Что такое кошачий синдром глаза
Кошачьего глаза синдром
OMIM 115470
Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы
Синдром кошачьего глаза (синдром Шмида-Фраккаро, синдром колобомы радужки и атрезии заднего прохода) – редкое хромосомное заболевание, проявляющееся с рождения. Характеризуется двумя основными клиническими проявлениями: атрезией анального отверстия и дефектом радужной оболочки глаз (колобома), от которого заболевание и берет свое название. Однако среди пациентов симптоматика сильно варьирует. Только у 41% больных заболевание представлено классической триадой: аномалией анального отверстия, колобомой радужки и околушными кожными выростами и/или ямками. Другие непостоянные признаки включают в себя мягкий гипертелоризм с антимонголоидным разрезом глаз, волчью пасть, пороки сердца, аномалии развития мочевыводящих путей и скелета. Умеренная умственная отсталость встречается среди 32% больных. Распространенность заболевания составляет 1 на 74 000 человек в общей популяции.
Хирургическое вмешательство необходимо для пациентов с атрезией анального отверстия и тяжелыми сердечными аномалиями. Сообщается о смерти больных с синдромом кошачьего глаза в младенческом возрасте при наличии множественных тяжелых пороков. Однако более мягкие проявления незначительно влияют на продолжительность жизни.
Обычно у больных находят лишнюю хромосому, состоящую из двух одинаковых участков хромосомы 22, которые содержат всё короткое плечо вместе со спутниками, центромеру и короткую часть длинного плеча (22pter>q11). Таким образом, этот участок присутствует в геноме больного в четырех копиях.
Иногда болезнь обусловлена удвоением сегмента 22q11. В этом случае регистрируется три копии региона синдрома кошачьего глаза.
Смерть клиническая и биологическая: признаки, отличия
Для возвращения пациента к жизни врачам отводится 5-15 минут. в зависимости от сложности случая. На начальной стадии умирания достаточно запустить сердце и жизненно важные органы, чтобы вновь оживить человека. Конечная стадия необратима. Даже при запуске всех жизненно важных органов и подключении к аппаратам жизнеобеспечения тело по сути остаётся мёртвым. Где эта грань между обратимостью и невозвратимостью? Там же, где и таится различие между клинической и биологической смертью.
Клиническая смерть: непродолжительное обратимое состояние
Начальная стадия умирания характеризуется следующими признаками:
Помимо этого врачи отмечают дополнительные симптомы:
Видения по время клинической смерти
Материалисты объясняют схожесть свидетельств обычным кислородным голоданием мозга, при котором развивается туннельное зрение. Яркие лампы в реанимационном боксе и служат тем самым «светом в конце тоннеля». Сами же образы рядом стоящих врачей не передаются от сетчатки мозгу и не распознаются. Либо же им находится ложное соответствие в человеческой памяти – по схожести комплекции, цвету кожи и волос. Ощущение полёта объясняется ишемией мозга, когда данные от вестибулярного аппарата транскрибируются неадекватно. Не стоит забывать и о кратковременном влиянии анестезирующих препаратов на чувственное восприятие человека в пограничном состоянии.
Биологическая смерть: необратимая гибель клеток, тканей, органов
Первым признаком биологической смерти считается помутнение и высыхание роговицы глаза. Если зрачок сдавить с боков, то он приобретает веретенообразную форму, более схожую на зрачки кошачьих. В медицине это состояние называется симптомом Белоглазова.
На следующих стадиях происходит высыхание слизистых оболочек, температура тела снижается, на коже проявляются характерные трупные пятна, наступает трупное окоченение. Внутри организма начинаются процессы разложения. Тем не менее, некоторые органы человеческого тела менее подвержены аутолизу (распаду) и в течении некоторого времени могут быть изъяты и использованы для трансплантации. Так, сердце, своевременно изъятое, остаётся «годным» ещё на протяжении 1-2 часов, почки и печень сохраняют жизнеспособность до 4-х часов. Кожа сохраняет свою эластичность 6 часов. Наиболее стойкой, точнее, инертной к внешнему воздействию, является костная ткань, которую допускается вживлять на протяжении нескольких суток.
Специалисты-реаниматологи до последнего стараются вернуть человека к жизни. Однако при явном распаде тканей состояние организма констатируется как необратимое. Известные из истории случаи «оживления мёртвых» либо связаны с принятием своевременных мер по восстановлению жизнедеятельности организма – непрямому массажу сердца, искусственному дыханию и т.п., – либо с умело разыгранным спектаклем для впечатлительной публики.
Синдром кошачьего глаза — что это такое и как он проявляется?
Синдром кошачьего глаза называется так по одному из клинических признаков сложного генетического заболевания. У больного на радужке присутствует вертикальная колобома, которая увеличивает зрачковую зону в длину. Глаз становится похожим на кошачий. Есть у патологии и другое название — «синдром Шмида-Фраккаро». Узнаем, как он проявляется.
