Что такое золгенсма и почему так дорого
Что такое Золгенсма. Главное — о самом дорогом в мире лекарстве
Что такое спинальная мышечная атрофия?
Существует несколько типов СМА в зависимости от тяжести заболевания. При СМА I типа (примерно 50% случаев) проявления наступают в первые месяцы жизни. СМА II-IV типа проявляются позднее и протекают несколько легче. Помимо гена SMN1, у большинства людей есть также ген SMN2. Часть продукта SMN2 дублирует функции SMN1, но большая часть этого белка нефункциональна. Если у человека несколько копий гена SMN2, то тяжесть СМА обычно легче, но не всегда.
По данным регистра пациентского фонда «Семьи СМА» в России более 900 пациентов со СМА, однако если экстраполировать данные других стран, их должно быть примерно 2500-3500, то есть налицо недостаточная диагностированность населения. Ситуация будет изменяться по мере внедрения пренатального скрининга и генной диагностики.
Что такое Золгенсма?
Золгенсма – это препарат генной терапии для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА) с мутациями в обоих аллелях (вариантах, полученных от мамы и папы) гена SMN1 (94% пациентов с СМА). В США препарат одобрен у пациентов в возрасте до двух лет. Он представляет собой нормальную копию гена SMN1, встроенную в геном специального вируса (аденоассоциированный вирус 9 серотипа, AAV9).
Препарат вводится пациенту внутривенно один раз. AAV9 хорошо проникает в клетки многих органов и тканей, включая моторные нейроны, которые более всего страдают при СМА. ДНК вируса практически не встраивается в геном клетки, а находится в ядре в виде отдельной молекулы, что повышает безопасность терапии с точки зрения генотоксичности. В клетках начинает производиться нормальный белок SMN1, что должно благоприятно влиять на течение болезни.
Какое лечение существовало до появления Золгенсмы?
До одобрения Золгенсмы единственным препаратом, нацеленным на причину болезни, была Спинраза, одобренная в США в конце 2016 года. Она представляет собой относительно небольшую молекулу, которая способствует производству полностью функционального белка SMN2. Таким образом, у пациентов с геном SMN2 производится белок, дублирующий функции дефектного SMN1.
В клиническом исследовании у детей до двух лет, которое стало основанием для одобрения препарата, 61% детей были живы и независимы от постоянной вентиляции легких (32% — в контрольной группе). Улучшение моторных навыков наблюдалось у 51% пациентов (и ни одного в группе контроля). У детей 2-12 лет среднее улучшение через 15 месяцев терапии составило 3,9 пунктов по шкале моторных навыков, в то время как в контрольной группе наблюдалось ухудшение в среднем на 1 пункт.
Наиболее частыми нежелательными явлениями, ассоциированными со Спинразой, были инфекции дыхательных путей и запоры. Также наблюдался повышенный риск тромбоцитопении, нарушений свертывания крови и почечной токсичности.
В России Спинраза была зарегистрирована в начале 2019 года, благодаря программе расширенного доступа около 40 пациентов получили препарат от компании Biogen бесплатно. Сейчас далеко не все нуждающиеся в препарате его получают.
Какие клинические исследования были проведены с Золгенсмой?
На момент одобрения FDA (Управление по надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США) в мае 2019 года были доступны данные по 36 пациентам с СМА I типа в возрасте от 0,5 до 7,2 месяцев. Из них трое получили низкую дозу препарата, а 33 – высокую. Из получивших высокую дозу 31 пациент на момент одобрения (4-28 мес. после начала терапии) не нуждался в постоянной вентиляции легких. 19 пациентов, получивших высокую дозу, были способны сидеть без поддержки. Это очень хорошие результаты, потому что без лечения в живых к этому моменту осталось бы примерно 8-9 пациентов, и сидеть не мог бы никто. По обновленным данным, опубликованным в сентябре 2019 года, максимальный срок наблюдения за пациентами составил 4,6 лет, некоторые из них начинают самостоятельно стоять и ходить.
Важно отметить, что чем раньше было начато лечение, тем лучше результаты. Так, все пациенты, которые хорошо ответили на лечение, были пролечены в возрасте до 4 месяцев. У тех, кто начал терапию позднее, результаты сопоставимы с теми, кто получал Спинразу.
Компания также ведет исследование на пациентах, у которых симптомы еще не наступили, они получили терапию в течение 6 недель после рождения. Все 22 пациента живы, не нуждаются в постоянной вентиляции легких и начинают стоять и ходить, что было бы невозможно при естественном течении болезни.
Наиболее частыми нежелательными явлениями были рост печеночных ферментов и рвота. В одному случае у пациента наблюдалось острое повреждение печени.
В чем разница Спинразы и Золгенсмы?
Что у Золгенсмы с исследованиями на животных?
Исследования эффективности терапии проводились на мышах и свиньях. Было показано, что применение Золгенсмы приводит к улучшению моторных функций, нейромышечной проводимости, сердечной функции. Повышенные дозы Золгенсмы приводили к сердечной и печеночной токсичности.
В середине 2019 года компания Novartis, обладающая правами на Золгенсму, сообщила FDA, что часть данных на животных была подделана и этот факт компания скрыла при подаче документов на одобрение. Novartis обнаружила факт манипуляции за два месяца до подачи на одобрение, но решила не уведомлять о манипуляциях FDA, чтобы не задерживать одобрение препарата. Из ответа FDA ясно, что такая задержка бы действительно произошла, но сейчас одобрение отозвано не будет, потому что данные, с которыми производилась манипуляция, касаются предыдущей версии препарата и, таким образом, не влияют на эффективность и безопасность терапии, вышедшей на рынок.
В октябре 2019 года также стало известно, что при введении животным в спинной мозг Золгенсма может вызвать воспаление ганглиев дорсальных корешков. У людей такого эффекта пока не наблюдалось, но FDA на всякий случай приостановило текущее исследование по интратекальному введению Золгенсмы у пациентов старше 2 лет.
Какие еще препараты находятся в разработке?
Основной конкурент Золгенсмы и Спинразы – препарат Риcдиплам компании Roche: по нему опубликованы клинические данные, на основании которых компания подала на регистрацию в FDA. Согласно имеющимся данным, эффективность препарата превосходит эффективность Спинразы, и лишь немного уступает Золгенсме. Так, из 17 принимавших препарат пациентов через 12 месяцев в живых осталось 15. Пероральный прием и потенциально менее высокая стоимость (так как это низкомолекулярный препарат, а не вирусная конструкция) делает Рисдиплам привлекательной опцией для пациентов.
Профиль нежелательных явлений в исследованиях Рисдиплама в целом соответствовал тому, что можно ожидать для пациентов такого возраста, поэтому пока он проявляет себя как достаточно безопасный.
Подача документов на регистрацию Ридисплама в России ожидается в первом квартале 2020 года.
Ряд других препаратов находится на более ранних стадиях исследований.
Сколько стоят препараты?
Novartis исходила из того, что уже через 5 лет стоимость лечения Спинразой превзойдет стоимость Золгенсмы. Однако надо заметить, что период наблюдения за пациентами пока слишком мал, чтобы говорить о долговременном превосходстве Золгенсмы. Компания готова сотрудничать с государственными и частными страховыми системами в разных странах над схемами оплаты препарата, чтобы сделать его доступным для пациентов.
В декабре 2019 Novartis объявила, что раздаст 100 доз Золгенсмы бесплатно, используя принцип лотереи. Европейское пациентское сообщество SMA Europe подвергло компанию критике, упрекнув в неэтичности такого решения. Компания начала работу над улучшением выбранного подхода.
Материал подготовлен в рамках совместного проекта с сайтом о науке «Биомолекула«
Автор благодарит Ольгу Германенко, учредителя и директора фонда «Семьи СМА» за помощь в работе над текстом
Почему Zolgensma так дорого стоит?
Отвечаем на самые частые вопросы о самом дорогом уколе от СМА
Спинально-мышечная атрофия (СМА) — это наследственное нервно-мышечное заболевание, которое поражает двигательные нейроны спинного мозга и приводит к слабости мышц, их атрофии, и, в итоге, обездвиживанию пациента. Первыми начинают слабеть мышцы тела, из-за чего человек теряет способность двигать руками, ногами, шеей, а затем недуг доходит до мышц, отвечающих за дыхание и глотание. При этом интеллект людей с СМА — сохранен.
Около 50 % детей с СМА первого типа (СМА-I) без лечения не доживают даже до двух лет. Заболевание проявляется в одном случае из 6–10 тысяч новорождённых — это самая частая из редких болезней.
Что такое Золгенсма и как он работает?
Золгенсма — это торговое наименование препарата швейцарской компании Novartis, который стал третьим из существующих в мире препаратов для лечения СМА и самым дорогим уколом в мире: его стоимость оценивается около 160 миллионов рублей. Золгенсма — единственный препарат для лечения спинально-мышечной атрофии, который до сих пор не зарегистрирован в России: он ожидает одобрения Минздрава РФ с июля 2020 года.
Главное его отличие от двух других лекарств от СМА — Спинразы и Рисдиплама — состоит в том, что терапия Золгенсмой подразумевает однократное введение препарата в организм, тогда как и Спинраза, и Рисдиплам принимают на протяжении всей жизни. Золгенсма заменяет отсутствующий или дефектный ген SMN1 на его здоровую копию. Это приводит к нормальной выработке белка и восстановлению работоспособности мышц.
Спинраза работает несколько иначе. Препарат увеличивает производство белка из «запасного» гена SMN2, что позволяет остановить прогрессирование заболевания, а отмирание нейронов спинного мозга прекращается. Спинраза вводится непосредственно в спинномозговую жидкость.
В первый год лечения необходимо будет сделать 6 инъекций Спинразы. После этого препарат нужно будет применять постоянно в течение всей жизни каждые 4 месяца. Один укол Спинразы стоит от 5 до 9 миллионов рублей.
Рисдиплам (или Эврисди) — это единственный препарат для терапии СМА, который можно принимать на дому. Его употребляют один раз в день в жидкой форме либо перорально (через рот), либо через зонд для энтерального питания. Он напрямую воздействует на центральную и периферическую нервные системы, увеличивая активность белков. Одна ампула Рисдиплама стоит около 1 миллиона рублей.
Почему Золгенсма так дорого стоит?
Внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России Сергей Куцев рассказал информагентству РИА «Новости», что одной из причин столь высокой стоимости Золгенсмы является дороговизна разработки препарата. Если доклинический этап и эксперименты могут обойтись в несколько миллионов долларов, что немного для препарата, которое может за один укол излечить потенциально смертельное заболевание, то клинические исследования обходятся в сотни миллионов и миллиарды долларов. При этом число потребителей очень мало, и, чтобы разработка окупилась, создатели Золгенсмы ставят очень высокий ценник. Также стоимость увеличивается потому, что препарат в Россию можно только привезти из-за рубежа и что курс доллара к рублю постоянно растёт.
Один угол Золгенсма стоит порядка 160 миллионов рублей. В то же время один укол Спинразы стоит от 5 до 9 миллионов, а ампула Рисдиплама — около 1 миллиона. Но применять последние два препарата людям придётся на протяжении всей жизни, в отличие от одноразовой Золгенсмы. Поэтому один дорогостоящий укол — выгоднее своих альтернатив.
А это точно не мошенничество?
Любое выделение укола Золгенсма находится под жёстким контролем компании «Novartis» на нескольких независимых уровнях: врачебном, экономическом и дистрибьюторском.
Без назначения врача и получения лицензии в клинике, которая будет вводить препарат, Золгенсма не будет предоставлен ни за какие деньги, какой бы ни была сумма. Всего четыре федеральные клиники в России имеют разрешение от производителя на ввод Золгенсма.
Помимо этого деньги, поступающие на лекарство, отслеживаются в США, а специальная комиссия изучает их происхождение. Деньги признаются легальными только при госзаказе и официальном благотворительном сборе через лицензированный Минюстом благотворительный фонд, который проходит ежегодный аудит.
Более того, поставщики, которые занимаются непосредственно доставкой лекарства, всегда по нескольку раз перепроверяют все данные. Все перечисленные факторы делают любые мошеннические схемы невозможными.
Что происходит с ребёнком после укола?
Лизе Краюхиной поставили укол Золгенсма в апреле 2020 года. После введения препарата у неё несколько дней была температура, девочка почти ничего не ела, однако уже спустя три дня родители увидели первые изменения. Ушла потливость, наладилась работа кишечника. Как сказала мама девочки, Алёна, «в глазах появилась жизнь».
Спустя девять месяцев после введения препарата Лиза уже могла держать голову прямо, мотать ей в стороны и поднимать вверх, чего до этого она никогда не делала. Назад голова уже не запрокидывалась. После занятий с родителями, у Лизы начало получаться полностью отрываться от спинки стула и держать спину прямо. Постепенно она научилась поднимать руки, сгибать их в локте и самостоятельно черпать еду ложкой.
Сейчас, в октябре 2021 года, Лиза уже уверенно держит голову, поворачивает ей, активно работает руками, пользуется ногами, поднимает их лёжа на спине.
«Чтобы нарабатывать умение Лизы владеть телом, мы ходим три раза в неделю в бассейн, один раз к реабилитологу, на массажи и электролечение. В сентябре Лизе исполнилось три года. Во время постановки прививки даже ножку поднести ко рту не могла, как это делают детки, а сейчас для неё это не проблема. Она у нас набиралась сил целый год после укола. Пока мышцы напитаются белком, пока организм перестроится — всё это не быстрый процесс. Учитывая, что ребёнок первые годы жизни находился в регрессивном состоянии, сегодня мы воспринимаем любое движение, любое действие Лизы с большой радостью», — сказала мама Алёна.
Почему отечественные учёные не могут разработать похожий препарат и спасать детей бесплатно?
Потребность в лекарствах определяет экспертный совет «Круга добра» на основании полученных из регионов заявок. Причём подать заявку на приобретение дорогостоящего препарата для лечения редких заболеваний у детей может сделать только лечащий врач по месту жительства. Медик должен передать документы в региональный Минздрав, а тот, в свою очередь, — в федеральный. Дальше заявление рассматривает экспертный совет фонда и выносит окончательное решение — какой закупать препарат.
Экспертный совет даёт добро на терапию Золгенсмы только в том случае, если другие препараты, Спинраза и Рисдиплам, «не помогают». Помимо этого потенциальный пациент, ребёнок, непременно должен быть определённого возраста. Например, пациентам со СМА первого типа назначают укол в возрасте до 6 месяцев или с течением заболевания не более двух месяцев.
При этом есть ещё одна проблема: сложность выяснения патологии. Чтобы определить, что ребёнок болеет СМА, нужно проводить генетические тесты с самого младенчества. Всех рождённых детей не тестируют в обязательном порядке, а родителям до полугода сложно самим определить, что что-то ребёнком не так.
В мае 2021 года среди родителей детей с СМА ходили слухи, что врачи вовсе не подают заявки в «Круг добра» на Золгенсму, потому что препарат не зарегистрирован в России и никто не хочет одобрять заявки на такое лекарство. После ряда общественных резонансов «Круг добра» начал закупать Золгенсму; на момент ноября 2021 года, как рассказали представители фонда, одобрено 17 заявок.
Сейчас российская компания BIOCAD занимается разработкой аналога Золгенсмы, которая также сможет за один укол избавить малышей от СМА. Генеральный директор BIOCAD Дмитрий Морозов в разговоре с корреспондентами телеканала «Санкт-Петербург» сказал, что отечественное лекарство будет значительно дешевле разработки «Novartis». Оно в любом случае не будет бесплатным, потому что разработки требуют денег.
Доклинические исследования препарата планируют завершить уже в конце 2021 года. Тогда же создатели планируют получить разрешение на клинические исследования первой фазы, но когда будет уже итоговый препарат и как он будет распределяться — неизвестно.
«Мы были будто бы во сне»: как живут дети со СМА после приёма самого дорогого лекарства в мире
Спинальная мышечная атрофия — тяжёлое генетическое заболевание, при котором постепенно атрофируются все мышцы, в том числе ответственные за дыхание. При самом тяжёлом типе первые признаки болезни проявляются ещё в младенчестве, а дети не доживают до четырёх лет.
Денис Хайруллин, папа Варвары
— Мы познакомились с супругой 12 лет назад, оба мы из Благовещенска, сейчас живём в Уфе. Я работаю в сфере сотовой связи: начинал с позиции, теперь я руководитель розничной сети, у меня в подчинении 25 магазинов. Жена работала администратором, потом ушла в декрет. У нас есть старшая дочка Ева, ей 4,5 года. А 12 февраля 2019 года на свет появилась Варя.
Когда младшей дочке было девять месяцев, мы забили тревогу. В таком возрасте ребёнок должен уже вставать, а некоторые уже ходят. Варя не могла встать, ножки были очень слабые, так что мы начали ездить по больницам. Только летом 2020 года нас направили сдавать генетический анализ, и лишь в сентябре поставили диагноз. Мы потеряли много времени.
Раньше мы даже не знали о такой болезни, как СМА. Если бы знали, то сделали бы с женой генетический анализ на носительство «сломанного» гена заранее. Ева полностью здорова, и у нас и мысли не возникало, что что-то может случиться с нашим ребёнком.
Когда мы начали узнавать что-то о СМА, то погрузились в кошмар, из которого, казалось, нельзя выбраться. Но мы сразу решили, что лечиться будем «Золгенсмой»: препарат вводится только один раз, к тому же два других лекарства, «Спинразу» и «Эврисди», у нас в регионе всё равно быстро не достать.
Сбор мы открыли 28 сентября 2020 года. Информацию о Варе помогали распространять родственники, друзья, потом присоединились незнакомые люди из Уфы и Благовещенска. По согласованию с администрациями этих городов мы провели автопробег, благотворительные ярмарки при поддержке спонсоров. Волонтёры в соцсетях пытались достучаться до российских звёзд, известных блогеров, писали в различные компании. Конечно, было много отказов, но неравнодушные люди всё равно не сдавались.
За два с половиной месяца нам удалось собрать чуть больше 10 млн рублей, этого мало для закупки лекарства. Параллельно мы собирали необходимые документы, чтобы подать заявку на участие в лотерее, которую устраивает производитель «Золгенсмы». Мы использовали все свои возможности. Где-то что-то должно было выстрелить.
С сентября у нас с женой не было ни одного выходного дня, мы физически очень устали, у нас почти опустились руки. И вот поздно вечером 10 января 2021 года супруге позвонила невролог Вари и, плача от радости, сообщила, что мы выиграли в лотерею.
Представьте, что у тебя на плечах был огромный камень, ты уже выбился из сил его тащить, уже готов упасть и не встать. А потом в один момент он у тебя слетает. Вот что мы почувствовали тогда.
«Были слёзы, мы были будто бы во сне. А на следующий день мы осознали, что это реальность». Я думаю, нам просто повезло. И подозреваю, что все лимиты на будущие лотереи мы исчерпали, потому что такой крупный подарок судьбы, конечно, бывает только раз в жизни.
Сразу после того, как мы узнали о выигрыше, объявили о закрытии сбора. Из собранных денег мы оставили 3 млн на дальнейшую реабилитацию и закупку вертикализатора. 6,9 млн мы перевели на счёт маленького «смайлика» Саши Горобинского. Около 442 тыс., собранных через второй наш фонд, отдали Матвею Куликовскому, «смайлику» из Санкт-Петербурга. Порядка 100 тыс. рублей, которые собрали на зарубежной площадке, перевели мальчику с трахеостомой из Уфы, а деньги, которые поступили на счёт после закрытия сбора, — это около 20 тыс. рублей — перевели девочке-«смайлику» из Барнаула.
7 февраля мы, отсидев карантин, чтобы Варя не заболела накануне госпитализации, прилетели в Москву. 11 февраля, уже после сдачи всех анализов, нашей дочке сделали инъекцию «Золгенсмы» в НИКИ педиатрии им. Вельтищева. На следующий день Варе исполнилось два года.
Дочка ещё слабенькая, изменения пока трудно заметить — слишком мало времени прошло. Через месяц показатели печени должны прийти в норму, и тогда будем смотреть на эффект.
Мы с женой понимаем, что впереди ещё много работы, ведь многое зависит от реабилитации. Помимо вертикализатора, купим инвалидное кресло, хотя сразу решили, что не будем к нему именно как к инвалидному относиться — это просто средство, чтобы Варя передвигалась куда захочет. Плюс она пройдёт месячную реабилитацию в центре нашего фонда «Мать и дитя».
Наша старшая дочь Ева раньше ходила в садик, но после того, как мы узнали диагноз Вари, пришлось забрать её оттуда. Детям со СМА противопоказано любое заболевание, а в садиках, сами знаете, малыши часто болеют. Поэтому сейчас Еву учит моя мама, она преподаватель русского языка и литературы.
Ева не до конца ещё понимает, что происходило с младшей сестрёнкой, но спрашивала, почему Варюша не может с ней побегать, в прятки поиграть. Она очень любит сестру и переживала за неё.
Варя улыбчивая, позитивная и подвижная. Даже врачи говорят, что для такого диагноза наш ребёнок прямо живчик. И мы очень надеемся увидеть эффект от лекарства через месяц.
Андрей Жуков, папа Миши
— Мы с женой Мариной живём в Мурманске. Миша — наш единственный совместный ребёнок, у Марины есть ещё старший сын. Когда Мише было 3,5 месяца, мы заметили, что он не держит голову, плохо переворачивается. Неврологи говорили, что нужно немного подождать, поделать массаж, но ничего не помогало. Только в восемь месяцев мы узнали правильный диагноз. Конечно, были в шоке, тяжело об этом вспоминать.
В начале 2019 года ни о каких лекарствах и речи не шло, даже «Спинраза» в России ещё не была зарегистрирована. Но нам удалось благодаря фонду «Семьи СМА» попасть в программу раннего доступа к препарату, и мы прошли годовой курс лечения «Спинразой».
После четырёх загрузочных уколов мы не увидели ни ухудшения, ни улучшения здоровья Миши, поэтому 23 декабря 2019 года начали собирать деньги на инъекцию «Золгенсмы». Сейчас мы глубже разобрались в теме, к сожалению, это не чудо-укол, который может сразу поставить сына на ноги, но это очень хороший препарат.
Мы проводили городские флешмобы, автопробег, распространяли информацию по социальным сетям, записывались на приёмы к мурманским чиновникам и депутатам. Плакаты с историей Миши висели в троллейбусах, на рекламных щитах, листовки раздавали с рук. Театр Северного флота провёл концерт и передал собранные средства нам. Мы также подали заявку на участие в лотерее. Мне кажется, каждый третий житель Мурманска знал про Мишу, и многие старались посильно помочь.
Пандемия повлияла на сбор, потому что пришлось отменить офлайн-мероприятия, так что в дальнейшем работали преимущественно через соцсети. Спустя пять месяцев после старта нашей кампании нам удалось собрать 47 млн рублей. А оставшуюся сумму перевёл один человек, он попросил не раскрывать его имени.
О том, что сбор будет закрыт, я узнал чуть раньше официального звонка, но до последнего держал это в тайне даже от жены. Во время сборов уже бывали случаи, когда надежды бывали обмануты. Когда все точно подтвердилось, мы были у родителей. Это был настоящий праздник. Естественно, все плакали, было много радости, счастья, эмоции зашкаливали.
23 июля 2020 года Миша получил укол «Золгенсмы» в НИКИ педиатрии им. Вельтищева. Всё произошло очень быстро: легли одним днём, сдали анализы, на следующий день была инъекция, за ребёнком два часа понаблюдали и потом я всех забрал на машине в родной Мурманск.
Вернувшись из Москвы, мы должны были месяц пробыть на карантине, чтобы Миша ничего не подхватил. И через две недели после укола ребёнок сел — вообще впервые в жизни. Изменения грандиозные: он самостоятельно переворачивается, стал крепче.
Мы с женой, конечно, чувствуем себя лучше. Но от темы СМА не отошли, продолжаем помогать другим деткам в информационном плане. Естественно, взгляды на жизнь поменялись, мы стали её больше ценить, как бы это пафосно ни звучало.
Когда проходил сбор, мне пришлось уволиться из Росгвардии — мы сначала думали, что укол надо будет делать в США, а меня бы туда не отпустили. К тому же сбор отнимал много времени и сил. Сейчас я временно работаю с другими родителями «смайликов», но собираюсь устроиться судебным приставом. Марина занимается Мишей дома. Мальчик растёт, начал проявлять свой характер. Самая любимая игрушка у него — трактор, и ему нравится даже это слово произносить. Сыну также нравится смотреть на рыбок.
Мне кажется, лучший вариант для детей со СМА — реабилитация дома, чтобы обезопасить ребёнка от каких-то инфекций в общественных местах. Большая сложность в том, что в России нет специализированных реабилитационных центров для «смайликов», а самим родителям зачастую негде научиться. Хочется верить, что эта проблема будет решена.
