Что такое микроцефалия головного мозга
Микроцефалия
Основные факты
Микроцефалия — это неонатальная мальформация, при которой голова ребенка намного меньше, чем у других детей того же возраста и пола. В сочетании с ненадлежащим развитием мозга у детей с микроцефалией могут развиваться нарушения развития. Степень тяжести микроцефалии варьируется от легкой до тяжелой.
Масштабы проблемы
Микроцефалия является редким состоянием. По оценкам, распространенность микроцефалии значительно варьируется из-за разных определений и в зависимости от целевых популяций. Ученые изучают потенциальную, хотя и не доказанную, связь между ростом числа случаев микроцефалии и вирусной инфекцией Зика.
Диагностика
Микроцефалию можно иногда диагностировать с помощью ультразвукового исследования плода. Наиболее подходящим периодом для диагностики является конец второго триместра (около 28 недель) или третий триместр беременности.
Необходимо измерять окружность головы новорожденных, как минимум, через 24 часа после родов и сопоставлять данные со стандартными показателями ВОЗ в области развития детей. Результаты интерпретируются с учетом гестационного возраста ребенка, а также его роста и веса. При наличии подозрений ребенка направляют на осмотр к педиатру и на сканирование мозга, измеряют окружность его головы раз в месяц в раннем грудном возрасте и сопоставляют полученные данные со стандартными показателями. Врачи также должны проводить тесты на известные причины микроцефалии.
Причины микроцефалии
У микроцефалии есть много потенциальных причин, но часто причина остается неизвестной. Наиболее распространенные причины включают:
Признаки и симптомы
У многих детей, рожденных с микроцефалией, при рождении могут отсутствовать другие симптомы, но позже могут развиваться эпилепсия, церебральный паралич, нарушения обучаемости, потеря слуха и проблемы со зрением. Некоторые дети с микроцефалией развиваются совершенно нормально.
Лечение и уход
Специального лечения микроцефалии нет. Для оценки состояния и лечения новорожденных и детей с микроцефалией необходима многопрофильная группа специалистов. Раннее проведение мероприятий по стимулированию и игровых программ может оказывать положительное воздействие на развитие. Семейное консультирование и поддержка родителей также очень важны.
Деятельность ВОЗ
С середины 2015 года ВОЗ тесно сотрудничает со странами Америки в проведении расследований и принятии ответных мер в связи со вспышкой болезни.
В Стратегической программе ответных мер и плане совместных действий изложены шаги, предпринимаемые ВОЗ и партнерами в связи с вирусом Зика и потенциальными осложнениями:
Что такое микроцефалия головного мозга
а) Терминология:
1. Сокращения:
• Микроцефалия (МЦФ)
2. Синонимы:
• Микроцефалия с упрощенным паттерном архитектоники извилин (МУПИ)
3. Определение:
• Первичная (наследственная) микроцефалия: менделевское наследование или связь с генетическим синдромом:
о МУПИ: окружность головы > чем на три стандартных отклонения ниже средней, упрощенный паттерн архитектоники извилин, малая глубина борозд
о Микролиссэнцефалия: окружность головы > чем на три стандартных отклонения ниже средней, пахи- или агирия
• Вторичная (ненаследственная) МЦФ: влияние токсического фактора на рост головного мозга в эмбриональном, неонатальном периоде или в периоде младенчества
1. Общие характеристики микроцефалии:
• Лучший диагностический критерий:
о ↓ Краниофациальная непропорциональность, перекрывание швов, упрощенная архитектоника извилин, малая глубина борозд
о Визуализационные признаки зависят от причины микроцефалии о При более тяжелой форме микроцефалии отмечается упрощение паттерна архитектоника извилин
о Микроцефалии классифицируются по мутации генов (если известны); а также по:
— Относительному размеру супратенториальных/инфратенто-риальных структур
— Супратенториальным аномалиям (полимикрогирия, гетеротопия, каллозальные аномалии)
— Сочетанию с аномалиями развития вне ЦНС:
Пороки развития опорно-двигательного аппарата, сердца, желудочно-кишечного тракта и т.д.
