Что такое локусы в днк
Локусы, аллели, генетические маркеры что это?
В этой статье мы поможем разобраться вам во всех этих терминах, знание которых поможет понять механизм ДНК тест на установление родства, в том числе установление отцовства.
Генетика человека. Главные понятия.
В каждом человеке есть уникальный набор генов, который достается нам от родителей.
При слиянии генов наших родителей внутри нас формируется совершенно уникальный и новый генетический код. Гены располагаются в хромосомах и имеют определенное место.
Так вот, благодаря научным исследованиям были определены участки, где находится конкретный ген, именно его и называют локусом или генетическим маркером.
Гены влияют на наш цвет волос, цвет глаз, цвет кожи и т.д. их многочисленные вариации называются аллелями. Нужно понимать, что ребенок получает по одной аллели каждого гена от отца и от матери.
Как правило аллели имеют противоположные свойства: темные и светлые волосы, высокий и низкий рост. Совокупность аллелей в исследуемых локусах и есть ДНК профиль человека.
Благодаря разнообразию эти аллелей в определенных участках (локусах) можно провести ДНК тест на установление родства. Т.к. ребенок получает половину генетического материала от матери и половину от отца.
Подробнее об аллелях и наследственности.
Т.к. аллели имеют противоположные свойства, один аллель, как правило, более сильный. И этот сильный аллель будет называться доминантным. Аллель, который не проявляется называется рецессивным. В целях отличия доминантных и рецессивных аллелей их обозначают разными буквами. Заглавную букву присваивают доминантному аллелю.
Как проходит тест ДНК
Получив образцы, генетическая лаборатория производит выделение ДНК из взятых мазков.
Далее проводится процедура полимеразной цепной реакции. Для этого достаточно иметь небольшой фрагмент ДНК.
После реакции ДНК-секвенатор проводит автономное тестирование и сравнение образцов. Итоговые данные вносятся сотрудником лаборатории в компьютерную программу, производится расчёт вероятности генетической связи и родства.
Программа сравнивает контрольный образец, предоставленный предполагаемым родственником, с испытуемым образцом.
Установление степени родства проводится по методу 25 STR, это минимальное количество генетических маркеров для точного определения родства.
Метод применяется в мировых лабораториях и обладает исключительно высокой достоверностью. Заключение и результаты тестирования подписываются руководителем лаборатории, заверяются печатью. Руководитель должен иметь действующий сертификат судмедэксперта.
Результат считается положительным, если вероятность совпадения выше 99,9999%.
Уникальность строения ДНК присуща каждому человеку, совпадения невозможны. Молекулы способны хранить полную информацию о наследственности. Именно за счёт этого в современной медицине достигается высокая достоверность тестирования.
Что такое локус? (Генетика)
годограф, в генетике это относится к физическому положению гена или определенной последовательности в хромосоме. Термин происходит от латинских корней, а множественное число локусы. Знание локусов очень полезно в биологических науках, так как они позволяют определять местонахождение генов..
Гены представляют собой последовательности ДНК, которые кодируют фенотип. Некоторые гены транскрибируются в мессенджерную РНК, которая впоследствии транслируется в аминокислотную последовательность. Другие гены генерируют разные РНК и также могут быть связаны с функциями в регуляции.
В настоящее время можно найти ген в хромосоме, добавив флуоресцентный краситель, который выделяет конкретную последовательность.
определение
Если мы перейдем от самых основных уровней организации в хромосомах, мы найдем цепочку ДНК большой длины, свернутую в особый тип белков, называемый гистонами. Союз между двумя молекулами образует нуклеосомы, которые напоминают бусы жемчужного ожерелья.
Затем описанная структура сгруппирована в 30-нанометровом волокне. Таким образом достигается несколько уровней организации. Когда клетка находится в процессе деления клетки, хромосомы уплотняются до такой степени, что они видны.
Таким образом, в этих сложных и структурированных биологических объектах есть гены, расположенные в их соответствующем локусе..
номенклатура
Необходимо, чтобы биологи могли точно ссылаться на локус и чтобы их коллеги понимали направление.
Таким же образом, чтобы предоставить информацию о конкретном локусе, мы должны сделать это в правильном формате. Компоненты местоположения гена включают в себя:
Количество хромосом: У человека, например, у нас есть 23 пары хромосом.
Рука хромосомы: Сразу после обращения к номеру хромосомы мы укажем, в каком плече находится ген. р указывает на то, что это в короткой руке и Q в длинной руке.
Положение в руке: Последний член указывает, в каком положении короткого или длинного плеча находится ген. Числа читаются как регион, полоса и поддиапазон.
Генетическое картирование
Что такое генетические карты?