Екатерина Мартынова, мама Артёма
— Мы молодая семья из Воронежа, в мае мне будет 25 лет, а супругу 26. У нас было много планов, другие приоритеты. Но всё поменялось, когда Артёму, нашему единственному ребёнку, исполнилось 11 месяцев и мы узнали о его диагнозе. Речь идёт о начале 2019 года, тогда в мире была зарегистрирована только «Спинраза».
Генетик сказал, что лекарство есть, но оно очень дорогое. Мы подумали: «Ну сколько? 10 млн?» Для нас тогда это была вообще невообразимая сумма. А когда нам сказали, сколько на самом деле стоит препарат, то мы были в шоке.
Мы записались в программу раннего доступа к «Спинразе» и получили таким образом шесть уколов. После первых четырёх инъекций Артём перестал слабеть, начали возвращаться навыки переворота на живот, на бок, стал громче кричать, начал сидеть. Курс закончили в мае 2020 года. Если бы мы не получили «Спинразу», то было бы очень страшно.
В мае 2019 в мире зарегистрировали «Золгенсму». Мы, конечно, осознавали, что такую сумму тем более невозможно собрать. Но потом стали встречать истории, когда это всё же удавалось: на Диму Тишунина, на Матвея Чепуштанова. И тоже решили попробовать.
Деньги собирали на протяжении полугода. До начала пандемии COVID-19 успели провести флешмоб, ярмарку на Масленицу, концерт в поддержку сына. Об Артёме говорили на всех городских праздниках, после этого сбор на сутки ускорялся.
Последние три месяца сбора мы сидели дома и работали через соцсети и звонки. Мы волновались, что всё затихнет на карантине, но на самом деле нам пандемия помогла: люди больше времени проводили в интернете и там узнавали об Артёме. Сбор мы закрыли своими силами, без перевода от какого-то одного человека, но нам помогали крупные организации. Например, один из банков перевёл около 12 млн.
Столкнулись за это время с разными реакциями, были и негативные. Кто-то не верил, что нужна такая огромная сумма, кто-то сомневался, что лекарство поможет. Кто-то говорил, что лучше бы другим детям эти деньги отправили, называли нас и мошенниками, и уродами, которые бездумно рожают. Предлагали «лечиться наложением рук». Мы старались не обращать внимания. К счастью, адекватных и добрых людей оказалось гораздо больше.
Укол «Золгенсмы» Артём получил 30 июня 2020 года, в два года и два дня. Это не наша вина: дистрибьютора задержали с поставкой. Но врач в НИКИ педиатрии им. Вельтищева пошёл нам навстречу, всё-таки два дня — не критичная разница, тут важнее ориентироваться на вес ребёнка. Препарат ввели за час, первое время поднялась температура, но, как объяснили врачи, это обычное явление. Через две недели всё прошло, а через месяц анализы пришли в норму.
Сейчас Артёму два года и восемь месяцев. Он чувствует себя хорошо, крепнет, становится сильнее. Он, конечно, не побежал, не встал, но ползает с поднятой головой, отталкивается ручками и ножками, поднимает корпус. Это для кого-то мелочь, но для нас — прогресс семимильными шагами. «Золгенсма» работает, и это чудо. В Воронеже ходим в бассейн и на ЛФК, скоро полетим в Тюмень делать ортезы.
Мы планируем просто жить и быть обычными людьми. Артём обязательно пойдёт в садик и школу.
Наш сын — настоящий герой. Требовательный мальчик, целеустремлённый, шустрый, энергичный, хотя нам это пока не на руку, потому что концентрация на нуле, а нам нужно терпение. Он добрый, сильный, нежный, ласковый, харизматичный. Когда вырастет, будет непростым человеком, как мне кажется.
Болезнь Артёма сильно изменила нас с мужем. Поменялись приоритеты, мы начали понимать, что в этой жизни ценно. Эта ситуация сплотила нашу семью, мы стали больше друг друга ценить, между нами появилась особенная связь. Я сейчас получаю высшее образование, в этом году у меня диплом. На работу не вернусь, но ищу занятие, чтобы можно было совмещать с семьёй. Папа наш предприниматель, амбициозный, теперь у него ещё больше стимула работать. И, конечно, мы помогаем и продолжим помогать другим деткам. Необходимость тратить свои силы и энергию на это я особенно ясно поняла за время сбора. Чем больше отдаём, тем больше приходит. Важно делать это бескорыстно и не ждать чего-то взамен.