Буккальный эпителий для чего берут у людей
Что такое набор для теста ДНК?
Любой тест ДНК начинается с взятия биоматериала, из которого будет извлечена для исследования молекула дезоксирибонуклеиновой кислоты. В настоящее время стандартным биологическим материалом для ДНК-анализа является буккальный эпителий с внутренней стороны щеки. Его берут из ротовой полости аппликатором с ватным наконечником. Процедура совершенно безболезненна и занимает всего несколько секунд. Сдать такой биоматериал можно не только в лаборатории или специально оборудованном пункте сбора, но и даже в домашних условиях.
Чтобы взять образец своего буккального эпителия для анализа не выходя из дома, вам понадобится набор для сбора ДНК. Получить его можно, оформив заявку на прохождение генетического теста в любой из компаний, занимающихся расшифровкой генома.
Обычно набор для ДНК-теста включает в себя:
Как правильно взять образец ДНК в домашних условиях?
Самое главное, что нужно для анализа ДНК, это чистый, не содержащий сторонних загрязнений биоматериал. Поэтому перед сбором буккального эпителия необходимо в течение двух часов воздержаться от приема пищи, не пить никаких напитков (кроме чистой воды), не чистить зубы зубной пастой и не курить. Непосредственно перед забором биоматериала тщательно вымойте руки с мылом и три раза прополощите рот теплой водой. Далее:
Чего нельзя делать при заборе буккального эпителия для ДНК-теста
Чтобы получить качественный биоматериал, необходимо соблюдать следующие требования:
Помните о том, что от качества биологического материала напрямую зависят результаты исследований. Будьте внимательны и точно следуйте инструкции.
Заполните заявку на анализ ДНК на нашем сайте, и мы вышлем вам набор для сбора биоматериала в кратчайшие сроки.
ВС РФ: взятие буккального эпителия для генетических исследований уже само по себе требует наличия медлицензии по генетике
 |
| dusanpetkovic / Depositphotos.com |
Штраф в 40 000 рублей заплатил медцентр, который, – сам не имея лицензии на осуществление первичной специализированной медико-санитарной помощи в амбулаторных условиях по генетике – отбирал у пациентов образцы буккального эпителия и направлял их в генетическую лабораторию (третье лицо, у которого имеется соответствующая лицензия). Наказание было наложено судом по ч. 2 ст. 14.1 КоАП (Осуществление предпринимательской деятельности без лицензии) (Определение Верховного Суда РФ от 11 декабря 2019 г. № 308-ЭС19-22433 «Об отказе в передаче жалобы в Судебную коллегию Верховного Суда Российской Федерации»).
Медицинский центр был с этим категорически не согласен:
Однако, вышестоящие инстанции тоже нашли в деятельности центра состав правонарушения:
Верховный Суд РФ полностью согласился с этим, заодно не согласившись с медцентром в вопросе исчисления срока давности привлечения к ответственности.
Дело в том, что Росздравнадзор составил протокол по ч. 2 ст.14.1 КоАП РФ в начале ноября, без проведения проверки, на основе жалобы от пациентки. Однако пациентка жаловалась на забор буккального эпителия еще летом. А это значит, что на момент наложения штрафа трехмесячный срок давности привлечения истек, – по мнению оштрафованного медцентра.
На это ВС РФ отметил, что – исходя из установленных обстоятельств, – на момент составления протокола, то есть в начале ноября, медцентр продолжал собирать буккальный эпителий, то есть осуществлять подлежащую лицензированию деятельность. А значит, и срок давности нужно исчислять от дня составления протокола, а не от дня забора спорных образцов эпителия.
Буккальный эпителий для чего берут у людей
Процедура забора биологического материала (буккального эпителия)
Если забор образцов буккального эпителия происходит самостоятельно, то необходимо выполнить следующее:
Купить гигиенические ватные палочки обычные.
Приготовить бумажные конверты для каждого, 1 конверт для каждого участвующего в заборе человека, подписать конверты заранее – ребёнок, отец. Не нужно бояться, что конверт пропитается собранным биологическим материалом, ДНК останется на ватной палочке в любом случае.
Перед взятием образца, человек, участвующий в заборе образца, должен обязательно прополоскать свою ротовую полость кипячёной, чистой водой.
Держа палочку в руке, поместите конец палочки с буккальным эпителием в приготовленный, подписанный бумажный конверт и разрежьте палочку так ножницами, чтобы основная часть палочки с биологическим материалом оставалась в конверте. Это необходимо, чтобы эксперт не занимался исследованием стороны палочки без материала. Отрезанную половину палочки выбросьте.
Необходимо взять по два образца с каждого человека и передать экспертам палочки с образцами буккального эпителия. Хранить и перевозить образцы в бумажных конвертах можно при комнатной температуре.
Образцы от разных людей не должны быть в одном конверте, это необходимо для исключения взаимного переноса биологического материала на соседние палочки другого человека.
Взятие и отправка образцов
 |  |  |
При предоставлении биологического материала, полученного самостоятельно, в Заявлении на проведение генетического исследования будет указано, что «биологический материал предоставлен клиентом» во избежание подмены образцов со стороны заказчика, предоставленных на исследование.
