Что такое мгк в медицине
Медико-генетическое консультирование
Когда лучше обратиться к врачу-генетику?
Лучшее время для обращения за медико-генетической консультацией — когда семья еще только планируетрождение первенца. Такое консультирование называется проспективным.
Медико-генетическое консультирование семей, где ранее уже отмечалось рождение ребенка с наследственной либо врожденной патологией, называется ретроспективным. В идеале такое консультирование также надо проводить в промежутке между беременностями.
Обратиться за консультацией можно и во время беременности, но этот вариант несколько хуже, особенно — если семья обращается не в первом, а во втором триместре текущей беременности.
И наконец, при некоторых ситуациях полезным оказывается добрачное медикогенетическое консультирование — например, при наличии в семье наследственных болезней, или болезней с семейным накоплением, а также при кровном родстве супругов или определенной этнической принадлежности (например, есть наследственные болезни, которые намного чаще встречаются в семьях, где супруги имеют определенную этническую принадлежность).
Необходимые рекомендации
Какие рекомендации могут быть даны семье в результате медико-генетического консультирования
Если консультирование проводится до наступления беременности, то после количественной оценки риска наследственной и врожденной патологии у потомства семья получает рекомендации по:
— оптимальной подготовке супругов к беременности;
— ииндивидуальному наблюдению будущей матери во время беременности;
— возможности подтвердить или исключить конкретные наследственные заболевания у плода в первом-втором триместрах беременности.
Если консультирование проводится уже «по факту» наступившей беременности, то, естественно, речь уже идет только о рекомендациях по наблюдению и пренатальной диагностике.
При добрачном консультировании могут даваться рекомендации по обследованию брачного партнера, а при заинтересованности консультируемого — и рекомендации по выбору брачного партнера.
Заключительный этап консультирования (совет врача-генетика) требует самого внимательного отношения. Как отмечают некоторые авторы, многие обследуемые не готовы к восприятию генетической информации. Все лица, обращающиеся в консультацию, хотят иметь ребенка и ждут от консультантов положительного ответа. Нередко их запросы нереальны, поскольку они не знают о возможностях консультанта-генетика и ожидают от него практической помощи.
Медико-генетическое консультирование наиболее эффективно, когда оно проводится как проспективное (длительное наблюдение) консультирование. При этом риск рождения больного ребенка определяется до наступления беременности или в ранние ее сроки. Такие консультации проводят в случае кровного родства супругов, при отягощенной наследственности по линии мужа или жены, воздействии возможных или известных тератогенов в первые три месяца беременности, неблагополучном протекании беременности и повторных спонтанных абортах.
Показания для медико-генетического консультирования:
— рождение ребенка с врожденными пороками развития;
— становленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье;
— задержка физического развития или умственная отсталость у ребенка;
— повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения;
— возраст матери старше 35 лет;
— неблагоприятные воздействия факторов внешней среды в ранние сроки беременности (инфекционные заболевания, особенно вирусной этиологии, массивная лекарственная терапия, рентген-диагностические процедуры, работа на вредных для здоровья предприятиях).
Как оценивается риск наследственной и врожденной патологии у потомства?
На приеме у врача-генетика «взвешиваются» все основные составляющие вышеуказанного риска. На самом деле, каждый человек является носителем в среднем 4 генов наследственных болезней. Это крайне приблизительный подсчет, по факту же, количество патологических мутаций в геноме любого человека существенно больше. Оценка рисков генетических заболеваний начинается с составления родословной этой семьи. Родословная позволяет оценить, с каким количеством родственников предстоит «работать» врачу-генетику, определить тип наследования болезней в этой семье (если таковые имеются) и дать еще много полезной информации. Вы можете прийти на прием к специалисту с уже готовой родословной. Это позволит более рационально использовать время на приеме. После составления родословной оценивается наследственный анамнез, наличие в семье тех или иных заболеваний.
После уточнения всей необходимой информации и вырисовывается сегрегационный генетический груз консультируемой семьи. И уже в зависимости от этого груза специалист дает рекомендации. Кроме груза патологической наследственности оцениваются также факторы внешней среды, которые могут неблагоприятно сказаться на геноме половых клеток супругов, а также — на развитии плода. Учитываются многие моменты — производственные и бытовые вредности, состояние здоровья супругов, их заболевания и прием ими различных медикаментов в период, предшествующий зачатию или непосредственно во время беременности и т.д.
Оценка возможного риска
Из чего слагается риск рождения ребенка с наследственной болезнью или врожденным уродством?
Риск рождения ребенка с наследственной болезнью или врожденным пороком развития есть у любой супружеской пары при каждой беременности.
Этот риск складывается из многих составляющих:
— наследственного груза, доставшегося нам от многих поколений предков;
— свежих мутаций, происходящих в ДНК наших яйцеклеток и сперматозоидов;
— неблагоприятных физических, химических и прочих влияний внешней среды на организм развивающегося эмбриона;
— аналогичных влияний на эмбрион со стороны материнского организма (инфекционные, эндокринные и др. болезни матери).
Научная электронная библиотека
Юров И. Ю., Ворсанова С. Г., Воинова В. Ю., Чурносов М. И., Юров Ю. Б.,
Глава 8. Медико-генетическое консультирование (МГК)
Одной из ключевых задач медицинской генетики остаётся осуществление комплекса профилактических мероприятий, направленных на предотвращение развития наследственно детерминированных заболеваний. При организации и проведении профилактических мероприятий следует учитывать несколько факторов:
1) большая часть наследственно обусловленных заболеваний передаётся из поколения в поколение, то есть носит семейный характер;
2) несмотря на тяжесть течения многих наследственных заболеваний, улучшение оказания медицинской помощи больным с наследственной и врождённой патологией обуславливает повышение качества жизни пациентов, что может способствовать повышению распространения мутантных генов в популяции.
Обязательной составляющей профилактических мероприятий, направленных на предупреждение рождения и развития наследственных болезний, является медико-генетическое консультирование (МГК) – это вид специализированной медицинской помощи населению, целью которой является предупреждение рождения ребёнка с врождённой и наследственной патологией.
Появление генетической консультации как самостоятельной службы в 1947 году связывают с доктором Ш. Ридом (S. Reed), который сформулировал основные задачи медико-генетической помощи и дал определение МГК. Он первым применил термин «генетическое консультировние», определив его как социальную помощь для оказания её наследственно отягощённым семьям, и написал руководство по генетическому консультированию в 1955 году. Однако, известно, что первый кабинет по МГК за рубежом был организован в 1941 году в Мичиганском университете доктором Д. Нилом (J. Neel, 1915–2000 гг.). Гораздо ранее, в 1929 году, советский невропатолог и генетик С.Н. Давиденков организовал МГК в России в Москве при Институте нервно-психиатрической профилактики. В 1932 году он впервые в мире сформулировал принципы медико-генетической помощи при наследственных болезнях и заболеваниях с наследственным предрасположением. Развитие МГК приостановилось в 30-х годах прошлого века из-за появления такой науки как евгеника, с которой связаны расовая дискриминация, геноцид и введение насильственной смерти в Германии как метода «оздоровления расы». В 60–70-х годах прошлого века наблюдалось возрождение и стремительное развитие МГК в разных странах мира. В настоящее время во всём мире насчитывается более 1000 генетических консультаций, в России эта цифра приближается к 100 и они функционируют в каждом регионе страны. По данным литературы известно, что от 7 % до 8,5–9 % населения нуждаются в МГК. Известно, что следующие основные функции лежат в основе МГК:
1) определение типа наследственной передачи заболевания в семье;
2) оценка прогноза для будущего потомства в семье;
3) помощь при постановке диагноза наследственного заболевания, если требуются специальные генетические методы;
4) объяснение величины риска родителям в доступной форме и помощь при принятии ими решения;
5) пропаганда генетических знаний среди населения и врачей других специальностей.
Известно, что эффективное медико-генетическое консультирование связано с эффективностью диагностики. Это один из первых этапов МГК. К сожалению, обращаемость населения в МГК в России мала, и определяется как 0,5–1 % от всех семей, тогда как по расчётам она должна составлять не менее 7 %. Чаще всего за МГК обращаются семьи, в которых имеются больные с врождёнными пороками развития, хромосомными болезнями, нервными и психическими заболеваниями. В настоящее время расширяющиеся диагностические возможности, включая молекулярные и молекулярно-цитогенетические методы, позволяют достаточно эффективно установить диагноз наследственного заболевания. Следующим этапом МГК является расчёт повторного риска. Существуют два подхода к оценке генетического риска:
1) теоретические подходы к оценке, основанные на законах формальной генетики;
2) расчёт, основанный на эмпирических показателях частоты среди родственников определённой степени родства.
Достаточно чётко разработаны теоретические основы оценки генетического риска для менделирующих наследственных заболеваний (см предыдущие главы), при этом, основная задача сводится к описанию фенотипа и идентификации генотипа заболевания с поправкой на вероятностную оценку сегрегационной частоты в зависимости от генотипов родителей будущего ребёнка (см рекомендуемую литературу). При мультифакторных наследственных заболеваниях консультирование по поводу риска основывается довольно часто на эмпирических данных, поскольку порой трудно понять специфические дискретные генотипы болезни. В такой ситуации вероятностное прогнозирование связано с использованием сложных математических методов и специальных генетических моделей. Расчёт риска при хромосомной патологии также основан на эмпирических данных. В медико-генетической практике используются таблицы эмпирического риска (см рекомендуемую литературу). При хромосомных аномалиях учитывается тип хромосомных нарушений и возраст матери.
Заключение о повторном риске заболевания предоставляется непосредственно членам семьи (иногда нескольким членам), поэтому требуется разъяснение его смысла в доступной форме. При этом основным принципом для врача-генетика является недирективная консультация, которая предполагает, что окончательное решение вопроса принадлежит семье, а не врачу-генетику. Знание врачом содержания и принципов МГК позволяет более эффективно осуществлять профилактику наследственных заболеваний.
Умение проводить профилактические мероприятия, направленные на предупреждение появления наследственных и врождённых заболеваний в семье, что способствует снижению частоты широко распространённых наследственных заболеваний, в том числе и мультифакторной природы, необходимо для практической деятельности, прежде всего, врача-генетика, а также педиатра, психиатра и невропатолога.
Знание молекулярных, цитогенетических и клинических основ наследственных болезней, а также знакомство с рекомендуемой литературой, помогут исследователям с высшим медицинским, биологическим и психологическим образованием постигать основы медицинской генетики и успешно работать в подразделениях генетического профиля педиатрических, психиатрических и психологических учреждений, а также в медико-генетических консультациях.
Собственные исследования и публикация были частично поддержаны Госзаданием Минздрава России «Персонифицированная геномика недифференцированных форм умственной отсталости у детей», АААА-А18-118051590122-7.
Медико-генетическая консультация
(время работы 8.30-15.30)
Показания для медико-генетического консультирования
1.Первичное бесплодие супругов после исключения гинекологической патологии у жены, а также при наличии аспермии у мужа.
2.Первичная аменорея с недоразвитием вторичных половых признаков (подозрение на синдром Шерешевского –Тернера, дисгенезию гонад).
3.Нарушение половой дифференцировки, адреногенитальный синдром.
4. Повторные спонтанные аборты, мертворождения, замершие беременности.
5. Рождение ребенка с пороками развития, болезнью Дауна.
6. Наличие любого наследственного заболевания или врожденных пороков развития у мужа, жены или их родственников.
7.Многократная угроза прерывания данной беременности в сроке 8-10 недель.
8. Прием лекарственных препаратов, обладающих тератогенным действием, полученных супругами перед зачатием или в первые недели беременности.
9. Перенесенные во время беременности инфекции, особенно в сроке до 18-20 недель: краснуха, грипп, корь, ветряная оспа, цитомегалия, токсоплазмоз, листериоз.
10. Работа на вредном производстве беременной женщины и ее мужа, рентгеновское обследование беременной женщины, особенно в первом триместре беременности.
11. Многоводие или маловодие при данной беременности.
12. Возраст беременной 37 лет и старше.
13. Кровнородственный брак.
14. На консультацию направляются мужчины, страдающие бесплодием, недоразвитием половых органов, вторичных половых признаков, с подозрением на синдром Клайенфельтера.
15. Направляются дети с задержкой умственного развития, задержкой роста, физического развития, судорожным синдромом, пороками развития, с подозрением на болезнь Дауна, скелетными дисплазиями.
16. Направляются беременные женщины, попавшие в группу риска по результату пренатального скрининга 1 триместра беременности, а также беременные женщины в любом сроке беременности с подозрением на порок развития у плода.
17.Направляются новорожденные дети, попавшие в группу риска по результату неонатального скрининга, с подозрением на врожденный гипотиреоз, фенилкетонурию, муковисцидоз, галактоземию, адреногенитальный синдром.
Консультирующимся необходимо иметь при себе направление лечебного учреждения, беременным дополнительно книжку беременной, выписку из протокола вскрытия мертворожденного или умершего ребенка (патологоанатомический диагноз), данные гистологического соскоба из полости матки при самопроизвольных выкидышах, данные группы крови и резус-фактора обоих супругов, данные сперматограммы мужа при бесплодном браке, амбулаторную карту ребенка или выписку из детской поликлиники.
— диагностика наследственного заболевания у детей и взрослых пациентов с использованием компьютерных диагностических программ:
“ Оксфордская медицинская база данных”, баз международных регистров по наследственной и врожденной патологии.
— клинико-генеалогический анализ (составление и анализ родословной)
— консультирование детей с целью уточнения диагноза по результатам неонатального скрининга.
— консультирование беременных женщин с целью дородовой диагностики и прогноза потомства.
— Расчет индивидуального риска рождения ребенка с синдромом Дауна и другими хромосомными заболеваниями у беременной женщины с использованием компьютерной программы «Астрайа».
-Лечение больных с фенилкетонурией, расчет диетического питания использованием компьютерной программы «Диета ФКУ».
-Консультирование семей с бесплодным браком, невынашиванием беременности для исключения генетических причин.
-Диспансеризация больных с наследственными заболеваниями и врожденными пороками развития, ведение генетических регистров.
II Пренатальная (дородовая ) диагностика проводится на базе Медико-генетической консультации и включает в себя:
1 УЗ – исследование беременных женщин с целью подтверждающей диагностики ВПР у плода в I – III триместрах беременности.
2. Проведение допплерометрических исследований в сроке 24 и более недель беременности для диагностика фетоплацентарной недостаточности.
3. Исследование сывороточных маркеров РАРР-А (протеин А, ассоциированный с беременностью) и бетта ХГЧ (хорионический гонадотропин, свободная субъединица) в первом триместре беременности в режиме скрининга с расчетом генетического риска по хромосомной патологии у плода.
4. Инвазивная пренатальная диагностика (кордоцентез, плацентоцентез, хорионбиопсия) для исключения хромосомной патологии у плода – проводится беременным женщинам, попавших в группу риска по результату пренатального скрининга после предварительной консультации врача-генетика, где беременная получает полную информацию о предстоящей процедуре.
В медико-генетической консультации с целью пренатальной диагностики используется оборудование высокого и экспертного класса для выявления врожденных пороков развития у плода, фетоплацентарной недостаточности, диагностики гинекологических заболеваний:
1. УЗ-сканер «VOLUSON –Е8 » с функцией объемной реконструкции, 4D сканированием
2. УЗ-сканер «VOLUSON – 730 Pro V» цифровой сканер с функцией объемной реконструкции и 4D сканирование
III Лабораторные исследования в МГК проводятся по направлению врачей генетиков, а также врачей акушеров-гинекологов, педиатров и врачей других специальностей:
1.Исследование сыворотки крови у беременных женщин на маркеры врожденной патологии у плода:
А) РАРР-А (протеин А, ассоциированный с беременностью) и бетта ХГЧ (хорионический гонадотропин, свободная субъединица) в первом триместре беременности в режиме скрининга.
Б) альфафетопротеин (АФП), хорионический гонадотропин (ХГЧ), во втором триместре беременности по показаниям.
2.Проведение исследований с целью диагностики наследственных заболеваний у детей и взрослых:
— определение аминокислот и углеводов методом тонкослойной хроматографии (ТСХ),
— исследования натрия и хлора в поте на приборе «Нанодакт»
— исследование гликозоаминогликанов в моче,
— анализ мочи на аминоацидурию, кетокислоты, редуцирующие вещества,
— исследование глиадина в сыворотке крови.
Обследования проводятся для диагностики нарушения аминокислотного и углеводного обмена, при подозрении на дисплазию соединительной ткани, для уточнения синдрома мальабсорбции, муковисцидоза, целиакии.
Обследование проводится всем новорожденным детям, взятие крови из пятки ребенка на специальный тест-бланк осуществляется в родильном доме. Тест-бланк доставляется в лабораторию МГК, где проводится исследование. Новорожденные, попавшие в группу риска вызываются на прием к врачу-генетику для уточнения диагноза.
— вирус простого герпеса, тип I, II, иммуноглобулин M, G
— цитомегаловирус, иммуноглобулин M, G, авидность
— вирус краснухи, иммуноглобулин M, G, авидность
— вирус Эпштейна-Барра, иммуноглобулин M, G
— токсоплазмоз, иммуноглобулин M, G, авидность
1.специфический иммуноглобулин Е ( пищевая, бытовая, грибковая панель)
2.антитела к гельминтам, лямблиям.
3.антитела к аскаридам
Лаборатория МГК оснащена современным, высококлассным оборудованием:
1. Иммунологическая лаборатория «Дельфия» с анализатором «Виктор» и комплектом специальных устройств – используется для проведения массового скрининга новорожденных на наследственные заболевания, ИФА анализов.
2. Иммунодиагностический анализатор “Делфия Экспресс” используется для пренатальной диагностики. Автоматический анализатор, позволяющий производить и выдавать результаты анализов в течение одного дня.
3. Анализатор флюорометрический Авто-Делфия используется для пренатальной диагностики.
Капустина Наталья Кондратьевна- стаж работы 43года.
В 1975году закончила 1-ый Московский медицинский институт им И.М. Сеченова, специальность «Лечебное дело». 1975-1976 год интернатура «Акушерство и гинекология» на базе Смоленского государственного медицинского института.
В 1985 году прошла переподготовку « Наследственные болезни и медико-генетическое консультирование» ЦОЛИУВ г. Москва.
2015 год по специальности «Генетика» на базе РМАПО МЗ РФ г. Москва
Образование : В 1962 году закончила Вороженский медицинский институт,специальность « Педиатрия»
В 1977году переподготовка по специальности «Медицинская генетика»
На базе ЦОЛИУВ г. Москва
В 1997году « Вопросы клиники диагностики и лечение болезней неврной системы с медицинской генетикой» Смоленская государственная медицинская академия.
В 2016году прошла обучение на базе РАМПО МЗ РФ г. Москва по циклу «Генетика»
Величко Светлана Михайловна – стаж рабоы 24 года
Образование: В 1994 году закончила Красноярский медицинский институт по специальности «Педиатрия».
В 1998году по специальности «Генетика» на базе РМАПО МЗ РФ г. Москва.
В 2016году прошла обучение на базе РАМПО МЗ РФ г. Москва по циклу «Генетика»
1991-1997г. обучение «Смоленская государственная медицинская академия»
1997-1998 год интернатура на базе Детской областной больницы г. Брянска по специальности «Педиатрия»
В 2001 году переподготовка на базе РМАПО МЗ РФ г. Москва по специальности
Лоцманова Наталья Михайловна – стаж работы 19 лет
Название цикла, курса обучения
Номер и дата выдачи документа об образовании, наименование организации, выдавшей документ об образовании
«Акушерство и гинекология»
№124 30.06.2000г., г.Смоленск, СГМА кафедра акушерства и гинекологии при КБСМП
«Ультразвуковые исследования в акушерстве и гинекологии»
«Инвазивные методы пренатальной диагностики».
Институт повышения квалификации ФУ МБ и ЭП при МЗ РФ г. Москвы
курс общего усовершенствования
«Акушерство и гинекология»
курс общего усовершенствования
«Акушерство и гинекология»
г. Смоленск, ФПК и ППС ГБОУ ВПО СГМА Минздрава России
«Вульвовагинальная патология и эстетика:диагностика,лечение, кольпоскопия и эстетическая коррекция»
ФБГУ»Учебно-медицинский центр» Управления делами Президента РФ г. Москва
«Шейка матки и вульвовагинальные болезни»
27.02-01.03.2014г. факультет повышения квалификации медицинских работников РУДН
«Актуальные вопросы акушерства и гинекологии: диагностика, терапия и профилактика с позиции доказательной медицины»
Регистрационный номер 3334,
Факультет повышения квалификации медицинских работников РУДН
Курс общего усовершенствования
№040000000272, регистрационный номер 1409, 12.05-08.06.2015г.
Курс общего усовершенствования
«Акушерство и гинекология»
№180001323391, регистрационный номер 07-С/ 688.19 05.06- 03.07.17
«Шейка матки и вульвовагинальные болезни»
27.02-01.03.2014г. факультет повышения квалификации медицинских работников РУДН
«Актуальные вопросы акушерства и гинекологии: диагностика, терапия и профилактика с позиции доказательной медицины»
Регистрационный номер 3334,
Факультет повышения квалификации медицинских работников РУДН
Курс общего усовершенствования
№040000000272, регистрационный номер 1409, 12.05-08.06.2015г.
Курс общего усовершенствования
«Акушерство и гинекология»
№180001323391, регистрационный номер 07-С/ 688.19 05.06- 03.07.17
«Пренатальная (дородовая) диагностика нарушений развития ребенка»
№060000124968, регистрационный номер 05-У/ 624.21 14.05- 26.05.17
Врач акушер-гинеколог медико-генетической консультации Лоцманова Наталья Михайловна работает в ГАУЗ «БКДЦ» с марта 2001 года по настоящее время.
Владеет ультразвуковым исследованием плода беременным женщинам с целью исключения врожденных пороков развития, допплерометрическими исследованиями маточно-плацентарного кровотока, трансвагинальными и трансабдоминальными исследованиями органов малого таза.
Занимается ведением пациенток с патологией шейки матки, проводит расширенную кольпоскопию, взятие биопсии,лечение шейки матки при помощи радиоволновой хирургии, аргоноплазменной аблации.
Владеет методикой медикаментозного прерывания беременности. В 2008 году прошла обучающий семинар «Безопасный аборт», медикаментозное прерывание беременности с применением препарата «Пенкрофтон».
Ежегодно принимает участие в международных конференциях, конгрессах, семинарах и мастер-классах по вопросам диагностики, лечения и профилактике гинекологических воспалительных заболеваний, эндокринных нарушений, вопросам контрацепции.
Кробова Нина Петровна – стаж работы 32 года
Профессиональная переподготовка: В 1997году переподготовка на базе РМАПО МЗ РФ г.Москва по специальности « Ультразвуковая диагностика».
Повышение квалификации : В 2014год прошла обучение на базе ГБОУ ВПО «СГМА» МЗ РФ по специальности « Ультрозвуковая диагностика».
Сертификат FMF получен в 2012году.
Исаревич Ольга Давидовна- стаж работы 21 год.
Образование : 1991-1997год обучение Смоленская государственная медицинская академия по специальности «Лечебное дело». 1997-1998г интернатура по специальности « Ультрозвуковая и функциональная диагностика» на базе Брянской областной больнице.
2014 год на базе ФМБА г. Москва цикл « Ультрозвуковая диагностика».
Сертификат FMFполучен в 2013году
Наши координаты: тел\факс 8 (4832) 71-51-34/71-51-21,