Что такое делеция в биологии
ДЕЛЕЦИЯ
Смотреть что такое «ДЕЛЕЦИЯ» в других словарях:
ДЕЛЕЦИЯ — (от лат. deletio уничтожение) (генетическое) потеря одного из внутренних участков хромосомы; вид хромосомной мутации … Большой Энциклопедический словарь
делеция — сущ., кол во синонимов: 1 • утрата (24) Словарь синонимов ASIS. В.Н. Тришин. 2013 … Словарь синонимов
делеция — Хромосомная мутация [http://www.dunwoodypress.com/148/PDF/Biotech Eng Rus.pdf] Тематики биотехнологии EN deletion … Справочник технического переводчика
Делеция — * дэлецыя * deletion тип хромосомной перестройки, хромосомная мутация, в результате которой участок генетического материала утрачивается. Размер Д. может изменяться от одной нуклеотидной пары до фрагментов, содержащих ряд генов. Если утрачивается … Генетика. Энциклопедический словарь
Делеция — Схема, иллюстрирующая принцип делеции. Делеции (от лат. deletio уничтожение) хромосомные перестройки, при которых происходит потеря участка хромосомы. Делеция может быть следствием разрыва хромосомы или результатом неравного… … Википедия
делеция — ПАТОЛОГИЯ ЭМБРИОГЕНЕЗА ДЕЛЕЦИЯ – потеря части генетического материала, регистрируемая цитогенетически (хромосомная делеция) либо методами молекулярной генетики (точечная делеция); размер делеции может меняться от одного нуклеотида до целой… … Общая эмбриология: Терминологический словарь
делеция — (от лат. deletio уничтожение) (генетич.), структурное изменение генетического материала, связанное с потерей одного из внутренних участков ДНК или хромосомы; тип мутаций. * * * ДЕЛЕЦИЯ ДЕЛЕЦИЯ (от лат. deletio уничтожение) (генетическое), потеря … Энциклопедический словарь
делеция — deletion делеция. Хромосомная аберрация (перестройка), при которой происходит выпадение участка хромосомы из ее интерстициальной части (от нескольких нуклеотидов до визуально идентифицируемых на хромосомных препаратах фрагментов); теломерную Д.… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
Делеция — (лат. deletio уничтожение) повреждение хромосомы, утрата ею одного из внутренних участков вместе с расположенными там генами с обычно фатальными последствиями для организма. Делеция в половых клетках возникает обычно в период гаметогенеза… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
делеция — delecija statusas T sritis augalininkystė apibrėžtis Vieną ar kelis genus turinčių chromosomos dalių (segmentų) netektis. atitikmenys: angl. deletion rus. делеция ryšiai: sinonimas – iškrita … Žemės ūkio augalų selekcijos ir sėklininkystės terminų žodynas
Делеция
Делеции (от лат. deletio — уничтожение) — хромосомные перестройки, при которых происходит потеря участка хромосомы. Делеция может быть следствием разрыва хромосомы или результатом неравного кроссинговера. По положению утерянного участка хромосомы делеции классифицируют на внутренние (интерстициальные) и концевые (терминальные).
Типы делеций
В зависимости от локализации утерянного участка хромосомы делеции классифицируют на:
Влияние на жизнеспособность
Делеция гена, отвечающего за белок CCR5-δ32, приводит к невосприимчивости её носителя к ВИЧ. Предполагается, что эта мутация возникла примерно две с половиной тысячи лет назад и со временем распространилась по Европе.
Сейчас к ВИЧ устойчиво в среднем 10 % европейцев, однако в Скандинавии эта доля достигает 14-15 %. Среди финнов и русских доля устойчивых людей еще выше — 16 %, а в Сардинии — всего 4 %.
Учёные Ливерпульского университета объясняют такую неравномерность тем, что мутация CCR5 увеличивает сопротивляемость к бубоной чуме («чёрной смерти»). Поэтому после эпидемий 1347 года (а в Скандинавии ещё и 1711 года) доля этого генотипа выросла.
