Что может показать генетический тест

Генетические тесты: как это работает и когда они нужны

Любой генетический анализ — расшифровка ДНК человека и интерпретация результатов — состоит из нескольких этапов. Генетический материал берут из клеток: раньше работали с кровью, теперь лаборатории все больше переходят на неинвазивные методы и выделяют ДНК из слюны.

Выделенный материал секвенируют — с помощью химических реакций и анализаторов определяют то, в какой последовательности в нем расположены мономеры: это и есть генетический код. Полученную последовательность сравнивают с эталонными и ищут определенные участки, соответствующие тем или иным генам. На основании наличия или отсутствия генов или их изменения и делают заключение о результате теста.

Запуск секвенатора — прибора, который расшифровывает последовательность ДНК, — стоит очень дорого из-за большого количества необходимых химических реактивов. За один запуск можно расшифровать много образцов ДНК, но чем их будет больше, тем менее достоверным получится результат для каждого образца и тем ниже окажется точность генетического теста. Поэтому следует обращаться в проверенную лабораторию, которая не станет экономить на качестве анализа путем увеличения количества образцов.

Важный момент, который стоит учитывать при получении результатов генетического анализа: генетика определяет далеко не все, что происходит с нашим организмом. Не менее существенную роль играют образ жизни и факторы окружающей среды — экологическая обстановка, климат, количество солнечного света и другие.

К сожалению, российские компании редко упоминают об этом и ограничиваются перечислением преимуществ генетического теста. Многие также играют на необразованности пациентов и навязывают дорогостоящие лишние анализы.

Вот основные случаи, для которых применяются современные генетические анализы.

В первую очередь генетика призвана помочь в лечении и профилактике болезней. Есть три основных группы случаев, когда генетический анализ поможет уточнить диагноз или предотвратить возможное заболевание.

Диагностика вирусов и бактерий по наличию их ДНК в крови

Для кого тест. Для тех, кто подозревает у себя вирусную или бактериальную инфекцию. Так, например, могут диагностировать боррелиоз при укусе клеща — болезнь с широким спектром симптомов.

Как это работает. ДНК организмов, вызывающих болезни, отличается от человеческой. У пациента берут анализ крови и определяют, есть ли там чужеродный генетический материал.

Что важно учитывать. Это относительно недорогие анализы, ведь здесь не требуется расшифровка самой ДНК, нужно определить просто ее наличие или отсутствие. Такой тест будет более точным, чем, например, поиск антител (они появляются в крови только после инкубационного периода), но возможен он лишь при подозрении на конкретное заболевание.

Диагностика уже имеющихся заболеваний

Для кого тест. Как правило, это сложные случаи или хронические недуги, причина которых неочевидна. Тогда врачи ищут возможные причины болезни в генах и на основе результатов могут точнее поставить диагноз и скорректировать лечение.

Как это работает. Генетический материал могут получать из любых клеток пациента, в том числе из материала, взятого для других анализов. После расшифровки ДНК в последовательности ищут поврежденные гены. Как правило, это не поиск «вслепую» по всей длине, а исследование заранее известных участков.

Что важно учитывать. Генных болезней — тех, которые происходят по вине мутаций всего одного гена, — довольно мало. Около 92% заболеваний, причину которых можно найти в ДНК, являются многофакторными. Это значит, что мутация не единственная причина болезни, и корректировка других факторов, например питания или климата, может облегчить ее течение.

Профилактика заболеваний, к которым есть предрасположенность

Для кого тест. Такой анализ врачи могут посоветовать здоровым людям, у которых среди родственников были неоднократные случаи различных болезней, таких как, например, большинство видов рака, сахарный диабет и ишемическая болезнь сердца. То есть тех самых многофакторных наследственных заболеваний, которые также называют «полигенными с пороговым эффектом». Еще подобный анализ может выявить вероятность развития аллергии, помочь скорректировать диету в зависимости от генетической основы обмена веществ и подобрать оптимальные физические нагрузки.

Как это работает. Помимо мутаций врачи также могут обращать внимание на вариации гена — аллели. При проверке предрасположенностей к определенным заболеваниям анализируют конкретный участок ДНК. Комплексное обследование на ряд потенциальных наследственных болезней может задействовать весь геном.

Что важно учитывать. Указанные болезни не зря называют «с пороговым эффектом». Это значит, что болезнь разовьется только после достижения организмом «порога». Задача профилактики как раз в том, чтобы этого не допустить. То есть положительный тест на предрасположенность к раку груди вовсе не означает, что это стопроцентно произойдет. Такой результат скорее служит рекомендацией относиться к себе внимательнее, избегать факторов риска и не пренебрегать регулярными обследованиями у маммолога.

Когда люди хотят завести ребенка, они волей-неволей задумываются о его будущем здоровье. Генетические анализы могут помочь на двух этапах — при планировании беременности и в ходе ее течения.

Для кого тест. Такой тест поможет выяснить, не унаследует ли ребенок «спящие мутации» и риски врожденных патологий. Это важно при частых случаях каких-то заболеваний в семейном анамнезе отца и/или матери либо при фактическом наличии у кого-то из родителей болезни.

Как это работает. По своей сути такие тесты не отличаются от выявления предрасположенностей к болезням у взрослых, но анализируют одновременно два родительских генома.

Что важно учитывать. Сложность анализа заключается в том, что нельзя заранее выяснить, какие именно гены родителей достанутся ребенку, это некая лотерея. Гены всегда работают не сами по себе, а в комплексе, что делает число вариаций генома будущего ребенка бесконечным. То есть тест на наследственность планируемого потомства всегда вероятностный, и даже наличие у родителей «плохих» мутаций не делает рождение здорового малыша невозможным.

Для кого тест. Этот анализ проводится во время беременности и нужен при подозрении на врожденные патологии. Также пренатальная генетическая диагностика может определить пол будущего ребенка на ранней стадии беременности и установить отцовство.

Как это работает. Для пренатальной диагностики есть несколько методов взятия образца генетического материала, главными из которых являются биопсия хориона (взятие кусочка ткани зародыша) и амниоцентез (взятие образца околоплодных вод). В последнее время также практикуется выделение ДНК эмбриона из крови матери — неинвазивный пренатальный ДНК-тест (НИПТ). При экстракорпоральном оплодотворении возможна также преимплантационная диагностика — ДНК выделяют из клетки зародыша до его внедрения в матку.

Что важно учитывать. Инвазивные методы — это всегда риск. Так, вероятность самопроизвольного прерывания беременности после биопсии доходит до 15%, а амниоцентез может привести к заражению или отслоению оболочек плода. Оба этих метода становятся возможными на относительно позднем сроке беременности, когда формируется плодный пузырь и хорошо различимый на УЗИ зародыш, поэтому прибегать к ним стоит только при серьезных подозрениях на генные или хромосомные дефекты. Неинвазивная диагностика не имеет таких последствий, и ее можно проводить начиная с девятой недели беременности.

Определение талантов и склонностей

Для кого тест. Нередко компании, проводящие генетические тесты, также предлагают родителям выявить предрасположенность детей к определенным видам спорта или другим занятиям. Такой тест может быть полезен для юных спортсменов перед началом серьезной карьеры: по мнению исследователей, спортивная успешность на 60% определяется генами.

Как это работает. Сам анализ проводится так же, как и для определения наследственных болезней, только исследуются другие участки ДНК. К настоящему времени известно около 50 генов, которые связывают с предрасположенностью к занятиям различными видами спорта. С другими талантами человека сложнее: например, установлена частичная генетическая природа абсолютного слуха, но по большей части это направление находится на стадии изучения.

Что важно учитывать. Несмотря на широко распространенное мнение, что наши гены предписывают нам определенные таланты и черты характера, генные основы психики — самая малоисследованная область в генетике человека. Не только болезни могут быть полигенными — таково большинство признаков в организме (например, цвет глаз определяется 15 генами). Вырванная из контекста информация может оказаться не только неполной, но и в принципе ложной: по одному гену нельзя определить, станет ребенок выдающимся спортсменом или нет. То, что касается интеллектуальных способностей и особенностей характера, до сих пор лежит в области предположений. Наконец, если результат генетического теста «предсказывает» ребенку успех в какой-то стезе, это может оказать психологическое давление на родителей и помешать ребенку самому определиться с планами на будущее. Гены — рекомендация, а не прямое указание.

Для кого тест. Генеалогические исследования выросли из криминалистики и популярной задачи установления отцовства. Сегодня при помощи генетики доступно как определение ближайших родственников, так и выяснение предковой группы — из какой части света произошел род много поколений назад. Такой анализ служит для решения прикладных задач установления родства (это важно для таких юридических моментов, как претензии на наследство) и может заинтересовать просто любознательных людей, изучающих семейную историю.

Как это работает. В ходе жизни у каждого человека накапливаются маленькие изменения в ДНК — не только в генах, но и в «нерабочей» части (а доля такой в наших клетках — больше 90%). При генеалогическом генетическом анализе исследователи сравнивают полученную ДНК на предмет сходства с другими — либо с ДНК потенциальных родственников, либо с большой базой данных. В такие базы могут входить как древние ДНК, так и генетический материал жителей страны. В зависимости от страны и доступа генетической лаборатории к базам данных картина анализа может различаться по полноте и подробности.

Что важно учитывать. В отличие от предыдущих анализов, когда ДНК пациента сравнивалась с эталоном, здесь речь идет о сравнении с генетическим материалом других людей. Такая процедура затрагивает вопросы конфиденциальности и нуждается в сложной законодательной регуляции. В Исландии собрана генетическая база данных, в которую занесены расшифрованные ДНК всех граждан и постоянных жителей (соответствующий закон был принят 1997 году). В России подобная практика только начинает появляться, для экспертизы на родство требуется согласие всех участников и сложная юридическая процедура. Впрочем, «древние» базы данных по всему миру находятся в открытом доступе, и любой желающий может узнать о своих корнях. Например, здесь, здесь и здесь.

Источник

Что можно узнать из генетического теста

На расшифровку первого человеческого генома ученым пришлось потратить около 13 лет и 3 миллиардов долларов США. Со временем технология дешевела, и сейчас каждый может заказать анализ ДНК на микрочипе за 200–300 долларов. А результаты будут готовы через 4–6 недель.

Рассказываем, что можно узнать из современных генетических тестов за такие деньги.

Риски заболеваний

Развитие заболеваний происходит, как правило, из-за совокупности различных факторов — генетики, образа жизни и окружающей среды. Такие заболевания называются многофакторными. К ним относится, например, ожирение, сахарный диабет 2 типа, атопический дерматит и другие. С помощью генетического теста можно оценить вклад вариантов генов в индивидуальный риск.

Некоторые заболевания, риск которых можно оценить с помощью Генетического теста Атлас. Всего в тесте мы исследуем 20 многофакторных заболеваний. Пример некоторых из них:

Оценить вклад образа жизни и окружающей среды самому — трудно. Чтобы узнать, какие факторы повышают или понижают риск того или иного заболевания, нужно собрать последние данные из врачебных рекомендаций и исследований. Врачи и ученые Атласа уже сделали это за вас. Мы собрали все данные о влиянии образа жизни и окружающей среды на риски этих 20 заболеваний и составили специальный опросник, доступный каждому клиенту.

Суммарный риск развития заболевания складывается из распространенности в популяции, вклада генетики и результатов опросника.

Планирование семьи

Как генетическое тестирование помогает при планировании семьи

Как правило, это тяжелые заболевания, которые плохо поддаются лечению или вообще несовместимы с жизнью. Поэтому родителям на этапе планирования ребенка врач может порекомендовать генетический скрининг на носительство мутаций.

Атлас исследует наиболее распространенные мутации в европейской популяции. Всего в нашем тесте 318 отчетов по наследственным заболеваниям. В каждом из них вы найдете риск развития болезни у ребенка.

Уровень гормонов

С помощью теста можно узнать генетическую предрасположенность к определенному уровню гормонов. Например, если тест покажет склонность к низкому уровню тестостерона — значит, пониженный уровень этого гормона является для вас нормой.

Важно помнить, что речь идет о повышенном или пониженном уровне в пределах нормальных для человека значений. Если же результаты анализов показывают значение за пределами нормы, скорее всего, это нельзя объяснить генетической предрасположенностью и нужно искать другие причины.

Набор отчетов отличается для мужчин и женщин из-за разных уровней гормонов. Признаки, которые есть в Генетическом тесте Атлас.

Также женщинам доступен отчет о предрасположенности к ранней менопаузе.

Непереносимости

По генетическому тесту хоть и нельзя составить оптимальный рацион, но можно узнать о склонности к непереносимости тех или иных продуктов.

Например, люди с генетической предрасположенностью к непереносимости лактозы (молочного сахара) обычно хуже переносят молочные продукты, чем те, у кого этой предрасположенности нет. Это может сопровождаться такими симптомами, как вздутие, боль в животе, проблемы со стулом.

Генетический тест помогает обратить внимание возможные симптомы и, если они есть, принять меры.

Признаки в Генетическом тесте Атлас:

Уровень витаминов, кальция и железа, омега–3 и –6

С помощью теста можно узнать генетическую предрасположенность к определенному уровню витаминов, кальция, железа и жирных кислот. Низкий уровень не значит, что нужно принимать биологически активные добавки. Эта информация дает понять, что вероятность дефицита выше, чем у других, но чтобы его диагностировать — рекомендуется обсудить результаты с врачом.

Риски спортивных травм и уровень аминокислот

Травмы, которые человек может получить во время занятий спортом, зависят не только от нагрузки и техники выполнения, но и от генетики. В генетическом тесте Атлас мы анализируем риск невралгии седалищного нерва, паховой грыжи и остеохондроза.

Информация о рисках помогает составить индивидуальный план тренировок, чтобы избежать этих травм. Также по результатам теста вы сможете оценить генетическую склонность к разным типам нагрузок и метаболизм аминокислот BCAA.

Происхождение

Генетика происхождения. Популяционный состав

Другие необычные признаки

Склонность к бессоннице, никотиновой зависимости, чиханию на свету, чувствствительности к запахам и вкусам, строение радужки — все это тоже зависит от вариантов генов. Мы собрали все необычные отчеты в раздел Другие признаки, а те, что связаны со здоровьем перенесли в раздел Здоровье.

Источник

Что рассказывает о человеке ДНК-тест? Специалисты объясняют, кому и зачем его делать

Как выяснить, чем вероятнее всего вы заболеете, сможет ли женщина выносить ребенка, стоит ли отдавать сына на карате и почему, несмотря на изнурительные диеты, никак не удается похудеть? Ответы зашифрованы в нашем генетическом коде. Мы заглянули в лабораторию генетики человека и узнали от специалистов несколько любопытных фактов об анализах ДНК.

Тесты помогают рассчитать правильную дозировку лекарств

Сдать генетический анализ люди решают по самым разным причинам. Но главная из них — это настигшая болезнь и перенесенные операции. В таких ситуациях данные, полученные от исследований, конечно, очень помогают, но проблема могла бы и не возникнуть, если бы мужчины и женщины обращались своевременно, рассказывает врач лабораторной диагностики Лариса Шлома:

— Возможности генетиков сегодня поразительны. С помощью анализа ДНК можно выявить предрасположенность ко многим тяжелым заболеваниям, например: к сахарному диабету, сердечно-сосудистым проблемам, повышенному давлению, атеросклерозу, остеопорозу и так далее.

Кроме того, специальный тест помогает определить переносимость тех или иных лекарственных препаратов. Например, очень важно знать, как организм воспринимает антикоагулянты — химические вещества и лекарственные средства, угнетающие активность свертывающей системы крови, препятствующие образованию тромбов. Они назначаются людям, которые перенесли тромбоз, тромбоэмболию, инсульт, инфаркт, сложные операции на сердце, при язве желудка и других серьезных заболеваниях.

На основании генетических исследований врач решает, можно ли пациенту выписывать те или иные лекарства и в какой дозировке. Именно это часто играет решающую роль в процессе выздоровления.

Сегодня реально определить даже риск невынашивания беременности. Для женщины нет ничего страшнее, чем потерять ребенка. Если знать об опасности заранее, врач может назначить корректирующие процедуры и вероятность положительного исхода станет намного более вероятна.

Погрешности в результатах не бывает

По словам специалиста по работе с клиентами Валентины Лычковской, процедура получения материала для исследования одинакова и для мужчин, и для женщин, и для детей. Она занимает всего несколько секунд.

Данные теста не меняются с течением времени, поэтому пересдавать его не нужно, а результат максимально точен. Вероятность погрешности ничтожно мала, утверждает специалист:

— Конкретность исследований помогает назначить верное лечение. У специалистов на расшифровку есть 35 рабочих дней, но, как правило, результат человек получает в течение двух-трех недель. А бывают и вовсе экстренные случаи, когда анализ необходим в самые сжатые сроки.

В прошлом году к нам обратились родственники молодого человека, который находился в реанимации областной больницы. Юноша был в коме после кровоизлияния в мозг. Требовались точные генетические данные. Его родственники привезли на анализ кровь (для исследований подходит любой генетический материал), мы провели серьезную работу очень быстро, ведь каждая минута была на счету. Полученные результаты помогли врачам подобрать верные препараты для лечения и исключить возможные риски.

Позже к нам приехала тетя этого человека и поделилась своей радостью. Парень вышел из комы, постепенно начал разговаривать и быстро поправлялся. Большое счастье получать такие хорошие новости.

Генетика определяет, спринтер вы или стайер

Специалисты рассказывают, что особые генетические тесты позволяют выбрать максимально полезные физические нагрузки. Не поверите, но существуют гены спортивной одаренности. Можно определить, человек — спринтер (лучше справляется с короткими дистанциями) или стайер (с дальними), стоит ли ходить в тренажерный зал или лучше выбрать йогу, в какую спортивную секцию отдавать ребенка.

— Приходят к нам и женщины, которые никак не могут понять, почему, несмотря на все усилия, им никак не удается сбросить вес, — продолжает Валентина. — Это выясняется с помощью ДНК-диагностики углеводно-жирового обмена. Исследования становятся бесценной информацией для диетолога, к которому впоследствии обращается человек. С их помощью специалист определяет максимально подходящую персональную программу питания и эффективный план по сбросу веса в принципе.

Некоторым людям, наоборот, необходимо набрать несколько кило. Тут генетика также способна помочь. Главный козырь в том, что человек получает не общие рекомендации, а точную информацию конкретно по своему организму.

Кому стоит сделать генетический анализ в первую очередь?

Генетики считают, что сделать это нужно:

Источник

Сколько стоит сдать генетический тест

И что можно узнать из него о своем здоровье и происхождении

Что такое ДНК-тест

В генах человека содержится огромный объем информации. Из ДНК-теста можно узнать, например, к каким этносам принадлежали ваши предки, есть ли у вас генетические заболевания, склонны ли вы к занятиям футболом, как вы переносите лактозу и эффективно ли в вашем случае работает аспирин. Самое известное практическое применение генетического теста — установление отцовства. Но в статье речь пойдет не об этом.

ДНК-тестирование проходит так. Клиент сдает в лабораторию свой биоматериал: как правило, слюну или клетки с внутренней поверхности щеки. Из материала выделяют участки ДНК и расшифровывают снипы. Слово «снип» образовано от английской аббревиатуры SNP — single-nucleotide polymorphism. Означает оно отличия в последовательностях нуклеотидов. Эти отличия возникают из-за точечных мутаций в процессе эволюции. Затем снипы сравнивают с другими, уже имеющимися в базе, — и таким образом получают информацию об этническом происхождении клиента, предрасположенности к заболеваниям, личных особенностях и реакциях на медицинские препараты.

Что такое снип — статья в Википедии

С ДНК-тестом на руках можно даже знакомиться с потенциальными половинками — для этого есть специальный сайт DNA Romance

Расшифровка ДНК за деньги — не новая услуга. В США ее с 2006 года предоставляет компания 23AndMe, которую создала Анна Войжицки, жена сооснователя Гугла Сергея Брина. 23AndMe — пионер в проведении генетических тестов для всех желающих, но сейчас на рынке существует множество других компаний — как в США, так и в России и других странах.

Сколько стоят ДНК-тесты

Выбор компании для проведения ДНК-тестов не ограничивается вышеупомянутой 23AndMe. Есть несколько альтернатив, в том числе российских.

Российские тесты удобно выбирать, если вы не хотите долго ждать доставку, а потом еще и заморачиваться с пересылкой биоматериалов за границу. Но сэкономить с ними не получится: стоят они дороже американских.

Цены на ДНК-тесты

Все указанные в таблице компании предоставляют информацию о происхождении и почти все — о здоровье. Но вот сами по себе их отчеты сильно различаются. В одной лаборатории — например, Ancestry или TellmeGen — тест покажет только самую общую картину происхождения. А в другой лаборатории — например, 23AndMe — тест сможет определить даже области проживания ваших родственников. Впрочем,такая высокая точность не гарантирована: все зависит от того, сдавали ли эти родственники генетические тесты, чтобы попасть в общую базу.

Тесты с оценкой здоровья определяют предрасположенность к болезням — от пары десятков до нескольких сотен, — а также наличие дефектных генов. Эта информация будет полезна тем, кто собирается завести ребенка.

Пункт traits — «характерные черты» — включает в себя много данных, которые разнятся в зависимости от лаборатории. Так, 23AndMe расскажет о внешности: определит ваш предполагаемый цвет глаз, размер ушей, наличие ямочек на щеках, текстуру и толщину волос, склонность к появлению веснушек и мозолей. Она же проанализирует, насколько хорошо вы переносите кофеин и лактозу, насколько чувствительны к запахам и вкусам и склонны ли бояться высоты. Мужчины смогут узнать, ждет ли их облысение.

Тесты из лабораторий Ancestry и TellmeGen тоже оценивают внешность клиента с генетической точки зрения. Еще они определяют усвояемость некоторых витаминов и чувствительность к запахам. Российские тесты в компаниях «Атлас» и «Генотек» предлагают оценить генетическую предрасположенность к разным видам спорта, найдя общие с именитыми спортсменами гены.

Кроме указанных выше компаний, которые проводят подобные тесты, на рынке есть и другие: например, MyGenetics, Pharmazam, Living DNA. Я не включила их в таблицу, потому что какие-то из них слишком дорогие, а в других надо доплачивать за каждый нюанс и итоговая цена теста непонятна.

Я заказывала тест в лаборатории MyHeritage и дальше в статье буду рассказывать о нем.

Как заказать тест

Деньги с карточки банк снимет по текущему курсу. Можно воспользоваться валютной картой, тогда тест обойдется вам еще немного дешевле.

стоит доставка теста MyHeritage в Москву

Другой способ — заказать два или больше тестов, тогда доставка сразу будет бесплатной. Второй комплект можно продать или подарить.

Дело в том, что я заказала расширенный тест с информацией о происхождении и здоровье. А как выяснилось позже, данные о здоровье MyHeritage вам предоставит в любом случае и поместит их в файл с общими данными. Чтобы убедиться в этом, я провела эксперимент с файлом сырых данных моей подруги. Она оплатила тест только на происхождение, но в других лабораториях ей рассказали о здоровье в таком же объеме, как и мне. Полученный файл с сырыми данными можно расшифровать на других платформах, причем бесплатно или существенно дешевле, чем на родном сайте.

Пересылать тесты через посредников не запрещено ни их собственными правилами, ни законодательством, и желающие вовсю этим пользуются. Большинство тестов можно купить не только на официальном сайте, но и на «Амазоне» — и там на тесты могут быть скидки.

Правда, во всех случаях могут быть проблемы с пересылкой материалов обратно в американскую лабораторию. Об этом расскажу дальше в статье.

Как собрать материал

Моя посылка с тестом из Америки пришла за две недели. В белой картонной коробке была инструкция по сбору анализа, две маленькие пробирки с жидкостью, две палочки с ватками и коробочка с адресом для отправки теста обратно в Хьюстон, штат Техас.

Генетический материал для теста в лаборатории MyHeritage надо собирать с внутренней поверхности щек. Через полчаса после еды надо взять палочку из набора и 45 секунд поводить ею по поверхности щеки изнутри. После — отломить участок с ваткой по указанной линии, положить в пробирку и закрыть. А потом повторить всю процедуру со второй щекой.

В сборе материала нет ничего сложного. Один тест я сдала по всем правилам, на вторую палочку сильно нажала, и она сломалась по линии раньше, чем нужно. Но и это не доставило проблем: я аккуратно поместила сломанную палочку в пробирку и закрыла ее.

В других лабораториях генетический материал нужно собирать иными способами. Например, для проведения тестов в лабораториях 23AndMe и «Атлас» предлагают собрать в пробирку 2,5—3 мл своей слюны.

Как отправить материал в США

Собранный генетический материал надо отправить обратно в США в лабораторию для исследований. Тут возникает проблема: формально отправка биоматериала из России запрещена либо нужно получать специальное разрешение Росздравнадзора. То есть кровь или спинномозговую жидкость, не говоря уже о донорских органах, через таможню не провезти.

Пересылать запрещено «образцы биологических материалов человека» — в том числе и образцы клеток, тканей, биологических жидкостей человека, мазков, соскобов, смывов. Наказание — штраф от 1000 до 2500 Р и конфискация предметов административного правонарушения.

Я решила рискнуть. Вложила пробирки с ватными палочками в конверт из набора MyHeritage. Этот конверт положила в еще один — непромокаемый, который мне выдали на почте. Потом заполнила таможенную декларацию. В ней не стоит писать слов «биоматериал» и «генетический тест», чтобы не смущать сотрудников почты и таможни.

Я выбрала категорию «подарок» и написала «two plastic tubes»: мало ли кому в США я отправляю в подарок две пластиковые пробирки. Никаких вопросов не возникло.

я заплатила за отправку материалов в США

Результаты теста

Мой образец ДНК доставили из Москвы в Хьюстон за три недели. Пока он был в пути, на сайте MyHeritage мне предложили заполнить несколько анкет о здоровье — моем и ближайших родственников, но это было необязательно. Я заполнять не стала.

Через 10 дней после доставки теста в лабораторию мне пришло уведомление, что результаты готовы. С замиранием сердца я открыла результаты — и увидела, что я на 55,6% уроженка Восточной Европы и на 44,4% — прибалтка. В принципе, я и не ожидала никаких открытий, поскольку неплохо знакома со своим генеалогическим древом. Но все же мне показалось, что отчет был не очень-то информативным.

В базе данных компании MyHeritage прибалты — это одновременно и прибалты, и славяне

Интереснее оказались генетические совпадения с другими людьми. Система нашла нескольких моих четверо- и пятиюродных братьев и сестер, которых я знала и раньше, а также сотни совпадений с низкой достоверностью — их я проверять не стала. В каждом случае сайт предлагает связаться с человеком — и известно немало историй, когда люди таким образом находили реальных новых родственников. Но я не из их числа: не вижу смысла бросаться на шею возможной семиюродной сестре из США.

Закрываю страницу с анализом моего происхождения и перехожу к здоровью. Лаборатория проверила мою ДНК на 18 болезней, в том числе на болезнь Альцгеймера и рак молочной железы.

У меня обнаружился повышенный риск целиакии — это непереносимость глютена — и сердечно-сосудистых заболеваний. Остальные риски были в пределах или ниже нормы, что порадовало. К каждому пункту прилагалось довольно подробное описание на русском языке о дефектном гене и профилактике заболевания, если она возможна. Также мне сообщили, что я не носитель 18 генетических заболеваний, в том числе муковисцидоза и серповидноклеточной анемии, и это тоже было приятно.

Несмотря на все это, я по-прежнему считала, что мне предоставили слишком мало информации. Я скачала с сайта MyHeritage raw data — исходные данные о моей ДНК — и отправилась с ними на другие сайты, которые могут выдать дополнительную информацию для расшифровки генетических тестов.

Где еще можно расшифровать результаты теста

Многие генетические лаборатории рады новым данным, даже если не взяли с пользователя свою сотню долларов. Немало информации они предоставляют бесплатно или за совсем небольшую цену. Например, так делают сайты MyTrueAncestry, FamilyTreeDNA и GEDmatch.

Перед загрузкой сырых данных все сайты просят зарегистрироваться. Ничего особенного не спрашивают: имя, фамилия, электронная почта. Лучше не придумывать псевдоним, потому что на некоторых сайтах можно найти новых родственников — будет удобнее фигурировать под реальным именем. Большинство сайтов англоязычные.

Происхождение и родственники

MyTrueAncestry. Для желающих получить красивые картинки, рассказывающие о вашем происхождении бесплатно, есть сайт MyTrueAncestry. Строго говоря, без оплаты там дают только часть информации о предках, зато самую интересную.

Так, там есть наглядные карты, которые показывают, как ваши предки заселяли территорию начиная с эпохи неолита. Можно проверить, не приходитесь ли вы родственником венценосным особам, и узнать, к каким народам вы ближе всего по происхождению.

Источник