Что может повлиять на результаты скрининга 1 триместра
Часто задаваемые вопросы по биохимическому скринингу беременных женщин
Какие тесты проводятся беременным?
В настоящее время Санкт-Петербурге беременным рекомендуют два основных вида исследований:
— анализ на РАРР-А и бета-ХГЧ в сроке 9–13 недель
— анализ на АФП и ХГЧ.
Нужно ли проводить «тройной тест»?
Записаться на прием
Насколько важно точно указывать вес беременной при заборе крови на «белки плода»?
Сдавала анализ крови на белки плода, так как врач назначила их сразу после приема, теперь волнуюсь, так я плотно позавтракала с утра. Не повлияет ли это на результат исследования? Может мне пересдать кровь натощак?
Не беспокойтесь! В отличии от большинства «взрослых» анализов, чувствительных к приему пищи, измерение количества любых белков, поступающих в кровь матери от плода, от времени приема пищи не зависит. Здесь самое главное – точно знать срок беременности, установленный по УЗИ. Пересдавать анализ не имеет смысла. А завтракать и дальше в течение дня принимать пищу чаще, чем обычно, беременным очень важно.
В клиниках, где возможен индивидуальный подход к обследованию беременных, и конечно, у нас в Центре медицины плода кровь на скрининговые тесты можно сдать в течение всего рабочего дня.
Записаться на прием
В настоящее время безусловным преимуществом обладает первый. Доказано, что он более специфичен для оценки рисков по хромосомной патологии, в том числе и синдрому Дауна. Его важное преимущество – он проводится в первом триместре, можно сдавать кровь уже с наступления 9 недели беременности (определенной по размерам плода на УЗИ). Самыми оптимальными сроками для этого анализа являются 9 – 12 неделя. Допускается срок исследования почти до 14 (13 недель 6 дней), но достоверность оценки рисков будет ниже.
Если вы прошли полное исследование в первом триместре, выполнили УЗИ и получили заключение врача-генетика о низком риске для плода по хромосомной патологии, исследование на АФП и ХГЧ проводить не стоит.
В особых случаях после первого скрининга назначается тест на АФП и ХГЧ как дополнительный тест по рекомендации генетика.
Если Вы пропустили сроки первого скринингового теста, то, конечно, Вам необходимо в сроке 15 – 18 недель сдать кровь хотя бы на второй.
Хотелось бы подчеркнуть, что по рекомендации международных экспертов по пренатальной диагностике анализ на РАРР-А и бета-ХГЧ в сроке 9 – 12 недель рекомендован в любом возрасте всем беременным женщинам.
Я проходила процедуру ЭКО и использовала донорскую клетку, так как свои клетки в 46 лет уже не созревают. Сейчас 12 недель. Как мне правильно пройти биохимический тест?
Вам нужно срочно сдать кровь на РАРР-А и бета-ХГЧ и выполнить УЗИ. От Вашего возраста, процедуры ЭКО само количество белков не меняется. И риск «по белкам» будет оценен в зависимости от определенных концентраций.
Но компьютерная программа считает «объединенные» риски – по белкам, по УЗИ и по возрасту женщины, точнее, по «возрасту яйцеклетки». Соответственно, для этого анализа в направлении для расчетов должен быть указан возраст донора яйцеклетки. Если он совсем точно Вам не известен, можно произвести расчет по низкому возрастному риску, так как все доноры имеют возрастные ограничения для участия в программе ЭКО. Если Вам уже провели расчет по Вашему возрасту, не страшно, мы можем провести переоценку рисков с учетом реальных данных и выдать Вам Медико-генетическое заключение по результатам пренатальных исследований.
Все ультразвуковые обследования в центре проводятся по международным стандартам FMF (Fetal Medicine Foundation) и ISUOG (Международного общества ультразвука в акушерстве и гинекологии).
Врачи ультразвуковой диагностики имеют международные сертификаты Fetal Medicine Foundation (Фонд медицины плода, Великобритания), которые подтверждаются ежегодно.
Мы беремя за самые сложные случаи и, при необходимости, возможно проведение консультации со специалистами Госпиталя Королевского Колледжа, King’s College Hospital (Лондон, Великобритания).
Возможности этих приборов позволяют говорить о новом уровне информативности.
Записаться на прием
Записаться на прием и получить экспертное мнение наших специалистов ультразвуковой диагностики вы можете по телефону единого контакт центра +7 (812) 458-00-00
Биохимический скрининг патологии плода при беременности
Скрининговыми называют методы исследования, которые могут применяться для массового обследования благодаря своей безопасности и простоте проведения
Скрининговыми называют методы исследования, которые могут применяться для массового обследования благодаря своей безопасности и простоте проведения.
