Клинодактилия мизинцев это что
Клинодактилия мизинцев это что
Клинодактилия
Клинодактилия
Клинодактилия – это врожденная аномалия, сопровождающаяся искривлением пальцев или изменением их положения относительно оси конечности. Поражение симметричное, чаще выявляется на руках, страдают мизинцы либо мизинцы и безымянные пальцы. Диагноз выставляется на основании опроса, данных осмотра, результатов рентгенографии. В большинстве случаев патология не оказывает влияния на функциональность кисти и не нуждается в коррекции. При резко выраженном искривлении показана остеотомия.
Общие сведения
Клинодактилия – чрезвычайно распространенная аномалия развития пальцев. Обнаруживается у каждого 6-7 человека в популяции, преобладают нерезко выраженные формы. Как правило, порок наблюдается изолированно или сочетается с другими малыми аномалиями развития. Может обнаруживаться при некоторых анеуплоидных синдромах и генных мутациях. Существует с рождения, прогрессирует до окончания полового созревания. Мужчины страдают чаще женщин.
Причины клинодактилии
Выделяют три варианта искривления пальцев. Первый – самостоятельное заболевание с передачей по аутосомно-доминантному типу. Второй – образование в результате спонтанной мутации. Третий – проявление в составе хромосомных и генных болезней. Нередко выявляется при таких анеуплоидиях, как синдром Дауна, синдром Тернера и синдром Клайнфельтера. Может присутствовать при синдроме Эдвардса. Определяется у пациентов со следующими генетическими нарушениями:
Вхождение клинодактилии в число признаков тяжелых врожденных болезней позволяет проводить раннюю диагностику таких патологий. При обнаружении аномалии на УЗИ плода беременную направляют на консультацию к генетику, при наличии показаний выполняют исследование кариотипа. Иногда клинодактилия сочетается с иными несиндромными пороками развития пальцев, например, брахидактилией или полидактилией. Редко встречающийся вариант патологии – искривление первых пальцев стопы наблюдается при фибродисплазии.
Патогенез
Причиной искривления пальцев становится нарушение роста средней фаланги преимущественно в ее дистальной части. Из-за неравномерного роста фаланга приобретает С-образную форму, кость по виду напоминает треугольник или трапецию. В раннем возрасте деформация малозаметна, пик прогрессирования клинодактилии приходится на пубертатный период. После завершения роста искривление не усугубляется.
Классификация
Различают 3 степени клинодактилии:
Симптомы клинодактилии
Единственным признаком изолированной патологии является искривление конечных отделов пятых или четвертых и пятых пальцев. Большинство пациентов не предъявляют жалоб, функции кистей полностью сохранены. При клинодактилии 3 степени возможны ограничения движений в дистальном межфаланговом суставе, нерезко выраженное нарушение хвата, более заметное при поражении двух пальцев каждой кисти. Осложнения отсутствуют.
Диагностика
Диагноз клинодактилии выставляется врачом-ортопедом. При выявлении признаков врожденных синдромных патологий пациентов направляют на консультации к специалистам соответствующего профиля. В процессе диагностики проводятся следующие процедуры:
Лечение клинодактилии
Лечение патологии только хирургическое. Производится при сочетании с другими аномалиями пальцев и кисти, жалобах пациента с 3 степенью клинодактилии на ограничение функции кисти. Чаще всего поводом для операции становится неудовлетворенность больного внешним видом кисти. В зависимости от возраста и выраженности деформации выполняются следующие варианты остеотомии:
В послеоперационном периоде проводят перевязки, назначают анальгетики и антибиотики. Программа реабилитации включает физиотерапевтические процедуры, лечебную гимнастику, массаж.
Прогноз
Прогноз благоприятный. После достижения совершеннолетия патология не прогрессирует, функция кисти у абсолютного большинства пациентов сохранена в полном объеме. Исход после операций у больных с выраженной клинодактилией хороший. При соблюдении рекомендаций врача и своевременной разработке кисти внешний вид и функциональность конечности полностью восстанавливаются.
