится горизонтально, т. е. под прямым углом как к сагиттальной, так и к фронтальной плоскостям. Она делит тело на верхний и нижний отделы.

Термины «наружный», externus, и «внутренний», internus, применяются преимущественно для обозначения положения в отношении полости тела и целых органов, в смысле «более кнутри» или «более кнаружи» лежащий; «поверхностный», super-ficialis, и «глубокий», profundus, для обозначения соответственно «менее глубоко» или «более глубоко» отстоящий от поверхности тела или органа.

Форма различных образований, особенно в отделе дается целым рядом названий, смысл которых лучше при непосредственном знакомстве с этими образованиями

На VI Международном съезде анатомов, состоявшемся в Париже в 1955 г., была принята анатомическая номенклатура, названная Парижской (PNA). В настоящем издании анатомические термины приводятся соответственно новейшей анатомической номенклатуре, исправленной и дополненной на последних международных конгрессах, включая X Международный анатомический конгресс в Токио в 1975 г.,-«Международная анатомическая номенклатура» под редакцией С. С. Михайлова (М.: Медицина).

Отдельные термины действовавшей ранее Базельской номенклатуры, употребляющиеся в клинической литературе и отсутствующие в PNA, приводятся с обозначением (BNA).

— Вернуться в раздел статей по «Анатомии человека».

Источник

Полинейропатия

Полинейропатия – это нарушение, связанное с множественным поражением периферических нервов. Оно может развиваться на фоне интоксикаций или соматических заболеваний и проявляется расстройствами чувствительных и двигательных функций, а также формированием трофических язв. Только своевременное полноценное лечение помогает обратить процесс вспять и восстановить нормальную работу нервных волокон.

Информация о полинейропатии

Слово «полинейропатия» переводится с греческого языка как «поражение многих нервов». Этот термин очень точно описывает суть патологии. Все структуры организма опутаны сетью тонких нервных волокон, которые делятся на три группы:

Поражение тех или иных волокон неизбежно влечет за собой нарушение их функций. Наиболее распространена смешанная полинейропатия нижних конечностей, при которой проявляются симптомы дисфункции чувствительных и двигательных нервов.

Причины

Поражение периферических нервов может возникнуть на фоне следующих состояний:

Кроме того, выделяют наследственные формы заболевания, передающиеся от родственников, а также идиопатическую полинейропатию, причину которой не удается установить.

Полинейропатия делится на несколько видов в зависимости от типа пораженных волокон:

Значительные различия в симптоматике заметны лишь на начальных стадиях развития болезни. В дальнейшем в патологический процесс вовлекаются все нервные волокна, и проявления приобретают смешанный характер.

Существуют и другие виды классификации заболевания:

Симптомы

Симптомы полинейропатии зависят от ее причины и особенностей поражения волокон. К наиболее распространенным признакам патологии относят:

Алкогольная полинейропатия

Эта форма заболевания поражает чаще всего нижние конечности. Она развивается при длительном бесконтрольном употреблении спиртных напитках и проявляет себя, в первую очередь, жжением и ощущением покалывания в ногах. При дальнейшем развитии патологии пациент начинает ощущать онемение и судороги в мышцах, которые развиваются за счет сопутствующей нехватки витаминов группы В.

Диабетическая полинейропатия

Повышенный уровень сахара становится причиной поражения нервов стоп (дистальный вариант) и верхней части ног (проксимальный вариант). В первом случае человек ощущает характерный комплекс симптомов:

Сочетание полинейропатии с поражением мелких сосудов ведет к появлению трофических язв в нижней части голени. Проксимальный вариант поражения характеризуется резкими болями в ягодице и верхней части бедра, а также постепенной атрофией мышц в этой области.

Диагностика

Диагностика полинейропатии требует всестороннего обследования, которое включает:

Список обследований может быть скорректирован в зависимости от формы полинейропатии и сопутствующей патологии.

Лечение полинейропатии конечностей

Лечение направлено на устранение основной причины поражения нервных волокон, восстановление их нормальной работы, а также устранение неприятной для пациента симптоматики.

В зависимости от причины заболевания может назначаться:

Для восстановления нервных волокон используются:

Симптоматическая терапия включает:

Большое значение в лечении полинейропатии имеет немедикаментозная терапия. Она включает:

Для полноценного лечения требуется длительное комплексное воздействие на пораженную область. Только если пациент досконально выполняет все назначения врача, удается добиться успеха, но даже в этом случае полноценное восстановление функций нервных волокон не гарантировано.

Осложнения

Если вовремя не обратиться к врачу и не устранить причину, повлекшую поражение нервных волокон, нейропатия будет неуклонно прогрессировать. Осложнения заболевания включают:

Избежать осложнений можно, если своевременно обратиться к врачу за помощью, а также соблюдать меры профилактики.

Профилактика

Полинейропатия – это состояние, которое реально предупредить задолго до появления первых симптомов. Для этого необходимо:

Лечение в клинике «Энергия здоровья»

Неврологи клиники «Энергия здоровья» окажут помощь при любых формах полинейропатии. Специалисты проведут полноценную диагностику, чтобы точно выявить степень и локализацию поражения, а затем назначат лечение и реабилитацию в соответствии с индивидуальными особенностями организма. Мы используем комплексные методы, которые включают:

Преимущества нашей клиники

Полинейропатия – это опасное осложнение многих состояний и заболеваний. Не стоит надеяться, что симптомы ограничиваются простым покалыванием, со временем состояние будет ухудшаться. Не затягивайте с обращением к врачу, запишитесь на консультацию к неврологам клиники «Энергия здоровья».

Источник