Буккальный эпителий для чего берут у людей
М.А. Абаджиди, Т.В. Махрова, И.В. Маянская, М.И. Заславская, Ю.Ю. Строгова, А.Н. Маянский
Нижегородская государственная медицинская академия;
Научно-исследовательский институт детской гастроэнтерологии, Нижний Новгород
Буккальные эпителиоциты как инструмент клинико-лабораторных исследований
Последние годы ознаменовались значительным повышением интереса к «нетрадиционным функциям» мукозального эпителия (эпителия слизистых оболочек). Это связано с признанием его координирующей позиции в реакциях, стыкующих механизмы врожденного (неспецифического) и специфического иммунитета, в инициации и стабилизации воспалительных процессов, занимающих центральное место в патологии респираторного, интестинального и урогенитального тракта [1—8]. Оказалось, что мукозальные эпителиоциты обладают значительным эффекторным потенциалом в реакциях воспаления и иммунитета, реализуя его в ответ на стимулирующие воздействия экзогенной (микроорганизмы, аллергены, поллютанты) и эндогенной (цитокины и др.) природы [5, 6, 9—13]. Мукозальные эпителиоциты конститутивно экспрессируют, а при активации усиливают секрецию цитокинов (провоспалительных цитокинов, хемокинов, ростовых и гемопоэтических факторов), эйкозаноидов (аутокоидов), оксида азота, эндотелинов и других пептидных медиаторов, дифенсинов, ингибиторов провоспалительных агентов, цитокиновых рецепторов, молекул главного комплекса гистосовместимости и межклеточных взаимодействий [4, 5, 7, 10, 12, 14—17]. Благодаря этому мукозальные эпителиоциты обретают способность вступать в кооперацию с «профессиональными» индукторами и эффекторами воспаления и иммунитета, такими как нейтрофилы, эозинофилы, тучные клетки, дендритные клетки, макрофаги, Т– и В-лимфоциты. Это превращает их в активных участников каскадных и сетевых взаимодействий, определяющих развитие и регуляцию воспалительных и иммунных процессов. Не случайно о мукозальных эпителиоцитах все чаще говорят как о «воспалительных клетках»[5], а патологию, сопряженную с воспалением слизистых оболочек, называют «болезнями эпителиоцитов». Именно такая метафора использована в одном из недавних обзоров, посвященных участию эпителиальных клеток респираторного тракта в патогенезе бронхиальной астмы [4]. Это связано с тем, что, находясь под прицелом экзогенных и эндогенных стимулов, мукозальные эпителиоциты способны менять свой функциональный статус, включаясь в формирование порочных кругов, поддерживающих хроническую патологию в системе слизистых оболочек.
Принципиальным в этой связи явилось открытие флогогенных и иммуномодулирующих эффектов микроорганизмов, опосредованных через активацию мукозальных эпителиоцитов. Используя адгезивные контакты, инвазируя эпителиальные клетки или атакуя их субъединичными продуктами, мукозальные патогены и просто комменсалы (бактерии, вирусы и другие микроорганизмы) вызывают секрецию цитокинов и других медиаторов, инициирующих воспалительную реакцию, которая может обретать патологические формы острого и хронического процесса [ 1—3, 7, 9].
Являясь частью мукозальной системы, буккальный эпителий сохраняет элементы ее активной позиции во взаимоотношениях со стимулами, исходящими из внешней и внутренней среды. Это позволяет использовать его для изучения физиологии и реактивности слизистых оболочек, в том числе в качестве индикатора местных и общих нарушений гомеостаза.
Как и другие эпителиоциты, буккальные клетки способны продуцировать ряд цитокинов и хемокинов (ИЛ-6, ИЛ-8, гранулоцитарно-макрофагальный колониестимулирующий фактор (ГМ-КСФ), ИЛ-18 и гамма-интерферон), простагландины (ПГ) — Е2 и лейкотриены (ЛТ) — В4, экспрессировать антигенпредставляющие (HLA-1, HLA-2), коадгезивные (CD54) и костимулирующие (CD40) молекулы [18—25]. Их образование зависит от функционального состояния клеток, меняясь под влиянием различных воздействий. В опытах W. Mannhardt с соавт. [20] буккальные эпителиоциты демонстрировали усиление секреции ПГ Е2 и повышение уровня внутриклеточного кальция при сокультивировании с живыми (но не убитыми) штаммами E. coli; эффект усиливался форболмиристатацетатом. По мнению авторов, такие реакции могут иметь значение для реализации антимикробного потенциала в системе местного иммунитета. Допускают, что мобилизация ПГ Е2 и Са2+ способна индуцировать секрецию антимикробных пептидов (дифенсинов), которые вызывают гибель бактерий при инкубации с мукозальными эпителиоцитами in vitro. Наличие в буккальных эпителиоцитах катионных пептидов со свойствами дифенсинов документировано прямыми гистохимическими и функциональными анализами [14, 26]. S. Ellmerich с соавт. [19] наблюдали синтез ИЛ-8 (одного из самых мощных хемоаттрактантов для нейтрофилов) при адгезии на буккальных эпителиоцитах человека Streptococcus bovis; такой же эффект получен при воздействии антигенов, экстрагированных из клеточной стенки S. bovis.