По исследованиям учёных медицинского центра при Колумбийском университете делеция 22q11 нарушает связь между гиппокампом и префронтальной корой головного мозга и в 30 % случаев приводит к развитию шизофрении. [1] [2]
Примечания
Полезное
Смотреть что такое «Делеция» в других словарях:
ДЕЛЕЦИЯ — (от лат. deletio уничтожение) (генетическое) потеря одного из внутренних участков хромосомы; вид хромосомной мутации … Большой Энциклопедический словарь
ДЕЛЕЦИЯ — (от лат. deletio уничтожение), тип хромосомной перестройки, в результате к рой выпадает участок генетич. материала. Размер Д. от неск. нуклеотидных пар до фрагментов, содержащих ряд генов. Принято различать Д., или внутрихромосомные нехватки, и… … Биологический энциклопедический словарь
делеция — сущ., кол во синонимов: 1 • утрата (24) Словарь синонимов ASIS. В.Н. Тришин. 2013 … Словарь синонимов
делеция — Хромосомная мутация [http://www.dunwoodypress.com/148/PDF/Biotech Eng Rus.pdf] Тематики биотехнологии EN deletion … Справочник технического переводчика
Делеция — * дэлецыя * deletion тип хромосомной перестройки, хромосомная мутация, в результате которой участок генетического материала утрачивается. Размер Д. может изменяться от одной нуклеотидной пары до фрагментов, содержащих ряд генов. Если утрачивается … Генетика. Энциклопедический словарь
делеция — ПАТОЛОГИЯ ЭМБРИОГЕНЕЗА ДЕЛЕЦИЯ – потеря части генетического материала, регистрируемая цитогенетически (хромосомная делеция) либо методами молекулярной генетики (точечная делеция); размер делеции может меняться от одного нуклеотида до целой… … Общая эмбриология: Терминологический словарь
делеция — (от лат. deletio уничтожение) (генетич.), структурное изменение генетического материала, связанное с потерей одного из внутренних участков ДНК или хромосомы; тип мутаций. * * * ДЕЛЕЦИЯ ДЕЛЕЦИЯ (от лат. deletio уничтожение) (генетическое), потеря … Энциклопедический словарь
делеция — deletion делеция. Хромосомная аберрация (перестройка), при которой происходит выпадение участка хромосомы из ее интерстициальной части (от нескольких нуклеотидов до визуально идентифицируемых на хромосомных препаратах фрагментов); теломерную Д.… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
Делеция — (лат. deletio уничтожение) повреждение хромосомы, утрата ею одного из внутренних участков вместе с расположенными там генами с обычно фатальными последствиями для организма. Делеция в половых клетках возникает обычно в период гаметогенеза… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
делеция — delecija statusas T sritis augalininkystė apibrėžtis Vieną ar kelis genus turinčių chromosomos dalių (segmentų) netektis. atitikmenys: angl. deletion rus. делеция ryšiai: sinonimas – iškrita … Žemės ūkio augalų selekcijos ir sėklininkystės terminų žodynas
Что такое делеция, структурные хромосомные мутации?
Статья опубликована: 2018-12-25
Рейтинг: 5 из 5
Геном человека устроен таким образом, что для нормальной жизни у нас должно быть ровно 23 пары хромосом. Хромосомы существуют именно парно, потому что одна хромосома в паре приходит от мамы, а другая от папы. Нарушение в числе хромосом приводит к тяжелым заболеваниям, например, синдрому Дауна. Однако, количество хромосом может быть в норме, но все равно человек имеет аномалии в развитии, которые не совместимы с нормальной и долгой жизнью.
Дело в том, что могут быть отклонение в самой структуре хромосомы. Из хромосомы выпадают участки. Такое явление называется делецией. Делеция происходит от лат. deletio что значит уничтожение. Такая аномалия может возникать в результате неравного кроссинговера или при разрыве хромосомы.
Признаки делеционного синдрома
Делеции или микроделеции могут вообще внешне не проявляться. Человек может всю жизнь прожить с этим синдромом и не знать о его существовании. Заболевание может обнаружится, например, когда возникнет необходимость завести ребенка, но попытки будут безуспешными.
Существуют делеции с явно выраженными внешними признаками:
Причины появления делециий
Существует несколько причин, при которых возможно развитие делеционного синдрома:
Диагностика синдромов
Выявить наличие делеций возможно на ранних сроках беременности. Уже на 9-ой недели по венозной крови матери можно провести ДНК анализ и диагностировать заболевание. Такое генетическое исследование называется неинвазивный пренатальный ДНК тест. Тест проводится без направления врача, т. к. не имеет противопоказаний и побочных эффектов.
Генетический центр “ДТЛ” выполняет НИПТ тесты уже более 4 лет. В сотрудничестве с ведущими мировыми лабораториями в области пренатальной диагностики нами проведено уже болен 1000 подобных исследований.
Что такое делеция в биологии
Мутации могут также вызываться инсерцией, инверсией, слиянием или делецией последовательности ДНК. Некоторые делеции и инсерции захватывают только несколько нуклеотидов и обычно легко обнаруживаются при секвенировании. В других случаях утрачивается, инвертируется, дублируется или транслоцируется значимый сегмент или целый ген, создавая новое размещение генной последовательности.
Такие мутации обычно обнаруживают на уровне блот-гибридизации ДНК пациента по Саузерну или ПЦР, выявляющими новые последовательности, созданные транслоцированным сегментом. В редких случаях делеции достаточно велики, чтобы быть видимыми на цитогенетическом уровне. Чтобы обнаруживаться даже с помощью высокоразрешающих методов окраски на стадии прометафазы, эти мутации обычно должны захватывать от 2 до 4 миллионов пар оснований ДНК.
Во многих примерах такие делеции захватывают более одного гена и вызывают синдромы генных последовательностей. Межхромосомные транслокации легче всего обнаружить методом SKY.
Небольшие делеции и инсерции
Некоторые делеции и инсерции влияют на незначительное число пар оснований. Когда число пар не кратно трем (т.е. захватывает не целое количество кодонов) и мутация находится в кодирующей последовательности, изменяется рамка считывания, начиная с участка инсерции или делеции. Такие мутации называются мутациями сдвига рамки.
В точке инсерции или делеции генерируется другая последовательность кодонов, кодирующая несколько аномальных аминокислот и завершающаяся стоп-кодоном в смещенной рамке. Если число оснований кратно трем, сдвига рамки не происходит, и в продукте гена обнаруживается инсерция или делеция соответствующих аминокислот.
Мутация со сдвигом рамки считывания, при которой вставка (инсерция) или выпадение (делеция) пары оснований ведут к образованию стоп-кодона и, как правило, синтезу укороченного белка
Большие делеции и инсерции
Изменения структурных генов, достаточно большие, чтобы выявляться блот-гибридизацией по Саузерну, встречаются сравнительно редко, но описаны при многих наследственных болезнях. Частота таких мутаций заметно отличается среди разных генетических заболеваний; некоторые характеризуются высокой частотой обнаруживаемых делеции, при других делеции бывают редкой причиной мутации.
Например, делеции большого гена дистрофина в Х-хромосоме при мышечной дистрофии Дюшенна или большого гена нейрофибромина при нейрофиброматозе I типа присутствуют более чем в 60% случаев. Большинство случаев а-талассемии — следствие делеции одного из двух генов b-глобина в хромосоме 16, тогда как b-талассемия только изредка вызывается делениями в гене b-глобина.
В некоторых случаях основа делеции гена хорошо известна и связана с нарушением рекомбинации между многочисленными копиями аналогичных или идентичных последовательностей ДНК. В других случаях причины делеции неизвестны.
Инсерция больших участков ДНК — причина мутаций, встречающихся значительно реже делеции. Тем не менее новый механизм мутации, инсерция последовательности LINE, описан в нескольких не родственных спорадических случаях у больных с гемофилией.
Семейство повторных последовательностей LINE представляет класс повторяющейся ДНК, которая может транскрибироваться в РНК, которая, в свою очередь, после обратной транскрипции генерирует последовательности ДНК, способные включать себя в различные места в геноме. У нескольких пациентов с гемофилией А в экзоне гена фактора VIII обнаружена прерывающая кодирующую последовательность и инактивирующая ген LINE последовательность длиной несколько килобаз.
Это обнаружение позволяет предполагать, что по крайней мере некоторые из 850 000 копий семейства LINE, имеющихся в геноме человека, способны вызвать болезнь за счет инсерции.
Эффекты рекомбинации
Важная причина мутаций при некоторых заболеваниях — делеции или дупликации, вызванные рекомбинацией весьма похожих или идентичных последовательностей ДНК. Например, как причина дупликации нескольких экзонов при семейной гиперхолестеринемии подтверждена рекомбинация между разными участками семейства диспергированных повторов класса Alu, располагающихся в интронах гена рецептора ЛПНП.