Биохимический скрининг – это определения в крови некоторых специфических веществ («маркеров»), которые изменяются при определенных патологиях. При беременности проводится биохимический скрининг на пороки развития нервной трубки (головного и спинного мозга) и хромосомные аномалии (синдром Дауна и синдром Эдвардса).
Биохимический скрининг не позволяет поставить диагноз. Он лишь с той или иной степенью вероятности позволяет выявить женщин с высоким или низким риском патологии. Чтобы поставить диагноз, требуются дополнительные методы исследования (УЗИ, инвазивная диагностика – кордоцентез, амниоцентез).
Показания для проведения биохимического скрининга
Некоторые врачи считают, что биохимический скрининг надо рекомендовать всем беременным женщинам, так как от патологии плода никто не застрахован. ВОЗ рекомендует всем беременным проводить скрининг второго триместра («тройной тест»).
Однако есть и другая точка зрения, что данное исследование должно проводиться только женщинам, имеющим факторы риска. В настоящее время в нашей стране бесплатно направляются на биохимический скрининг только такие женщины, хотя существует приказ, что все женщины должны быть направлены во втором триместре на анализ АФП и ХГЧ. Это можно объяснить тем, что в большинстве больниц и консультаций отсутствует возможность для определения необходимых показателей, приходится направлять женщин в МГЦ, а он может дать ограниченное количество направлений.
К факторам риска относят:
1. Возраст женщины (более 35 лет);
2. Наличие в семье ребенка с хромосомными аномалиями;
3. Близкородственный брак;
4. Прием в начале беременности некоторых лекарств, противопоказанных при беременности (например, цитостатиков или антиэпилептических препаратов);
5. Длительная угроза прерывания беременности;
6. 2 и более выкидыша ранее;
7. Отклонение от нормы результатов УЗИ;
8. Облучение одного из супругов перед зачатием.
Биохимический скрининг первого триместра («Двойной тест»)
Биохимический скрининг первого триместра проводится в 11-13 недель беременности. При этом определяются 2 показателя: ХГЧ и РАРР-а (белок ассоциированный с беременностью). Определяются не только абсолютные значения показателей, но и МоМ. МоМ это отклонение показателя от среднего значения для данного срока, он измеряется как соотношение полученного и среднего значений показателей. Чем ближе МоМ к единице, тем ближе значение показателя к среднему.
Резко повышает достоверность метода оценка данных в совокупности с результатами УЗИ. По УЗИ оцениваются визуализация (видимость) носовой кости (в норме ее видно в 11 недель у 98% детей, при синдроме Дауна носовую кость в 11 недель не видно у 70% детей) и толщина воротникового пространства (в норме не превышает 3 мм). Это очень важные показатели, оценить которые можно только в первом триместре.
Если по результатам двойного теста и УЗИ выявляется высокий риск патологии, рекомендуется инвазивная диагностика – биопсия хориона.
При небольших отклонениях рекомендуется проведения скрининга второго триместра.
Эффективность выявления синдрома Дауна и синдрома Эдвардса при проведении скрининга первого триместра составляет 60%, ложноотрицательных результатов около 13%. Если оценивать тест в совокупности с результатами УЗИ то снижается количество ложноотрицательных результатов и повышается эффективность выявления до 85%. Пороки развития нервной трубки по результатам двойного теста не выявляются.
Биохимический скрининг второго триместра («Тройной тест»)
Биохимический скрининг второго триместра проводится в 15-20 недель, оптимально проведение в 16-18 недель.
В этом сроке определяется три показателя: АФП, ХГЧ и НЭ (неконъюгированный эстриол). Также как и в первом триместре определяются уровень этих веществ и МоМ.
Иногда во втором триместре ограничиваются лишь определением АФП и ХГЧ, либо вообще только АФП. Диагностическая ценность теста при этом значительно снижается.
При синдроме Дауна обычно АФП снижен, а ХГЧ повышен. При синдроме Эдвардса АФП нормальный, а ХГЧ низкий. При дефектах развития нервной трубки повышен АФП, остальные показатели в норме. Повышение АФП может быть также при дефектах заращения передней брюшной стенки и при аномалиях почек у плода. Диагностически значимым может считаться только повышение АФП в 2,5 и более раза.
Данный тест позволяет выявить до 90% случаев пороков развития нервной трубки. При синдроме Дауна и синдроме Эдвардса отклонения в показателях тройного теста наблюдаются лишь в 70% случаев, то есть 30% ложноотрицательных результатов. Ложноположительных результатов при этом около 10%.
