нет сма в квартире что это
Зависимые. Почему пациенты с мышечной атрофией лишены жизненно необходимых препаратов
Фото: Олег Харсеев / Коммерсантъ
Одиночный пикет пройдет сегодня, 31 августа, в 16 часов у здания столичной мэрии. На Тверскую, 13 выйдет 19-летний москвич Даниил Максимов, страдающий очень редким заболеванием — спинальной мышечной атрофией (СМА). На прошлой неделе Тверской районный суд Москвы отказал в удовлетворении коллективного иска четырем пациентам с таким диагнозом, которые требовали обеспечить их жизненно необходимым лекарством — рисдипламом. О том, почему пациенты вынуждены доказывать свое право на жизнь, участвуя в пикетах и выступая в судах, — в материале «Ленты.ру».
В опубликованном на своей странице в Facebook посте Даниил Максимов говорит о том, что годовой запас нужного ему препарата рисдиплам стоит 340 тысяч долларов. Препарат был зарегистрирован в России в ноябре прошлого года, и обеспечить им всех совершеннолетних пациентов региональные власти должны были к маю 2021 года. Но этого до сих пор не произошло.
Более того, Тверской районный суд Москвы 23 августа отказал в удовлетворении коллективного иска четырем пациентам с диагнозом спинальная мышечная атрофия, среди которых был и Даниил Максимов. Они требовали обеспечить их жизненно необходимым для них лекарством, назначенным им федеральной врачебной комиссией Научного центра неврологии.
Что такое СМА
Спинальная мышечная атрофия — редкое генетическое заболевание, которое характеризуется нарастающей мышечной слабостью. Возникает оно из-за мутации гена SMN1 — в организме людей со СМА производится меньше белка, который отвечает за рост и выживаемость двигательных мотонейронов (нервных клеток спинного мозга). Сначала это приводит к слабости мышц, потом — к параличу и удушью. При этом задержек психического или интеллектуального развития у людей со СМА нет.
Спинальная мышечная атрофия бывает четырех типов. Самая тяжелая и распространенная форма первого типа развивается у младенцев. Выявить ее можно, когда ребенку еще нет шести месяцев. И эту форму диагностируют у 60 процентов заболевших. Без своевременного лечения они не доживают до двух лет. Заболевание второго типа проявляется позже: если в возрасте от полугода до полутора лет ребенок не начал ходить.
При третьем типе СМА дети сначала могут свободно передвигаться, а потом нет. Спинальная мышечная атрофия четвертого типа считается наиболее легкой и диагностируется во взрослом возрасте — при ней пациенты могут самостоятельно ходить, но у них наблюдаются подергивания определенных групп мышц.
Надежда на спасение
Еще пять лет назад болезнь считалась неизлечимой, но в 2016 году появился зарубежный препарат, способный пусть и не вылечить болезнь, но остановить ее развитие. Сейчас таких лекарств уже три. Первым появился нусинерсен («Спинраза»). В России препарат зарегистрировали три года спустя. Одна его ампула стоит 125 тысяч долларов. В первый год терапии больному нужно сделать шесть уколов (750 тысяч долларов), в последующие — по три. И так всю жизнь.
Второй препарат — онасемноген абепарвовек («Золгенсма»). Это самое дорогое лекарство в мире стоимостью 2,1 миллиона долларов, но одного укола может быть достаточно, чтобы остановить болезнь. Его нужно сделать ребенку до двух лет или весом до 21 килограмма. В России лекарство не зарегистрировано. Третий препарат — рисдиплам («Эврисди»). Это сироп, который нужно принимать перорально каждый день дома пожизненно. Прерывать терапию нельзя: больные могут потерять с трудом восстановленные навыки. Стоимость годового запаса рисдиплама варьируется от веса пациента. Она ставится неизменной для людей со СМА весом от 20 килограммов и составляет 340 тысяч долларов в год.
В настоящее время все дети со спинальной мышечной атрофией, которым показаны лекарственные препараты «Спинраза» и «Эврисди», обеспечены ими по линии государственного фонда поддержки детей с редкими жизнеугрожающими заболеваниями «Круг добра». Фонд был создан в январе этого года по инициативе президента Владимира Путина. Он пополняется деньгами, вырученными за счет повышения налога на доходы физических лиц (НДФЛ) с 13 до 15 процентов для граждан, которые зарабатывают больше пяти миллионов рублей в год.