Присутствие в кариотипе дополнительной хромосомы, состоящей из материала 22-ой хромосомы, вызывает такую генетическую патологию, как синдром Шмида-Фраккаро. У него есть множество клинических признаков. Один из них — колобома на радужке. Она увеличивает зрачок в длину, что делает глаз похожим на кошачий. Но существует и множество других признаков у этой болезни, причем не только офтальмологических.
Как проявляется синдром?
Все симптомы этой патологии можно разделить на две группы. Первые связаны с органами зрения, вторые свидетельствуют о поражении всего организма. Специфическими признаками первого типа являются:
Также у больного наблюдаются следующие симптомы:
Иными словами, заболевание очень тяжелое. При этом оно достаточно редкое и на сегодняшний день изучено не полностью.
Из-за чего возникает синдром?
Это патология, обусловленная генетически. У одного из родителей синдром может протекать бессимптомно. Можно даже не подозревать о существовании у себя дополнительной хромосомы. Но риск развития болезни у ребенка составляет 90%. При наличии предрасположенности к синдрому спровоцировать его могут лекарства, которые принимает женщина в период вынашивания плода, инфекционные недуги, перенесенные беременной. Эти факторы способствуют возникновению структурных изменений у плода.
Есть и другие причины: экзогенные и эндогенные. В первом случае речь идет о плохой экологии, вредных привычках, хроническом переутомлении, длительный прием антибиотиков или гормональных препаратов. К внутренним факторам относятся:
Можно ли вылечить синдром?
Патология врожденная и генетическая, поэтому вылечить ее нельзя. Есть лишь возможность немного повысить качество жизни пациента. Существует и другой вариант решения проблемы. Болезнь можно выявить в ходе пренатальной диагностики на ранних сроках беременности. Изменить геном не представляется возможным.
Что такое кошачий синдром глаза
Симптомокомплекс, обусловленный нехваткой генов, локализованных в длинном плече 18-й хромосомы, описан в 1964 г. I. De Grouchy и др. Частота в популяции не установлена.
Синдром включает задержку психического развития, микроцефалию, низкорослость, снижение слуха, деформацию ушных раковин и наружных слуховых проходов, микрофтальмию, гипертелоризм, колобомы радужной оболочки, нистагм, ретракцию средней части лица, плоское переносье, «карпий рот», высокое или расщепленное нёбо, аномалии стопы и бедер, клинодактилию, пороки сердца, почек, половых органов.
На дерматоглифах определяется поперечная складка на ладонях и высокая частота завитков на пальцах.
Синдром верифицируется кариологическим исследованием, при котором обнаруживают простую или замаскированную фрагментом делецию.
Дифференцировать синдром следует от других хромосомных синдромов и врожденных пороков развития нехромосомной этиологии.
Синдром кольцевой 18-й хромосомы
Симптомокомилекс, обусловленный частичной нехваткой генов, локализованных в теломерных участках 18-й хромосомы, описан в 1964 г. I. De Grouchy и др. Частота в популяции не установлена, однако известно, что она не зависит от возраста матерей.
В клиническом плане синдром вариабелен, по-видимому, вследствие различия размеров делеции короткого и длинного плечей 18-й хромосомы.
Дети рождаются с низкой массой, в дальнейшем резко отстают в физическом и психомоторном развитии. Характерна микроцефалия, описывают гипертелоризм, уплощенный затылок, эпикант, деформацию ушей и глухоту, косолапость, синдактилию, аномалии бедер.
Синдром верифицируют кариологическим исследованием. Его следует дифференцировать от других хромосомных синдромов и врожденных аномалий развития нехромосомной этиологии.
Синдром «кошачьих глаз» (синдром Шмида—Фраккаро)
Симптомокомилекс обусловлен избытком гепов, локализованных, повидимому, в 22-й хромосоме. Частота его в популяции не установлена.
Синдром получил название вследствие характерных аномалий глаз в виде антимонголоидного разреза, колобомы радужной и сосудистой оболочек. Другие симптомы: задержка физического и психомоторного развития, гипертелоризм, эпикант, микрофтальм, косоглазие, катаракта, преаурикулярные фистулы, низко расположенные уши, пороки развития мочеполовой и сердечно-сосудистой системы, атрезия анального отверстия.
При кариологическом исследовании, по крайней мере в части клеток, обнаруживают маленькую добавочную хромосому.
Синдром дифференцируют с другими врожденными пороками развития хромосомной и нехромосомной этиологии.
Синдром кошачьего глаза ( Синдром Шмида-Фраккаро )
Синдром кошачьего глаза — это редкое генетическое заболевание, которое характеризуется нарушениями развития глаз, лицевого скелета, разнообразными аномалиями внутренних органов. Патология возникает, когда в кариотипе человека есть так называемая дополнительная маркерная хромосома. Синдром проявляется патогномоничной триадой признаков: колобомой глазной радужки, атрезией ануса, деформациями ушных раковин. Часто наблюдаются пороки формирования сердца, почек, печени, у части больных также встречается умственная отсталость. Диагностика синдрома основана на цитогенетическом исследовании. Лечение симптоматическое: кардиохирургическая помощь, пластическая коррекция дефектов лица.