В идеале тест должен оцениваться в совокупности с результатами УЗИ.
При проведении скрининга и первого, и второго триместра, с учетом результатов УЗИ, эффективность выявления дефектов нервной трубки составляет 98%, а синдромов Дауна и Эдвардса 93%, а ложноположительные результаты встречаются лишь в 1-2% случаев.
При выявлении высокого риска женщину направляют на кордоцентез.
Что влияет на результаты теста
Как в первом, так и во втором триместре на результаты теста могут влиять многие факторы. При оценке риска они обязательно должны учитываться.
1. Многоплодная беременность. При этом обычно показатели повышены, риск рассчитать невозможно, проведение биохимического скрининга не целесообразно;
3. Вес женщины. При большой массе тела показатели могут быть повышены, у худышек наоборот снижены;
Повлиять на результаты анализов могут также вредные привычки, особенно курение при беременности, заболевание матери при сдаче анализа (например, простуда), сахарный диабет у матери.
Иногда имеет место неправильное определение срока беременности, и биохимический скрининг проводится в не соответствующие сроки. Может быть неправильное указание срока беременности на направлении, следовательно и риск рассчитывается неправильно.
Высоким уровнем риска считается риск 1:380-1:250. Женщинам с таким уровнем риска необходимо более детальное обследование – повтор УЗИ, дополнительный опрос, позволяющий выявить факторы, которые могли повлиять на результат. Лишь часть из этих женщин направляются на кордоцентез.
При этом нужно сравнить риск по результатам биохимического скрининга и риск кордоцентеза. Риск выкидыша или преждевременных родов при кордоцентезе составляет примерно 2%, то есть 1:50.
Направление
Гинекология
Власов Роман Сергеевич
Гладкова Ольга Викторовна
Новоселова Анна Александровна
Что такое пренатальный скрининг?
Практически каждая беременная женщина что-то слышала о скриниге и смутное представление для чего он нужен? Многим это словосочетание кажется пугающим и вызывает столь ненужные страхи и тревогу.
Для начала необходимо четко разобраться в понятиях: скрининг-система первичного обследования групп клинически бессимптомных лиц с целью выявления заболевания. Риск- сочетание вероятности и последствий наступления негативных событий.
Пренатальный- скрининг, проводимый во время беременности. Для чего? С целью выявления возможных генетических отклонений у плода. Риски каких генетических заболеваний оцениваются: Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, наиболее часто встречающихся. По определенным биохимическим параметрам (РАРР-А, В-ХГЧ, свободный эстрадиол) оценивают риск возможных генетических отклонений.
Ставший уже классическим, стандартный биохимический пренатальный скрининг, который женщина проходит в женской консультации. Остановимся подробно на нем, разберем поэтапно и трактовку результатов. И на том, что может повлиять на результаты непосредственного биохимического скрининга, как к ложноположительным, так и ложноотрицательным результатам. Скрининг первого триместра беременности – это комплекс диагностических исследований, применяемых у беременных женщин на определенном сроке беременности, для выявления грубых пороков развития плода, а также наличия или отсутствия косвенных признаков патологий развития плода или генетических аномалий. Допустимый срок для проведения скрининга 1 триместра – это 11 недель – 13 недель и 6 дней (см. калькулятор расчета срока беременности по неделям). Ранее или позднее скрининг не проводится, так как в таком случае полученные результаты не будут информативными и достоверными. Наиболее оптимальным сроком считается 11-13 акушерских недель беременности. Этапы: УЗИ экспертного уровня и сдача крови в тот же день, допускается проведение УЗИ накануне. Естественно, кровь сдается натощак. Какие параметры исследуются РАРР-А и В-ХГЧ-гормоны беременности! После получения результатов, врач оценивает их, рассчитывая МоМ-коэффициент.
Данный коэффициент показывает отклонение уровня показателей у данной женщины от средней нормальной величины.
В норме МоМ-коэфициент составляет 0,5-2,5 (при многоплодной беременности до 3,5). И вот получаете результат, в лучшем случае через неделю. Неделя ожидания, беспокойства! Что может повлиять на результаты непосредственно биохимического скрининга- это как факторы самой женщины-курение, прием лекарственных препаратов, течение беременности с осложнениями, так и организационные факторы, например, доставка биологического материала в лабораторию. Исходя из полученных показателей, рассчитывается риск наличия хромосомной патологии. Если риск по результатам этих исследований высокий, то предлагают провести амниоцентез. Это взятие околоплодных вод для проведения более точной диагностики.
В особо трудных случаях может потребоваться кордоцентез – взятие пуповиной крови на анализ. Также могут использовать биопсию ворсин хориона. Все эти методы являются инвазивными и сопряжены с рисками для матери и плода. Поэтому решение о их проведении решается женщиной и ее врачом совместно, с учетом всех рисков проведения и отказа от процедуры.
Биохимический скрининг первого триместра беременности.
Проводится этот этап исследования обязательно после УЗИ. Это важное условие, потому что все биохимические показатели зависят от срока беременности вплоть до дня. Каждый день нормы показателей изменяются. А УЗИ позволяет определить срок беременности с той точностью, что и необходима для проведения правильного исследования.
На момент сдачи крови, у вас уже должны быть результаты УЗИ с указанным сроком беременности исходя из КТР. Также на УЗИ может выявиться замершая беременность, регрессирующая беременность, в таком случае дальнейшее обследование не имеет смысла.
Подготовка к исследованию
Взятие крови проводится натощак! Нежелательно даже пить воду утром этого дня. Если исследование проводится слишком поздно, разрешается выпить немного воды. Лучше взять с собой еду и перекусить сразу после забора крови, нежели нарушать это условие. За 2 дня до назначенного дня исследования следует исключить из рациона все продукты, которые являются сильными аллергенами, даже если у вас никогда на них не было аллергии – это шоколад, орехи, морепродукты, а также очень жирные блюда и копчености. В ином случае риск получить недостоверные результаты значительно повышается.
В очередях к врачу в женских консультациях, на тематических форумах, а порой от самих медиков можно услышать весьма расхожие мнения о целесообразности проведения скринингов при беременности.
Скрининги мало информативны! Они не дают! точного ответа на вопрос, есть ли у вашего ребенка генетические отклонения. Скрининг дает лишь вероятность, а также формирует группу риска. А далее «хождение по мукам»- волнение, тревога, неоднократные посещение генетика, проведение инвазивных процедур, ожидание результатов.
Однако, есть и радостные новости. Для определения генетических отклонений используется неивазивный пренатальный скрининг- НИПТ. Исследование проводиться после 9 недель беременности, тк к этому моменту накапливается достаточное количество генетического материала плода в крови матери. НИПТ-это возможность на ранних сроках с точностью до 99,9% выявить у плода распространенные генетические заболевания. Существует стандартная панель исследований: синдром Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, Кляйнфельтра. В чем заключается метод: будущая мама сдает кровь, не обязательно натощак, расшифровывается непосредственно генетический код плода. Еще одно преимущество: НИПТ не привязан к УЗИ, результат через 2-3 дня. Но пройти экспертное УЗИ с 12-13 нед нужно обязательно. Также молекулярно-генетическое исследование генов плода позволяют определить его группу крови и резус фактор, пол плода. Согласитесь, что данный метод обладает достаточным количеством преимуществ. Многие клиники предлагают сдать расширенную генетическую панораму. О целесообразности такого исследования необходимо проконсультироваться с генетиком. Как правило, достаточно сдать стандартный набор. В нашей Клинике «Олла-МЕД» есть возможность пройти данное исследование, а так же, в случае необходимости, получить консультацию генетика и акушера-гинеколога.
Скрининг 1 триместра беременности
На протяжении девяти месяцев пациентке назначается много полезных и важных исследований. Ультразвуковой скрининг при беременности является одним из самых информативных и ценных. Скрининг первого триместра входит в число обязательных диагностических процедур, рекомендованных каждой ожидающей малыша женщине. Благодаря первому комплексному обследованию (УЗИ + пренатальный скрининг), врач может исключить риски хромосомных аномалий.
Когда делают первый скрининг
Скрининг имеет диагностическую ценность в определении целого ряда патологий. Полное УЗИ с замерами параметров плода выполняется с 11 по 14 неделю беременности. В этот временной промежуток эмбрион превращается в плод. На этом сроке тело и внутренние органы будущего ребенка достаточно хорошо сформированы, и можно исключить наличие грубых пороков развития. Как правило, исследование состоит из двух этапов: УЗИ и биохимического анализа крови. Сочетание результатов сканирования с лабораторными показателями крови дает акушеру-гинекологу более развернутую картину первого скрининга.
Как проходит скрининговое обследование
Скрининг – абсолютно безопасная для плода и будущей матери процедура, каким бы способом она не проводилась. В 1 триместре беременности УЗИ осуществляется как трансвагинальным, так и трансабдоминальным методом. При трансвагинальном сканировании необходимо снять нижнюю часть одежды, включая белье. При обследовании внешним датчиком через брюшную стенку – достаточно поднять блузу или рубашку. Пациентка ложится на спину, и врач начинает выполнять УЗИ скрининг. На этом сроке беременности такое положение не будет вызывать дискомфорт. Для удобства можно согнуть ноги в коленях. При использовании внутривлагалищного датчика используется презерватив.
Как подготовиться к первому скринингу
Как мы уже указали выше, в этом триместре ультразвуковое сканирование может проводиться двумя методами. Накануне УЗИ беременности какой-то особенной подготовки не требуется.
Патологии, которые могут быть выявлены на УЗИ
Данные первого скрининга позволяют выявить риск следующих патологий:
Синдром Эдвардса или трисомия по 18 хромосоме;
Синдром Патау или трисомия по 13 хромосоме;
Синдром Шерешевского-Тернера или трисомия по Х-хромосоме;
Синдром Дауна или трисомия по 21 хромосоме;
Остановка в развитии беременности;
Замедленное развитие плода;
Патология нервной трубки;
Ахондрогенез 1 типа;
Другие несовместимые с жизнью патологии беременности.
Предварительный диагноз после первого скрининга ставится на основании соответствия или несоответствия параметров плода норме. Существует таблица, в которой указаны все размеры плода на протяжении всей беременности. В первом триместре измерению подлежат такие параметры как ЧСС (частота сердечных сокращений), длина носовой кости (НК), ТВП (толщина воротникового пространства), БПР (бипариетальный размер), ОГ (окружность головы), ОЖ (окружность живота), ДБ (длина бедра), КТР (копчико-теменной размер), длина шейки матки. Оценивают место прикрепления хориона/плаценты, маркеры хромосомных аномалий, количество сосудов в пуповине, кровоток в маточных артериях и в венозном протоке, новообразования яичников и матки. Помимо этих показателей, специалист оценивает на первом УЗИ и другие данные.
В том числе скрининги 1 и 2 триместров показывают:
Показания и противопоказания к скринингу
УЗИ первого триместра проводится на добровольной основе. Однако акушеры-гинекологи и Минздрав рекомендует его сделать всем беременным женщинам, без исключения. Позаботиться о здоровье будущего ребенка и своем собственном – первостепенная задача пациентки. Ультразвуковые скрининги входят в число самых распространенных обследований по всему миру. Противопоказаний к проведению УЗИ нет, поскольку исследование неинвазивное и не представляет опасности для мамы и плода.
Есть несколько категорий беременных, у которых риски хромосомных аномалий высокие:
Расшифровка результатов исследования
ТВП или толщина воротникового пространства
Врач по специальной таблице нормативных значений ТВП определит норму или отклонение данного показателя.
КТР или копчико-теменной размер
Измерение КТР позволяет врачу определить срок беременности в 1 триместре, с точностью до +\-4-5 дней. Как и ТВП измеряется только до 14 недели 1 триместра и оценивается по специальным нормативным таблицам. После этого срока датчик УЗИ уже не может охватить длину плода. На следующих сканированиях врач оценивает рост ребенка по длине частей тела.
БПР или бипариетальный размер
ЧСС или частота сердечных сокращений
Что может повлиять на результаты скрининга
Несмотря на высокую информативность сканирования беременности, на его результаты могут оказать влияние некоторые факторы. Первым фактором является количество околоплодных (или амниотических) вод. При маловодии, объем жидкости может ограничить возможности исследования. Это весьма ограничивает возможности врача. Второй причиной может стать положение плода на момент скрининга. В некоторых случаях с первого раза не удается определить не только параметры, но и пол ребенка. Поскольку это безопасная процедура, ограничений для повторного сканирования беременности нет. Поэтому, при таком развитии событий врач может назначить дополнительное исследование.
От чего зависит положительный результат пренатального скринингового теста по определению хромосомных заболеваний и как это влияет на опыт, полученный женщиной во время беременности?
Каждая беременная женщина имеет право знать, является ли её не рождённый ребенок здоровым.
Желанием каждой беременной женщины является родить здорового ребенка. Большинство детей являются здоровыми, но у 1% родившихся детей присутствует тяжелое физическое или умственное отклонение. В результате опроса, проведенного среди прошедших тест OSCAR женщин в Центре ультразвуковой диагностики плода в период 2011-2016, выяснилось, что большинство женщин хотят знать, является ли их не рождённый ребенок здоровым, еще до его рождения, на как можно более раннем сроке.
Какие хромосомные заболевания определяются в ходе пренатальной диагностики.
Самыми распространенными нарушениями развития являются такие хромосомные заболевания как синдром Дауна (частота 1:600 родам), синдром Эдвардса (частота 1:3000 родам) и синдром Патау (частота 1:6000 родам), которые составляют 60% всех тяжелых хромосомных заболеваний. Именно по этой причине обнаружение данных заболеваний в ходе пренатальной диагностики относится к государственной программе скрининговых исследований Эстонии, и каждая женщина, находящаяся на учете в Эстонии, имеет право на прохождение данных исследований.
Используемые в ходе скринингового исследования тест OSCAR и тест Panorama не являются диагностическими тестами.
Хромосомное заболевание плода можно определить в ходе пренатальной диагностики лишь на основании исследования хромосомного аппарата плода, используя в качестве процедуры биопсию хориона или аминоцентез. Биопсия хориона является среди женщин предпочтительно желаемой процедурой, так как её можно проводить после получения положительного результаты скринингового теста уже во время первого триместра беременности на 11-14 неделе. Однако проблема заключается в том, что биопсия хориона является дорогим и трудоемким исследованием, и данная инвазивная процедура может редко, но всё-таки в 0,1% случаев привести к прерыванию беременности независимо от того, была ли у плода хромосомная патология или нет. Для принятия решения, необходимо ли для обнаружения хромосомного заболевания проводить инвазивное исследование или нет, беременным женщинам предлагают пройти скрининговое исследование. Центр ультразвуковой диагностики плода предлагает два вида скрининговых исследований: OSCAR тест, комбинирующий маркеры, полученные в ходе ультразвукового исследования плода и маркеры сыворотки крови, а также тест Panorama, основывающийся на исследовании внеклеточной ДНК плода в крови матери. Скрининговое исследование – это тест, на основании которого можно оценить вероятность того, носит ли беременная женщина ребенка с хромосомным заболеванием. Скрининговое исследование является строго добровольным и женщина имеет право от него отказаться. Но всё-таки большинство беременных, стоящих на учете в Эстонии, заинтересованы в пренатальном скрининговом исследовании.
Признаком хорошего скринингового исследования является высокая степень обнаружения и низкое количество ложнопозитивных ответов.
Высокая степень обнаружения придает уверенность, что данное скрининговое исследование распознает болезнь, а низкое количество ложнопозитивных ответов придает уверенность, что, в случае положительного результата теста, диагностическое исследование будет полностью оправданным. Степень обнаружения плодов с синдромом Дауна в результате теста OSCAR составляет 96%, а количество ложнопозитивных ответов – 3%. Степень обнаружения плодов с синдромом Дауна в результате теста Panorama составляет 99,2%, а количество ложнопозитивных ответов – 0,07%. Негативной стороной скрининговых тестов является наличие ложнопозитивных ответов, из-за чего делаются бесполезные диагностические исследования, которые лишь напрасно пугают и волнуют беременную женщину.
Хороший тест скринингового исследования характеризует высокое положительное предсказательное значение (positive predictive value). Оно показывает вероятность того, что в случае положительного теста хромосомный анализ подтвердит наличие больного ребенка.
Для теста OSCAR положительное предполагаемое значение в случае синдрома Дауна составляет 3,6%. Это означает, что каждая 28-ая направленная на биопсию хориона женщина носит ребенка с хромосомным заболеванием. В случае теста Panorama положительное предполагаемое значение составляет 92%. Это означает, что из 12-ти направленных на биопсию хориона женщин 11 носит ребенка с хромосомным заболеванием.
Если скрининговый тест дает нормальный, т.е. негативный результат, то вероятность родить больного ребенка не выше обычного и нет необходимости проводить дополнительный инвазивные исследования.
Хороший тест скринингового исследования характеризует высокое отрицательное предсказательное значение (negative predictive value). Оно показывает вероятность того, что в случае негативного результата теста родившийся ребенок будет здоровым. В случае теста OSCAR и теста Panorama отрицательное предсказательное значение при синдроме Дауна составляет 99,9%. Это означает, что на каждые 1000 женщин, получивших скрининг-отрицательный результат, одна женщина рожает ребенка с синдромом Дауна.
Каждый скрининговый тест сопровождается положительными результатами скрининга.
Если скрининговый тест показывает повышенный риск, то результат теста считается положительным. Это означает, что вероятность родить ребенка с отклонением в развитии выше среднего. Скрининговый тест считается положительным, если на момент исследования беременной женщины риск того, что ребенок будет с синдромом Дауна составляет ≥ 1: 100, а с синдромом Эдвардса и Патау ≥ 1: 50. В то же время положительный результат не означает обязательно, что родится больной ребенок. Большинство из входящих в группу риска беременных носят не имеющего хромосомных болезней ребенка. У женщин с положительным результатом скринигового теста есть право пройти для уточнения диагноза биопсию хориона, и большинство женщин в Эстонии пользуются этой возможностью. Если результат хромосомного исследования находится в пределах нормы, то положительный результат скринингового теста считается ложнопозитивным и последующие дополнительные исследования больше не нужны.
Как чувствует себя беременная женщина после получения положительного ответа скринингового исследования?
Женщины, которые после скринингового теста узнают, что она входят в число «беременных с высоким риском», становятся чувствительными и ранимыми. В эмоциональном плане они более взволнованы и обеспокоены. Они могут испытывать злость и бессилие, и чувствовать провал, ища поддержки и у своего партнера. Поэтому очень важно, чтобы женщины приходили на тест OSCAR вместе со своим партнером, который сможет поддержать их эмоционально.
То, насколько эмоционально женщина реагирует на отрицательный ответ скринингового теста, является очень индивидуальным. Это зависит от того, готова ли женщина эмоционально к беременности, что эта беременность значит для неё и её близких, какие ожидания у неё от беременности. Нереальные ожидания и предположения способствуют возрастанию тревожности и усиливают стресс, обусловленный отрицательным ответом. Также на женщину оказывают влияние предыдущий опыт беременности и родов, проблемы с опорной системой, проблемы со здоровьем.
Тревожность женщин и сопутствующие этому негативные эмоции связаны также с качеством консультаций до и после проведения скринингового теста. Важно то, чтобы пришедшая на скрининговое исследование женщина и её партнер поняли бы суть скринингового исследования и получили ответы на свои вопросы. Не менее важно подробно разъяснить результаты скринингового теста и при необходимости составить план дополнительных исследований. Женщине необходимо объяснить, какие отклонения результата исследования привели к получению результата «беременная с высоким риском». Необходимо подчеркнуть, что речь идет о калькуляции статистического риска, и большинство женщин, остающихся в данной группе риска, рожают здорового и жизнерадостного ребенка.
Как можно уменьшить количество ложнопозитивных ответов скринингового теста?
Для того чтобы уменьшить количество ложнопозитивных ответов теста OSCAR, а вместе с тем и негативный эмоциональный опыт для беременной женщины, можно предложить женщине, у которой в результате теста OSCAR был выявлен повышенный риск хромосомной патологии, прохождение теста Panorama, отношение правдоподобия отрицательного результата которого (negative likelihood ratio) составляет 125. Это означает, что если женщина с повышенным риском после теста OSCAR пройдет тест Panorama, и результат будет в норме, то риск болезни Дауна, полученный в результате теста OSCAR, уменьшается в 125 раз, и с большой вероятностью женщина больше не будет относится к «беременным с высоким риском». Это придает беременной женщине самоуверенность, внутренний покой и предоставляет возможность отказаться от дополнительных диагностических исследований.
Что случается, если ответ скринингового теста действительно положительный?
Большинство находящихся на учете в Эстонии беременных, которые в результате хромосомного анализа узнают, что ребенок не здоров, принимают решение прервать беременность. Но это не обязательно означает то, что женщина должна прервать беременность. Женщине и её партнеру предлагают сходить на консультацию к генетику, который сможет дать точный обзор хромосомного заболевания ребенка, возможных сопутствующих заболеваний и прогнозе. При необходимости будет проведено дополнительное углубленное ультразвуковое исследование (эхокаридиография, нейросонография) плода с хромосомным заболеванием для изучения наличия патологии сопутствующих структур органов, и при необходимости оценки их степени тяжести. На основании данной информации семья сможет принять решение, как действовать дальше. Если женщина уверена в своем решении родить больного ребенка, она получит необходимую поддержку и консультацию в пределах возможного, а также всю информацию, чтобы она осознанно смогла подготовиться к родам и послеродовому периоду. Задействуются социальный работник и психолог, которые создают опорную систему, при помощи которой женщина и её семья подготавливается к приходу в семью больного ребенка. При принятии решения семья должна учесть, что синдрому Дауна всегда сопутствует умственная отсталость различной степени тяжести, и большинству подобных людей требуется поддержка до конца жизни. При хорошем уходе и отсутствии сопутствующих нарушений в развитии человек с синдромом Дауна может в настоящее время прожить до 50 лет.
Относятся ли скрининг-положительные женщины к «беременным с высоким риском»?
