Что такое кариотип в биологии
Что такое кариотип в биологии
Цитогенетическое исследование – кариотипирование – является основным методом диагностики хромосомных нарушений и проводится в целях выявления нарушений количества и структуры хромосом. Используется для пренатальной диагностики.
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Как правильно подготовиться к исследованию?
Общая информация об исследовании
Кариотипирование – цитогенетическое исследование, изучение хромосомного набора человека, позволяющее обнаружить отклонения в структуре и числе хромосом. Оно помогает выявить нарушения хромосом, вероятно, не влияющие на здоровье человека, но тем не менее важные для планирования будущей беременности и для здоровья будущего ребенка (патологии плода, аномалии развития).
Кариотип – это полный хромосомный набор клетки человека. В норме он состоит из 46 хромосом, из них 44 аутосомы (22 пары), имеющих одинаковое строение и в мужском, и в женском организме, и одна пара половых хромосом (XY у мужчин и XX у женщин). Каждая хромосома несет гены, ответственные за наследственность. Кариотип 46, ХХ – соответствует нормальному женскому кариотипу, а кариотип 46, XY – это нормальный мужской кариотип. Кариотип остается неизменным в течение всей жизни.
Нарушения хромосомного набора могут являться причиной наследственной патологии, бесплодия, невынашивания беременности, рождения ребенка с различными пороками развития.
Для цитогенетического исследования хромосом чаще всего используют препараты кратковременной культуры крови, реже клетки костного мозга и культуры фибробластов.
Кариотипирование культуры лимфоцитов периферической крови человека – сложное многоступенчатое цитогенетическое исследование, проводится, когда клетки входят в фазу митоза – непрямого деления с тождественным распределением генетического материала между дочерними клетками. Оно включает в себя следующие этапы:
Различают несколько видов нарушений структуры хромосом:
Хромосомные нарушенияразличаются также по принципу регулярности. Регулярные мутации присутствуют при делении каждой клетки или большинства клеток. Они проявляются в момент зачатия плода либо в первые несколько дней беременности. Нерегулярные аберрации появляются в результате негативного воздействия радиации, химических средств и т.д.
Нарушение расхождения хромосом может произойти во время клеточного деления (мейоза). Если такое нарушение происходит в процессе образования сперматозоидов или яйцеклеток, то в половой клетке появляется лишняя хромосома, которая при зачатии будет передана ребенку. В результате она будет присутствовать во всех клетках организма ребенка. Примером трисомии может служить синдром Дауна (лишняя 21-я хромосома) или синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы). Также нарушение расхождения хромосом может произойти при первых делениях оплодотворенной яйцеклетки. Например, утрата Х-хромосомы приводит к развитию Х0-синдрома, или синдрома Шерешевского – Тернера. Аномалии, связанные с нарушением расхождения хромосом, встречаются не так часто, поэтому вероятность их повторения в одной и той же семье достаточно мала.
Структурные же нарушения хромосом передаются по наследству, при этом степень семейного риска и дальнейшая передача дефекта от поколения к поколению становится значительно высокой.
Кариотипирование также рекомендуют проводить в тех семьях, где есть высокая вероятность рождения ребенка с болезнью, сцепленной с Х-хромосомой.
Когда назначается исследование?
Показания для кариотипирования супружеских пар:
Показания для кариотипирования детей:
Что означают результаты?
Для мужчин нормальным считается кариотип 46,XY. Это означает, что определено 46 нормальных хромосом, в том числе X и Y хромосома.
Для женщин нормальным считается кариотип 46,XX. Это означает, что определено 46 нормальных хромосом, в том числе две X хромосомы.
В случае выявления патологического кариотипа, необходима консультация медицинского генетика по результатам исследования для правильной его интерпретации.
Кариотип
Кариоти́п — совокупность признаков (число, размеры, форма и т. д.) полного набора хромосом, присущая клеткам данного биологического вида (видовой кариотип), данного организма (индивидуальный кариотип) или линии (клона) клеток. Кариотипом иногда также называют и визуальное представление полного хромосомного набора (кариограммы).
Содержание
Определение кариотипа
Внешний вид хромосом существенно меняется в течение клеточного цикла: в течение интерфазы хромосомы локализованы в ядре, как правило, деспирализованы и труднодоступны для наблюдения, поэтому для определения кариотипа используются клетки в одной из стадий их деления — метафазе митоза.
Процедура определения кариотипа
Для процедуры определения кариотипа могут быть использованы любые популяции делящихся клеток. Для определения человеческого кариотипа используют, как правило, лимфоциты периферической крови, переход которых от стадии покоя G0 к пролиферации провоцируют добавлением митогена фитогемагглютинина. Для определения кариотипа могут быть использованы также клетки костного мозга или первичная культура фибробластов кожи. Для увеличения числа клеток на стадии метафазы к культуре клеток незадолго перед фиксацией добавляют колхицин или нокадазол, которые блокируют образование микротрубочек, тем самым препятствуя расхождению хроматид к полюсам деления клетки и завершению митоза.