Существуют методики определения местоположения каждого гена в хромосомах, и этот тип анализа имеет решающее значение для понимания геномов..
Местоположение каждого гена (или относительное положение этого) выражено в генетической карте. Обратите внимание, что генетические карты не требуют знания функционирования гена, вам нужно только знать их положение.
Таким же образом, генетические карты могут быть построены из вариабельных сегментов ДНК, которые не являются частью определенного гена.
Нарушение равновесия
Что значит, что ген «связан» с другим? В событиях рекомбинации мы говорим, что ген связан, если они не рекомбинируют и остаются вместе в процессе. Это происходит из-за физической близости между двумя локусами.
Напротив, если два локуса наследуются независимо, мы можем заключить, что они далеко.
Как мы увидим ниже, неравновесие по сцеплению является центральной точкой для построения карт генов посредством анализа сцепления..
Маркеры для построения генетических карт
Предположим, мы хотим определить положение определенного гена на хромосоме. Этот ген является причиной смертельной болезни, поэтому мы хотим знать его местонахождение. Посредством анализа родословных мы определили, что ген обладает традиционным менделевским наследием..
Чтобы определить положение гена, нам нужен ряд маркерных локусов, которые распределены по всему геному. Затем мы должны спросить себя, связан ли интересующий ген с каким-либо (или более чем одним) из маркеров, о которых мы знаем.
Очевидно, что для того, чтобы маркер был полезен, он должен быть очень полиморфным, поэтому существует высокая вероятность того, что человек с заболеванием является гетерозиготным по маркеру. «Полиморфизм» означает, что определенный локус имеет более двух аллелей.
То, что есть два аллеля, является фундаментальным, так как анализ стремится ответить, наследуется ли конкретный аллель маркера вместе с локусом исследования, и это генерирует фенотип, который мы можем идентифицировать.
Кроме того, маркер должен существовать со значительной частотой, близкой к 20% у гетерозигот.
Как мы строим генетическую карту?
Затем мы полагаемся на родословную, которая позволяет нам получать информацию о наследовании гена. В изучаемой семье должно быть достаточно индивидуумов для получения данных, имеющих статистическую значимость. Например, в некоторых случаях было бы достаточно семейной группы с шестью детьми..
С помощью этой информации мы находим ген, с которым связано условие. Предположим, мы находим, что локус В связан с нашим вредным аллелем.
Вышеуказанные значения выражены как отношение между вероятностью сцепления и отсутствием указанного явления. В настоящее время последующий статистический расчет выполняется компьютером.
Количество генетических маркеров влияет на результаты исследования по установлению родства
Развитие молекулярно-генетической биологии привело к созданию точных методик, позволяющих установить биологическое родство.
В основе генетического исследования лежит сравнительный анализ материального носителя наследственности – дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК).
При оплодотворении происходит слияние геномов яйцеклетки и сперматозоида в результате чего образуется генотип нового организма. ДНК отца и матери в равной степени составляет геном ребенка.
Гены – функциональные единицы наследственности – существуют в одной из форм – аллелей.
Аллели отличаются последовательностью расположения нуклеотидов, что передается по наследству.
Тот факт, что все клетки, сформировавшие новый организм, содержат одинаковую ДНК – наполовину матери, наполовину отца – и позволяют определять степень родства тестируемых лиц.
Для этого изучаются короткие участки ДНК – локусы, которые повторяются с определенной очередностью. Они носят название ДНК-маркеров.
Комбинация из ДНК-маркеров составляет генетический профиль человека.
Методика проведения анализа ДНК
Стандартным материалом для генетической экспертизы является защечный эпителий, полученный при помощи мазка. Кроме того, выделить ДНК можно из любого биологического материала человека: крови, слюны, волос, ногтей, спермы, мочи.
Цель исследования – нахождение совпадений каждого фрагмента (локуса) ребенка с таким же фрагментом у предполагаемого отца. Так как такие фрагменты могут встречаться и у других мужчин в популяции, для точности результатов необходимо наличие данных о частоте встречающихся аллелей.
Для установления отцовства проводится математический анализ вероятности совпадения аллелей ребенка и вероятного отца.
Официально в России принято, что при показателе вероятности выше 99,9% отцовство считается доказанным.
Оптимальный набор локусов для достоверного анализа ДНК
Стандартный анализ на установление отцовства осуществляют по 25 генетическим маркерам. При расширении панели тестируемых маркеров повышается и точность производимого анализа.
Генетические маркеры, используемые при анализе ДНК, должны обладать высокой полиморфностью, то есть иметь не 2 аллели (варианта), а значительно больше до 10 и более. На точность результатов генетической экспертизы также влияет количество тестируемых локусов и природа локуса.
Расширенный анализ 25-40 локусов проводят: ·
При установлении родства специалисты при положительном результате указывают, что родство не может быть исключено. При отрицательных результатах заключение носит более категорический характер: родство исключено.
Незначительное отклонение от 100% при определении вероятности отцовства объясняется тем, что не исключается теоретическая возможность существования в мире человека с таким же генетическим профилем, как и у тестируемого мужчины.
Локусы, аллели, генетические маркеры что это?
В этой статье мы поможем разобраться вам во всех этих терминах, знание которых поможет понять механизм ДНК тест на установление родства, в том числе установление отцовства.
Генетика человека. Главные понятия.
В каждом человеке есть уникальный набор генов, который достается нам от родителей.
При слиянии генов наших родителей внутри нас формируется совершенно уникальный и новый генетический код. Гены располагаются в хромосомах и имеют определенное место.
Так вот, благодаря научным исследованиям были определены участки, где находится конкретный ген, именно его и называют локусом или генетическим маркером. Гены влияют на наш цвет волос, цвет глаз, цвет кожи и т.д. их многочисленные вариации называются аллелями. Нужно понимать, что ребенок получает по одной аллели каждого гена от отца и от матери.
Как правило аллели имеют противоположные свойства: темные и светлые волосы, высокий и низкий рост. Совокупность аллелей в исследуемых локусах и есть ДНК профиль человека.
Благодаря разнообразию эти аллелей в определенных участках (локусах) можно провести ДНК тест на установление родства. Т.к. ребенок получает половину генетического материала от матери и половину от отца.
Подробнее об аллелях и наследственности.
Т.к. аллели имеют противоположные свойства, один аллель, как правило, более сильный. И этот сильный аллель будет называться доминантным. Аллель, который не проявляется называется рецессивным. В целях отличия доминантных и рецессивных аллелей их обозначают разными буквами. Заглавную букву присваивают доминантному аллелю.
Подробная схема взаимодействия и наследования аллелей можно посмотреть в этом видео:
Источник: канал KhanAcademyRussian
Гинекологический мазок «на флору»: на что смотреть, и как понять
Большинству женщин мазок «на флору» знаком, как самый «простой» гинекологический анализ. Однако исследование куда «полезнее», чем может казаться. И всего несколько (а то и одно) отклонений способны подсветить значимые проблемы, еще до появления каких-либо симптомов. Так как же понять полученные результаты? Рассказываем по пунктам.
1. Эпителий
Как известно, любой живой объект в природе имеет ограниченный срок жизни, по истечении которого он погибает «от старости».
Эпителий в гинекологическом мазке – это и есть слущенные «старые» клетки слизистой оболочки влагалища, цервикального или уретры (в зависимости от оцениваемого локуса). Которые могут присутствовать в материале в умеренных количествах.
Превышение нормативных пределов («много» или «обильно») может указывать на:
Уменьшение или отсутствие эпителия в мазке – на атрофические изменения, недостаток эстрадиола или избыток андрогенов.
Кроме того, ввиду зависимости эпителия от уровня половых гормонов, его количество в материале может сильно меняться в зависимости от дня цикла, начиная с единичного «в поле зрения» в самом начале – до умеренного и даже большого количества ближе к овуляции и во время нее.
А появление в мазке так называемых «ключевых клеток» (эпителий, «облепленный» мелкими кокковыми бактериями) – является маркером бактериального вагиноза.
2. Лейкоциты
«Норма» лейкоцитов в мазке также сильно зависит от стадии цикла и уровня половых гормонов, а также исследуемого локуса.
Так, за «максимум» для:
Повышение показателя – очевидно, свидетельствует о воспалении, а полное отсутствие может иметь место в норме в самом начале цикла.
Слизь
Результат «отсутствует», «мало» или «умеренно» для этого показателя является нормой, что тоже связано с индивидуальными особенностями гормонального фона и циклом.
А вот «много» слизи в мазке – может свидетельствовать о том, что мазок взят в середине цикла, дисбиотических изменениях или избытке эстрогенов. Поэтому требует внимания специалиста или, как минимум, контроля в динамике.
Флора
Преобладающей флорой женских половых путей в норме у женщин репродуктивного возраста, как известно, являются лактобактерии (или палочки Дедерлейна). Количество которых может быть от умеренного до обильного, в том зависимости, в том числе, от фазы менструального цикла.
Патологические элементы
Присутствия мицелия грибов, трихомонад, диплококков (в том числе и возбудитель гонореи), лептотрикса, мобилункуса и прочих патогенных микроорганизмов в нормальном мазке не допускается, даже в минимальном количестве. А их выявление – серьезный повод незамедлительно обратиться за лечением.