Повышенной ставкой облагается лишь та часть дохода, которая превышает эти пять миллионов. Такая система позволит ежегодно привлекать в бюджет «Круга добра» около 60 миллиардов рублей. Большая часть денег идет на закупку препаратов, в том числе незарегистрированных в России, — «Спинразу», «Эврисди» и «Золгенсму».
Госфонд уже обеспечил лекарственными препаратами 1131 ребенка с тяжелыми заболеваниями, включая 977 детей со СМА. Но фонд может помочь только детям. В соответствии с законодательством, обеспечение лекарственными препаратами совершеннолетних пациентов с такими заболеваниями, как спинальная мышечная атрофия, производится за счет средств субъектов Российской Федерации. Но в настоящее время никто из взрослых пациентов в России не имеет доступа к этим лекарствам.
«Мы слабеем и умираем каждый день»
В январе прошлого года компания-производитель рисдиплама Roche объявила о запуске глобальной программы раннего доступа. Она предоставила возможность получать препарат бесплатно до тех пор, пока он не пройдет регистрацию в России. В этой программе приняли участие около 230 российских пациентов. Среди них было 43 взрослых. Но осенью 2020 года Минздрав зарегистрировал рисдиплам, и программа раннего доступа была закрыта в соответствии с законодательством России. Roche пообещала, что продолжит обеспечивать участников лекарством за собственный счет до 1 июня 2021 года.
Одним из участников программы Roche стал москвич Даниил Максимов. До конца мая 2021 года, пока продукт не появился в коммерческой доступности, он получал лекарство. Дальнейшее обеспечение лечения Даниила за счет средств компании невозможно, так как по российскому законодательству препарат более не может ввозиться в рамках программы дорегистрационного доступа.
«Рисдиплам («Эврисди») я употребляю с ноября 2020 года. Компания-производитель запустила программу раннего доступа, в которой я участвую, — рассказывал Даниил Максимов журналистам в середине июня накануне своего первого одиночного пикета у здания Минздрава России. — В конце мая нам выдали последнюю партию лекарства, которой хватит только до конца июля. В компании нам сказали, что уже несколько раз вели переговоры с государством о необходимости поддерживать препаратами людей со СМА, но чиновники отвечали, что у них на это нет денег. Но ведь компания тоже не может всю жизнь бесплатно поставлять нам препарат!» Он не понимает, на каком основании должен судиться с государством, если рисдиплам зарегистрирован на территории России, а у него имеется заключение федеральной комиссии о том, что препарат действительно необходим.
Годовой запас рисдиплама, переданного Дане на благотворительной основе швейцарской компанией-производителем Roche, закончился 1 августа. По российскому законодательству компания больше не может предоставлять бесплатно пациентам со СМА необходимое им лекарство: после регистрации препарата в России ответственность за обеспечение терапии переходит региональным властям.
«Взрослым не оказывается никакая помощь. Мы неперспективные, — полагает Даниил. — Они хотят на нас сэкономить, видимо. В регионах многие пациенты уже выиграли суд против региональных минздравов. В Москве ситуация еще хуже, чем в регионах. Видимо, потому что тут больше пациентов. Из-за простого нежелания нам помочь, безразличия чиновников мы слабеем и умираем каждый день».
Кадр: ROMB / YouTube
Гарантий нет
«Доступная в России патогенетическая терапия СМА, включающая рисдиплам и нусинерсен, позволяет изменить естественное течение СМА, стабилизировать течение СМА, значительно замедляя или полностью останавливая ее прогрессирование, что может также сопровождаться определенным улучшением самочувствия», — говорит старший научный сотрудник Научного центра неврологии Юрий Селиверстов. «Прерывание курса рисдиплама приводит к возврату течения заболевания к своему обычному характеру, — отметил эксперт в разговоре с «Лентой.ру». — В то время как на фоне приема рисдиплама прогрессирование заболевания останавливается».