МКБ-10
Общие сведения
Синдром кошачьего глаза (в иноязычной литературе ‒ «cat eye syndrome», CES) имеет синонимичное название синдром Шмида-Фраккаро. Его клинические признаки впервые описаны шведским офтальмологом Отто Хаабом в 1898 г., а генетические основы установлены только в 1965 г. Патология встречается крайне редко: 1 случай на 50-150 тыс. живорожденных новорожденных. Однако проблема не теряет своей актуальности в современной генетике, поскольку от специалистов требуется максимально раннее выявление болезни, подбор адекватного комплексного лечения.
Причины
Развитие синдрома кошачьего глаза связывают с наличием в кариотипе пациента дополнительной маркерной хромосомы, которая образована из генетического материала 22 хромосомы путем инвертированной дупликации участка 22pter → q11. В результате возникает частичная тетрасомия по 22-й хромосоме. Также не исключены мозаичные формы синдрома. Мутация происходит спонтанно в период раннего эмбриогенеза. Конкретные провоцирующие факторы пока не установлены.
Патогенез
Хромосомная аномалия ассоциирована с нарушениями онтогенеза в эмбриональном периоде, когда происходит закладка всех органов и тканей. Формирование колобомы, вероятнее всего, обусловлено неправильным закрытием щели глазного бокала, вследствие чего нарушается форма радужной оболочки глаза. Формирование пороков сердца происходит на 3-8 неделях внутриутробного развития под влиянием генетических мутаций.
Симптомы
Типичные проявления синдрома кошачьего глаза определяются сразу после рождения. Младенец имеет специфические аномалии лица: брахицефальную форму головы, выступающий лоб, недоразвитие челюстей, сопровождающееся затруднениями в открывании рта. Также характерны расщелины мягкого и твердого неба, опущение век, асимметрия черт лица. У большинства больных наблюдается деформация ушной раковины, появление периаурикулярных отростков.
Патогномоничным признаком синдрома является двусторонняя колобома — дефект радужки, который придает сходство с кошачьим глазом. Также возникает атрезия ануса. Из соматических пороков распространены аномалии сердца: атрезия легочной артерии, тетрада Фалло, дефекты межпредсердной или межжелудочковой перегородки. Возможны поражения ЖКТ (свищи, дивертикулы, мегаколон), урогенитального тракта (гипоплазия почек, гидронефроз).
Тяжелые хромосомные нарушения при болезни кошачьего глаза ассоциированы с задержкой физического развития ребенка. Такие пациенты обычно имеют невысокий рост, что вызвано недостаточной выработкой соматотропина. Распространены нарушения темпов полового созревания у больных обоего пола, возможно формирование первичного гипогонадизма. В раннем детском возрасте беспокоят частые инфекции, связанные с недостаточностью иммунитета.
Осложнения
Около 7% эмбрионов с грубыми пороками погибают в первые месяцы внутриутробной жизни. При этом у матери происходит самопроизвольный аборт. Синдром кошачьего глаза, который сочетается со множественными аномалиями, имеет высокий показатель летальности и в постнатальном периоде. Основными причинами смерти являются кардиологические нарушения, присоединившиеся бактериальные инфекции.
Дефекты внешности, которые вызваны колобомой и аномалиями строения лица, зачастую затрудняют социализацию ребенка в коллективе, делают его объектом насмешек сверстников. На фоне этого могут возникать депрессии, аффективные состояния, психопатоподобные расстройства. Описаны случаи чрезмерной агрессии пациентов, направленной на окружающих. Около 32% больных страдает умственной отсталостью разной степени выраженности.
Диагностика
Обследованием ребенка занимается педиатр-неонатолог, по показаниям к осмотру привлекают невролога, кардиолога, генетика. Заподозрить наличие синдрома кошачьего глаза удается по патогномоничной триаде: атрезии анального отверстия, колобоме радужки, деформации ушей, которые есть у 41% больных. Расширенная диагностика включает лабораторно-инструментальные методики:
Лечение синдрома кошачьего глаза
Специфическая терапия синдрома кошачьего глаза отсутствует. Больным необходима помощь разных специалистов в соответствии с характером и степенью тяжести клинических проявлений. Лечение направлено на предупреждение осложнений, улучшение качества жизни пациента, восстановление нормального фенотипа. Выделяют следующие направления медицинской помощи:
Прогноз и профилактика
Пациенты с мягкими фенотипическими проявлениями синдрома кошачьего крика и отсутствием тяжелых соматических аномалий имеют нормальную продолжительность жизни. Менее благоприятный прогноз при кардиологических пороках, которым сопутствуют сердечная недостаточность, задержка физического развития. Профилактика синдрома включает медико-генетическое консультирование, пренатальную диагностику для пар с отягощенной наследственностью.