«Если не поставить укол, мы продолжим наблюдать, как дочь разучится стоять, сидеть и, возможно, дышать». Мама ребёнка со СМА – о диагнозе и самом дорогом в мире лекарстве
Кемеровчанку Яну Кузнецову знают многие в родном Кузбассе и за его пределами. Стилист-имиджмейкер, основательница первой «Школы Стиля» в городе Кемерово, а с 2019 года – мама очаровательной голубоглазой Мии.
Девочка – первый и долгожданный ребёнок в семье Кузнецовых – родилась совершенно здоровой и примерно до года её развитие не вызывало никаких вопросов ни у врачей, ни у родителей. В 14 месяцев Мия сделала первые неуверенные шаги. И, как оказалось, последние. Малышка постепенно стала слабнуть и перестала ходить. Сданный генетический анализ подтвердил худшие подозрения – у Мии СМА 2 типа. Редкое генетическое заболевание, при котором у человека постепенно атрофируются мышцы.
Врачи предупредили родителей: вы продолжите наблюдать, как дочь перестанет ходить, стоять, сидеть, и, возможно, глотать и дышать. Но шанс избежать этого есть. И у этого шанса есть цена – 155 миллионов рублей. Именно столько стоит спасительная инъекция «Золгенсма». Это лекарство внесено в Книгу рекордов Гиннеса, как самое дорогое в мире. В интервью «Лабиринт 42» Яна Кузнецова рассказала о первых подозрениях на коварную болезнь, терапии для детей со СМА и том, как Мия чувствует себя сегодня.
«Мы поняли, что нельзя терять время»
Беременность Мией была долгожданной и прекрасной: без осложнений и токсикоза. Я до последнего занималась «Школой стиля», разбирала гардеробы и спокойно летала в Москву на курсы уже на приличном сроке. Помню, впервые услышав сердцебиение малышки, придя на УЗИ, сначала даже не поняла, что это оно. Думала, просто прибор так работает. Доктор сказала: «Послушайте, как сердечко бьётся», и у меня навернулись слёзы. Во мне уже билось сердце моей дочери – до сих пор помню это невероятное чувство.
Перед родами я не хотела брать с собой в палату мужа, но, когда мы приехали в роддом, он по глазам понял, что ему придётся остаться. Было жутко страшно. После введения эпидуральной анестезии, меня колотило как судорогами, но рядом был муж и добрая медсестра, проверявшая меня каждые 15 минут. Всё прошло отлично. Дочери дали 8,5 баллов по шкале Апгар.
Мия была абсолютно здоровым ребёнком. Нас выписали на третий день. Осложнений никаких, за исключением лёгкого конъюнктивита. Малышка радовала мужа и бабушек, всегда была очень улыбчивая и жутко непоседливая! Все нормативы психического и физического развития до года были в норме. Все врачи писали в заключениях, что с девочкой всё в полном порядке.
В год Мие поставили плоско-вальгусную стопу и связали с этим небольшую задержку в ходьбе. Сказали одеть ботиночки с высокой поддержкой и побольше в них ходить.
В 14 месяцев Мия сделала первые самостоятельные шаги. И последние, как потом оказалось. Мы переболели парой ОРВИ, потом коронавирус. После двухмесячных болезней мы списали то, что она не ходит, на слабость после болезней. Ещё раз проверили, все ли даём витамины, проставили иммуностимулирующие препараты. И пошли выправлять стопы. Один из ортопедов сказал, что по походке не похоже, что ребёнку мешает именно стопа и отправил на рентген и к неврологу.
На рентгене всё было хорошо, а вот невролог сразу покачала головой. С подозрением на миопатию, мы легли в стационар. Нас смотрели заведующие, профессора. Созывали коллег посмотреть вместе.
Никто особо ничего не говорил. Бесконечные анализы: нужно выяснять причины слабых мышц.
За всеми анализами прошло 4 месяца. Последний из которых мы просто ждали из Москвы: анализ на ещё не известный нам СМА и несколько других заболеваний. Проходили все возможные сторонние анализы, выяснявшие другие возможные причины слабых мышц. Мии тыкали иголки в мышцы, измеряя их проводимость. Под полным наркозам сделали сразу два МРТ. Отходить от наркоза пришлось не только Мии, но и нам с мужем. Успокаивать часами кричащего ребёнка, не понимающего, где верх, где низ и почему ему так плохо, не так просто. А этот катетер, воткнутый в ручку… Как объяснить активному ребёнку, что с ним в руке надо ждать два часа процедуры МРТ, когда малышка тыкает на него пальчиком, строит жалостливое личико и пытается промычать что-то, означающее «убери»?
Первые две недели из месяца ожиданий анализов из Москвы прошли незаметно за этими процедурами.
Но следующие полмесяца стали мучать нас ежедневно. Каждодневные звонки с проверкой, не прислали ли ещё результаты. Обращения в институт, где проводили анализ. Все исследования упёрлись в него, и мы просыпались с мыслью: «Почему же задерживают?».
Оказалось, анализ просто задержался в пути. А потом его перепроверяли. Перепроверяли, потому что он оказался положительным. Помню, когда прислали анализ, ничего не было понятно. Отсутствие гена, какие-то специфичные обозначения. Сразу скинула его нашему врачу и попросила расшифровать.
И нам сообщили: СМА, 2 тип. Мы скинули ещё одному доктору, узнали, можно ли сдать повторно, могут ли быть ошибки? Нет, всё так. Точность анализа большая, клиника хорошая и проверенная.
Мир перевернулся. В глазах стало темно, сердце хотелось вырвать из груди и выкинуть в окно, чтобы ничего не чувствовать. Хотелось ущипнуть себя и просто проснуться. Вздохнуть, что это всего лишь страшный сон, а в бумажке с результатами на самом деле отрицательный результат, и никакого СМА у Мии нет. Но проснуться не получалось. Это реальность, с которой мы теперь живём.
Мы видели краем глаза, что может сулить нам такой диагноз. Но до последнего отгоняли от себя мысль: а что, если это всё-таки СМА? Представить, что это будет с твоей дочкой… Признаться себе, что она действительно перестала ходить и это, возможно, навсегда. Что эти слабеющие ножки, которые она иногда поправляет сидя руками – это не её детское развлечение, а она просто не может ими уже нормально двигать. Это было ужасно.
Мы проревели с мужем, как только он сорвался с работы, всего минут 15. Взахлёб, обнявшись, прямо при дочке. Она ползала вокруг и не издавала ни звука. Потом подёргала мужа за майку и улыбнулась. Нам стало ещё хуже. Но мы улыбнулись ей сквозь слёзы. И больше ни разу не сидели, просто рыдая. Только за рассказом, за написанием родственникам.
Мы решили не останавливаться ни на минуту. Вдруг мы поняли, что нельзя терять время. Каждый день, что она будет ждать лекарства, может отнять у неё новый навык. Сначала стоять, потом сидеть. А, может, и глотать, и даже дышать. Мы видели, как кормят таких деток через трубки, как принудительно отсасывают слизь из горла и вентилируют лёгкие. Мы решили, что не сможем смотреть на это. И не будем.
Сразу выстроились первые шаги, полезли за информацией. Через сутки уже запускали сбор.
Нам некогда было ждать осложнений. Мы даже не смотрели на сумму, она просто была целью, которую нам надо догнать. Догнать, чтобы не увидеть, как наша дочь будет лежать без сил, без возможности сглотнуть свою же слюнку.
«Спинраза» не позволит нашей дочери встать – это лишь поддерживающая терапия»
Иногда кто-то спрашивает, разве нам не положена поддерживающая терапия, выделяемая бюджетом в виде препарата «Спинраза»?
Положена и мы обязательно её поставим. Но это лишь поддерживающая терапия. Она не позволит нашей дочке встать. А любое заболевание и ослабление иммунитета может дать новый виток болезни. Новую потерю навыка, который уже не вернуть обратно. Разве кто-нибудь согласился бы всю жизнь играть в одни ворота, пытаясь сохранить то, что осталось, не имея возможности победить болезнь?
Вот и мы не согласны.
Мы не знаем, почему «Золгенсма» такой дорогой. Может, дело в том, что учёным пришлось отобрать самый безобидный вирус, который может внедрить здоровый ген, помещённый в его оболочку, вместо больного, не убив при этом ребёнка. Только вдумайтесь: учёные снарядили вирус проникнуть в наши клетки и подкинуть нам другой ген. Наверное, это будущее нашей медицины: исправлять болезни на генном уровне.
А, может, дело в том, что тот же «Спинраза», который надо ставить периодически (раз в 4 месяца, если не ошибаюсь), за 10 лет введения потребует даже больше бюджетных денег, чем одноразовый укол «Золгенсма». Но эти деньги надо сразу, а вот на периодический укол – когда-нибудь потом. Ведь сейчас в бюджете всегда не хватает денег. А вот потом, возможно, средства будут.
«У Мии есть все шансы на здоровую жизнь»
Сейчас Мия чувствует себя неплохо. Мы с дочкой по максимуму стараемся стоять, пока это ещё возможно. Ведь как только она не сможет, течение болезни сразу ускорится. Врачи говорят нам как можно больше держать Мию в вертикальном положении. Чем меньше движений, тем слабее мышцы. А чем они слабее, тем меньшие группы мышц может поднять ослабленный нервный импульс. Небольшая петля слабости, затягивающая сама себя.
Но пока мы можем стоять, смеяться и самостоятельно жить, без приборов, трубок и деформированных костей, которые больше не смогли поддерживать их верные мышечные корсеты. У нас все шансы на здоровую жизнь. И мы очень хотим её прожить в полной мере, со всеми радостями и горестями обычной жизни. Но без трубки, каталки и боли в глазах.
Мии 5 ноября исполняется 2 года. А укол «Золгенсма» нужно поставить до двухлетнего возраста. У нас чуть больше 4 месяцев, чтобы спасти дочери жизнь. И без вас нам не справиться.
Instagram Яны Кузнецовой – yana_kuznecova. По ссылке – реквизиты, на которые можно перечислить помощь
Маленькой кемеровчанке Мии со СМА наконец поставили спасительный укол за 150 миллионов
Родители поблагодарили всех, кто участвовал в сборе
На сбор денег на «Золгенсму» у родителей Мии ушло несколько месяцев
Малышка Мия из Кемерова получила укол от СМА стоимостью 150 млн
Маленькой кемеровчанке Мии Кузнецовой, у которой диагностировали СМА, поставили необходимый укол препарата «Золгенсма». Напомним, это самый дорогой укол в мире, его стоимость 150 миллионов рублей.
Как рассказала мама Мии Яна, препарат должны были ввести еще 20 сентября. Но Минздрав изменил порядок подачи документов, из-за чего разрешение на ввоз «Золгенсмы» делалось больше 20 дней. Поэтому препарат прилетел в Россию позже запланированного. В итоге лекарство маленькой кемеровчанке поставили 1 октября.
— Все, что сегодня происходит с нами, все слезы радости и немая благодарность за это маленькое чудо — все это сделали вы! И впредь мы хотели бы, чтобы вы никогда не забывали, что вы не бессильны в этом мире! Спасибо вам! Вы — потрясающие, — поблагодарила Яна Кузнецова всех, кто участвовал в сборе средств на лекарство.
Ранее мы рассказывали историю семьи Кузнецовых. У Саши и Яны в 2019 году родилась долгожданная дочка. Малышку назвали Мия. 26 июня 2021 года родители узнали страшный диагноз дочки — СМА второго типа. Иначе этот недуг называется болезнью Дубовица. Первые симптомы появляются в промежуток между шестью месяцами и полутора годами жизни. Дети с этой формой никогда не смогут ходить и стоять. Для спасения Мии необходим самый дорогой в мире укол препаратом «Золгенсма». Его стоимость — 150 миллионов рублей. Чтобы приобрести препарат, родители объявили сбор средств. Полное интервью с Александром и Яной Кузнецовыми можете прочитать здесь.