Буккальные эпителиоциты чувствительны к действию интерферонов. Это наблюдается в реакциях с нормальными клетками (взятыми для опыта ex tempоrе), а также в экспериментах на линиях клеток, полученных из буккальных карцином или трансформированных SV-вирусом [18, 23]. По данным Y.K. Smith с соавт. [21], буккальные эпителиоциты конститутивно экспрессируют гены для ИЛ-8 и ГМ-КСФ; инкубация с альфа-интерфероном сопровождалась повышением уровня РНК-транскриптов для ИЛ-8 и ГМ-КСФ. В более поздней работе [22] эти авторы обнаружили, что инкубация буккальных эпителиоцитов с альфа– и бета-интерферонами сопровождается усилением экспрессии гена для ISG-15. Это белок с мол. массой 15 кДа, потенцирующий образование гамма-интерферона, пролиферацию и цитотоксичность естественных киллеров. Аналогичный эффект получен in vivo, при ополаскивании ротовой полости альфа-интерфероном. По мнению авторов, иммуномодулирующие эффекты орального применения интерферона частично связаны с гиперпродукцией ISG-15 буккальными клетками, предрасполагающей к повышению реактивности мукозальных лимфоцитов. В опытах с линиями трансформированных клеток и клеток буккальной карциномы I. Farmer с соавт. [23] отметили потенцирующее действие гамма-интерферона на экспрессию молекул MHC(HLA)-II, CD40 и CD54; эффект ИЛ-4 был ограничен гиперэкспрессией CD40. Об усилении экспрессии МНС-II (HLA-DR) на буккальных эпителиоцитах под влиянием альфа-интерферона сообщили J.K. Smith с соавт. [21]. Полагают, что эффект мог быть опосредован через гамма-интерферон, секретируемый мукозальными лимфоцитами и/или макрофагами, «загрязняющими» препараты буккальных клеток. Впрочем, гамма-интерферон способны секретировать и сами эпителиоциты. M. Rouabhia с соавт. [25] наблюдали это в опытах с буккальными клетками, зараженными C. albicans. Секреции гамма-интерферона (она наблюдалась в ранней фазе инфекции) способствовало появление активной формы ИЛ-18 (18 кДа), индуктора гамма-интерферона. Его мРНК и белок-предшественник (24 кДа) конститутивно экспрессируются оральными эпителиоцитами, но активная форма образуется лишь при адекватной стимуляции и ассоциирована с ИЛ-1b-конвертирующей протеазой. Стимуляция липополисахаридом была достаточной для активации ИЛ-18, но не вызывала продукции гамма-интерферона.
Подобно другим эпителиоцитам, функциональный статус буккальных клеток зависит от степени их зрелости. В составе многослойного пласта клетки буккального эпителия находятся на разных стадиях морфофункциональной дифференцировки – от малодифференцированных предшественников в базальном слое (они обеспечивают регенерацию эпителия) до высокоспециализированных клеток, которые по мере дифференцировки смещаются в поверхностные слои, подвергаясь десквамации [14]. Часть из них несут признаки более или менее выраженного ороговения (наличие кератина) [27]. Дифференцировочные и пролиферативные процессы, а также функциональные параметры зрелых клеток регулируются факторами местного и центрального происхождения. Отсюда не удивительно, что состояние клеток орального (в частности, буккального) эпителия отражает характер дестабилизационных процессов на местном [28, 29] и системном (дистантном) уровнях [14, 30].
Изменения дифференцировки эпителия, регистрируемые морфологически (размер клеток, характер ядер и гранул, признаки цитолиза) и электрокинетически (электроподвижность ядер), предложено учитывать при скрининговой оценки состояния здоровья, стрессирующих воздействий, вредных факторов внешней среды, соматической патологии, биологического возраста человека [30—32].
Буккальные эпителиоциты могут быть индикатором нарушений орального, в том числе саливарного гомеостаза. Их рецепторный аппарат подвергается воздействию протеолитических и гликозидазных ферментов секрета ротовой полости, влияющих на поверхностные структуры эпителиальных клеток. Содержание таких ферментов подвержено колебаниям, заметно повышаясь во время тяжелых (критических) заболеваний. Это ведет к изменениям эпителиоцитов, которые отражаются на качественных и количественных показателях микробиоценоза слизистой оболочки. Результатом может быть ослабление колонизационной резистентности к условно-патогенным микроорганизмам, создающее угрозу инфекционных осложнений. K.D. Weinmeister и A.R. Dal Nogare [33] обнаружили снижение сиаловой кислоты и галактозы (но не маннозы и фукозы) на буккальных (но не трахеальных) клетках у реанимационных больных. M.O. Quinn с соавт. [ 34] изучали экзогликозидазную активность (маннозидаза, фукозидаза, гексозаминидаза и сиалидаза) слюны и трахеального секрета у больных с критическими состояниями. По сравнению с контролем (здоровые люди) содержание всех ферментов было повышено. Сиалидаза слюны содействовала адгезии грамотрицательных бактерий на буккальных эпителиоцитах, что рассматривается как индикатор вероятных инфекционных осложнений в респираторном тракте. В работе D.E. Woods с соавт. [35] аналогичный вывод сделан при изучении протеолитической активности слюны. Исходя из представлений об участии фибронектина в колонизационной резистентности слизистых оболочек против грамотрицательных бактерий, исследовали количество фибронектина на поверхности буккальных эпителиоцитов у больных с острым респираторным дистресс-синдромом и коронарным шунтированием. Обнаружено снижение фибронектина на клетках буккального эпителия, которое было кратковременным (первые три дня послеоперационного периода) или перманентным (критические больные). Снижение уровня клеточносвязанного фибронектина коррелировало с повышением протеолитической активности секрета ротовой полости.
Изменение дифференцировки буккальных эпителиоцитов наблюдается при воспалительных заболеваниях ротовой полости, в частности при различных вариантах пародонтита [28]. G. Davis и R.G. Gibbons [36] отметили значительное снижение остатков сиаловой кислоты на поверхности буккальных клеток у больных гингивитом. Реактивность буккальных эпителиоцитов (клетки буккальной карциномы) предложено использовать для изучения агрессивности стоматологических материалов. В опытах G. Schmalz с соавт. [18] инкубация буккальных клеток с хлоридами никеля, кобальта и палладия, а также триэтиленгликолдиметакрилатом сопровождалась многократным усилением секреции ПГ Е2, ИД-6 и ИЛ-8; наиболее информативной была индукция ИЛ-6. Образование цитокинов стимулировали нетоксичные или низкотоксичные дозировки препаратов; повышение секреции ПГ Е2 коррелировало с цитотоксическим эффектом.
Функциональная характеристика эпителиоцитов включает и такой важный показатель, как способность к адгезивным взаимодействиям с микроорганизмами. От этого зависит не только характер микробной колонизации эпителия и состояние местного иммунитета [28], но и гомеостаз всего клеточного сообщества, ассоциированного со слизистыми оболочками [7]. В облигатной микрофлоре буккальных клеток доминируют стрептококки, прежде всего S. oralis и S. sangius [37]. Их количество является максимальным у детей до 10 лет [38] и рассматривается как один из индикаторов неспецифической резистентности слизистой оболочки полости рта [28] и «общего здоровья» [39]. Присутствие (а тем более преобладание) менее типичных и нетипичных для данного биотопа микроорганизмов отражает ослабление колонизационной резистентности, сигнализируя о дестабилизационных процессах, сфокусированных на уровне слизистых оболочек. Чаще всего об этом судили по адгезивным реакциям с C. albicans. Усиление адгезивных свойств буккальных клеток отмечено у лиц, инфицированных вирусом иммунодефицита человека [40], больных сахарным диабетом [14], на фоне системного введения кортикостероидов (опыты на крысах) [41] и химиорадиотерапии злокачественных опухолей [42]. Влияние гормонального фона на адгезивность буккального эпителия отмечено у женщин во время менструального цикла: наиболее активное прикрепление кандидозных клеток к эпителиоцитам наблюдалось в фолликулярную фазу цикла [43, 44]. Это (как и действие кортикостероидов) может быть связано с усилением кератинизации (ороговения) клеток под влиянием эстрогенных гормонов. По данным D.W.Williams с соавт. [27], именно кератинизированные буккальные клетки обладают максимальной способностью адгезировать C. albicans. Впрочем, усиление кератинизации — не единственное изменение буккального эпителия во время гормональных перестроек, и механизмы его функциональных модификаций могут быть сложнее [45].
Противоположное явление (ослабление адгезии C. albicans на буккальных клетках) наблюдалось на фоне длительного приема аскорбиновой кислоты [46], тотчас после рождения [47], после недельного курса лечения флюконазолом [48, 49]. В последнем случае эффект был ассоциирован с исчезновением из белкового спектра буккальных эпителиоцитов поверхностного компонента с мол. массой 35 кДа [49].
Колебания адгезивности буккальных клеток возможны и в отношении бактерий. Они могут быть результатом изменений рецепторов клеток в ходе эпителиальной дифференцировки, конкурентных взаимодействий между микрорганизмами [50, 51], влияния продуктов секрета ротовой полости [33, 35,36]. Повышение адгезивных характеристик буккальных клеток для широкого спектра бактерий [ 52, 53] и C. albicans [27] отмечено у курильщиков.
Приведенные данные позволяют сделать следующее заключение. Обладая чувствительностью к различным экзогенным и эндогенным воздействиям, буккальные эпителиоциты подвергаются функциональным изменениям при различных нарушениях локального и системного гомеостаза. Об этом можно судить по ряду морфофункциональных, физико-химических и биохимических показателей. Функциональная перестройка буккальных эпителиоцитов проявляется и в изменении их взаимоотношений с резидентной и факультативной микрофлорой. Это позволяет (подобно дисбактериозу кишечника и других экологических ниш) обозначить и проблему дисбактериоза буккального эпителия. С точки зрения микробиоценозов, ротовая полость разделена на несколько экологических ниш, и буккальные клетки являются одной из них, не менее дискретной, чем,например, эпителиоциты зева, дисбактериоз которого предложено вывести в самостоятельную клинико-микробиологическую категорию [54]. Клиническая информативность «буккального дисбактериоза» отмечена в ряде собственных исследований и в работах, проведенных по нашей инициативе [55—60]. Нами предложено два показателя — естественная колонизация буккальных эпителиоцитов и степень их адгезивности для C. albicans. Индекс естественной колонизации оказался полезным и универсальным индикатором в педиатрической практике, позволяющим судить об активности и прогнозе различных заболеваний, в том числе аллергической и инфекционной природы. Резистентность буккальных клеток к Candida albicans меняется более избирательно. Мы, в частности, отметили усиление адгезивных реакций у детей с бронхиальной астмой, но не при хронической интестинальной патологии [61]. Эти наблюдения свидетельствуют о реактивности эпителия слизистых оболочек в общей системе гомеостаза, что позволяет использовать наиболее доступные из его элементов (в частности, буккальные эпителиоциты) в клинико-лабораторной практике.
Литература
Процедура изъятия образцов для генетической экспертизы
Взятие образцов биологического материала для проведения генетической экспертизы по требованию суда осуществляется в соответствии со следующими законами:
Проведение генетических исследований по частной инициативе осуществляется, как правило, заказчиком самостоятельно. Ниже приведены инструкции по сбору биологического материала, который можно подготовить для генетического исследования в домашних условиях.
По способу получения биологических образцов для генетической экспертизы все материалы можно разделить на три группы:
Наиболее распространенные способы сбора биологического материала, который можно подготовить в домашних условиях, приведены ниже.
Сбор буккального эпителия
Буккальный эпителий – это эпителий внутренней стороны щеки. Перед сбором буккального эпителия необходимо воздержаться от приема пищи в течение двух часов. Непосредственно перед забором биоматериала тщательно прополощите рот 3 раза теплой водой.
Сбор буккального эпителия:
Сбор волос с волосяными луковицами
Перед сбором волос для экспертизы волосы должны быть тщательно вымыты. Желательно, чтобы волосы не подвергались окраске, завивке или другим подобным процедурам. При отсутствии волос на голове их можно заменить волосами с любой другой части тела, сделав соответствующую пометку в бланке заказа.
Взятие волос без волосяных луковиц
Сбор образцов ногтей
Кроме вышеописанных «стандартных» биологических образцов, для генетических исследований также можно использовать нестандартные материалы, такие как зубные щетки, жевательные резинки, автоматические бритвы, окурки, женские гигиенические тампоны, носовые платки, использованные салфетки, сперму на ткани и т.д. При взятии таких образцов всегда надо помнить, что биологический материал не должен быть загрязнен другими объектами биологического происхождения и хранить его нужно в закрытом бумажном пакете. Конверт с образцами можно хранить при комнатной температуре не более семи дней.
Проведение экспертизы по уголовному делу
Согласно Постановлению Пленума Верховного Суда Российской Федерации от 21 декабря 2010 г. N 28 «О судебной экспертизе по уголовным делам» экспертиза по уголовному делу может быть проведена либо государственным экспертным учреждением, либо некоммерческой организацией, созданной в соответствии с Гражданским кодексом Российской Федерации и Федеральным законом «О некоммерческих организациях», осуществляющих судебно-экспертную деятельность в соответствии с принятыми ими уставами.
Коммерческие организации и лаборатории, индивидуальные предприниматели, образовательные учреждения, а также некоммерческие организации, для которых экспертная деятельность не является уставной, не имеют право проводить экспертизу по уголовному делу. Экспертиза, подготовленная указанными организациями в рамках уголовного процесса, может быть признана недопустимым доказательством, т.е. доказательством, полученным с нарушением требований процессуального закона.
Недопустимые доказательства не могут использоваться в процессе доказывания, в том числе, исследоваться или оглашаться в судебном заседании, и подлежат исключению из материалов уголовного дела.
Так как АНО «Судебный эксперт» является автономной некоммерческой организацией, а проведение судебных экспертиз является её основной уставной деятельностью (см. раздел «Документы организации»), то она имеет право проводить экспертизы в том числе и по уголовным делам.
Чаcтые вопросы
Можно ли повергнуть генетической экспертизе биологические объекты зафиксированные в 4% формалине или 70% спирте?
Генетическую экспертизу можно сделать только в отношении объектов хранящихся в спирте. Формалин же сильно разрушает молекулу ДНК, и в 90% случаев не удается типировать ядерные локусы. С другой стороны, митохондриальная ДНК (мтДНК) более устойчива к формалину, потому что находится в клеточных органеллах, и в нашей организации получалось провести экспертизу по мтДНК. Однако надо иметь ввиду, что экспертиза мтДНК имеет свои ограничения, выражающиеся в том, что митохондрии и мтДНК ребенок получает только от матери, и установление родства в рамках исследования мтДНК возможно только по материнской линии (см. статью на нашем сайте).
У сына вторая положительная группа крови,у его жены тоже вторая положительная, а их дочери при сдаче анализов написали вторая отрицательная группа крови. Такое возможно?
Да, такое возможно! У родителей со второй группой крови и положительным резус-фактором, могут быть дети с 1-ой или 2-ой группой крови, и с положительным или отрицательным резус-фактором. То есть всего возможно четыре варианта: 1+, 1-, 2+, 2-.
Может ли комбинированный индекс отцовства быть 79,964?
Да, может, индекс отцовства принимает любые положительные значения. В этом случае вероятность отцовства (при принятии вероятности отцовства до опыта равной 50%) равна: = 79,964/( 79,964+1)=0,9876 или 98,76%.
Для установления отцовства необходимо провести генетическую экспертизу, но судья предупредила, что в некоторых случаях результат может быть неверный из-за возраста ребенка (поясняя это тем, что у детей в возрасте до года может меняться группа крови). Действительно ли такой фактор может повлиять на результат экспертизы?
Какие органы надо брать для ДНК у эксгумированного трупа для определения родственных отношений? Если прошло более 3 месяцев?
Какие образцы генетических материалов для определения родственных отношений при помощи ДНК-анализа нужно брать у эксгумированного трупа? Возможно ли определить родство если прошло более 3 месяцев?
После трех не зимних месяцев в мягких тканях ДНК практически полностью разрушается. Поэтому чтобы получить генетический профиль, как правило, берут ногти с пальцев рук или ног (желательно несколько) и образцы косного мозга бедренной или других костей.
Если после похорон прошло более шести месяцев, то на экспертизу по локусам ядерной ДНК можно не рассчитывать.
Определить вид животного, имея какой-либо биоматериал и тем более предполагая его волчье происхождение, не представляет труда. В этом же анализе, выполняющийся по митохондриальной ДНК (мтДНК) возможно, определить подвид животного. В данном случае мы определяем нуклеотидную последовательность гипервариабельной области мтДНК и сравниваем её с хранящимися последовательностями в базе данных NCBI.
С определением родства немного сложней. По мтДНК можно установить родство только по материнской линии. В этом случае идентичные нуклеотидные последовательности мтДНК свидетельствуют о происхождении от одной самки (мамы, бабушки, прабабушки и т.д. только по материнской линии). С другой стороны, лучше будет воспользоваться локусами находящимися на неполовых хромосомах ядерной ДНК. К счастью, собаки (Canis lupus familiaris) это пока единственные животные (не считая человека) для которых разработаны наборы для генетического типирования, т.е. возможно определение родства. Однако, поскольку генотипирование собак пользуется низким спросом в обществе, а коммерческие наборы имеют ограниченный срок годности, поэтому коммерческие компании отказываются выполнять такие исследования.
Более того есть ещё два отрицательных момента:
Цена такого анализа, как и большинства генетических исследований, высокая, из-за большой стоимости реактивов и расходных материалов.
Можно ли определить отца ребенка между монозиготными (однояйцевыми) близнецами?
К сожалению, в такой ситуации определить отцовство не представляется возможным. Генотип монозиготных близнецов полностью идентичен.
Можно ли в суде сказать, что я хочу выполнить генетическую экспертизу в вашей организации – АНО «Судебный Эксперт»?
Согласно ст. 79.2 ГПК РФ: Стороны, другие лица, участвующие в деле, имеют право просить суд назначить проведение экспертизы в конкретном судебно-экспертном учреждении или поручить ее конкретному эксперту; заявлять отвод эксперту; формулировать вопросы для эксперта; знакомиться с определением суда о назначении экспертизы и со сформулированными в нем вопросами; знакомиться с заключением эксперта; ходатайствовать перед судом о назначении повторной, дополнительной, комплексной или комиссионной экспертизы.
Возможно ли установление родства различных животных (коров, собак, свиней и т.д.) или их идентификация?
В настоящее время разработаны коммерческие наборы для генотипирования не только человека, но также коров, лошадей и собак. Соответственно, возможно установление родства и идентификация соответствующих животных. К сожалению, из-за низкого спроса на данные экспертизы и ограниченный срок годности коммерческих наборов у нас (и вообще в России) выполняются только исследования собак.
С другой стороны, возможно исследовать родство двух животных по материнской линии, проведя «Генетическую экспертизу митохондриальной ДНК». Если в результате экспертизы генетический профиль мтДНК двух животных не совпадет, то это будет свидетельствовать о различном материнском происхождении двух особей, тогда как совпадение генетических профилей будет подтверждать их общее родство по материнской линии.
Аналогично можно выполнить экспертизу идентификации: если в результате экспертизы генетический профиль мтДНК двух объектов не совпадает, то это свидетельствует о двух различных животных, тогда как совпадение генетических профилей говорит о том, что это может быть одно животное или два животных, близких по материнской линии.
Я сомневаюсь в результатах проведенного ДНК исследования, что мне делать?
В нашем центре мы проводим «Рецензирование генетических экспертиз и исследований». Мы можем прокомментировать генетическое исследование сторонней организацией и, в случае необходимости, составить «Заключение специалиста по результатам рецензирования заключения».
Я боюсь, что в роддоме могут подменить ребенка, могу я пройти ДНК-исследование после рождения ребенка и подтвердить, что этот ребенок действительно мой?
Конечно. Вы можете заказать генетическое исследование и быть полностью уверенной, что это Ваш биологический ребенок. Биологический материал можете выслать к нам по почте.
Что делать, когда одна из сторон уклоняется от сдачи биоматериала несмотря на то, что генетическая экспертиза была назначена в судебном порядке?
Если одна из сторон уклоняется от участия в экспертизе и не является в назначенную экспертами дату для взятия биоматериала, суд вправе признать факт родства или его опровергнуть (согласно ст. 79.3 ГПК РФ) без проведения экспертизы. Другими словами, суд вправе вынести решение в пользу той стороны, которая не уклоняется от проведения экспертизы.
Можно ли определить, являются ли части трупа останками одного и того же человека?
Да, это возможно. Генотип каждого человека индивидуален, и, если обнаружится несовпадение аллелей в одинаковых локусах от разных частей трупа, то это будет свидетельствовать о присутствии двух (или более) различных останков людей.
Можно ли выполнить генетическую экспертизу анонимно?
Если генетическое исследование по установлению отцовства выполняется не по суду, а по частному запросу, то мы гарантируем полную анонимность всей информации. Результаты исследования будут известны только заказчику или доверенному ему лицу. Если генетическая экспертиза проводится по решению суда, то результаты передаются в суд и стороны могут ознакомиться с результатами экспертизы только в суде.
Нужны ли специальные условия для хранения образцов крови? Сколько времени можно хранить кровь?
Выполняете ли Вы экспертизу ДНК на отцовство до рождения ребенка?
Дородовое установление отцовства возможно, но мы не советуем его проводить, так как взятие биологического материала ребенка затруднительно для врачей и очень опасно для ребенка. Конечно, лучше дождаться рождения ребенка, а потом проводить экспертизу. Если Вы всё же хотите провести такую экспертизу, то нам для исследования понадобятся образцы биоматериала матери, предполагаемого отца, а также биологический материал ребенка (например, кровь из пуповины или образец околоплодных вод). Наш центр не производит забор плодного материала, поэтому Вам нужно воспользоваться услугами какого-либо медицинского учреждения, проводящего процедуру взятия плодного материала.
Храните ли Вы образцы собранных ДНК?
Нет, мы уничтожаем образцы ДНК сразу после проведения исследования и получения результатов.
Выполняете ли Вы экспертизу ДНК на отцовство по ногтям? Снижается ли точность анализа по сравнению с другими образцами?
Конечно, мы проводим экспертизу по ногтям. Для этого ногти должны быть сострижены с нескольких пальцев рук. На точность исследования это не повлияет, так как ДНК в клетках всего организма одинаковая.
Как долго могут храниться образцы буккального эпителия на ватной палочке?
Могу ли я использовать для забора буккального эпителия обычные ушные палочки?
Да, вы можете купить обычные ватные палочки и выполнить забор биоматериала самостоятельно. Однако будьте внимательны, чтобы не произошло контаминации от другого человека. Если только Вы пользуетесь палочками в Вашем доме, то можете смело брать эти палочки, если несколько человек пользуется этой упаковкой ватных палочек, то стоит купить новую упаковку и ими произвести забор щечного (буккального) эпителия.