Или если сказать по-другому, относится ли женщина, прошедшая пренатальный скрининг, результат которого оказался положительным, к группе риска, в случае которого вырос риск заболевания или смерти плода или новорожденного до или после родов или во время них?
До рождения погибает 30% плодов с синдромом Дауна и 80% плодов с синдромом Эдвардса и Патау. Таким образом, данные пациенты относятся «к пациентам с высоким риском» до осуществления диагностического исследования. Единственной возможностью узнать, носит ли входящая в группу риска женщина ребенка с хромосомным заболеванием или нет, является проведение диагностического исследования. Для этого женщине необходимо предложить в случае её согласия биопсию хориона. Большинство женщин в Эстонии соглашается на проведение диагностического исследования. Если полученный в результате исследования кариотип плода окажется нормальным, и на момент проведения теста OSCAR кожная складка на шее плода будет больше 3,5 мм, то женщина больше не входит в группу риска, и возможность родить здорового ребенка у неё такая же, как и у женщин, которые после проведения скринингового теста относятся к «группе с низким риском».
Причиной увеличения кожной складки на шее может быть врожденный порок сердца или инфекционная болезнь плода. В случае если тест OSCAR покажет, что складка на шее плода больше 3,5 мм, то на 16 неделе беременности женщине рекомендуют пройти раннее детальное исследование сердца плода. Если на дополнительном ультразвуковом исследовании складка на шее плода уже в норме и структуры сердца кажутся нормальными, то ультразвуковое исследование вместе с детальной оценкой органов плода и исследованием сердца повторяется на 20 неделе беременности. Если ультразвуковое исследование будет в норме, то женщина больше не входит в группу риска, и возможность родить здорового ребенка у неё такая же, как и у женщин, кожная складка на шее плода которых в норме, и которые после проведения скринингового теста относятся к «группе с низким риском».
В редких случаях изменившийся уровень используемых в скрининговом тесте гормонов, который приводит к получению патологического результата, может быть обусловлен незрелостью плаценты, что в дальнейшем может стать причиной преэклампсии и/или формирования остановки развития. С этой точки зрения у предлагаемого Центром ультразвуковой диагностики плода теста OSCAR есть свои преимущества по сравнению с тестом Panorama в случае переоценки повышенного риска предлагаемого государственной системой скринингового исследования I триместра. Комбинируя анамнез женщины, биофизические параметры, изменившиеся в результате гормонов плаценты индексы кровотечения из маточных артерий, тест OSCAR предоставляет возможность оценить вероятность образования преэклампсии и остановки развития. Тест OSCAR в состоянии отличить, были ли результаты изменившихся гормонов плаценты обусловлены хромосомным заболеванием плода или же повышенным риском преэклампсии и/или остановки развития плода. Различение хромосомного заболевания и патологии плаценты является важным, так как в случае незрелости плаценты биопсия хориона может увеличить вероятность прерывания беременности, и задержать профилактику осложнений беременности. При повышении риска преэклампсии и/или остановки развития плода после проведения теста OSCAR будет оправданным предложить женщине принимать в качестве профилактики в малых дозах аспирин, что в существенной мере поможет снизить развитие данных заболеваний или отложить их возникновение на более поздний срок беременности, когда легкие ребенка будут достаточно зрелыми для самостоятельного дыхания. Подобная тактика придает женщине чувство уверенности в том, что при профилактическом лечении аспирином и периодической (через определенные промежутки) проверке кровяного давления и анализа мочи во время беременности, а также оценки динамики роста плода существует большая вероятность, что беременность пройдет без проблем и в установленный срок родится здоровый ребенок.
Для большинства женщин беременность является естественным состоянием и радостным событием. В связи с беременностью женщины испытывают благодарность и радостное возбуждение. Как правило, женщины не задумываются о том, что могут носить больного ребенка или что могут возникнуть осложнения беременности, которые скажутся на состоянии здоровья женщины. Естественным является некоторый уход в себя в связи с биологическими и эмоциональными переменами, происходящими в теле женщины. Это немного затуманенное ощущение реальности защищает и поддерживает психику женщины во время беременности. Пренатальная диагностика хромосомных заболевания дает беременной уверенность в том, что ожидаемый ребенок развивается нормально. Ложнопозитивные результаты скрининговых тестов нарушают на короткий срок эмоциональную стабильность беременной женщины, но благодаря доступным диагностическим процедурам можно быстро выяснить причину отклонения скринингового теста, и женщинам возвращают их душевный покой для продолжения беременности с осознанием того, что растущий в их утробе ребенок является здоровым.