В начале августа комиссия Минздрава по формированию перечней лекарств рекомендовала правительству включить рисдиплам в список жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов (ЖНВЛП). Но и это не гарантирует взрослым пациентам того, что на закупку, в том числе регионами, будет выделяться достаточное финансирование.
«К сожалению, правовая конструкция лекарственного обеспечения в России основана на фрагментации льгот, и при изменении определенного статуса человек может потерять свою льготу, — сказал «Ленте.ру» президент Общероссийской общественной организации «Лига защитников пациентов» Александр Саверский. — Так, достижение 18-летнего возраста означает фактическую потерю льготы при обеспечении препаратами от СМА». По его словам, общая проблема состоит в отсутствии в России систем лекарственного обеспечения. То есть постановка диагноза должна открывать дорогу выполнению стандартов. Если препарат назначен, то требуется обосновать, почему пациент его не принимает, а не наоборот.
В сегодняшних реалиях ситуация может быть изменена единственным образом: в программу высокозатратных нозологий требуется внести заболевание «Спинально-мышечная атрофия». «Тогда у государства появится обязанность обеспечивать всех этих людей лекарственными препаратами, — говорит Александр Саверский. — Глобальное же решение состоит в принятии закона о лекарственном обеспечении в Российской Федерации. У нас до сих пор нет такого закона».
Пока же пациенты со СМА в буквальном смысле продолжают бороться за свою жизнь и вышли сегодня с плакатами «За жизнь» к зданию мэрии.
Как диагностируют и лечат спинальную мышечную атрофию
О спинальной мышечной атрофии (СМА) — тяжелом редком генетическом заболевании — стали активно говорить в обществе и СМИ лишь несколько лет назад, хотя само заболевание, конечно, известно науке давно. Впервые оно было описано в 1891 году австрийским неврологом Г. Верднигом и затем в 1892 году немецким неврологом Й. Гоффманом.
Сегодня оживление вокруг проблематики СМА вызвано тем, что лишь относительно недавно благодаря активному развитию фармацевтической промышленности и генной терапии появились препараты, способные существенно замедлить прогрессирование заболевания. До этого момента болезнь считалась неизлечимой, а постановка диагноза «СМА» была равноценна приговору.
В последние годы о СМА рассказывают пациентские и благотворительные организации, медицинские работники, СМИ, а отдельные люди и фонды собирают средства на покупку дорогостоящих лекарств для таких больных. В результате самое общее представление о СМА имеют и многие обычные люди, далекие от медицины. Например, знают, что оно связано с тяжелой инвалидностью, сильным ограничением подвижности и что цены на спасительные лекарства от СМА исчисляются десятками миллионов рублей.
Что сегодня известно о СМА науке? Почему лечение этой болезни так дорого стоит? Как сегодня живут пациенты с этим диагнозом? Давайте разбираться.
Автор статьи — Кристина Невмержицкая, врач-невролог, заведующая отделением неврологии Областной детской клинической больницы Екатеринбурга, медицинский эксперт благотворительного фонда «Семьи СМА»
Что такое СМА
СМА — это аутосомно-рецессивное нервно-мышечное заболевание, характеризующееся прогрессирующими симптомами вялого паралича и мышечной атрофии. СМА одно из самых распространенных редких (орфанных) заболеваний. Распространенность СМА составляет 1 на 6–10 тыс. новорожденных. Согласно официальным данным, в России сегодня 890 детей со СМА. Каждый год рождается около 200 детей с этим диагнозом [1].
При СМА из-за генетической поломки возникает недостаток особого белка SMN (survival motor neuron). Это провоцирует постепенную гибель α-мотонейронов спинного мозга, которые иннервируют скелетные мышцы и отвечают за их сокращение.
В синтезе белка SMN участвуют два гена — SMN1 и SMN2. Ген SMN1 основной, он кодирует 85% белка. Второй ген SMN2 — оставшиеся 15% белка. Таким образом, если из-за мутации ген SMN1 не работает, единственным источником информации о белке SMN становится ген SMN2. Однако у больных СМА разное количество копий гена SMN2. Чем больше таких копий, кодирующих белок SMN, тем, как правило, легче течение болезни и благоприятнее прогноз. Количество копий гена SMN2 устанавливается путем генетического анализа.