Какие стандарты используются для обеспечения точности ДНК исследований?
В нашей лаборатории используются международные золотые стандарты в области генетических исследований, рекомендованные Американской Ассоциацией Банка Крови (American Association of Blood Banks: Guidance for Standards for Relationship Testing Laboratories), а также Международным Обществом Судебных Генетиков (International Society for Forensic Genetics: Recommendations on biostatistics in paternity testing). Эти стандарты позволяют получать достоверные результаты, сравнимые с другими лабораториями разных стран. В сложных случаях определения родства, когда вероятность родства составляет от 50% до 90%, в нашей лаборатории проводится дополнительный анализ на 11 локусов ДНК.
На месте преступления обнаружен клок шерсти. Можно узнать, принадлежит ли он собаке или какому-нибудь другому животному?
Мы можем очень точно определить, к какому виду принадлежит обнаруженная шерсть. В результате проведения «Генетической экспертизы по определению видовой принадлежности биологических объектов» мы определим вид животного, к которому он относится.
Работаете ли вы с костными материалами?
Да, мы работаем с костным материалом любой давности. Однако перед тем как извлечь образцы костей из земли или другого грунта, обязательно уточните, как такие образцы следует собирать, хранить и транспортировать. Если в дальнейшем планируется провести генетическую экспертизу, то такие материалы требуют особого ухода. Помните, что любой биологический материал – прекрасная пища для множества микроорганизмов, поэтому хранить его следует в обезвоженном или замороженном виде.
Результат анализа на отцовство показывает пол ребенка?
В результатах ДНК-анализа присутствует маркер пола – амелогенин (AM). Амелогенин – ген, который находится в половых X- и Y-хромосомах. В результатах анализа указывается не только пол ребенка, но и пол всех других участников теста.
Учитываются ли мутации в расчетах вероятности родства?
Мутации вызывают ситуацию, когда аллель, наследуемый ребенком от отца, отсутствует в одном или двух локусах. В расчете индекса родства всегда учитываются эти мутации, более того, когда возникает ситуация, в которой вероятность родства находится в пределах от 50% до 90%, мы проводим дополнительное исследование (исследуются ещё 11 локусов ДНК).
Как правильно читать результат анализа ДНК?
Вторая характеристика показывает в процентах вероятность родства, которая рассчитывается на базе индекса родства. Вероятность родства ниже 50% свидетельствует, что предполагаемое родство исключается, вероятность от 50% до 90% говорит о неопределенности результатов ДНК-исследования, вероятность 90% и выше указывает на значительную вероятность родственной связи.
Отцом ребенка является мой родной брат, может ли анализ ДНК показать, что отцом являюсь я?
Нет. У родных братьев всего 50% одинаковых генов, поэтому, если Вы не отец ребенка, экспертиза это подтвердит.
Может ли исследование на отцовство проводиться без образцов биоматериала отца?
Да, может. Для этого потребуются образцы биоматериала ближайших родственников отца – отца, матери, сиблингов (потомков одних родителей) и т.д. Чем ближе по родословной родственник к отцу, тем точнее будут результаты и выше вероятность родства. Более того, можно предоставить биологический материал нескольких родственников по отцу, например: отца и матери, нескольких сиблингов, детей от другой женщины и т.д. В этом случае достоверность экспертизы возрастает и может составить более 99,99%.
Все мои родственники (у нас очень сильный, многочисленный и богатый род) утверждают древность происхождения нашего рода (возможно, наш первый русский предок был младшим сыном Великого князя Литовского Ольгерда Гедеминовича). Я хотела проверить эту версию генетической экспертизой. Возможно ли уточнить моё литовское происхождение и причастность к Гедеминовичам и Рюриковичам?
У меня есть сестра, можно ли определить от одного ли мы отца? Что для этого нужно?
На сколько процентов достоверна генетическая экспертиза по установлению отцовства (без проведения эксгумации), если предполагаемый отец погиб, но у него остались брат и мать. Можно ли потом опровергнуть результаты данной экспертизы, если биологический материал возьмут у брата мужа или его матери?
Какой максимальный процент точности возможен при установлении родства между родным братом предполагаемого отца и ребёнком девочкой (дядя-племянница)?
Проводите ли вы генетическую экспертизу по установлению сводного родства (брат, сестра) от одного отца и разных матерей?
Возможна ли экспертиза по установлению родства между предполагаемым дядей и племянницей?
Достаточно ли 15 локусов для определения родства братьев по отцу? Можно ли направить их по почте?
15 локусов будет недостаточно для определения полукровного родства (родства братьев по отцу). Если имеется только образцы биоматериала от двух предполагаемых братьев, то нужно анализировать как минимум 20-25 локусов. Лучше всего брать на анализ биоматериал от ещё одного близкого родственника определяемого брата. Вероятность родства высчитывается на основе популяционных данных встречаемости аллелей. Для каждого локуса рассчитывается индекс родства, они перемножаются и составляют комбинированный индекс родства. Из комбинированного индекса родства рассчитывают вероятность родства. Положительное заключение о родстве выдается, если вероятность родства составляет 80% или более. Биоматериал можно отправить по почте.
Какова вероятность (какой процент) установления родства между дедушкой и внуком?
Если потенциальный отец умер, то экспертизу по установлению отцовство провести можно. Выполнить это возможно двумя путями: 1) Взяв биологический материал от умершего предполагаемого отца. Наиболее просто в данном случае, если тело не погребено, отстричь кончики ногтей на пальцах рук. 2) Получив биологический материал от близких родственников предполагаемого отца, например сестры или брата. Обычно у живых лиц берутся образцы буккального эпителия. В обоих случаях исследуются аутосомные полиморфные локусы ДНК.