В других случаях ген может принадлежать семейству генов, представленных аналогичными копиями гена, располагающихся в хромосоме последовательно. Когда члены такого семейства генов располагаются тандемно в одном хромосомном регионе, они иногда неправильно спариваются или в мейозе (когда спариваются два гомолога), или после репликации в митозе (когда обмениваются ДНК две сестринские хроматиды).
Рекомбинация, происходящая между неправильно спаренными хромосомами или сестринскими хроматидами, может привести к делеции или дупликации гена. Считают, что неравный кроссинговер вызывает делецию одного из генов b-глобина при а-талассемии и изменения в числе копий гена зеленого пигмента в кластере генов красного и зеленого зрительного пигмента в Х-хромосоме как у людей с нормальным цветовым зрением, так и у мужчин со Х-сцепленными дефектами восприятия красного и зеленого цветов.
Возможны также аномальные спаривание и рекомбинация между двумя сходными последовательностями, повторяющимися в одной нити ДНК; в зависимости от ориентации последовательностей, такая рекомбинация может вести к делеции или инверсии. Например, почти половина всех случаев тяжелой гемофилии — следствие рекомбинации, инвертирующей множество экзонов и нарушающей структуру гена.
Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021
ДЕЛЕЦИЯ
ДЕЛЕЦИЯ (лат. deletio уничтожение) — потеря терминального или интерстициального участка хромосомы или хроматиды. В первом случае Д. связана с одним разрывом в хромосоме, во втором — с двумя. Некоторые авторы термином «делеция» обозначают только интерстициальную Д., а терминальную Д. называют «нехватками» (deficiency), но чаще всего оба термина в литературе употребляются как синонимы. Д. обозначают символом Df с указанием рядом порядкового номера хромосомы и символов генов, утраченных в результате Д., если они известны. Иногда выделяют точечные Дм относя к ним Д., величина которых в митотических хромосомах находится ниже разрешающей силы светового микроскопа.
Д. возникают как индуцированно (действие радиации и других физ. и хим. факторов), так и спонтанно и составляют один из наиболее распространенных типов аберраций хромосом (см. Мутация). Крупные Д. легко идентифицируются при цитол, анализе метафаз или анафаз (см. Митоз), особенно в тех случаях, когда в клетке сохраняется утраченный хромосомой участок; точечные Д. могут быть обнаружены в ходе генетического анализа (см.). В связи с тем, что методов полного учета точечных Д. пока не существует, фактическое число Д. в клетке всегда намного больше учитываемого.
Действие интерстициальных Д. зависит от их величины и локализации. Крупные интерстициальные Д. обязательно лета льны, тогда как мелкие могут быть рецессивно летальными или даже вообще не влиять на жизнеспособность особи и сопровождаться в некоторых случаях фенотипическим эффектом. Так, потеря доминантного аллеля в гетерозиготе приводит к проявлению рецессивного признака. Точечные Д. фенотипически проявляются как точковые мутации. Нет сомнения в том, что значительное число так наз. точковых мутаций, особенно рецессивных деталей, является не истинными генными мутациями, а точечными Д.
Большое число случаев наследственной патологии у человека может быть связано с Д. Однако состояние цитогенетики человека позволяло идентифицировать в основном лишь анэуплоидии (см. Хромосомный набор), инверсию (см.) и транслокации.
Разработанные в 70-х гг. 20 в. методы анализа дифференцированности хромосом по длине позволяют идентифицировать индивидуальные хромосомы, а в ряде случаев — их сегменты. Это привело к обнаружению среди живорожденных детей с врожденными пороками развития ряда хромосомных синдромов, которые обусловлены Д. Чаще других встречаются синдромы частичных Д. короткого плеча хромосом 4 и 5, короткого или длинного плеча хромосом 9 и 18, длинного плеча хромосомы 13.
Библиография: Дубинин Н. П. Общая генетика, М., 1 976; Основы цитогенетики человека, под ред. А. А. Прокофьевой-Бельговской, с. 363, М., 1969; Суонсон К., Мерц Т.и Янг У. Цитогенетика, пер. с англ., М., 1969.