Галактоземия – это наследственное заболевание, которое протекает очень тяжело как у детей, так и у взрослых. При галактоземии организм больного человека не способен расщеплять галактозу. Галактоза (в свою очередь) является составной частью лактозы, которая содержится в молоке, поэтому больным галактоземией противопоказано употреблять молочные продукты.
Причины
Симптомы
Наиболее важные проявления патологии – это непереносимость любого молока, в составе которого имеется лактоза, а также развитие желтухи, катаракты (сложная болезнь глаз), гепатомегалии, цирроза, истощения ввиду нарушения пищеварения.
Симптомы галоктоземии у новорожденных развиваются из-за значительного повышения концентрации токсичных веществ в крови и появления реакции торможения ферментов на активность токсинов. Ферменты, участвующие в метаболизме углеводов, не могут снизить плотность галактозы (а также ее обменных продуктов), поэтому развивается гипогликемический синдром, оказывающий негативное влияние на ряд внутренних органов.
Распространенные признаки галактоземии. Виды патологии
Классический: обусловлен недостатком галактозо-1-фосфат уридилтрансферазы (это фермент, который участвует в преобразовании галактозы в глюкозу). При недостаточном количестве этого фермента происходит повышение галактозы в крови и уменьшение глюкозы. Печень неполноценно участвует в обмене D-галактозы (составной части молока). Симптомы галактоземии при классическом типе – это большая масса тела новорожденного ребенка. Дополнительно в ближайшее время после родов, после того, как малыш выпьет молоко, у него возникает жидкий стул и/или сильная рвота. Стремительно развивается гипотрофия (дефицит массы тела, истощение), появляется пожелтение склер глаз, кожи. Печень увеличивается, развиваются признаки катаракты (она вызвана образованием галактита в глазном хрусталике по причине расстройства электролитного баланса и повышения галактозы). Часто развивается гемолитическая форма анемии (распад эритроцитов).
Недостаточность галактокиназы проявляется только одним признаком – развитием катаракты. Чтобы понять, что у новорожденного ребенка развивается именно галактоземия, исследуются биологические жидкости. Анализ крови покажет увеличение галактозы и галактитола. Моча насыщается восстанавливающими веществами. Симптомы катаракты развиваются очень быстро, и галактоземия прогрессирует при отсутствии лечения. При своевременной терапии патологические процессы в глазах обратимы.
Недостаточность эпимеразы мало изучена. Патология этого типа почти не имеет физических проявлений, отмечается биохимическими сдвигами, выявляемыми случайно (обнаруживается повышение моносахарида). Данный тип болезни не требует экстренной терапии.
Галактоземия у новорожденных выдает симптоматику в первые 3–10 дней после рождения. В организм ребенка поступает молоко, а вместе с ним вещества, которые не могут перевариться и усвоиться. Постепенно токсины накапливаются. Метаболизм фермента протекает в печени, после чего он поступает в кровяное русло.
Степени тяжести
1. Легкая, при которой симптомы галактоземии видны лишь спустя 7–10 дней. Признаки болезни незначительны, токсическое воздействие моносахарида проявляется в нарушении функционирования печени (хронические патологии). Одним из признаков легкой формы галактоземии является непереносимость ребенком молока, отказ от груди.
При малосимптомном течении галактоземия поражает ЦНС, глаза, может беспокоить диспепсический синдром. Также известны случаи бессимптомного течения. Диагностика этой формы галактоземии состоит в проведении ферментного анализа.
2. Средняя степень наследственной патологии галактоземии проявляется у детей следующим образом:
3. Если степень болезни тяжелая, то симптомы галактоземии развиваются почти молниеносно в самые первые дни после рождения. Кормление молоком с лактозой вызывает:
Далее присоединяются вторичные инфекции (если нет лечения).
Год утверждения (частота пересмотра): 2016 (пересмотр каждые 3года)
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
— Подключено 300 клиник из 4 стран
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
Мне интересно! Свяжитесь со мной
Классификация
Этиология и патогенез
Фермент
Название гена
Локализация гена
Галактозо-1-фосфат-уридилтрансфераза (ГАЛТ)
GALT
9p13.3
Галактокиназа (ГАЛК)
GALK1
17q25.1
УДФ-галактозо-4-эпимераза (ГАЛЭ, эпимераза)
GALE
1р36.11
Эпидемиология
Частота галактоземии по данным массового обследования новорожденных в России составляет 1: 20 000, при этом подавляющее большинство случаев заболевания обусловлено мутациями в гене GALT.
Диагностика
Диагностика направлена на определение содержания в сухом пятне крови концентрации тотальной (общей) галактозы путем неонатального скрининга, при положительном результате – определении активности фермента ГАЛТ и мажорных мутаций в гене ГАЛТ.
Результат
Уровень тотальной галактозы в сыворотке крови (мг/дл)
Отрицательный
Пограничный (требуется повторное исследование)
7,2-10
Положительный
> 10
Рисунок 1. Алгоритм подтверждающей диагностики галактоземии I типа.
Дифференциальный диагноз
Лечение
Белки
Жиры
Углеводы
Беллакт Соя
1,7
3,4
7,0
65,4
Нутрилак Соя
1,8
3,6
6,7
67
Нутрилон Соя
1,6
3,5
7,0
66
Фрисосой
1,7
3,5
7,2
67
Хумана СЛ
1,6
3,3
7,9
67
В таких случаях целесообразно назначать смеси на основе гидролизатов казеина (таблица 5).
В зависимости от состояния ребенка возможно сочетанное применение соевой смеси и смеси на основе гидролизата казеина в соотношении 1:1. Возможно применение казеинпредоминантных безлактозных молочных смесей (таблица 6).
Белки
жиры
углеводы
Нутрилак безлактозный плюс
1,4(50 : 50)*
3,45
7,4
66
Нутрилон безлактозный
1,3 (100 : 0)
3,5
7,3
66
*соотношение казеина и сывороточных белков (%).
Продукты и блюда
Возраст введения прикорма (мес)
Овощное пюре
4-6
Каши молочные
—
Каши безмолочные
4-6
Фруктовое пюре
5-6
Сок фруктовый
5-6
Творог
—
Мясное пюре
6
Яйцо (желток)*
после 12 месяцев
Рыба
8
Кефир и другие кисломолочные продукты
—
Сухари, печенье (обычные)
—
*- желток вводится после 1 года, не чаще 2-3 раз в неделю
При выборе продуктов прикорма промышленного производства ориентируются на содержание в них галактозы (при наличии маркировки на этикетке): безопасными считаются продукты с содержанием в них галактозы не более 5 мг на 100 г продукта. При наличии галактозы в количестве от 5 до 20 мг на 100 г продукт применяется с осторожностью, под контролем содержания общей галактозы в сыворотке крови; при содержании галактозы более 20 мг в 100 г продукт не используется.
Прогноз
Профилактика
Профилактика и диспансерное наблюдение
Вопрос о проведении пренатальной диагностики галактоземии должен быть всесторонне обсужден с заинтересованными супружескими парами прежде, чем принять окончательное решение, так как заболевание поддается лечению.
Галактоземия относится к наследственным болезням углеводного обмена и объединяет несколько генетически гетерогенных форм. В основе заболевания лежит недостаточность одного из трех ферментов, участвующих в метаболизме галактозы: галактозо-1-фосфатуридилтраснферазы (ГАЛТ), галактокиназы (ГАЛК) и уридиндифосфат (УДФ)-галактозо-4-эпимиразы (ГАЛЭ).
Распространенность и тип наследования.
Частота галактоземии по данным массового обследования новорожденных в России составляет 1: 16 242, при этом подавляющее большинство случаев заболевания обусловлено мутациями в гене ГАЛТ.
Диагностика
При выявлении уровня тотальной галактозы 7,2 мг/дл и выше проводится подтверждающая диагностика классической галактоземии.
Лечение
При получении положительных результатов неонатального скрининга назначается диетотерапия, одновременно определяется активность фермента ГАЛТ и проводится молекулярно-генетическое обследование.
В настоящее время для лечения больных галактоземией используются специализированные смеси на основе изолята соевого белка, гидролизатов казеина, безлактозные казеинпредоминантные молочные смеси, а также смеси на основе синтетических аминокислот. Лечебными продуктами первоочередного выбора для больных первого года жизни с галактоземией являются смеси на основе изолята соевого белка, в которых полностью отсутствуют растительные галактозиды.
При проведении диетотерапии галактоземии всегда следует обращать внимание на содержание лактозы в лекарственных средствах, поскольку она нередко используется в качестве вспомогательного вещества как неактивный компонент. В лечении больных с галактоземией противопоказано использование всех гомеопатических препаратов, поскольку при их приготовлении используется лактоза, а также настоек и спиртовых лекарственных форм, так как этанол тормозит элиминацию галактозы из печени.
При развитии клинической картины классической галактоземии у новорожденного может потребоваться лечение желтухи, сепсиса, нарушений функции печени и почек, центральной нервной системы. Необходимо отметить, что все вышеперечисленные клинические симптомы быстро купируются после назначения диетического лечения.
Прогноз
Прогноз заболевания неблагоприятный при тяжелой форме и поздно диагностируемой галактоземии. При раннем назначении диетического лечения дети могут развиваться нормально. Но несмотря на адекватное лечение с первых дней жизни, у больных с галактоземией сохраняется риск формирования отсроченных осложнений – задержки физического развития, нарушения развития речи («вербальной диспраксии») и моторных функций, остеопороз. У девочек повышен риск преждевременной недостаточности функции яичников. У многих наблюдается задержка роста в подростковом возрасте. Однако после пубертата рост обычно достигает нормы.
Задержка психического развития, выявляющаяся у некоторых детей с галактоземией, получающих диетическое лечение, не тяжелая; она может обнаруживаться в раннем возрасте, но чаще становится очевидной в школьные годы, когда у ребенка возникают трудности с чтением или усвоением математики. Уровень интеллектуального развития может быть нормальным, но у части детей выявляется пограничное интеллектуальное недоразвитие или легкая умственная отсталость. Приблизительно у 18% детей старше 5 лет отмечаются двигательные нарушения в виде атаксии, неловкости тонкой моторики, расстройств равновесия и координации; возможно наличие тремора при выполнении целенаправленных действий, мышечной дистонии. Около трети больных с классической галактоземией, получающих лечение, имеют нарушения речи по типу «вербальной диспраксии». У таких детей задержано речевое развитие в раннем возрасте, имеются затруднения артикуляции, бедный словарный запас. Катаракта наблюдается приблизительно у 30% больных. У больных с галактоземией наблюдается снижение минерализации костной ткани, что часто приводит к развитию раннего остеопороза и повышенному риску переломов костей.
Профилактика
Галактоземия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В семье, где есть больной ребенок, имеется 25% риск повторного рождения больного при каждой последующей беременности. У родственников из группы риска также возможно выявление мутаций, если они были идентифицированы у больного ребенка в данной семье. Пренатальная дородовая диагностика галактоземии осуществляется путем определения активности галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы (ГАЛТ).
Вопрос о проведении пренатальной диагностики галактоземии должен быть всесторонне обсужден с заинтересованными супружескими парами прежде, чем принять окончательное решение, так как заболевание поддается лечению, но несмотря на относительно хороший исход у большинства больных, длительный прогноз менее ясен.
Пресс-служба Министерства здравоохранения Республики Башкортостан
Касается 75% людей во всем мире: 8 карточек о непереносимости лактозы
По статистике американского портала Healthline, три четверти взрослого населения земного шара страдает от непереносимости лактозы. Этот показатель ниже у европейцев и выше — у жителей Африки и Латинской Америки.
Разбираемся, что это за расстройство, как распознать его у себя и что делать, чтобы оно не снижало качество жизни.
1. Что такое непереносимость лактозы?
Лактоза — это молочный сахар, дисахарид природного происхождения. Под воздействием фермента лактазы в организме лактоза расщепляется на простые сахара — глюкозу и галактозу. Они попадают в кровь и становятся источником энергии.
Непереносимость лактозы — это нарушение работы ЖКТ. Причина — в неспособности организма расщепить и усвоить лактозу из-за недостаточной выработки фермента лактазы. Без нужного количества этого фермента в организме лактоза остается непереваренной и вызывает различные расстройства пищеварения.
2.Каковы симптомы непереносимости лактозы?
Самые частые симптомы непереносимости лактозы (в порядке убывания):
Степень выраженности симптомов зависит от индивидуальных особенностей организма и от количества попавшей в организм лактозы.
3.Почему возникает непереносимость лактозы?
В зависимости от причин расстройства выделяют два типа непереносимости лактозы.