Глобально у всех больных СМА наблюдается прогрессирующая мышечная слабость, ухудшение или постепенная потеря амплитуды движений, нарушения дыхания и глотания. При этом у больных сохраняется интеллект, способность к обучению и выполнению профессиональных навыков.
Как наследуется СМА
СМА — генетическое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Это значит, что родители ребенка со СМА могут быть носителями дефектного гена SMN1, при этом заболевание не проявляется, а сами они могут не подозревать о риске передать его потомству. В случае если оба родителя передадут поврежденный ген ребенку, СМА разовьется у него с вероятностью 25%.
Если же ребенок получит поврежденный ген только от одного родителя, то не будет иметь симптомов заболевания, а так же, как и родители, будет носителем этого дефектного гена. Вероятность этого составляет 50%.
Типы СМА
В настоящее время принято выделять несколько типов спинальной мышечной атрофии на основании возраста появления первых симптомов и максимальных двигательных умений больного. Каждый тип при естественном течении заболевания связан с разной прогнозируемой продолжительностью жизни. По результату генетического анализа тип СМА установить нельзя.
СМА не зря называют коварным заболеванием. Нередко его признаки появляются внезапно, на фоне нормального общего развития, после чего все приобретенные навыки — удержания головы, сидения, ползания, стояния — постепенно теряются.
Классических типов СМА пять. Отдельно выделяют СМА 0 и IV типов [2].
СМА 0
СМА 0 типа нередко объединяют с I типом СМА. Он также, как и I тип, имеет самое тяжелое течение. СМА 0 типа проявляется еще внутриутробно — ребенок начинает менее активно шевелиться. С первых дней жизни у новорожденного наблюдаются резко сниженная спонтанная двигательная активность и мышечная гиподинамия, отсутствие сухожильных рефлексов, возникают проблемы с дыханием и глотанием.
Продолжительность жизни детей с этим типом СМА составляет несколько недель.
СМА I
Самый тяжелый тип СМА. Первые признаки заболевания возникают в возрасте до шести месяцев. Как правило, родители первыми замечают тревожные симптомы: ребенок не держит голову, не переворачивается и не может сидеть без посторонней поддержки. Дети со СМА I типа очень слабые, не могут в полную силу кричать и кашлять, испытывают трудности с принятием пищи, глотанием, дыханием и отхождением мокроты, в результате чего у них высок риск осложненного течения респираторных заболеваний.
Ожидаемая продолжительность жизни таких больных составляет меньше двух лет. Более ⅔ детей со СМА не доживают до двух лет и погибают в результате развития дыхательной недостаточности из-за слабости дыхательной мускулатуры.
СМА II
Данный тип СМА протекает медленнее и впервые проявляется в возрасте от шести до 18 месяцев. Главный признак — ребенок с трудом встает на ноги, в большинстве случаев у него вовсе не получается удерживать вертикальное положение тела. Ходить такие дети не могут. Также наблюдается задержка моторного развития, дрожание рук, сколиоз вследствие слабости мышц и контрактуры суставов. Больным может потребоваться инвалидная коляска. Вкупе с другими приспособлениями — поддержками, упорами — это позволяет зафиксировать оптимальное положение тела пациента.
Ожидаемая продолжительность жизни больных с этим типом СМА — 20–40 лет.
СМА III
Для третьего типа СМА характерно стабильное развитие больных до определенного возраста. Они могут сидеть, стоять и ходить. Затем болезнь проявляет себя — из-за прогрессирующей слабости мышц нижних конечностей походка постепенно становится неустойчивой. В ряде случае пациенты теряют способность ходить.
Продолжительность жизни больных со СМА III типа, как правило, такая же, как у обычных людей.
СМА IV
Этот тип СМА считается самым легким. Он проявляется уже во взрослом возрасте — после 25 лет. У таких больных наблюдаются умеренные двигательные нарушения, мышечная слабость, тремор. В ряде случаев из-за прогрессирования заболевания теряется способность ходить.
Диагностика СМА
Крайне важно установить диагноз как можно раньше, чтобы начать лечение и реабилитацию [3], [4].
Для подтверждения диагноза обычно проводят молекулярно-генетический анализ. Он показывает, имеется ли у больного дефект в гене SMN1, а также число копий гена SMN2. Анализ может быть назначен любым врачом, заподозрившим СМА. Педиатр и невролог может заметить настораживающее отставание развития ребенка от возрастных норм, поэтому родителям важно вовремя проводить все плановые осмотры ребенка и самим наблюдать за его физическим развитием.
При необходимости могут быть назначены и другие исследования, в том числе дополнительный генетический анализ, электромиография, некоторые лабораторные исследования, которые в большей степени служат для исключения похожих заболеваний. После уточнения диагноза требуется осмотр несколькими узкими специалистами для оценки факторов риска развития дыхательной недостаточности, ортопедических проблем, трудностей кормления и откашливания.
Очень важно, чтобы с каждым больным ребенком работала мультидисциплинарная команда специалистов, знающих все аспекты и нюансы лечения и реабилитации больных СМА.
Лечение СМА
Сегодня для лечения СМА в мире применяются три препарата.
Крупнейшие мировые фармацевтические компании параллельно исследуют и разрабатывают лекарства. В том числе оценивается эффективность увеличения доз препаратов, тестируются различные способы введения и комбинации лекарств.
Два из трех разработанных препаратов подходят для лечения всех типов СМА и на всех этапах. Однако чем раньше начинается лечение, тем лучшего эффекта можно достичь. Данная группа лекарств влияет на работу гена SMN2, который, в свою очередь, кодирует белок SMN, отвечающий за выживание нейронов спинного мозга. Препараты позволяют стабилизировать течение заболевания, улучшить двигательные функции больного и приобрести новые моторные навыки.
Третий революционный препарат для лечения СМА у детей — продукт генной терапии. При помощи вирус-вектора препарат доставляет синтетическую функциональную копию гена SMN1 в нейроны спинного мозга. В результате лечения в моторных нейронах, лишенных гена SMN1, восстанавливается продуцирование белка SMN. Дозировка этого лекарства устанавливается индивидуально для каждого пациента в зависимости от веса. Безопасность и эффективность препарата установлены у детей в возрасте до двух лет или с весом до 21 кг. Лекарство применяется однократно — вводится пациенту путем внутривенной инфузии в течение одного часа. Из-за дороговизны разработка стоимость такого лечения достигает 150 млн руб.
На сегодняшний день любая медикаментозная терапия пациентам со СМА должна назначаться специалистами, имеющими достаточный опыт в ее применении.
Жизнь со СМА: как помочь больному
До появления препаратов для лечения СМА больным оказывалась только паллиативная помощь, призванная максимально облегчить симптомы [5].
Теперь речь идет о реабилитации, однако отработанных эффективных методик пока мало. На данный момент с уверенностью можно говорить только об эффективности физической терапии и гидрокинезотерапии.
Огромную роль в реабилитации больного со СМА играют его близкие. Вместе в врачами разных профилей они образуют единую команду, совместными усилиями которой ребенку могут быть обеспечены максимально эффективная системная реабилитация и уход.
Физическая терапия
Из-за общей мышечной слабости больные СМА не могут совершать движения в том же объеме, что здоровые люди. Из-за этого возникает риск развития контрактур суставов, которые со временем могут стать постоянными и ограничивать движения. Лечебная физкультура включает комплексы упражнений по восстановлению гибкости и общих функциональных возможностей. Упражнения подбираются индивидуально для каждого пациента в зависимости от особенностей его здоровья. Например, для полностью лежачих больных занятия ставят целью в том числе увеличение объема и амплитуды активных/пассивных движений в любом сегменте тела и конечностей. У сидячих пациентов — повышение мобильности.
В лечебной физкультуре также применяются различные вспомогательные устройства и приспособления. Например, вертикализатор позволяет улучшить прочность костей и может использоваться в домашних условиях.
Гидрокинезотерапия
Гидрокинезотерапия представляет собой комплекс водных лечебных упражнений, дополняемый подводным массажем и ортопедическими приспособлениями.