На историю малышки Мии обратили внимание много известных людей, в их числе — модель Наталья Горожанова, актриса Эвелина Блёданс, певица Сати Казанова, стилист Георгий Карцев, актер Денис Косяков, призер Олимпийских игр Александр Бессмертных, стилист Александр Рогов, футболист Александр Головин, хоккеист Кирилл Капризов, дочь Дмитрия Маликова Стефания, комик Ирина Мягкова, гимнастка Ляйсан Утяшева. Кроме того, семью Кузнецовых из Кемерово поддержало огромное количество блогеров, в том числе с многомиллионной аудиторией.
Также маленькую Мию поддержал и бывший губернатор Кузбасса Аман Тулеев. Он сообщил, что и он, и его коллеги обязательно помогут семье финансово. Помимо этого, он призвал всех своих подписчиков в Instagram оказать помощь Мие и ее родителям.
Ранее и мэр Кемерово призвал помочь семье маленькой Мии. Илья Середюк пообщался с родителями Мии Кузнецовой и рассказал об этом в своем аккаунте в Instagram. Мэр Кемерово поделился с подписчиками аккаунтом, где проходит сбор средств на лечение Мии, и поддержал родителей малышки.
Напомним, ранее также NGS42.RU рассказывал про скандал с участием фонда «Круг добра», который помогает в том числе малышам со СМА. 7-месячному Саше Гращенко из Новокузнецка врачи диагностировали СМА первого типа. Родители начали сбор средств на укол препаратом «Золгенсма» и параллельно готовили документы для государственного фонда «Круг добра». Заявка в фонд была передана 25 июня, 9 июля семья получила протокол телемедицинской консультации и протокол консилиума о том, что Саше Гращенко одобрен препарат «Золгенсма», и он подходит под критерии фонда. Однако 15 июля мальчику исполнилось 7 месяцев, и 29 июля экспертный совет фонда «Круг добра» отказал ребенку из-за возрастного ограничения до 6 месяцев. Известный актер Дмитрий Певцов записал в своем инстаграме эмоциональное видео, в котором возмутился таким долгим рассмотрением документов и отказом. Он назвал это «смертным приговором» и «преступлением против человечности». После того как история вызвала резонанс в Сети, госфонд все-таки одобрил малышу со СМА лекарство за 150 миллионов.
«Огонек надежды»: родители кузбасской малышки с редким заболеванием просят о помощи
Полторы недели назад долгожданной дочери семейной пары из Кузбасса медики поставили диагноз «спинальная мышечная атрофия» (СМА). У маленькой Мии Кузнецовой есть шанс вернуться к полноценной жизни, если у ее родителей получится собрать необходимую сумму на укол специального препарата. С тех пор пара не теряет ни минуты.
21 июня жизнь семьи Кузнецовых из Кемерова разделилась на «до» и «после». Именно в этот день они узнали, что у их единственной дочери редкое генетическое заболевание. Свой диагноз «спинальная мышечная атрофия», или СМА, Мия Кузнецова получила в возрасте полутора лет.
Согласно медицинскому справочнику, СМА – это болезнь, которая проявляется как нарастающая мышечная слабость. Однако родственники видят со стороны недуг малышки совсем по-другому.
– Это когда ты видишь, как дочка впервые кряхтит и залезает к тебе на кровать.. как делает первые шажочки с очень довольным личиком.. А потом РАЗ.. и шажочков все меньше.. РАЗ.. и больше ни разу даже не поднимает ножку в попытке куда-то залезть.. РАЗ.. и каждая попытка встать на свои ножки все не увереннее..(авторский стиль сохранен – прим. ред.), – описывает молодая мама протекание болезни своей малышки на личной странице в Instagram.
Теперь, по ее словам, медики говорят, что супруги будут наблюдать, как их дочка постепенно разучится стоять, возможно, сидеть, а потом глотать и дышать.
Начиналось все с того, что Мия стала неправильно ставить стопы. По словам ее матери, далее ребенку становилось тяжелее подниматься. Тогда родители отвели ее на обследование к медикам, которые поставили малышке диагноз «плосковальгусная стопа». Они заверили кузбассовцев, что все должно пройти, если девочка начнет носить специальную обувь.
Спустя некоторое время маленькая Мия Кузнецова перестала ходить самостоятельно, без поддержки матери. Родственники связывали это с тем, что несколько месяцев подряд болели, из-за чего организм ребенка ослаб. Однако на приеме ортопед заметил у Мии «нестандартную походку». Тогда, по словам кемеровчанки, и понеслось. Родители показывали дочь нескольким неврологом, которые так и не смогли понять, что с девочкой. Они предполагали, что у малышки может быть миопатия мышц. Для подтверждения диагноза их отправили на госпитализацию на дневной стационар.
– Врачи собирались по несколько человек, приглашали профессора, смотрели ее и совещались. Мие ставили уколы и делали процедуры, – вспоминает мама девочки.
В итоге врачи направили в Москву один из анализов на еще неизвестные тогда матери малышки три буквы – СМА.
У семьи Кузнецовых еще есть шанс на практически полное восстановление. В 2019 году было изобретено лекарство от СМА, которое попало в Книгу рекордов Гиннесса как самое дорогое в мире. Его стоимость составляет 155 миллионов рублей. Оно сможет подействовать в том случае, если поставить укол с препаратом до того, как ребенку исполнится два года.
Сейчас мать Мии Кузнецовой называет каждого, кто помогает им справиться с непростой жизненной ситуацией, «зеленым огоньком надежды».
Ознакомиться с тем, как помочь маленькой кемеровчанке с редким диагнозом, можно на странице ее матери в Instagram.
Редакция VSE42.Ru также призывает всех неравнодушных людей откликнуться на просьбу семьи Кузнецовых. Даже маленькая сумма способна помочь жизнерадостной малышке обрести здоровое будущее.
На данный момент семья Кузнецовых уже смогла собрать на лечение дочки почти рублей
Фото: yana_kuznecova / Instagram.com
Родители Мии Кузнецовой раскритиковали интервью главы «Круга добра»
Фонд «Круг добра» создан указом президента России Владимира Путина 2021 года. Организация помогает детям с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями. Например, фонд рассчитан на помощь детям со СМА, болезнью Помпе, нейробластомой, муковисцидозом и другими заболеваниями.
— В прямом эфире Александр Евгеньевич сделал два громких заявления по федеральному каналу. Оба сильно повлияют на все семьи со СМА, которые в данный момент борются за «Золгенсма», ведут сборы. Первое, что он сказал: «Золгенсма» после неэффективна. При этом добавил, что все дети до этого возраста препарат получают. Второе его заявление: такие сборы, как наш, на его взгляд, незаконны и вызывают сомнения.
Мы получаем поддерживающую терапию в виде «Спинразы», которая помогает нашим детишкам. Должен заметить, к сожалению, препарат помогает не всем, потому что эффективность «Спинразы» не такая большая по отношению к «Золгенсма». Но и это уже хорошо. У семей есть возможность получать этот препарат, хотя еще год-два назад нужно было долго судиться, чтобы его получить. Поэтому мы считаем, что «Круг добра» совершил огромный прорыв, благодаря которому мы можем сейчас получать «Спинразу». На данный момент все три укола, которые получила наша дочь, были оплачены из областного бюджета, а не от «Круга добра». Мы пока не успели увидеть помощи от фонда и благодарны в первую очередь области, которая уже месяц обеспечивает нас поддерживающей терапией. И пусть даже с задержкой в месяц, но то, что можно получить лечение от государства, — это уже замечательно.
Я не понимаю, почему вместо такого решения вы выбираете такие странные выражения, что после «Золгенсма» не работает. Я думаю, ни один эксперт не отважится сказать, по крайней мере, что «Золгенсма» даже после сработает хуже, чем «Спинраза». Этого просто быть не может, потому что у них механизм действия конечный один: они восстанавливают уровень белка в организме, которого не хватает ребенку. То есть потенциал восстановления этих детишек при обоих препаратах как минимум одинаковый. Вопрос только в том, что «Спинраза» показывает похуже результат, а «Золгенсма» — получше. И «Золгенсма» — это единовременное решение, то есть ты поставил один раз, и она будет действовать.