Профилактика
Из-за врожденного характера и благоприятного течения профилактика изолированной клинодактилии невозможна и не требуется. Обнаружение данной стигмы эмбриогенеза в ходе УЗИ-скрининга плода является поводом для исключения мутаций, особенно при отсутствии близких родственников с клинодактилией.
Научная электронная библиотека
Юров И. Ю., Воинова В. Ю., Ворсанова С. Г., Юров Ю. Б.,
3.2. Принципы клинической диагностики наследственных болезней
Диагностика наследственных заболеваний чрезвычайно сложна из-за их многочисленности (несколько тысяч нозологических форм) и низкой частоты (частота многих заболеваний составляет 1:200000 и более).
Термин синдром обычно применяют для обозначения совокупности воспроизводимых симптомов, имеющих общую этиологию. Однако, в клинической генетике его используют для обозначения отдельных нозологических форм. Это связано с тем, что исторически многие из них были описаны как симптомокомплексы без понимания этиологии. Несмотря на то, что в дальнейшем стали известны генетические причины этих заболеваний, за ними традиционно сохранилось название «синдром». Таким образом, для наследственной патологии понятия «болезнь» и «синдром» равнозначны. Для обозначения некоторых нозологических форм употребляются оба термина (например, болезнь Дауна и синдром Дауна, болезнь Марфана и синдром Марфана).
Среди симптомов наследственных болезней редко встречаются патогномоничные. Чаще всего один и тот же признак встречается при различных заболеваниях. Так, катаракта и помутнение хрусталика наблюдаются при более чем 30 наследственных заболеваниях, а умственная отсталость при сотнях нозологических форм, поэтому в клинической генетике значим синдромальный подход к диагностике, согласно которому только сочетание симптомов является специфичным для конкретного заболевания.
На основе данных об особенностях клинических проявлений наследственной патологии строится схема обследования больного. Важным методом с точки зрения генетики является антропометрия. Необходимо оценивать следующие антропометрические показатели: длину и массу тела больного, тип телосложения, соотношение длины конечностей и туловища, а также отдельных частей конечностей (например, плеча и предплечья), окружности груди и головы, соотношение продольного и поперечного размеров черепа, длину стопы и кисти. Эти данные оцениваются по специально разработанным центильным таблицам, основные из которых представлены в Приложении 1. При многих наследственных заболеваниях антропометрические показатели выходят за пределы допустимых вариаций вследствие нарушения роста скелета, диспропорциональности развития его отдельных частей. Например, высокий рост, длинные верхние и нижние конечности, пальцы могут быть признаками синдрома Марфана. Уменьшение окружности головы и размеров стоп помогают в диагностике синдрома Ретта.
Очень важно выявить у больного врождённые аномалии развития, которые могут быть либо проявлением наследственной патологии, либо следствием тератогенного воздействия средовых факторов. Следует остановиться на различиях между следующими употребляемыми в литературе терминами: врожденные пороки развития, врожденные аномалии, микроаномалии развития.
Врождённый порок развития (ВПР) – это морфологический дефект органа или его части, или большой области тела, ведущий к нарушению функции органа (органов) либо социальной адаптации индивидуума. Врождённая аномалия (или дефект) – более общее понятие, это любая функциональная или структурная аномалия, вызванная либо генетическим заболеванием, либо средовым событием, предшествующим рождению. Врожденные пороки развития подробно рассмотрены ниже (см раздел «Врожденные аномалии и синдромы»).
Микроаномалии развития (МАР) – необычные морфологические черты, которые, в отличие от пороков развития, не сопровождаются нарушениями функции органа или системы.
Как было сказано выше, при обследовании больных необходимо обращать внимание на МАР. Последние встречаются также и у здоровых людей, но наличие нескольких МАР указывает на высокую вероятность наследственной патологии. В табл. 2 и 3 представлен перечень наиболее значимых микроаномалий и способы определения некоторых из них.
МАР, часто исчезающие в течение первых 2 лет жизни следующие: плоская капиллярная гемангиома на лице и шее, неполное развитие завитка уха, гипоплазия ногтя большого пальца ноги, широкая переносица, эпикант.
Малые аномалии развития
МАР органов или части тела
I. Лицевая область и остальная часть черепа
Лицо: плоское, круглое, треугольное, вытянутое, грубые черты, плоский профиль.
Брови: сросшиеся (синофриз), кустистые.
Нос: короткий, клювовидный, загнутый, седловидная переносица, широкая плоская переносица, плоские крылья носа, открытые вперёд ноздри.
Фильтр: длинный, короткий, плоский, глубокий.
Волосы: торчащие, два завитка (две макушки).
Голова: брахицефалия, долихоцефалия, тригоноцефалия, акроцефалия, выступающий или скошенный лоб, выступающий затылок, затылочная шпора (выступающая затылочная кость), плоский затылок.
II. Область глазных щелей и вокруг них
Веки: эпикант, телекант, птоз (малый), колобома век.
Глазные щели: узкие, короткие.
Разрез глазных щелей: монголоидный, антимонголоидный.
Расстояние между глазами: гипотелоризм, гипертелоризм.
Склеры: голубые, телеангиэктазии на склерах.
Радужная оболочка глаза: колобома, гетерохромия.
Ресницы: неправильный рост (например, двойной ряд ресниц).
III. Область ротовой полости и вокруг нее
Челюсти: прогения (выступающая нижняя челюсть), ретрогения (смещенная назад нижняя челюсть), прогнатия (выступающая верхняя челюсть), макрогения (большая нижняя челюсть) и микрогения (маленькая нижняя челюсть), микрогнатия (маленькая верхняя челюсть) и макрогнатия (большая верхняя челюсть).
Подбородок: скошенный, выступающий.
Язык: исчерченность, макроглоссия и микроглоссия (увеличение и уменьшение языка), короткая уздечка.
Губы: тонкие, толстые, с бороздами, с множественными уздечками.
Рот: макростомия (большой рот) и микростомия (маленький рот).
Нёбо: плоское, высокое, арковидное, готическое, раздвоение язычка.
Зубы: неправильное расположение, неправильная форма, врождённый избыток или врождённое отсутствие одного или нескольких зубов, гипоплазия эмали, диастема верхняя/нижняя (увеличенние промежутка между первыми резцами), тремы (широкие промежутки между зубами).
Асимметрия длины, большие, маленькие оттопыренные, косо направленные, низко расположенные, приросшая мочка, маленькая или отсутствующая мочка, уплощенные ушные раковины, неполное развитие завитка со сглаженным упрощенным рисунком, отсутствие козелка, околоушные придатки, преаурикулярная фистула.
V. Верхние конечности
Длина пальцев: брахидактилия (короткие пальцы), укорочение отдельных пальцев, арахнодактилия (длинные «паучьи» пальцы).
Количество пальцев: полидактилия (дополнительные пальцы), олигодактилия (уменьшение количества пальцев).
Форма пальцев: утолщение ногтевых фаланг, конусовидная форма пальцев.
Подвижность пальцев: камптодактилия (тугоподвижность межфаланговых суставов), сверхгибкость (гиперэкстензия) пальцев.
Мизинец: короткий, серповидный (клинодактилия), дополнительные складки, отсутствие сгибательной складки либо одна складка на мизинце.
Большой палец: широкий, трёхфаланговый, его гипоплазия.
Ногти: удвоение ногтя большого пальца, гипоплазия ногтей.
Синдактилия (сросшиеся пальцы). Поперечная ладонная борозда (четырехпальцевая борозда).
VI. Нижние конечности
Форма и длина: укороченные, удлинённые, вальгусная деформация (Х-образные) или варусная деформация (О-образные).
Форма стопы: полая, стопа-качалка.
Пальцы стоп: синдактилия, асимметрия длины пальцев, 3-й палец длиннее 2-го, глубокая борозда между 1-м и 2-м пальцами, сандалевидная щель, широкий большой палец, полидактилия, брахидактилия.
Глубокая складка на стопе.
VII. Область шеи и туловища
Шея: короткая, длинная, кривошея, крыловидные складки, низкая линия роста волос на шее.
Грудная клетка: воронкообразная, килевидная, щитовидная.
Соски: гипертелоризм, резкая гипоплазия, расположение на разном уровне, полителия (добавочные соски).
Пилонидальная ямка (втяжение кожи в виде ямки, часто локализуется в области крестца).
VIII. Половые органы
Шалевидная мошонка, увеличенный клитор.
IX. Кожа, ее придатки и подкожная клетчатка
Пятна на коже: гемангиомы, телеангиэктазии, крупные невусы (пигментированные выступающие участки кожи диаметром более 1 см), волосатый невус, пигментация, депигментация.
Повышенная растяжимость кожи, «лишняя» кожа.
Волосы: сухие, редкие, шерстистые, седая прядь надо лбом, «мыс вдовы», низкий рост волос на лбу, гипертрихоз (избыточный рост волос), гирсутизм (повышенное оволосение у девочек по мужскому типу), алопеция (облысение тотальное, гнездное).
Ногти: короткие, широкие, вогнутые, гипоплазия, дистрофия ногтей, ногти в виде «часовых стекол».
Необычные ямки на лице и туловище, липомы, фибромы.
Способы определения некоторых микроаномалий
Определяется у больного в положении лежа на спине – затылок, шея и спина располагаются на одном горизонтальном уровне.
Гипер- и гипотелоризм глазных щелей
Определяется с помощью орбитального индекса (Ио): отношение расстояния между внутренними углами глазных щелей к окружности головы на уровне глаз.
где а – расстояние между внутренними углами глазных щелей;
b – окружность головы на уровне глаз.
Ио ≥ 7,5 % – гипертелоризм, Ио ≤ 5,2 % – гипотелоризм.
Смещение внутренних углов глазных щелей латерально при нормально расположенных глазницах.
Косое расположение ушных раковин
Угол, образованный линиями, проходящими вдоль ушной раковины и вертикалью, проходящей через мочку, > 20°.
Асимметрия ушных раковин
Различия длины правого и левого уха ≥ 15 %.
Низкое расположение ушных раковин
Определяется при сопоставлении верхней точки прикрепления ушной раковины с уровнем латерального угла глаза.
Верхний его край совпадает или ниже уровня середины 2-й фаланги 4-го пальца.
Расстояние между 1-м и 2-м пальцами ноги ≥ ширины 2-го пальца.
Сращение пальцев > 1/3 длины одного пальца.
Вычисляется на основании соскового индекса (Си) – отношения расстояния между центрами сосков и окружностью груди на уровне сосков (в%).
Клинодактилия
Клинодактилия
Что такое клинодактилия?
Клинодактилией называется патологическое искривление пальца в плоскости кисти.
На каких пальцах чаще всего бывает клинодактилия?
Клинодактилия может быть на любом из пальцев и может поражать одновременно несколько пальцев. Но чаще всего встречается клинодактилия мизинца – пятого пальца.
Клинодактилия мизинца- какая бывает?
Чаще всего клинодактилия мизинца связана с искривлением средней фаланги, при этом в большинстве случаев мизинец загнут в сторону большого пальца и как правило деформированы оба мизинца. Это наиболее часто встречаемая форма клинодактилии. Еще один вид клинодактилии мизинца – это деформация Кирнера (Kirners deformity)– когда изогнута не средняя, а ногтевая фаланга.
Какие возможны причины клинодактилии?
Нужно ли оперировать клинодактилию?
Считается, что клинодактилия с отклонением пальца от анатомической оси менее 10° не приводит к значимым функциональным нарушениям. Операция в таком случае показана только по эстетическим показаниям, чаще всего выполняется женщинами или по просьбе родителей девочкам. Отклонение пальца более 10-15° уже может приводить к нарушению функции кисти.
Лечение клинодактилии
Лечение клинодактилии возможно только оперативными методами. Операция, применяемая для исправления клинодактилии называется корригирующей остеотомией. Подробное ее описание можно найти здесь. При операции пересекается деформированная фаланга, исправляется ось пальца и палец фиксируется в таком положении до полного сращения пересеченной фаланги.
Сколько времени занимает лечение?
Обычно после операции должно пройти не менее 4-6 недель, чтоб пересеченная фаланга полностью срослась и можно было пользоваться рукой без ограничений.
Примеры лечения клинодактилии можно посмотреть здесь.
Что такое клинодактилия? Причины, диагностика и лечение клинодактилии у детей
Клинодактилия обозначает аномально согнутый или изогнутый палец, обычно вызванный аномальным развитием мелких костей этого пальца. Это также может быть связано с ростовой пластиной руки, имеющей нетипичную форму, или кости могут расти в нетипичном направлении. Диагностика включает в себя визуальные тесты, а лечение в тяжелых случаях может потребовать хирургическое вмешательство.
По данным Бостонской детской больницы, это заболевание поражает примерно 10% населения в целом, с разной степенью тяжести.
Признаки и симптомы клинодактилии
Палец может быть странно согнут в середине или перекрывать другие пальцы. Чаще всего это случается с мизинцем и безымянным пальцем.
Аномалия не вызывает боли или воспаления, хотя она может причинять дискомфорт, если пользоваться изогнутым пальцем.
Если угол наклона составляет больше 30 градусов, это может повлиять на функцию руки. Если клинодактилия незначительна, пациент может отказаться от лечения.
Причины клинодактилии
В некоторых случаях клинодактилия может быть наследственным заболеванием, но она также может быть частью более широкого проявления, такого как синдром Дауна. Каждый четвертый ребенок с синдромом Дауна страдает также от клинодактилии.
Клинодактилия также часто встречается при синдроме Клинфельтера и синдроме Шерешевского-Тернера.
Постановка диагноза
Физический осмотр пораженной руки помогает определить степень искривления пальца и то, как это влияет на функцию. Врач может порекомендовать визуализирующие тесты, такие как рентген, чтобы лучше видеть кости пальца и кисти. Также можно провести тесты на диапазон движений, чтобы понять, как кривизна влияет на функционирование и как лучше всего помочь ребенку.
Лечение клинодактилии
Иногда лечение не сразу показано для клинодактилии, особенно если палец только слегка изогнут или нет функциональных трудностей. Врачи могут рекомендовать постоянное наблюдение за рукой и пальцем, чтобы убедиться, что ситуация не ухудшится.
Если искривление пальца превышает 30 градусов, может быть настоятельно рекомендовано лечение. Лечение, как правило, наиболее эффективно, когда ребенок очень мал, потому что кости еще не полностью созрели.
Если операция считается необходимой, часть изогнутой части кости удаляется, чтобы выпрямить палец. Сухожилия и мягкие ткани могут быть освобождены или прооперированы, чтобы снять напряжение на пальце и суставе и обеспечить будущую стабильность. Затем палец закрепляется штифтами или винтами, чтобы кости были прямыми.
Как только все стабилизируется, палец обездвиживается в гипсе или шине. Выздоровление будет протекать соответственно в зависимости от того, насколько серьезным было искривление и объем операции.
Как только все повязки или гипсы будут сняты, врач может предложить поработать с физиотерапевтом, который специализируется на подвижности рук. Он поможет ребенку восстановить полный диапазон движений или научиться адаптироваться к новому диапазону подвижности или функционирования.
Клинодактилия
Клинодактилия – это врожденная аномалия, сопровождающаяся искривлением пальцев или изменением их положения относительно оси конечности. Поражение симметричное, чаще выявляется на руках, страдают мизинцы либо мизинцы и безымянные пальцы. Диагноз выставляется на основании опроса, данных осмотра, результатов рентгенографии. В большинстве случаев патология не оказывает влияния на функциональность кисти и не нуждается в коррекции. При резко выраженном искривлении показана остеотомия.
МКБ-10
Общие сведения
Клинодактилия – чрезвычайно распространенная аномалия развития пальцев. Обнаруживается у каждого 6-7 человека в популяции, преобладают нерезко выраженные формы. Как правило, порок наблюдается изолированно или сочетается с другими малыми аномалиями развития. Может обнаруживаться при некоторых анеуплоидных синдромах и генных мутациях. Существует с рождения, прогрессирует до окончания полового созревания. Мужчины страдают чаще женщин.
Причины клинодактилии
Выделяют три варианта искривления пальцев. Первый – самостоятельное заболевание с передачей по аутосомно-доминантному типу. Второй – образование в результате спонтанной мутации. Третий – проявление в составе хромосомных и генных болезней. Нередко выявляется при таких анеуплоидиях, как синдром Дауна, синдром Тернера и синдром Клайнфельтера. Может присутствовать при синдроме Эдвардса. Определяется у пациентов со следующими генетическими нарушениями:
Вхождение клинодактилии в число признаков тяжелых врожденных болезней позволяет проводить раннюю диагностику таких патологий. При обнаружении аномалии на УЗИ плода беременную направляют на консультацию к генетику, при наличии показаний выполняют исследование кариотипа. Иногда клинодактилия сочетается с иными несиндромными пороками развития пальцев, например, брахидактилией или полидактилией. Редко встречающийся вариант патологии – искривление первых пальцев стопы наблюдается при фибродисплазии.
Патогенез
Причиной искривления пальцев становится нарушение роста средней фаланги преимущественно в ее дистальной части. Из-за неравномерного роста фаланга приобретает С-образную форму, кость по виду напоминает треугольник или трапецию. В раннем возрасте деформация малозаметна, пик прогрессирования клинодактилии приходится на пубертатный период. После завершения роста искривление не усугубляется.
Классификация
Различают 3 степени клинодактилии:
Симптомы клинодактилии
Единственным признаком изолированной патологии является искривление конечных отделов пятых или четвертых и пятых пальцев. Большинство пациентов не предъявляют жалоб, функции кистей полностью сохранены. При клинодактилии 3 степени возможны ограничения движений в дистальном межфаланговом суставе, нерезко выраженное нарушение хвата, более заметное при поражении двух пальцев каждой кисти. Осложнения отсутствуют.
Диагностика
Диагноз клинодактилии выставляется врачом-ортопедом. При выявлении признаков врожденных синдромных патологий пациентов направляют на консультации к специалистам соответствующего профиля. В процессе диагностики проводятся следующие процедуры:
Лечение клинодактилии
Лечение патологии только хирургическое. Производится при сочетании с другими аномалиями пальцев и кисти, жалобах пациента с 3 степенью клинодактилии на ограничение функции кисти. Чаще всего поводом для операции становится неудовлетворенность больного внешним видом кисти. В зависимости от возраста и выраженности деформации выполняются следующие варианты остеотомии:
В послеоперационном периоде проводят перевязки, назначают анальгетики и антибиотики. Программа реабилитации включает физиотерапевтические процедуры, лечебную гимнастику, массаж.
Прогноз
Прогноз благоприятный. После достижения совершеннолетия патология не прогрессирует, функция кисти у абсолютного большинства пациентов сохранена в полном объеме. Исход после операций у больных с выраженной клинодактилией хороший. При соблюдении рекомендаций врача и своевременной разработке кисти внешний вид и функциональность конечности полностью восстанавливаются.
Профилактика
Из-за врожденного характера и благоприятного течения профилактика изолированной клинодактилии невозможна и не требуется. Обнаружение данной стигмы эмбриогенеза в ходе УЗИ-скрининга плода является поводом для исключения мутаций, особенно при отсутствии близких родственников с клинодактилией.