Проводите ли вы ДНК экспертизу эксгумированного трупа? Кто и каким образом осуществляет сбор материала?
Насколько достоверны результаты исследования на отцовство?
Точность результатов составляет 100% при получении отрицательного результата, когда мужчина не является биологическим отцом, и 99.99% в случае подтверждения отцовства.
Здравствуйте, я хотел бы узнать свою гаплогруппу анализом игрек хромосомы, возможно ли это?
Y-хромосомную гаплогруппу можно установить, определив аллельные варианты полиморфных локусов Y-хромосомы. Это возможно сделать в нашей организации.
Экспертиза показала что я являюсь отцом ребенка, но я знаю, что это не так. Могли ли результаты экспертизы быть подделаны?
Есть образцы срезанных волос. Можно ли по ним сделать экспертизу ДНК?
Предполагаемый отец ребенка умер. В живых остались его дядя и сестра. По кому из них предпочтительнее проводить экспертизу на установление отцовства?
Установление дальнего родства по аутосомным (на не половых хромосомах) локусам в случае сестры предполагаемого отца является затруднительным.
В данном случае правильнее будет исследовать неаутосомные (расположенные на половых хромосомах) локусы. Если дядя предполагаемого отца и отец предполагаемого отца имеют общего отца, то Y-хромосома у всех у них одинаковая. Следовательно, локусы на Y-хромосоме у всех вышеперечисленных мужчин (дед предполагаемого отца, дядя предполагаемого отца, отец предполагаемого отца, предполагаемый отец и сын) будут одинаковыми.
Таким образом, достовернее провести экспертизу по дяде предполагаемого отца.
В какой форме лингвист-эксперт представляет результаты исследования?
Лингвист-эксперт оформляет результаты проведённой экспертизы в форме экспертного заключения в соответствии с нормами законодательства. В экспертном заключении по результатам лингвистической экспертизы указывается основание проведения экспертизы, список предоставленных на исследование материалов и способ их получения, вопросы, поставленные перед экспертом, сведения об эксперте; исследовательская часть заключения включает в себя описание объектов исследования, методик, применяемых для получения ответа на поставленные вопросы, описание проведённого исследования и полученные в результате проведения лингвистической экспертизы текста выводы.
Каким образом нужно брать кровь для проведения генетической экспертизы?
Если экспертиза проводится для суда, то забор крови должен быть произведен медсестрой в присутствии еще двух медицинских работников медицинского учреждения. Все это должно быть задокументировано (т.е. должны быть составлены акты, в которых указаны название медцентра, ФИО медсестры и свидетелей с указанием занимаемой должности). Конверт с материалом должен быть запечатан и опломбирован прямо на месте. В запечатаном виде он должен быть передан на экспертизу. Материал (кровь) должен храниться при температуре от 2 до 6 С° (т.е. в холодильнике). При этом ни в коем случае его нельзя замораживать.
Каковы сроки проведения генетической экспертизы?
Нужно ли ограничивать себя в приеме пищи перед забором образцов ДНК?
Перед забором образцов для экспертизы ДНК необходимо ограничить прием любой пищи не менее чем за один час до проведения данной процедуры.
Можно ли в судебном порядке провести анализ ДНК, если ребенку уже исполнилось 12 лет?
Да, анализ ДНК возможен. Возраст ребенка не влияет на результаты экспертизы ДНК.
Обязательны ли образцы ДНК матери при производстве теста на отцовство?
Нет, не обязательны. Чтобы получить достоверные результаты при производстве теста на отцовство, нет необходимости брать образцы от матери ребенка.
Можно ли тайно срезать волосы у ребенка и передать их эксперту для анализа ДНК?
Волосы, которые используются для анализа ДНК, должны непременно иметь луковицу на корне, и волосков должно быть 5-6. В случае тайного забора биоматериала без присутствия медперсонала и подтверждения забора заключение не будет иметь юридической силы, а его результаты будут иметь вероятностный характер.
Правда ли, что при переливании крови генетическое тестирование не будет являться достоверным?
Нет, это ошибочное мнение. ДНК человека остается неизменным на протяжении всей его жизни. Переливание крови эти данные не меняет.
Отец ребенка отказывается предоставить свои образцы ДНК? Что делать?
В вашем случае для проведения генетического исследования можно предоставить образцы ДНК близких родственников отца ребенка: матери, сестры, брата, тети и т.д. С их помощью возможно определить степень родства.
Как провести тест, если в нашем городе нет представительства Вашей компании?
Воспользовавшись нашей инструкцией «Процедура изъятия образцов для генетической экспертизы», Вы можете самостоятельно собрать биологический материал и отправить его к нам по почте. Далее Вы оплачиваете исследование на указанные нами реквизиты. После получения средств и проведения исследования мы высылаем «Заключение специалиста» на любой указанный Вами почтовый адрес.
Из каких образцов биологического материала можно выделить ДНК для исследования?
ДНК человека может быть выделена из любых выделений или тканей человеческого организма (слюна, сперма, волосы, ногти и так далее). Также ДНК можно легко выделить из любого материала, находившегося в контакте с человеческими выделениями (жевательная резинка, окурки сигарет, женские прокладки, простыни, одежда и так далее). Мы можем произвести исследование со всеми вышеперечисленными образцами биологического материала.
Как правильно нужно собирать слюну для генетической экспертизы, чтобы установить близкое родство?
Забор биоматериала для проведения генетической экспертизы осуществляется следующим образом: