Клиническое экзомное секвенирование что это
Cеквенирование экзома
Полноэкзомное секвенирование (WES)
Из любого города России
Полученные данные можно анализировать повторно спустя 1-2 года
Что такое экзомное секвенирование?
Генетическая информация — это инструкция для каждой клетки нашего организма, в которой заложен механизм развития и функционирования. Данная информация хранится в виде молекул ДНК, которая состоит из четырех химических соединений (оснований), обозначаемых буквами A, T, C и G (аденин, тимин, цитозин и гуанин).
Изменения в этой последовательности могут приводить к искажению важной информации, нарушая привычные клеточные механизмы и вызывая развитие заболеваний
Последовательно соединяясь друг с другом, эти основания служат носителями информации, которая получена от родителей и будет передаваться детям, в понятном для наших клеток виде.
Тело человека состоит из клеток, клетки содержат ДНК. Гены дают информацию для синтеза всех белков в организме
Вся генетическая информация человека — это его геном, и полная его запись в виде молекулы ДНК представлена последовательностью из более, чем 3,2 миллиарда оснований. Но только 1% (30 млн пар нуклеотидов) этой последовательности приходится на экзом.
Экзом — часть генома, отвечающая за синтез белка в организме.
Для клинических целей в большинстве случаев достаточно данных, полученных в результате прочтения экзома.
85% от всех мутаций, связанных с болезнями — это мутации в экзоме
Показания для проведения исследования
Для интерпретации результатов секвенирования экзома требуется консультация врача-генетика независимо от результата теста.
Особенности проведения исследования
Сочетание симптомов некоторых пациентов не позволяет клиницисту установить точный диагноз
В таких случаях часто выбирается пошаговая диагностическая стратегия, что делает тестирование сложным, трудоемким, дорогостоящим. Кроме того, отсроченная диагностика может оказать значительное влияние на состояние пациента и качество его жизни.
При полноэкзомном секвенировании чаще всего находится несколько вариантов, которые редко встречаются (или даже никогда не встречались) у других пациентов. Такие варианты являются вариантами с неуточненной клинической значимостью (VUS или VOUS). Для них можно только предполагать, насколько «вредными» они могут быть, и относиться к ним с особой осторожностью. Большинство таких редких вариантов не приводят к развитию каких-либо заболеваний.
Для того, чтобы понять, могла ли такая вариация стать причиной заболевания, крайне важно получить конкретную и детальную клиническую информацию от пробанда и родственников при выполнении экзомного секвенирования.
Как именно работает экзомное секвенирование?
Экзомное секвенирование — широко используемый метод секвенирования следующего поколения (NGS), в ходе которого происходит считывание определенных частей каждого гена, которые считаются наиболее важными для распознавания патологий. Эти части называются экзонами.
Эти «считывания» содержат большое количество информации о генетической последовательности, которая потребует сотни часов для анализа вручную.
Поэтому для быстрого выявления изменений в последовательности ДНК используются компьютерные программы.
Огромный список выявленных вариантов затем «интерпретируется» путем сравнения результатов с базами данных, в которых перечислены варианты, известные или предполагаемые, связанные с генетическими заболеваниями. Интерпретация, так же как и выявление последовательности, сложный и трудоемкий этап секвенирования экзома, поскольку она включает в себя работу многих специалистов для определения значимости каждого обнаруженного варианта.
Процесс экзомного секвенирования
Преимущества экзомного секвенирования
По сравнению с панельным секвенированием, первоначально более целенаправленным генетическим тестированием, сфокусированным на ограниченном наборе предопределенных генов, экзомное секвенирование считывает одновременно все области в геноме, кодирующие белок.
Панельное секвенирование основывается на анализе группы генов, объединенных в мультигенные панели. Данный вид диагностики сфокусирован на конкретном синдромальном показании, случайные результаты при таком подходе маловероятны. Панели выходят из употребления по мере открытия новых генов, связанных с заболеванием или выявления атипичных симптомов, пересекающихся с показаниями к использованию той или иной панели.
Также существует сокращенный экзомный анализ, «клинический экзом», когда смотрят только часть кодирующих последовательностей, которые хорошо изучены в отношении моногенных заболеваний. Несмотря на то, что данная разновидность анализа дешевле, список генов, связанных с развитием заболеваний, постоянно расширяется, следовательно, «клинический экзом» менее информативен.
Секвенирование экзома проводится один раз в жизни
Повторное исследование не требуется, так как данные можно переанализировать биоинформатическимии методами даже спустя годы с целью поиска новой информации о причине заболевания. Связано это с тем, что публикации о выявлении новых генов, ассоциированных с заболеваниями, растут в геометрической прогрессии.
Важно, что далеко не всегда в ходе полноэкзомного секвенирования удается найти «генетическую причину». Поэтому в случае неполучения результата, пациенту может быть показано секвенирование генома.
Секвенирование нового поколения. Термин означает определение нуклеотидной последовательности (исследование первичной структуры) ДНК или РНК. Технология позволяет «прочитать» единовременно сразу несколько участков генома. Размер одного прочитанного фрагмента варьирует от 25 до 500 пар оснований.
Cовокупность всего наследственного материала, заключенного в клетке организма.
Совокупность всех генов экзома, клиническая связь которых с заболеваниями научно доказана. Он составляет примерно четверть генов полного экзома.
Молекулярный тест хромосом при помощи генетического чипа (CMA — CHROMOSOMAL MICROARRAY ANALYSIS), в ходе которого проверяется ДНК.
Болезни, в основе этиологии которых лежит единичная генная мутация.
Исследование кодирующих участков генов, мутации в которых приводят к конкретным группам заболеваний (нейродегенеративные заболевания, заболевания соединительной ткани, наследственные заболевания ЖКТ, глаз, почек, сердца и тд.).
Пациент, в отношении которого осуществляется экзомное секвенирование в данном случае и составляется родословная.
Определение всей последовательности ДНК, включая некодирующие участки. По этому параметру отличается от сиквенса экзома.
Анализ кариотипа, позволяющий определить хромосомные изменения в клетках. В первую очередь, оцениваются число и структура хромосом.
Часть генома, отвечающая за синтез белка в организме. Экзом человека соответствует примерно 1% всего генома или 30 миллионам пар нуклеотидов. Экзом — совокупность всех экзонов.
Участок гена (ДНК), несущий генетическую информацию, кодирующую синтез продукта гена (белка).
Цитируемая литература
1 Shashi V, McConkie-Rosell A, Rosell B et al. The utility of the traditional medical genetics diagnostic evaluation in the context of next-generation sequencing for undiagnosed genetic disorders. Genet Med. 2014;16:176–182
Полное секвенирование экзома в г. Санкт-Петербург
Полное секвенирование экзома — это комплексное генетическое тестирование, в котором используется технология секвенирования нового поколения (NGS) для анализа кодирующих областей генома
20 000 генов. Данные кодирующие области называются «экзонами», а все экзоны вместе называются «экзомом». Поскольку при полном секвенировании экзома исследуется большое количество генов, данный метод позволяет обнаружить причину заболевания в тех случаях, когда другие исследования не дали результата.
Зачем делать полное секвенирование экзома
Данный вид исследования помогает установить диагноз и спрогнозировать дальнейшее течение болезни и определить риски возникновения осложнений или их отсутствие.
Правильное определение мутаций и понимание диагноза дает возможность пациенту совместно с врачом генетиком выработать стратегию действий направленную на предупреждение осложнений. По результатам исследования врач может определить риски возникновения генетических заболеваний у будущих детей.
А также совместно с пациентом скорректировать планирование беременности с помощью ЭКО и подобрать ряд диагностических исследований: ПГТ-М, НИПТ и тд
Точность генетического анализа
Полное секвенирование экзома позволяет выявить определенные мутации в генах, которые были унаследованы от родителей либо появились спонтанно.
Анализ проводится по венозной крови пациента. С помощью метода секвенирования NGS на полногеномном секвенаторе MGISEQ-2000 (BGI inc.) точность прочтения каждого фрагмента ДНК для >85% прочтений достигает 99,98%. Средняя глубина покрытия ≥100 x, это значит, что каждая буква в геноме была прочитана минимум 100 раз.
Показания для полного секвенирования экзома
Как тест первой линии, это исследование может быть назначено:
Можно ли сдать этот анализ здоровому человеку?
Да, можно. Даже если у человека нет никаких признаков заболеваний и осложнений, он может сделать такой анализ ДНК. Результаты исследования дадут пациенту понимание где и в каких генах есть мутации.
Такой скрининг на носительство мутаций подойдет для людей, которые планирую беременность.
Вторичные находки
Во время анализа секвенирования могут быть обнаружены некоторые варианты, которые не связаны с текущими симптомами пациента (вторичные находки). Тем не менее, эта информация может иметь важные последствия для здоровья пациента и членов их семей.
Вторичные находки могут быть включены в отчет пациента. Наше секвенирование экзома включает все гены, перечисленные в списке генов ACMG (Американский колледж медицинской генетики и геномики). Мы учитываем последние рекомендации по генетическому тестированию, чтобы улучшить качество наших заключений. Список генов ACMG (скачать)
Как сдать анализ на полное секвенирование экзома
После получения заключения обязательно покажите его врачу-генетику. Мы не экономим на здоровье наших пациентов! Поэтому срок исполнения анализа 45 дней. Мы не увеличиваем срок анализа, чтобы “накопить образцы” и удешевить анализ. Поэтому сроки в лаборатории Медикал Геномикс строго регламентированы.
В команде Медикал Геномикс работают врачи-генетики, имеющие ученые степени в биологии и медицине, которые постоянно повышают квалификацию, публикуют научные статьи в цитируемых журналах и являются членами РАРЧ, РОМГ, ESHRE.
Команда биоинформатиков анализирует данные секвенирования экзома с 2010 года и имеет огромный опыт в биоинформатической обработке данных.
Результат теста ДНК полного секвенирование экзома
Данный анализ выявляет:
Полное секвенирование экзома в г. Москва
Полное секвенирование экзома — это комплексное генетическое тестирование, в котором используется технология секвенирования нового поколения (NGS) для анализа кодирующих областей генома
20 000 генов. Данные кодирующие области называются «экзонами», а все экзоны вместе называются «экзомом». Поскольку при полном секвенировании экзома исследуется большое количество генов, данный метод позволяет обнаружить причину заболевания в тех случаях, когда другие исследования не дали результата.
Зачем делать полное секвенирование экзома
Данный вид исследования помогает установить диагноз и спрогнозировать дальнейшее течение болезни и определить риски возникновения осложнений или их отсутствие.
Правильное определение мутаций и понимание диагноза дает возможность пациенту совместно с врачом генетиком выработать стратегию действий направленную на предупреждение осложнений. По результатам исследования врач может определить риски возникновения генетических заболеваний у будущих детей.
А также совместно с пациентом скорректировать планирование беременности с помощью ЭКО и подобрать ряд диагностических исследований: ПГТ-М, НИПТ и тд
Точность генетического анализа
Полное секвенирование экзома позволяет выявить определенные мутации в генах, которые были унаследованы от родителей либо появились спонтанно.
Анализ проводится по венозной крови пациента. С помощью метода секвенирования NGS на полногеномном секвенаторе MGISEQ-2000 (BGI inc.) точность прочтения каждого фрагмента ДНК для >85% прочтений достигает 99,98%. Средняя глубина покрытия ≥100 x, это значит, что каждая буква в геноме была прочитана минимум 100 раз.
Показания для полного секвенирования экзома
Как тест первой линии, это исследование может быть назначено:
Можно ли сдать этот анализ здоровому человеку?
Да, можно. Даже если у человека нет никаких признаков заболеваний и осложнений, он может сделать такой анализ ДНК. Результаты исследования дадут пациенту понимание где и в каких генах есть мутации.
Такой скрининг на носительство мутаций подойдет для людей, которые планирую беременность.
Вторичные находки
Во время анализа секвенирования могут быть обнаружены некоторые варианты, которые не связаны с текущими симптомами пациента (вторичные находки). Тем не менее, эта информация может иметь важные последствия для здоровья пациента и членов их семей.
Вторичные находки могут быть включены в отчет пациента. Наше секвенирование экзома включает все гены, перечисленные в списке генов ACMG (Американский колледж медицинской генетики и геномики). Мы учитываем последние рекомендации по генетическому тестированию, чтобы улучшить качество наших заключений. Список генов ACMG (скачать)
Как сдать анализ на полное секвенирование экзома
После получения заключения обязательно покажите его врачу-генетику. Мы не экономим на здоровье наших пациентов! Поэтому срок исполнения анализа 45 дней. Мы не увеличиваем срок анализа, чтобы “накопить образцы” и удешевить анализ. Поэтому сроки в лаборатории Медикал Геномикс строго регламентированы.
В команде Медикал Геномикс работают врачи-генетики, имеющие ученые степени в биологии и медицине, которые постоянно повышают квалификацию, публикуют научные статьи в цитируемых журналах и являются членами РАРЧ, РОМГ, ESHRE.
Команда биоинформатиков анализирует данные секвенирования экзома с 2010 года и имеет огромный опыт в биоинформатической обработке данных.
Результат теста ДНК полного секвенирование экзома
Данный анализ выявляет:
Секвенирование экзома
Cеквенирование экзома – это тест для определения генетических повреждений (мутаций) в ДНК, которые являются причиной наследственных болезней.
Несмотря на то, что существует более 2000 генетических или менделевских болезней (их наследование подчиняется закону Менделя), вызываемых известными отклонениями в ДНК, многие пациенты, у которых на основании клинических данных предполагается наличие редких генетических заболеваний, часто не проходят молекулярную диагностику.
Общепринятой является точка зрения, согласно которой примерно 85% известных отклонений, вызывающих заболевания, происходят в 1% генома, содержащем экзоны и сплайс-зоны, поэтому исследование этой части генома является эффективным и мощным инструментом клинической диагностики для отдельных пациентов.
Тест предназначен для использования в совокупности с клиническими данными и другими лабораторными исследованиями с целью диагностики редких генетических заболеваний.
Путем исследования в одном тесте практически всех областей генома, кодирующих белки, можно не только заменить потенциальную необходимость во многих дорогостоящих анализах каждого гена, но также резко увеличить шансы на обнаружение вариантов с высоким риском, которые могут в дальнейшем быть подтверждены другими методами как у пациента, так и у его родственников.
Используя разработанный компанией Иллюмина тестовый набор TruSight и секвенатор нового поколения Illumina HiSeq2500, стандартные процедуры, проверенные и реализованные в прошедшем CLIA сертификацию Центре клинической геномики при Калифорнийском университете в Лос-Анджелесе (UCLA), можно в одном тесте получить информацию о 95% кодирующих белковых последовательностях генома из числа всех генов, которые отвечают за появление болезней.
Предназначение этого теста в том, чтобы предоставить полногеномную и исчерпывающую геномную экспертизу, с небольшими затратами и значительно более эффективную, чем последовательный анализ при помощи специальных целевых панелей.
В среднем, для каждого пациента определяется примерно 20 000 вариантов ДНК в экзоме. Однако значительная часть этих ДНК вариантов является доброкачественными полиморфизмами. Чтобы определить потенциально болезнетворные варианты, к данным применяется серия фильтров, специфичных для каждого пациента. В их число входит семейная история, любые дифференциальные диагнозы и все соответствующие компоненты родительских заболеваний. При помощи этого можно провести эффективный поиск всех генов, встречающихся в медицинской литературе или мутационных базах данных, которые по данным врачей отвечают за проявление фенотипов и включают известные варианты ДНК, вызывающие нарушения в белках.
На практике у примерно 50% пациентов обнаруживаются однозначные варианты ДНК, которые являются причиной заболевания. Если однозначных причинных вариантов ДНК не обнаружено, то прочие потенциально вызывающие болезни варианты ДНК сохраняются для возможных будущих перепроверок в будущем, когда будут опубликованы результаты новых исследований.
Также иногда рекомендуется провести дополнительный анализ обнаруженных изменений в ДНК для членов семьи пациента, что может помочь с их дальнейшим анализом и интерпретацией.
Клиническое секвенирование экзома.
Этот тест включает глубокий анализ 4800 клинически значимых генов, которые связаны с известными наследственными заболеваниями. Наличие обнаруженных мутаций подтвержданется классическим секвенированием по Сэнгеру. При необходимости проводится поиск аналогичных мутаций у родителей. Метод клинического секвенирования экзома подходит для обнаружения точечных мутаций, вставок, делеций, инверсий и перестановок в экзоме. Пациент получает заключение об изменениях, связанных с его заболеванием. В то же время лечащий врач может дополнительно запросить более подробную информацию, включая данные о потенциально патогенных вариантах, локализованных в хорошо изученных областях экзома.
Цель теста – полное исследование экзома конкретного пациента. При этом результаты изысканий анализируются и проверяются целой командой специалистов медиков. Кроме того, отчет об обнаруженных изменениях сопровождается подробными комментариями.
Перед проведением тестирования рекомендуется дополнительная консультация врача-генетика. В таком случае пациент может убедиться в необходимости прохождения того или иного набора тестов. Также в ходе консультации рассказывается о возможных преимуществах и рисках генетического тестирования. Дело в том, что потенциальную опасность может представлять не само тестирование (оно совершенно безвредно для пациента), а информация об обнаруженных в генетическом материале отклонениях. В частности, сведения о врожденной предрасположенности к тому или иному заболеванию обычно не сообщаются лицам, не достигшим совершеннолетия. Каждая лаборатория вырабатывает свою политику поведения в подобных случаях.
В качестве исходного материала для тестирования берется свежая кровь. Заморозка или нагрев образцов перед тестированием не допускается, поскольку эти воздействия приводят к разрушению ДНК, что в свою очередь делает результаты исследования недостоверными. Образцы должны поступить в лабораторию течение 48 часов с момента взятия.
Стоит отметить, что полное секвенирование экзома может включать или не включать анализ митохондриальной ДНК. Уточнять возможность данного анализа нужно непосредственно в лаборатории, выполняющей секвенирование. В том случае, если лаборатория проводит митохондриальный анализ, данные по гетероплазмии материнского образца могут не сообщаться.
Вопросы и ответы
Что включает клиническое секвенирование экзома?
Клиническое секвенирование экзома разделяется на несколько этапов.
Секвенирование: Диагностическое секвенирование экзома (DES) включает секвенирование примерно 20 000 генов. Это отличает его от секвенирования всего генома, поскольку метода нацелен на исследование 1-2% областей генома, кодирующих синтез белков, которые предположительно ответственны за появление примерно 85% от числа известных заболеваний. Целью DES является выявление изменений, которые определяют фенотип пациента.
Анализ и проверка: после завершения секвенирования все полученные данные пропускаются через биоинформационный конвейер и последовательно анализируются коллективом медиков. Для каждой обнаруженной альтерации проводится проверка, является ли она связанной с исследуемыми особенностями фенотипа. Потенциально связанные альтерации отправляются на ко-сегрегационный анализ.
Формирование отчета: каждый отдельный случай проходит несколько уровней медицинской проверки, и только после последней из них формируется отчет. Каждый отчет является специфическим для пробанда (человека, генетика которого исследуется) и включает проверку и анализ в том числе литературных данных. Подготовка отчета может длиться от нескольких дней до нескольких недель в зависимости от сложности исследования.
Доступные варианты секвенирования экзома:
Первый уровень (Клиническое секвенирования): Анализ примерно 4 800 клинически охарактеризованных генов. Полное секвенирование экзома пробанда. Проведение ко-сегрегационного анализа семьи для всех положительных или неоднозначных результатов.
Второй уровень (Полное секвенирование экзома): Анализ всех предоставленных генов с целью проведения поиска новых генов (порядка 20 000 генов по всей базе NCBI RefSeq). Полное секвенирование экзома семейного трио. Семейный ко-сегрегационный анализ для обнаруженных позитивных или неоднозначных результатов. Обязательное требование: минимум три образца от членов семьи. Тестирование на образцах эмбрионов не проводится.
Какие данные входят в отчет?
Общие результаты: положительный, предположительно положительный, отрицательный, неоднозначный.
Первичные сведения могут ограничиваться информацией, напрямую связанной с фенотипом. Это помогает выделить наиболее полезную для диагностики болезни информацию. Дополнительные сведения чаще содержат более подробные данные, относящиеся к экзому в целом, безотносительно связи с фенотипом.
Дополнительные сведения: Они варьируются в зависимости от предпочтений и возраста пациента. Данный отчет обсуждается отдельно. В дополнительные сведения попадают только установленные патогенетические или предположительно патогенетические альтерации. О клинически незначимых и доброкачественных альтерациях не сообщается. Дополнительные сведения передаются только пробанду. Прочие члены семьи не получают отчета с дополнительной информацией, однако носительство может быть предположено на основании результатов пробанда.
Когда следует заказывать таргетное секвенирование (целевая панель генов) вместо полного сквенирования экзома?
Перед тем, как начать клиническое секвенирования экзома, важно определить возможность использования таргетных панелей, которые разработаны в отношении некоторой группы заболеваний, например, аутизм, задержка психического развития и пр. К примеру, если в истории семьи обнаруживаются признаки одного или нескольких различных наследственных опухолевых заболеваний, то семья вполне может быть носителем опухолевого наследственного заболевания.
В таком случае более эффективным подходом может оказаться первоначальная проверка при помощи таргетных панелей нового поколения, таких как CancerNext, с целью добиться полного покрытия задействованных генов, поскольку такая проверка позволяет получить в том числе полностью отрицательный результат и исключить наличие мутаций в основных опухолевых генах.
Можно ли комбинировать секвенирование экзома с проведением иных генетических тестов (к примеру, хромосомным микроматричным анализом) в рамках одного заказа?
Мы рекомендуем вначале делать хромосомный микроматричный анализ, а затем выполнять секвенирование экзома.
Что необходимо предоставить для клинического секвенирование экзома?
Для выполнения секвенирования экзома необходимы:
Какова политика сообщения дополнительных результатов тестирования?
В 2013 году Американская общество медицинских генетиков (ACMG) выпустила «Рекомендации по случайным находкам в ходе секвенирования экзома и генома» («Recommendations in Incidental Findings in Clinical Exome and Genome Sequencing»).
В соответствии с рекомендациями ACMG минимальный перечень дополнительных результатов предоставляется по умолчанию для каждого тестирования экзома.
По желанию пациент может отказаться от получения всех дополнительных данных, отметив соответствующий пункт в бланке заявки.
В дополнение к перечисленному, мы можем предостаить возможность получения расширенного отчета о дополнительных результатах. Пациенты, заказавшие клиническую диагностику экзома (DES), могут выбрать один из стандартных вариантов расширенного отчета (получить данные о носительстве рецессивных болезней, предрасположенности к раку, возникающим в детском и зрелом возрасте болезням). Для получения подробной информации требуется заполнить соответствующий бланк заявки на получение дополнительных результатов, детально описывающий подробности заказа.
Информация об обнаруженных альтерациях может не сообщаться в том случае, если для связанного с ними заболевания в настоящее время не существует лечения. К примеру, склонность к раннему возникновению болезни Альцгеймера, в итоговый отчет НЕ включается.
Принимаются ли для тестирования материалы только пробанда, когда образцы родителей или иных родственников первой степени предоставить невозможно (к примеру, для приемных детей)?
Если для тестирования предоставляются только образцы пробанда либо предоставляется менее трех образцов от родственников первой степени, то можно заказать лишь проведение тестирования первого уровня (FTE).
Есть ли у клинического секвенирования экзома технические ограничения?
Да, ограничения существуют.
Можно ли сделать повторный анализ данных, полученных при секвенировании?
Да, мы предоставляем такую возможность.
Можно ли провести полное секвенирование экзома для эмбриональных образцов?
Эмбриональные образцы принимаются только в случае гибели плода. Для эмбриональных образцов доступно тестирование первого уровня (FTE).
Если вариант ДНК был пересмотрен и классифицирован иначе, получит ли врач уведомление об этом, чтобы сообщить обновленную информацию своему пациенту?
Секвенирование экзома в нашей лаборатории предполагает повторную классификацию вариантов. Получение дополнительной информации основанной на больших популяционных исследованиях помогает облегчить интерпретацию и уточнить диагноз. Наша лаборатория, как и все научное сообщество вовлечены в активную работу с целью лучшего понимания человеческого генома. Интерпретации и методы постоянно совершенствуются.
Проверяются ли новые гены?
Новые гены анализируются при условии выбора DES тестирования (клиническая диагностика экзома). Под новыми генами подразумеваются альтерации в генах, которые ранее не связывались с болезнями. В связи со сложностью анализа новых генов, клиническая диагностика экзома (DES) требует больше времени для выполнения заказа по сравнению с тестированием первого уровня экзома (FTE).
Если альтерации в новых генах уже обнаружены и описаны, все усилия направляются на изучение гена, включая координационные исследования и функциональные исследования с группами исследователей, изучающих ген, при наличии таковой возможности.
Предоставляет ли лаборатория полный список вариантов по пациенту?
Да, список предоставляется.
Примечание: не все альтерации из списка вариантов проходят подтверждение другими методами, и потому эти данные должны использоваться лишь в исследовательских целях.
Включает ли проводимое тестирование секвенирование митохондриального генома?
Если было обнаружено, что пациент является носителем мутации (или мутаций), можно ли протестировать членов его семьи?
Да, для членов семьи пациента можно провести односайтовый анализ альтераций, классифицированных как причины болезни.
Родственники первой степени и прочие родственники с тем же фенотипом проверяются в рамках ко-сегрегационного анализа, если соответствующие образцы были получены вместе с образцами пробанда для тестирования.