Первичная непереносимость встречается довольно часто. С возрастом у человека происходит естественное снижение выработки фермента лактазы. Это ведет к ухудшению переваривания лактозы.
Вторичная непереносимость встречается гораздо реже. Она вызвана другими заболеваниями, затрагивающими работу ЖКТ, например, целиакией. Дело в том, что подобные болезни часто ведут к воспалительным процессам в кишечнике, что в свою очередь снижает выработку фермента лактазы.
4.Где содержится лактоза?
Лактозу можно найти практически в любом молоке млекопитающих. Содержится она и в грудном молоке. Однако у младенцев нет проблем с его перевариванием: в детстве фермент лактаза вырабатывается в достаточном количестве. С возрастом же его выработка снижается.
Если говорить о ежедневных продуктах питания, то лактоза есть во всех молочных продуктах. Это:
5.Может ли лактоза содержаться не в молочных продуктах?
Безусловно, лактоза иногда содержится в блюдах и продуктах, содержащих производные молока. Например, это:
6.Как по составу продукта понять, что в нем есть лактоза?
Взгляните на этикетку. Продукт содержит лактозу, если в его составе есть один из этих ингредиентов:
7. При непереносимости лактозы нужно отказаться от молочных продуктов?
Все зависит от степени реакции организма. Дело в том, что лактоза содержится во всех молочных продуктах, но далеко не всегда это значит, что их необходимо полностью исключить из рациона.
Однако в некоторых случаях действительно необходимо сократить или полностью исключить потребление молочных продуктов и блюд, содержащих лактозу. Для корректного составления плана питания лучше обратиться к врачу-диетологу.
8.Можно ли вылечить непереносимость лактозы?
Самый простой способ избежать неприятной симптоматики — скорректировать свое питание. Но есть и другие методы.
Главное — не заниматься самолечением, а при появлении неприятных симптомов обращаться к врачу.
Возникновение первых симптомов галактоземии происходит через небольшое время после рождения малыша. На фоне кормления молочными продуктами отмечается повторная рвота и нарушение стула (водянистая диарея). В некоторых случаях определяется вздувшийся живот и появление кишечной колики. Отсутствие диагностики данного заболевания у новорожденных чревато увеличением печени и возникновением первых признаков поражения нервной системы. В последнем случае возникают судороги, и отмечается сниженный мышечный тонус. В тяжелых ситуациях происходит формирование цирроза печени.
Стоит заметить, что для некоторых форм галактоземии характерно медленно прогрессирующее течение. При таких вариантах заболевания отмечается только непереносимость молочных продуктов. Это проявляется спастическими болями в животе, периодической рвотой и диареей. Известно также о бессимптомной форме болезни. Речь идет о галактоземии Дюарте.
Галактоземия может осложниться циррозом печени, кровоизлиянием в стекловидное тело, катарактой, бактериальным сепсисом и пр.
Диагностика галактоземии
Снижение риска возникновения осложнений данного заболевания предусматривает его раннюю диагностику. Некоторые медицинские учреждения обследуют на предмет наличия этого заболевания всех новорожденных.
Лабораторное определение галактоземии связано с обнаружением увеличенного уровня галактозы в таких биологических жидкостях, как кровь и моча. Чтобы однозначно подтвердить наличие данной болезни, можно воспользоваться генетическим тестированием. Это исследование способствует выявлению мутантного гена, который является причиной развития данного заболевания.
Оценка контроля болезни и степени поражения внутренних органов предусматривает проведение общего анализа крови и биохимического анализа крови.
В перечень заболеваний, с которыми необходимо дифференцировать галактоземию, входит врожденная атрезия желчных протоков, сахарный диабет первого типа, прочие нарушения углеводного обмена.
Лечение галоктоземии
В основе лечения данного заболевания лежит соблюдение младенцем с первых дней своей жизни безлактозной диеты. Лекарственная терапия галактоземии носит симптоматический характер. Ее целью является оптимизация процессов обмена, а также коррекция функции пораженных органов. Используются препараты, которые улучшают метаболизм. Речь идет об оротате калия и поливитаминах. Вследствие имеющихся в организме расстройств метаболизма, необходимо помнить, что применение лекарственных средств возможно только после консультации с доктором.
Профилактика галактоземии заключается в генетическом консультировании родителей, которые уже имеют ребенка, страдающего данной патологией.