Упражнения проходят в специально оснащенном бассейне при оптимальной температуре воды. В целом вода — это дружественная среда для больных СМА, в том числе за счет снятия нагрузки на позвоночник, суставы и сердце. Занятия позволяют укрепить все группы мышц, способствуют восстановлению двигательных функций, повышают общий тонус пациентов и очень нравятся детям.
Где узнать о СМА больше
SMA Europe — европейская пациентская организация, созданная в 2006 году. Она объединяет пациентские и исследовательские организации всей Европы, посвященные СМА.
«Семьи СМА» — российская пациентская организация, часть SMA Europe, созданная в 2015 году. На сайте представлена актуальная информация о СМА для пациентов и их семей, в том числе последние новости о законодательных аспектах и фармацевтическом рынке. Работает горячая линия.
TogetherInSMA— международный сайт, созданный для информирования пациентов со СМА и их семей. Здесь на русском языке можно получить общую информацию о СМА, доступных методах лечения, найти практические руководства по уходу за больными и другие полезные сведения.
Вниманиесма.рф — информационный портал, созданный при поддержке второй по величине в мире фармацевтической компании. Ресурс полностью посвящен симптоматике СМА, в том числе первым тревожным симптомам заболевания.
Узнать о том, как поддержать людей с редкими (орфанными) заболеваниями можно на сайте «Редкое искусство помогать» и в аккаунте @rare_art.
Важно помнить, что ни информация данных ресурсов, ни эта статья не заменяют очную консультацию у медицинского специалиста по любым вопросам, связанным с диагностикой и лечением СМА.
Спинальная мышечная атрофия (СМА): ответы на самые часто задаваемые вопросы
Эту болезнь называют самой частой из редких. Она встречается у одного новорождённого из 6 000-10 000. Спинальная мышечная атрофия (СМА) – это наследственное заболевание, связанное с мутациями в гене. У больного постепенно атрофируются мышцы, и он сначала теряет способность ходить, а затем – глотать и дышать. В 2019 году в США изобрели новый препарат от СМА – «Золгенсма». Оно, как утверждают разработчики, не только приостанавливает развитие болезни, но и улучшает общее состояние, практически возвращая больного к обычной полноценной жизни. «Лабиринт 42» подготовил ответы на самые распространённые вопросы об этой коварной болезни.
В чём причина возникновения СМА?
Причина в повреждённом гене SMN1. В результате мутации у человека не вырабатывается белок, который нужен для выживания мотонейронов. Это важная часть спинного мозга человека, от них по длинным нервам идут сигналы к скелетным мышцам организма. В 95 % случаев причиной СМА становится делеция, то есть выпадение участка генетического кода.
Если мотонейрон недополучает достаточного количества белка для своего питания, то он быстро «устаёт». Мотонейроны начинают погибать, они не могут посылать сигналы к скелетным мышцам, благодаря которым человек ходит, сидит, лежит и дышит. Мышцы остаются без работы и постепенно отмирают.
То есть к атрофии мышц приводит дефицит важного белка, который не вырабатывает ген SMN1. Но у человека есть ещё ген SMN2, который дублирует SMN1. Он производит нефункциональный белок и небольшое количество нормального белка, который позволяет мотонейронам человека выживать на очень голодном пайке. В результате человек со СМА может сохранять какую-то часть двигательных, глотательных и дыхательных функций.
Можно ли заранее узнать, будет ли у ребёнка СМА?
Да, ещё в период планирования беременности можно сдать тест на носительство СМА. Дело в том, что если оба партнёра являются носителями этого заболевания, то вероятность рождения у них ребёнка со СМА составляет 25%. В 50% случаев у такой пары родится носитель СМА и в 25% малыш будет совершенно здоровым.
25% – довольно высокий риск, поэтому в этом случае рекомендуют использовать ЭКО – с помощью предимплантационной диагностики на 5-е сутки после оплодотворения яйцеклетки берут материал на анализ ДНК. Для процедуры ЭКО отбирают только эмбрионы без мутаций. Также можно сделать исследование плода на СМА на 11 неделе беременности. Кроме того, недавно Москве запустили пилотную программу тестирования новорождённых на спинальную мышечную атрофию (СМА). Это заболевание пока не включено в обязательный скрининг. В дальнейшем такие исследования могут распространиться на все российские регионы.
От чего зависит степень тяжести болезни?
У человека может быть разное число копий гена SMN2. Чем больше у пациента со СМА таких копий, которые вырабатывают маленькое количество нужного мотонейронам белка, тем легче будет протекать заболевание, тем благоприятнее прогноз.
Существует 4 типа спинальной мышечной атрофии. I тип – самый тяжёлый, проявляется на первых месяцах жизни. IV тип – самый лёгкий, может диагностироваться у взрослых людей.
Как проявляется СМА, каковы его первые симптомы?
Симптоматика зависит от типа заболевания. При первом типе СМА у малышей наблюдают глубокую слабость и гипотонию, трудности контроля головы, слабый крик и кашель, трудности с глотанием и выведением мокроты, осложнённое течение ОРВИ, развитие дыхательной недостаточности, высокие риски аспирационной пневмонии, очень высокую скорость прогрессирования заболевания.
При II типе у ребёнка будет задержка моторного развития и набора веса, слабый кашель, тремор рук, контрактуры, сколиоз и деформация грудной клетки.
Отличительный признак СМА – заболевание может проявить себя не сразу, и до определённого возраста ребёнок будет развиваться абсолютно нормально. Затем происходит постепенная потеря всех приобретённых навыков. Поэтому СМА называют очень коварной болезнью.
Как диагностируют СМА?
СМА обычно диагностируют по клиническим симптомам и подтверждают с помощью генетического анализа.
Как лечат СМА?
Есть 3 препарата, которые применяются для лечения СМА.
В августе 2019 фармацевтическая компания Biogen зарегистрировала в России препарат «Спинраза», который вводят в спинной мозг один раз в несколько месяцев. Лечение пожизненное.
В ноябре 2020 года регистрационное удостоверение получил «Эврисди» (рисдиплам) от компании Roche. По принципу действия он похож на Спинразу, но выпускается в виде раствора для приёма в рот, поэтому его удобно применять в домашних условиях.
Самый известный и самый дорогой в мире препарат от СМА – «Золгенсма», изобретённый в 2019 году в США. Его принципиальное отличие в том, что он не просто приостанавливает прогрессирование болезни, а заменяет отсутствующий или дефектный ген, который отвечает за выработку белка SMN, на его функциональную копию. «Золгенсма» не просто приостанавливает развитие болезни, но и улучшает общее состояние, практически возвращая больного к обычной полноценной жизни.
Если поставить инъекцию вовремя, желательно до проявления клинических симптомов, ребёнок не будет отличаться от сверстников. В отличие от той же «Спинразы», которую нужно ставить несколько раз в год пожизненно, «Золгенсма» – это одноразовое лечение. Пока этот препарат не зарегистрирован в России. Его стоимость – около 155 миллионов рублей.
Почему инъекция «Золгенсма» такая дорогая?
Цена «Золгенсмы» прямо пропорциональна стоимости и сложности его разработки. Так, согласно исследованию 2016 года, опубликованному в Journal of Health Economics, для создания одного нового лекарства требуется в среднем 2,6 миллиарда долларов и больше 10 лет упорной работы. Эксперты отмечают: как и большинство революционных лекарств, цена «Золгенсмы» отражает высокую стоимость её разработки и ценность, которую она приносит, а не просто стремление к прибыли.
Кроме того, как мы уже говорили, препарат ставится всего 1 раз в жизни. А значит, в долгосрочной перспективе «Золгенсма» для пациента выгоднее пожизненной «Спинразы». Также причина дороговизны в том, что препарат ориентирован на очень малую группу больных – всего несколько тысяч на весь мир. Поэтому все затраты на разработку и тестирование лекарства ложатся, по сути, на их плечи.
Сколько людей в России имеют диагноз СМА?
По данным фонда «Семьи СМА», в России насчитывается около 3 000–5 000 людей с этим диагнозом. Ежегодно в нашей стране рождается примерно 200 детей со СМА.