• Визуализация: зависит от причины микроцефалии:
о Первичная (наследственная) микроцефалия: пренатальная или постнатальная, часто связана с задержкой развития (ЗР)
— Пренатальная микроцефалия: связана с тяжелой микроцефалией ( 
(а) Бесконтрастная КТ, аксиальный срез: у новорожденного с микроцефалией, перенесшего стремительные роды вследствие отслойки плаценты, определяются рассеянные очаги субкортикальной кальцификации в сочетании с кортикальной атрофией и перекрыванием правого коронального шва, что свидетельствует о микроэнцефали и.
(б) Бесконтрастная КТ, аксиальный срез: у новорожденного с микроцефалией и врожденной ЦМВ инфекцией определяются рассеянные очаги перивентрику-лярной кальцификации. Обратите внимание на сглаженность сильвиевых борозд в сочетании с упрощением паттерна архитектоники извилин (при МРТ была выявлена полимикрогирия).
4. МРТ при микроцефалии:
• Т1-ВИ:
о Первичные (наследственные) МЦФ, МУПИ:
— Небольшой, но нормальный мозг ↔ упрощенный паттерн архитектоники извилин (олигогирия) ↔ микролиссэнцефалия
— Нормальная миелинизация ↔ гипомиелинизация ↔ демиелинизация
— ± различные аномалии конечного мозга: агенезия или дисгенезия мозолистого тела, голопрозэнцефалия, полимикрогирия (ПМГ), булыжниковая аномалия коры, агирия/пахигирия:
Ствол мозга/мозжечок могут быть пропорциональными, непропорционально большими или непропорционально малыми по сравнению с передним мозгом
о Вторичная (ненаследственная) микроцефалия:
— Деструктивные изменения: энцефаломаляция, ± Са++ при TORCH-инфекциях ± субдуральные гематомы
• Т2-ВИ:
о Вторичные (наследственные) микроцефалии, МУПИ или микролиссэнцефалия:
— Борозды (1/4-1 /2 от нормальной глубины), упрощение архитектоники извилин коры ↔ пахигирия ↔ гетеротопия ↔ ПМГ ↔ микролиссэнцефалия
— ↓ комиссуральных трактов, нормальный объем базальных ганглиев ± гипоплазия мозжечка
— Созревание белого вещества: нормальное ↔ гипомиелинизация ↔ демиелинизация
— Возможные аномалии срединных структур: отсутствие мозолистого тела, голопрозэнцефалия
о Вторичная (ненаследственная) микроцефалия:
— Белое вещество: глиоз, кавитация, демиелинизация, уменьшение объема ± гипоинтенсивность (Са++)
— Кора: нормальная ↔ упрощенная архитектоника ↔ полимикрогирия (TORCH)
— Возможно выявление утолщения костей свода черепа, субдуральные гематомы вследствие уменьшения объема мозга
• PD-ВИ:
о Глиоз (↑ сигнал) и Са++ (↓ сигнал) чаще встречаются при вторичной МЦФ (инфекция)
• FLAIR:
о Перивентрикулярно: кавитация (↓ сигнал), глиоз (↑ сигнал) ± гиперинтенсивные хронические субдуральные гематомы
• Т2* GR:E:
о Последствия неслучайной травмы: гипоинтенсивные геморрагические очаги при паренхимальном повреждении под действием сдвигающей силы
• ДВИ:
о Эффект Т2 «просвечивания» вследствие глиоза или демиелинизации
• МР-спектроскопия:
о ↓ пика NAA; пики миоинозитола и холина могут быть ↑ при состояниях продолжающейся демиелинизации и нейродегенерации
5. УЗИ при микроцефалии:
• В-режим:
о ± кальцификация базальных ганглиев или таламуса (TORCH или ГИЭ) ± герминолитические кисты (TORCH)
6. Рекомендации по визуализации:
• Лучший инструмент визуализации:
о Бесконтрастная КТ чувствительна в выявлении Са++ (TORCH, псевдо-TORCH, ГИЭ), энцефаломаляции, субдуральных скоплений жидкости при синдроме детского сотрясения
о МРТ позволяет оценить паттерн архитектоники извилин, кортикальную организацию/миграцию, миелинизацию, соотношение размеров переднего мозга и структур задней черепной ямки, выявить аномалии срединных структур, глиоз, кровоизлияние
• Советы по протоколу исследования:
о Рассмотрите возможность дополнительного использования бесконтрастной КТ для выявления Са++
о МРТ головного мозга: SWI или GRE Т2* (кровь и Са++), 3D-T1 градиент-эхо (топография мозга), FLAIR для обнаружения субдуральных гематом
(а) МРТ, Т2-ВИ, аксиальный срез: у новорожденного с микроцефалией и алобарной голопрозэнцефалией определяется слияние мозговой ткани в передних отделах мозга. Единственная желудочковая полость открыта кзади (дорсальная киста). Перекрывание корональных швов свидетельствует о микроцефалии.
(б) MPT, Т2-ВИ, аксиальный срез: у новорожденного с выраженной микроцефалией и гидранэнцефалией отмечается, что область отсутствия мозговой ткани соответствует бассейнам кровоснабжения внутренних сонных артерий. Обратите внимание на мелкие островки остаточной мозговой ткани, относящиеся к лобным и височным долям. 
(а) МРТ, Т2-ВИ, аксиальный срез: у новорожденного с микроцефалией, обусловленной внутриутробным инфарктом в бассейне кровоснабжения средней мозговой артерии определяется протяженная полушарная кистозная энцефаломаляция.
(б) МРТ, Т2-ВИ, корональный срез: у недоношенного ребенка с микроцефалией, мать которого во время беременности перенесла хориоамнионит, определяется выраженное уменьшения объема перивентрикулярного и глубокого белого вещества. На аксиальных изображениях в режиме FLAIR (не представлены) были выявлены признаки перивентрикулярного глиоза. Такие изменения свидетельствуют о перенесенном перинатальном повреждении головного мозга.
в) Дифференциальная диагностика микроцефалии:
1. Вторичная (ненаследственная) микроцефалия:
• Антенатальные причины:
о Преэклампсия, материнская инфекция (TORCH), материнский диабет, фетальный алкогольный синдром
• Перинатальные причины:
о Гипоксически-ишемическая энцефалопатия (ГИЭ), инфекция
• Постнатальные причины:
о Продолжительный эпилептический статус, ГИЭ, гипогликемия, менингоэнцефалит, нейродегенеративные заболевания, синдром детского сотрясения
• Поражение токсичными агентами
г) Патология микроцефалии. Общие характеристики:
• Этиология:
о Любая причина, приводящая к замедлению роста головного мозга, i пролиферации глии и нейронов
• Генетика:
о Вторичная (наследственная) МЦФ обычно имеет аутосомно-рецессивный тип наследования (например, семейная форма → 1 /40000 новорожденных)
о Синдромальные сочетания
— Генетическая гетерогенность МЦФ: наиболее часто-мутации в 1 q31
— Синдром Дауна (трисомия 21), Эдвардса (трисомия 18), кошачьего крика (5р-), Корнелии де Ланге, Рубинштейна-Тейби
д) Клиническая картина микроцефалии:
1. Проявления:
• Наиболее частые признаки/симптомы:
о Тяжелая умственная отсталость ± судороги, задержка развития
• Критерии диагностики МЦФ: окружность головы > чем на три стандартных отклонения ниже средней для данного возраста и пола
3. Течение и прогноз:
• Зависит от причины микроцефалии; судорожные приступы, умственная отсталость, нарушения двигательно-моторной функции различной степени выраженности
4. Лечение микроцефалии:
• Поддерживающее; для диагностики некоторых заболеваний, сопровождающихся микроцефалией, доступно генетическое тестирование
д) Диагностическая памятка:
1. Обратите внимание:
• Наличие гипоплазии мозжечка чаще встречается при первичной микроцефалии
• При сочетании аномалий срединных структур с микроцефалией предполагайте фетальный алкогольный синдром
2. Советы по интерпретации изображений:
• МРТ является наиболее чувствительным инструментом в выявлении упрощения архитектоники коры у пациентов с микроцефалией
е) Список литературы:
— Вернуться в оглавление раздела «Лучевая медицина»
Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 28.2.2019
Микроцефалия
Первичной (наследственной) микроцефалией называют наследованную по аутосомно-рецессивному типа.
Ко вторичному виду относят, когда нарушение появилось в результате воздействия на плод внешних вредных факторов: вирусных инфекций, рентгеновского облучения и интоксикаций.
Причины
Главной причиной заболевания чаще всего являются врожденные генетические дефекты.
К другим возможным причинам также относят:
Микроцефалия – это тяжелое неизлечимое заболевание, но оно может поддаваться адекватной коррекции.
Симптомы
Симптоматика следующая: умственное и физическое отставание, мышечная дистония, косоглазие. Лечение возможно только симптоматическое, так как болезнь является неизлечимой.
Основная симптоматика заболевания проявляется после рождения ребенка. При микроцефалии у ребенка отмечается:
Диагностика
Основными методами диагностики заболевания являются:
Для проведения полной комплексной диагностики и определения уровня развития ребенка необходимо записаться на прием к врачу-педиатру.
Лечение
Основное в лечении микроцефалии это:
С целью предотвращения ухудшения интеллектуальных способностей ребенка, его воспитание и обучение должно проводиться под контролем специалиста.
Профилактика
Профилактики для предотвращения первичной микроцефалии не существует, поскольку этот вид заболевания передается наследственным путем.
Для предотвращения и профилактики вторичной микроцефалии большую роль играет образ жизни матери до беременности и в период вынашивания ребенка. Профилактика вторичной микроцефалии включает:
полное прекращение контактов с инфекционными больными с целью предотвращения заражения (особенно опасными заболеваниями для женщины в период беременности являются корь, краснуха, герпес);
полный отказ от алкоголя и вредных привычек;
исключение профессиональных вредностей;
исключение влияния радиоактивного излучения;
активная коррекция и лечение эндокринных заболеваний матери до момента планирования беременности.
Для предотвращения внутриутробного развития заболевания, до момента планирования беременности женщине желательно пройти консультацию с врачом-педиатром.
Микроцефалия
Автор материала
Описание
Микроцефалия – порок развития ЦНС, характеризующийся уменьшением массы головного мозга и окружности черепа.
Микроцефалия является причиной умственной отсталости и неврологических отклонений. Встречается с одинаковой частотой как среди мальчиков, так и среди девочек. Считается, что на каждые 10000 новорожденных приходится 1 ребенок с микроцефалией. При микроцефалии обнаруживается уменьшение массы головного мозга (в норме составляет приблизительно 400 гр.), окружность головы новорожденного уменьшена до 25 – 27 см (при норме – 35 – 37 см).
Точную причину образования патологии установить достаточно трудно. Возможными факторами являются:
К сожалению, эффективных способов терапии микроцефалии не существует. Основное лечение направлено на уменьшение выраженности симптомов патологии. Для этого применяют ноотропные, седативные, противосудорожные и противоотечные средства, лечебную гимнастику, мануальную терапию. Методами воспитания, обучения и развития личности ребенка вырабатывают элементарные способности самообслуживания и двигательные навыки. Часто дети с подобным диагнозом посещают специальный интернат. Исход заболевания неблагоприятный, патология не подлежит полному излечению. В среднем продолжительность жизни ребенка составляет 15 лет, в редких случаях больные доживают до 30 лет.
Симптомы
Главным симптомом, указывающим на микроцефалию, является уменьшение объема черепа, в том числе преобладание лицевого черепа над мозговым. Также отмечается отставание в массе и росте от возрастных норм, диспропорциональность телосложения.
Учитывая, что головной мозг при микроцефалии не успевает завершить свое развитие, наблюдается отставание ребенка в интеллектуальном и физическом развитии. Поэтому с опозданием формируется речь, артикуляция отличается своей нечеткостью, словарный запас скудный, зачастую наблюдается нарушение понимания обращенной речи. Такие дети поздно начинают держать голову, ползать, сидеть, ходить. Также выявляются спастические парезы, мышечная дистония, атаксия. Часто дети с микроцефалией страдают эпилепсией и детским церебральным параличом. Степень нарушения интеллекта варьирует, при незначительной выраженности умственной отсталости дети с микроцефалией поддаются обучению. Они приспосабливаются к самообслуживанию, а также способны выполнять несложные действия. Но, к сожалению, в большинстве случаев такие люди не способны даже к самообслуживанию, поэтому требуется уход и контроль со стороны взрослых. Такие дети обычно малоподвижны и безучастны к окружающей среде, но при этом они добродушны и приветливы. Реже они отличаются гиперактивным поведением, которое сопровождается вспышками агрессии.
Микроцефалия часто сочетается с другими аномалиями: расщелиной губы и неба, врожденной катарактой, пигментным ретинитом, врожденными пороками сердца и легких, гипоплазией почек. Такие тяжелые аномалии со стороны различным систем органов значительно осложняют состояние человека с микроцефалией, поэтому требуется одновременная медицинская помощь специалистов из разных областей.
Диагностика
Во время беременности каждая женщина обязана проходить УЗИ 1 раз в каждый триместр, при необходимости количество УЗИ увеличивается. Однако микроцефалия на УЗИ обнаруживается на достаточно позднем сроке (25 – 27 недель). Поэтому при подозрении на микроцефалию, связанную с хромосомной или генетической патологией, дополнительно выполняется инвазивная пренатальная диагностика (биопсия хориона, плацентарная биопсия, амниоцентез (биопсия околоплодных вод), кордоцентез (пункция сосудов пуповины, производимая через переднюю брюшную стенку и под контролем УЗИ)). После забора материал отправляется в генетическую лабораторию. Так как инвазивные вмешательства сопряжены с риском для плода, производятся они лишь при согласии женщины и обязательно в условиях стационара, чтобы была возможность наблюдения за состоянием женщины и плода после произведенной процедуры.
При рождении ребенка с микроцефалией обращается внимание на уменьшенный объем черепа, который в дальнейшем не компенсируется, а все также отстает от возрастной нормы. Кроме того, выделяют характерные внешние признаки: преобладание лицевого черепа над мозговым, узкий и скошенный лоб, выступающие надбровные дуги, большие уши, большие редкие зубы, готическое небо, диспропорциональное телосложение. После рождения оценивается скорость закрытия большого родничка. При микроцефалии большой родничок и черепные швы закрываются в течение первого месяца жизни. Для подтверждения микроцефалии в 1й месяц жизни ребенка выполняется нейросонография. Данное ультразвуковое сканирование головного мозга ребенка выполняется через открытый большой родничок. Выявление у ребенка микроцефалии зачастую указывает на наличие генетической патологии, поэтому в диагностических целях назначается консультация генетика.
Для оценки функционального состояния головного мозга назначается ЭЭГ. Этот метод исследования позволяет изучить работу головного мозга, основан на регистрации электрических импульсов, исходящих от его отдельных зон и областей. Является одним из основных методов выявления эпилепсии, которая зачастую развивается при микроцефалии. В дальнейшем для определения степени тяжести и прогноза выполняется МРТ головного мозга.
Лечение
Дети с микроцефалией чаще других должны посещать педиатра, так как требуется регулярный контроль за набором массы тела и увеличением роста ребенка. Также необходимы периодические осмотры неврологом, который производит коррекцию лечения в зависимости от текущего состояния здоровья ребенка. Кроме того, учитывая запоздалое формирование речи, требуется помощь логопеда, занятия с которым не только помогут в становлении речи, но также улучшат артикуляцию и увеличат словарный запас ребенка. Для борьбы со спастичностью необходимы занятия лечебной физкультурой и массаж. Данные занятия должны быть регулярными, так как от их кратности и качества выполнения зависит успех лечения.
Из лекарственных средств используются препараты, улучшающие обменные процессы в ткани головного мозга. Их действие направлено на временное ослабление симптомов со стороны ЦНС, но, к сожалению, они не способны избавить от существующей проблемы полностью. Так как микроцефалия часто сопровождается эпилепсией, назначаются противосудорожные средства. При необходимости используются седативные препараты, благоприятно воздействующие на состояние нервной системы.
Лекарства
Основные лекарственные средства, назначаемые при микроцефалии, направлены на улучшение обменных процессов в головном мозге. За счет этого достигается ослабление симптомов, что приводит к временному улучшению состояния ребенка.
Пирацетам – ноотропное лекарственное средство, благоприятно воздействующее на кровообращение и обменные процессы головного мозга. По данным исследователей препарат способен оказывать следующие эффекты:
Препарат достаточно хорошо переносится, практически не имеет противопоказаний к применению. Из побочных эффектов, возникающих на фоне приема препарата, выделяют: диспептические симптомы, общую слабость, головокружение, беспокойство, расстройство сна.
Громецин (глицин) также относится к ноотропным средствам. Способен повышать умственную работоспособность, память, концентрацию внимания, нормализует настроение, регулирует незначительное нарушение сна. Побочные эффекты на фоне приема препарата возникают редко. Чаще связаны с индивидуальной непереносимостью и проявляются в виде высыпаний на коже, зуда.
Церебролизин способствует повышению скорости проникновения глюкозы при нарушении гематоэнцефалического барьера, оказывая влияние на уровень ее потребления в поврежденных отделах головного мозга. Кроме того, данный препарат оказывает положительный эффект при нарушении окислительных процессов в структуре обмена веществ головного мозга, снижает уровень церебральной концентрации молочной кислоты. Это приводит к улучшению работы головного мозга.
Также назначаются витамины группы В (неуробекс, боривит) для улучшения проведения нервного импульса.
При микроцефалии часто развивается эпилепсия, поэтому незаменимым компонентом терапии является назначение противосудорожных средств. Подбор конкретного препарата из данной группы, дозировка и кратность приема производится индивидуально каждому пациенту. При этом учитывается тип судорожных припадков, частота их возникновения и чувствительность к медикаментозному лечению. Наиболее подходящий препарат, назначенный квалифицированным неврологом, принимается пациентом постоянно. Это необходимо для предотвращения развития судорожного припадка, во время которого ребенок может получить травмы. Если приступ эпилепсии все же случился, немедленно вводится диазепам. Этот препарат обладает многими терапевтическими действиями, в том числе используется для купирования судорог. Важно понимать, что в качестве поддерживающей терапии данный препарат ни в коем случае не используется, так как существует риск развития привыкания, а также других нежелательных эффектов.
Народные средства
Средства народной медицины используются как дополнительные меры в лечении микроцефалии. Например, всем известный черный шоколад является не только любимым лакомством детей и взрослых, но также, благодаря своему богатству флаванолами, оказывает благоприятное воздействие на умственные способности и настроение человека. Действие реализуется посредством взаимодействия молекул антиоксидантов, стимулирующих перфузию головного мозга.
В китайской медицине с давних времен известно действие женшеня. Это удивительное растение воздействует практически на все процессы мозговой деятельности. Его принимают для улучшения краткосрочной памяти, улучшения внимания, повышения настроения, а также для снижения усталости.
Существует еще одно уникальное растение – родиола розовая. Благодаря исследованиям стало известно, что данное растение способно усиливать работоспособность за счет повышения порога умственного утомления и усталости, вызванной стрессом. Кроме того, выявлены такие действия, как усиление ассоциативного мышления, улучшение краткосрочной памяти, повышение способности к концентрации на различных предметах и явлениях.
В рационе питания должны присутствовать продукты, содержащие достаточное количество омега-3 жирных кислот (грецкие орехи, семена льня, мясо травоядных животных, представители бобовых культур). Кроме того, в аптеке можно приобрести рыбий жир в капсулах, богатый омега-3 жирными кислотами. Данное вещество считается абсолютно заслуженно полезным, так как усиление умственной деятельности наблюдается не только у людей со сниженной интеллектуальной способностью, но также многочисленные исследования привели к выводу, что и у здоровых людей отмечается повышение умственной деятельности. Также следует отдавать предпочтение сложным углеводам при выборе между простыми и сложными. Главным источником сложных углеводов являются крупы. Причем стоит отметить, что речь идет о цельнозерновых продуктах, а не о продуктах их переработки. То есть рекомендуется использовать овес, гречку, пшеницу, коричневый рис. А вот овсяные, гречневые хлопья, манную кашу можно исключить из рациона. Также особое внимание уделяется количеству овощей, съеденному за день. Практически все овоще являются источником сложных углеводов. Следует помнить, что для сохранения полезных свойств овощей, рекомендуется употреблять их в сыром виде.