Этот препарат был выпущен назад. И за всё это время не было зафиксировано ухудшение состояния ребенка после укола. «Золгенсма» работает один раз и на всю жизнь.
Пока есть эти детки, давайте не будем закрывать на них глаза, давайте будем работать с ними. Желательно закрыть этот вопрос и просто двигаться дальше. Тогда не будет этих сборов в сетях, не будет обращений ко всем чиновникам, ведущим специалистам, новостям и так далее. Если вы хотите, чтобы не упоминалось в информационном пространстве о том, что кто-то ведет сбор, помогите нам всё это закрыть. Я уверен, что каждый ребенок и его родители мечтают, чтобы это всё закончилось.
Мнение автора может не совпадать с мнением редакции
Семья из Кемерово собрала 50 млн на лечение редкой генетической болезни дочери. Но это только треть суммы
Эти деньги им удалось собрать за 3 недели
У родителей Мии осталось меньше 4 месяцев, чтобы собрать еще 100 млн рублей
Фото: yana_kuznecova / Instagram.com
Семья из Кемерово собрала 50 млн на лечение редкой генетической болезни дочери
Семья Кузнецовых из Кемерово уже 3 недели собирает деньги на лечение редкой генетической болезни дочери — СМА 2 типа. За это время им удалось собрать рубля. Но это только треть от необходимой суммы. Для того, чтобы полностью выздороветь, маленькой Мие Кузнецовой нужен самый дорогой в мире укол американским препаратом Zolgensma («Золгенсма»). Его стоимость — 155 миллионов рублей. О страшном диагнозе дочери мама Мии — Яна Кузнецова — впервые сообщила 22 июня.
— В Сети нам всё больше попадается новых мероприятий, посвященных нашей доченьке. Кажется, весь Кузбасс решил подарить нашей малютке путевку в счастливое детство. Столько поддержки, столько людей, объединившихся ради одной маленькой жизни. Спасибо вам! Сегодня вместе со всем Кузбассом мы переступаем треть нашего сбора! Вы потрясающие! — написала Яна в своем аккаунте в Instagram, где ежедневно публикует отчеты о сборах.
Отметим, за эти 3 недели на историю малышки Мии обратили внимание много известных людей. В их числе: модель Наталья Горожанова, актриса Эвелина Блёданс, певица Сати Казанова, стилист Георгий Карцев, актер Денис Косяков, призер Олимпийских игр Александр Бессмертных, стилист Александр Рогов, футболист Александр Головин, хоккеист Кирилл Капризов, дочь Дмитрия Маликова Стефания, комик Ирина Мягкова, гимнастка Ляйсан Утяшева. Кроме того, семью Кузнецовых из Кемерово поддержали огромное количество блогеров, в том числе с многомиллионной аудиторией.
Ранее маленькую Мию поддержал и бывший губернатор Кузбасса Аман Тулеев. Он сообщил, что и он и его коллеги обязательно помогут семье финансово. Также он призвал всех своих подписчиков в Instagram оказать помощь Мие и ее родителям.
Напомним, мы уже рассказывали о Саше и Яне Кузнецовых. 5 ноября 2019 года у пары родилась дочка — Мия. Спустя год и восемь месяцев родители узнали, что у них есть всего 4 месяца, чтобы спасти своего ребенка. Самый дорогой в мире укол нужно успеть поставить Мие до того, как малышке исполнится 2 года.
Спинальная мышечная атрофия, или СМА, — генетическое нервно-мышечное заболевание, при котором поражаются нейроны спинного мозга, нарастает мышечная слабость. Постепенно эта слабость приводит к полной атрофии мышц, внутренних органов, легких. Часто болезнь проявляется в возрасте одного-двух лет. Внешне здоровый ребенок внезапно перестает ходить, двигаться, медленно умирает. При этом умственные способности, интеллект остаются полностью сохранными.