После фиксации препараты метафазных хромосом окрашивают и фотографируют; из микрофотографий формируют так называемый систематизированный кариотип — нумерованный набор пар гомологичных хромосом, изображения хромосом при этом ориентируются вертикально короткими плечами вверх, их нумерация производится в порядке убывания размеров, пара половых хромосом помещается в конец набора (см. Рис. 1).
Исторически первые недетализованные кариотипы, позволявшие проводить классификацию по морфологии хромосом, получали окраской по Романовскому — Гимзе, однако дальнейшая детализация структуры хромосом в кариотипах стала возможной с появлением методик дифференциального окрашивания хромосом. Наиболее часто используемой методикой в медицинской генетике является метод G-дифференциального окрашивания хромосом.
Классический и спектральный кариотипы
Для получения классического кариотипа используется окраска хромосом различными красителями или их смесями: в силу различий в связывании красителя с различными участками хромосом окрашивание происходит неравномерно и образуется характерная полосчатая структура (комплекс поперечных меток, англ. banding ), отражающая линейную неоднородность хромосомы и специфичная для гомологичных пар хромосом и их участков (за исключением полиморфных районов, локализуются различные аллельные варианты генов). Первый метод окраски хромосом, позволяющий получить такие высокодетализированные изображения, был разработан шведским цитологом Касперссоном (Q-окрашивание) [1] Используются и другие красители, такие методики получили общее название дифференциального окрашивания хромосом: [2]
Анализ кариотипов
Сравнение комплексов поперечных меток в классической кариотипии или участков со специфичными спектральными характеристиками позволяет идентифицировать как гомологичные хромосомы, так и отдельные их участки, что позволяет детально определять хромосомные аберрации — внутри- и межхромосомные перестройки, сопровождающиеся нарушением порядка фрагментов хромосом (делеции, дупликации, инверсии, транслокации). Такой анализ имеет большое значение в медицинской практике, позволяя диагностировать ряд хромосомных заболеваний, вызванных как грубыми нарушениями кариотипов (нарушение числа хромосом), так и нарушением хромосомной структуры или множественностью клеточных кариотипов в организме (мозаицизмом).
Номенклатура
Для систематизации цитогенетических описаний была разработана Международная цитогенетическая номенклатура (International System for Cytogenetic Nomenclature, ISCN), основанная на дифференциальном окрашивании хромосом и позволяющая подробно описывать отдельные хромосомы и их участки. Запись имеет следующий формат:
[номер хромосомы] [плечо] [номер участка].[номер полосы]
длинное плечо хромосомы обозначают буквой q, короткое — буквой p, хромосомные аберрации обозначаются дополнительными символами.
Таким образом, 2-я полоса 15-го участка короткого плеча 5-й хромосомы записывается как 5p15.2.
[количество хромосом], [половые хромосомы], [особенности] [5] .
Для обозначения половых хромосом у различных видов используются различные символы (буквы), зависящие от специфики определения пола таксона (различные системы половых хромосом). Так, у большинства млекопитающих женский кариотип гомогаметен, а мужской гетерогаметен, соответственно, запись половых хромосом самки XX, самца — XY. У птиц же самки гетерогаметны, а самцы гомогаметны, то есть запись половых хромосом самки ZW, самца — ZZ.
В качестве примера можно привести следующие кариотипы:
Аномальные кариотипы и хромосомные болезни
Нормальные кариотипы человека — 46,XX (женский) и 46,XY (мужской). Нарушения нормального кариотипа у человека возникают на ранних стадиях развития организма: в случае, если такое нарушение возникает при гаметогенезе, в котором продуцируются половые клетки родителей, кариотип зиготы, образовавшейся при их слиянии, также оказывается нарушенным. При дальнейшем делении такой зиготы все клетки эмбриона и развившегося из него организма обладают одинаковым аномальным кариотипом.
Однако нарушения кариотипа могут возникнуть и на ранних стадиях дробления зиготы, развившийся из такой зиготы организм содержит несколько линий клеток (клеточных клонов) с различными кариотипами, такая множественность кариотипов всего организма или отдельных его органов именуется мозаицизмом.
Как правило, нарушения кариотипа у человека сопровождаются множественными пороками развития; большинство таких аномалий несовместимо с жизнью и приводят к самопроизвольным абортам на ранних стадиях беременности. Однако достаточно большое число плодов (
2.5 % [источник не указан 1313 дней] ) с аномальными кариотипами донашивается до окончания беременности.
Кариотип некоторых биологических видов
Каждый вид организмов обладает характерным и постоянным набором хромосом. Количество диплоидных хромосом разнится от организма к организму:
Кариотип гоминидов
У человека нормальный кариотип состоит из 46 хромосом. Тогда как у шимпанзе, гориллы — 48.
Что такое цитогенетическое исследование или кариотипирование?
Это анализ, позволяющий установить изменения в хромосомном аппарате клеток, прежде всего, аномалии числа хромосом и наличие структурных перестроек. Цитогенетический анализ используется в диагностике многих врожденных и приобретенных заболеваний.
Обнаруженная хромосомная патология может являться причиной первичного мужского и женского бесплодия, а также тяжелых хромосомных заболеваний у детей, например, синдром Дауна (дополнительная 21 хромосома в кариотипе). Нарушения могут затрагивать и половые хромосомы. Так при синдроме Клайнфельтера в кариотипе мужчины имеется дополнительная Х хромосома.
Зачем это делается?
Цитогенетическое исследование проводятся для того, чтобы:
Многие наследственные патологии могут не проявляться на протяжении нескольких поколений. Поэтому оптимально – сдавать анализы всем супругам на этапе планирования беременности даже при отсутствии показаний.
Показания для кариотипирования
В случае наличия хотя бы одного из приведенных ниже факторов рекомендуется сдать кровь на цитогенетический анализ:
Как правильно сдавать?
Для анализа необходимы кровяные клетки. Поэтому исключают влияние разных факторов, осложняющих их рост. В противном случае результаты получаются неинформативными. Не допускается сдача крови при наличии острых заболеваний или обострении хронических. Примерно за 2 недели до предполагаемой даты отказываются от приема любых медикаментозных препаратов, в особенности антибиотиков. Употребление алкоголя, а также курение тоже нужно исключить.
Как долго проводится цитогенетический анализ?
Цитогенетический анализ обычно проводится в течение 20-30 дней с момента поступления образца в лабораторию. По результатам анализа обязательно получить консультацию врача-генетика, который даст Вам исчерпывающую информацию по данным проведенного исследования.
Зачем делать анализ на кариотип? Что он из себя представляет?
Существует ряд заболеваний, которые передаются по наследству. Поэтому на сегодняшний день все большую популярность обретает такое исследование как кариотипирование.
Кариотип—это набор хромосом, которые присутствуют у нас в одной клетке.
Кариотипирование—современное диагностическое исследование, позволяющее выявить отклонения в структуре и числе хромосом будущих родителей. Гены хранят информацию и ответы на многие вопросы. По анализу на кариотип можно узнать причину бесплодия. Зная свой кариотип, женщина может вовремя запланировать свою беременность.
Кариотипирование также позволяет выявить возможные пороки внутриутробного развития и отставание в развитии у будущего ребенка.
В некоторых странах принято делать этот анализ еще до замужества.
В нашем городе кариотипирование можно сделать только в специализированных центрах, к которым относится клиника «Папа, мама и малыш».
В каких случаях показано кариотипирование:
• Если женщина старше 35 лет и задумывается о рождении ребенка;
• В случае имеющихся генетических заболеваний у родственников пары;
• При невынашивании беременности;
• При неразвивающейся беременности;
• При мужском и женском бесплодии;
• Если в семье есть ребенок с умственной отсталостью и пороками развития.
Как проходит процедура?
Пациенты сдают кровь из вены, на основании которой выдается заключение о хромосомном наборе каждого партнера, их совместимости и проблемах, которые могут угрожать будущему ребенку.
Сегодня все больше женщин сначала строят карьеру и откладывают рождение детей на потом. В этом случае следует помнить, что с годами шансов на счастливое материнство становится все меньше. Уже к 40-ка годам рождение ребенка с синдромом дауна увеличивается в разы.
Данное исследование необходимо пройти и представителям сильной половины человечества. Кариотипирование позволит избежать печальных последствий и избавить от длительного, а в некоторых случаях и бесполезного лечения.
Кариотипирование проводится только один раз в жизни.
В подобных случаях консультация генетика никогда не будет лишней.
Записаться на кариотипирование в клинику «Папа, мама и малыш» можно по номеру: 8 (831) 412‑90-29
Когда нужно сдавать анализ на кариотип?
Исследование кариотипа позволяет выявить хромосомные аномалии у супругов, которые могут приводить к бесплодию, привычному невынашиванию, рождению детей с пороками развития.
Анализ сдаётся на этапе подготовки к беременности, чаще всего при отягощенном акушерском анамнезе (бесплодие, невынашивание). Исследование проводится обоим супругам.
Суть исследования
Кариотип человека – это его набор хромосом. Это структуры, которые содержатся внутри ядра клетки. Они несут генетическую информацию. У каждого человека есть 22 пары аутосом и 2 половых хромосомы. По аутосомам между женщинами и мужчинами отличий нет. Набор половых хромосом отличается. Поэтому нормальный женский кариотип – 46ХХ, мужской кариотип – 46ХY.
Некоторые люди являются носителями хромосомных перестроек. Они могут не проявляться никакими симптомами. Обнаружить подобные изменения можно только в ходе лабораторной диагностики. Анализ на кариотип супругов позволяет выявить множество нарушений:
Кому нужен анализ кариотипа?
Оценивать кариотип супругов нужно в таких ситуациях:
Женщинам также анализ кариотипа рекомендован в случае первичной аменореи (когда у неё никогда не было менструаций), а мужчинам – при тяжелых нарушениях в спермограмме (отсутствие сперматозоидов в эякуляте или наличие большого количества морфологически неправильных форм).
Желательно проверять кариотип супругов, если возраст женщины больше 35 лет, мужчины – больше 40 лет. В этот период значительно возрастает риск хромосомных перестроек.
Подготовка
Правильная подготовка к анализу кариотипа позволит получить достоверные результаты исследования. Основные подготовительные рекомендации: