Что такое носитель болезни
25 вопросов о ВИЧ/СПИДе
В преддверии Всемирного дня борьбы со СПИДом 1 декабря Роспотребнадзор отвечает на наиболее часто задаваемые вопросы о ВИЧ/СПИДе.
1. Что такое ВИЧ?
ВИЧ – сокращенное: «вирус иммунодефицита человека». Вирусы – мельчайшие живые организмы-паразиты, которые могут размножаться только внутри клеток других организмов (хозяев). Это небезвредно для хозяина и в большинстве случаев при внедрении вирусов развивается определенное заболевание (вирусная инфекция: грипп, корь и т.п.). Вирусы не видны в оптический микроскоп, их можно увидеть только под специальным электронным микроскопом.
Заболевание, вызываемое ВИЧ, называют ВИЧ-инфекцией. ВИЧ-инфекция начинается с момента заражения (инфицирования) ВИЧ и продолжается много лет, до самой смерти человека. Через несколько недель после инфицирования (заражения, внедрения ВИЧ в организм человека) у зараженного человека повышается температура, увеличиваются лимфатические узлы ( «железки»), может быть неприятное ощущение в горле, боли при глотании, красные пятна на коже тела, понос. Но эти первоначальные признаки болезни (симптомы) быстро исчезают, а часто их вовсе не бывает. Хотя вирус потом сохраняется в клетках CD4, его присутствие проявляется только увеличением нескольких лимфатических узлов – на задней стороне шеи, над ключицей, (могут быть увеличены и лимфатические узлы на передней стороне шеи, подмышками, в паху, но их увеличение чаще может быть связано и с другими болезнями). Через несколько лет ВИЧ снижает количество CD4-клеток, развивается недостаточность иммунитета, и у зараженного ВИЧ человека появляются болезни, которые у здоровых людей быстро сами проходят или легко излечиваются. У зараженных ВИЧ со сниженным иммунитетом такие болезни сами не проходят, а со временем они становятся все тяжелей и опасней, ведь ВИЧ убивает часть защитников организма. Сначала поражаются кожа, внутренние поверхности рта и половых органов. По мере дальнейшего снижения количества клеток CD4 и снижения иммунитета развиваются болезни внутренних органов, постепенно приводящие к смерти. Эту позднюю стадию ВИЧ-инфекции называют синдромом приобретенного иммунодефицита, СПИДом.
3. Как много времени проходит от заражения ВИЧ до развития СПИДа?
Если не использовать современных методов лечения, то в течении 10 лет после заражения ВИЧ СПИД развивается у 50% зараженных, в течении 20 лет — у 95%, лишь 5% живут с ВИЧ более 20 лет. Таких людей тщательно изучают для того, чтобы, открыв причину их «выживаемости» и найти способ лечения ВИЧ-инфекции.
4. Чем ВИЧ-инфекция отличается от других инфекционных заболеваний?
Зараженный вирусом кори или гриппа человек только иногда погибает, но чаще — выздоравливает и после выздоровления полностью освобождается от вируса, на некоторое время у него развивается иммунитет к вирусу перенесенного заболевания. ВИЧ-инфекция отличается тем, что однажды зараженный ВИЧ человек никогда от ВИЧ не освобождается и спустя годы умирает от его воздействия ( если не умрет раньше от другой причины).
5. Что такое носитель ВИЧ?
Всех зараженных ВИЧ, или ВИЧ-инфицированных лиц, без явных признаков болезни иногда называют «носителями ВИЧ», вирусоносителями. Это выражение не вполне удачно, так как больные тяжелыми формами болезни тоже «носят» ВИЧ в своем организме. Кроме того, у многих носителей есть скрытые признаки болезни. Всякий «носитель ВИЧ» на самом деле болеет, но его организм еще сопротивляется ВИЧ.
Когда врачи в США впервые в 1981 г. обнаружили больных неизвестным заболеванием с поражением внутренних органов, они еще не знали, что причиной болезни является вирус. У ранее здоровых молодых мужчин вдруг стали появляться болезни, которые раньше обнаруживали у новорожденных недоношенных младенцев и или от рождения больных детей («врожденная недостаточность иммунитета», «врожденный иммунодефицит»). Врачи установили, что у этих молодых людей снижение иммунитета, «иммунный дефицит», не было врожденным, а было «приобретено» в зрелом возрасте. Поэтому болезнь первые годы после ее обнаружения стали называть СПИДом – синдромом приобретенного иммунного дефицита. Лишь спустя годы выяснилось что СПИД – это только поздняя стадия ВИЧ-инфекции, когда у зараженных ВИЧ возникают серьезные поражения, грозящие смертью.
7. Как заражение ВИЧ приводит к СПИДу?
ВИЧ постепенно разрушает иммунную защиту человека перед бактериями, вирусами, грибками, и человек начинает постоянно заболевать разными инфекционными заболеваниями, которые быстро доводят его до смерти.
У больного СПИДом часто развиваются и опухоли, преимущественно возникающие под действием различных онкогенных вирусов: лимфомы, саркома Капоши.
Обычное лечение дает кратковременный эффект, вместо одной болезни развивается другая. Больной СПИДом без применения современного лечения (антиретровирусная терапия) редко живет более 1 года
8. Всякое ли снижение иммунитета можно называть СПИДом?
Нет, СПИДом называют только серьезные поражения организма, обусловленные избирательным действием ВИЧ на иммунную систему. Изменения иммунитета, вызываемые ВИЧ, очень специфичны, от других причин возникают очень редко. Поэтому ВИЧ можно называть «вирусом СПИДа», а болезнь часто называют «ВИЧ/СПИД». Известно, что многие химические вещества или радиация могут вызвать иммунный дефицит, по проявлениям похожий на СПИД, вызываемый ВИЧ, но этот иммунный дефицит не называют «СПИДом».
9. Правильно ли ВИЧ-инфекцию называют СПИДом?
Не всякий зараженный ВИЧ, а только больной с угрожающими для жизни поражениями может называться больным СПИДом. Неправильно говорить о заражении СПИДом, ведь синдромом иммунодефицита заразиться нельзя, можно заразиться только вирусом, вызывающим этот иммунодефицит, Если хотите, чтобы Вас всегда правильно понимали, лучше всегда употреблять термин «ВИЧ-инфекция».
10. Каковы симптомы, появляющиеся у человека после заражения ВИЧ?
Признаки заражения ВИЧ трудно узнать. Часто ранняя ВИЧ-инфекция напоминает обычное ОРЗ, а у многих непосредственно после заражения вообще не было никаких признаков ВИЧ-инфекции, и том, что они заражены, им сказали, только через много лет после заражения, когда их обследовали на ВИЧ-инфекцию после появления признаков снижения иммунитета. ВИЧ-инфекция в большинстве случаев много лет протекает скрытно.
11. Как установить, что человек заражен ВИЧ?
Специфичные структуры вируса (гены) можно обнаружить в крови со второй недели от момента заражения при использовании метода ПЦР. С третьей недели от момента заражения у инфицированного ВИЧ в крови появляются антитела, защитные тельца, специально направленные только против ВИЧ. Эти антитела к ВИЧ сохраняются все время, пока в крови есть ВИЧ, то есть до конца жизни. Однако «положительная» или «отрицательная» реакция при использовании одного их этих методов, особенно если заражение произошло недавно, еще не позволяет поставить окончательный диагноз.
Для окончательной диагностики ВИЧ-инфекции необходимо ее подтверждение несколькими способами, в том числе методом «иммунного блотинга». В ряде случаев требуются повторные исследования.
12. Что такое инкубационный период ВИЧ-инфекции?
Период от момента заражения ВИЧ до появления симптомов недомогания по типу «острой респираторной инфекции» или до появления в крови антител к ВИЧ называют инкубационным. В этот период в крови уже находится ВИЧ, и от человека в инкубационном периоде ВИЧ-инфекции уже можно заразиться. Иногда ошибочно называют « инкубационным» весь период от заражения до развития СПИДа. Этот период длится несколько лет (в среднем 8-10 лет).
13. Каковы симптомы, появляющиеся у человека после инфицирования ВИЧ?
У многих людей через 1-4 месяца после заражения ВИЧ отмечается повышенная температура, часто боли в горле, пятнистая сыпь, иногда – расстройство стула. Доктора могут обнаружить увеличение лимфатических узлов, селезенки. Эти симптомы быстро исчезают и их может не быть вовсе. Чаще всего после заражения ВИЧ долгие годы обнаруживается только увеличение лимфоузлов всегда в нескольких разных местах. Особенно подозрительно длительное увеличение лимфоузлов на задней стороне шеи, в ямке над ключицей. При этом всегда увеличены несколько узлов, расположенных в разных местах.
14. Как установить, болен ли человек СПИДом?
Когда человек, инфицированный ВИЧ, начинает долго и тяжело болеть, то возникает подозрение, что всего у него развился «СПИД». Специальные исследования «иммунного статуса» позволяют установить насколько у него поражена иммунная система, действительно ли наблюдающиеся заболевания обусловлены сильным снижением иммунитета — то есть иммунным дефицитом.
15. Как и когда можно узнать является ли человек ВИЧ-инфицированным?
Наиболее простой тест — определение антител в крови, позволяет определить ВИЧ-инфекцию с одного месяца от заражения. Существуют и другие методы, например, ПЦР, которые позволяют определить заражение ( выявить гены ВИЧ) со второй недели от заражения. Однако при проведении любого анализа возможные неудачи и ошибки. Окончательно установить заражение можно только проведя комплексное исследование разными методами
16. Где человек может пройти тест?
Лаборатории, проводящие этот анализ, есть во всех городах России. В эти лаборатории направляют кровь на исследование из всех больниц и поликлиник страны. В крупных городах есть Центры по борьбе со СПИДом, а при них отделы, где можно сдать кровь на обследование даже анонимно, не называя себя.
17. Что означает отрицательный и положительный результат?
«Отрицательный» результат означает, что антител к ВИЧ или генов ВИЧ не обнаружено, а «положительный», что они обнаружены. Еще может быть «сомнительный» результат, это означает, что результат анализа непонятен, и анализ нужно повторить через 1-2 месяца.
Что касается «отрицательного» результата, то нельзя забывать, что антитела появляются только спустя несколько месяцев после заражения, и через полгода после опасного контакта тест еще может стать «положительным».
18. Могут ли результаты теста на ВИЧ-инфекцию быть ошибочными? Насколько точны тесты на ВИЧ-инфекцию?
«Положительные» результаты всегда тщательно перепроверяются с помощью дополнительных методов. После этого люди с «положительным» и «сомнительным» результатом тестов тщательно обследуются врачами, и только после этого может быть поставлен диагноз ВИЧ-инфекции
19. Как можно заразиться СПИДом?
Конечно, заражаются не СПИДом (имунодефицитом), а вызывающим его вирусом (ВИЧ). Чтобы заразить человека, ВИЧ должен передаться ему от другого, ранее зараженного человека. Это может произойти при половых контактах. Это самый распространенный и естественный путь передачи ВИЧ. Кроме того, заражение может произойти при проникновении крови, зараженной ВИЧ, во внутренние среды организма незараженного. Это происходит при переливании крови от зараженного ВИЧ донора, при уколах, которые делают иглами и шприцами, на которых осталась зараженная ВИЧ кровь. Зараженная кровь чаще всего остается на иглах и шприцах, которыми пользуются наркопотребители. Известны случаи, когда подобное происходило и в больницах, если медики не соблюдали правил предосторожности. Наконец, ВИЧ может передаться от зараженной беременной женщины ее будущему ребенку,.если женщина не принимает терапию. Другими путями ВИЧ не передается
20. Может ли ВИЧ существовать в воздухе?
ВИЧ по воздуху не летает. Никто из тех, кто дышал одним воздухом с зараженными ВИЧ в одном, даже самом тесном помещении ВИЧ не заразился.
21. Может ли ВИЧ передаваться через пищевые продукты и питье?
ВИЧ посредством продуктов и питьевых напитков не распространяется. Никто из тех, кто ел продукты, приготовленные инфицированными ВИЧ поварами, не заразился.
22. Разрушают ли высокие температуры ВИЧ?
Температуры больше 100 градусов за минуту убивают ВИЧ. Даже при температуре 56 градусов ВИЧ погибает через полчаса. Однако внутри человеческого организма сохраняется постоянная температура в пределах 35-45 градусов. Поэтому никакая даже самая горячая баня не убивает ВИЧ в крови и внутренних органах зараженного человека.
23. Можно ли заразиться ВИЧ через пищу, посуду?
Нельзя. Никто из тех, кто ел из одной тарелки и пил из одной чашки с зараженными ВИЧ людьми, не заразился.
24. Когда надо начинать лечение ВИЧ-инфекции?
Чем раньше начинается антиретровирусная терапия, тем менее вероятно, что инфицированный ВИЧ человек заболеет СПИДом. Поэтому человеку, зараженному ВИЧ, важно узнать свой диагноз как можно раньше
25. Где можно получить бесплатное лечение?
Бесплатное обследование и лечение ВИЧ-инфекции граждане России могут получить в центрах по профилактике и борьбе со СПИДом или их филиалах – они есть в каждом регионе страны*.
*Ответы на вопросы подготовлены руководителем специализированного научно-исследовательского отдела эпидемиологии и профилактики СПИД ЦНИИ эпидемиологии Роспотребнадзора, академиком РАН, доктором медицинских наук, профессором Вадимом Валентиновичем Покровским
По материалам Федеральной службы по надзору в сфере защиты прв потребителей и благополучия человека
Тестирование носителей
Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы
Данная брошюра предназначена для лиц, которые предполагают пройти тест на носительство генетических заболеваний или тем, кто уже прошел его. В брошюре содержится информация о значении термина «носитель», о том, каким образом можно предположить носительство генетических заболеваний, каковы практические и эмоциональные последствия тестирования. Значительная часть информации была получена во время беседы с людьми, прошедшими такое тестирование. Мы надеемся, что эта брошюра будет Вам полезна.
Что значит «носитель»?
Чтобы объяснить значение понятия «носитель», необходимо кратко пояснить, что такое гены и хромосомы.
Гены и хромосомы
Наше тело состоит из миллионов клеток. Большинство клеток содержат полный набор генов. У человека тысячи генов. Гены можно сравнить с инструкциями, которые используются для контроля роста и согласованной работы всего организма. Гены отвечают за множество признаков нашего организма, например, за цвет глаз, группу крови или рост.
Гены расположены на нитевидных структурах, называемых хромосомами. В норме в большинстве клеток организма содержится по 46 хромосом. Хромосомы передаются нам от родителей – 23 от мамы, и 23 от папы, поэтому мы часто похожи на своих родителей. Таким образом, у нас два набора по 23 хромосомы, или 23 пары хромосом. Так как на хромосомах расположены гены, мы наследуем по две копии каждого гена, по одной копии от каждого из родителей. Хромосомы (следовательно, и гены) состоят из химического соединения, называемого ДНК.
В каких случаях у родителей – носителей может родиться ребенок с генетическим заболеванием?
Есть три ситуации, при которых носительство может быть причиной рождения больного ребенка:
1. Аутосомно-рецессивные заболевания
Для этих заболеваний риск рождения больного ребенка возникает только в том случае, если у обоих родителей присутствует мутация в одном и том же гене одного и того же заболевания. То, что ребенок унаследует измененные копии гена от обоих родителей, то есть риск рождения больного ребенка, оценивается в 25% (1 из 4) для каждой беременности. Данная вероятность не зависит от пола ребенка. К наиболее распространенным аутосомно-рецессивным заболеваниям относятся муковисцидоз, фенилкетонурия, спинальная амиотрофия. Более подробно с данной информацией можно ознакомиться в брошюре «Рецессивное наследование».
2. Х-сцепленные заболевания
Для этой группы заболеваний у здоровой матери – носительницы существует 50% риск рождения больных сыновей. Такой же риск (50%) рождения здоровых дочерей-носительниц (таких же, как мать). В очень редких случаях дочь может оказаться больной. Если носителем Х-сцепленного заболевания является мужчина, то все его дочери унаследуют измененный ген и будут носительницами заболевания, а его сыновья никогда не унаследуют измененный ген и будут здоровы. Более подробно с данной информацией можно ознакомиться в брошюре «Х-сцепленное наследование». К наиболее распространенным Х-сцепленным заболеваниям относятся синдром фрагильной (ломкой) Х-хромосомы, мышечная дистрофия Дюшенна и гемофилия.
3. Хромосомные перестройки
Если родитель является носителем хромосомной перестройки (например, сбалансированной хромосомной транслокации), существует повышенный риск невынашивания беременности или рождения ребенка с физической или умственной отсталостью. Более подробно с данной информацией можно ознакомиться в брошюрах «Хромосомные нарушения» и «Хромосомные транслокации».
Могу ли я быть носителем?
Существует несколько причин, которые могут повышать риск оказаться носителем определенного генетического заболевания или хромосомной перестройки.
Если в Вашем случае указанные причины отсутствуют, то Ваше решение о прохождении теста на носительство может быть связано с тем, что Ваш партнер является носителем определенного рецессивного заболевания. В этом случае результаты анализа помогут Вам выяснить, существует ли повышенный риск заболевания для Ваших будущих детей.
Как можно выяснить, являюсь ли я носителем?
Если Вы предполагаете, что можете являться носителем какого-либо наследственного заболевания, поговорите об этом с Вашим лечащим врачом. Ваш врач может направить Вас на консультацию к врачу-генетику. Врач-генетик задаст Вам вопросы о наследственных заболеваниях в Вашей семье, обсудит с Вами значение носительства и последствия тестирования в зависимости от того, подтверждено носительство или нет. Важно помнить, что тестирование является личным и абсолютно добровольным выбором – Вы не должны оказаться под давлением с чьей-либо стороны, если считаете, что Вам это не нужно.
Если Вы решили пройти тестирование, и врач также полагает, что для этого есть основания, Вам будет предложен генетический анализ. Этот анализ сможет определить, есть ли в определенном гене или хромосоме мутация. Обычно для анализа берут образец крови, иногда используется слюна. Взятый у Вас образец будет отправлен в лабораторию. Более подробная информация о генетических анализах содержится в брошюрах «Что такое генетическое исследование?» и «Что происходит в генетической лаборатории?»
Важно помнить, что шанс рождения больного ребенка с рецессивным заболеванием у родителей носителей есть только в том случае, если оба родителя являются носителями мутаций в одном и том же гене одного и того же заболевания. В случае Х-сцепленных заболеваний риск рождения больных сыновей существует у матери-носительницы, а все дочери отца-носителя будут носительницами. В редких случаях Х-сцепленными заболеваниями болеют женщины.
Неопределенность результатов тестирования
Иногда результаты генетического тестирования могут быть неопределенными. Для некоторых заболеваний, например, муковисцидоза, существует риск оказаться носителем даже в том случае, если во время тестирования не было выявлено мутаций. Это называется резидуальный (остаточный) риск. Объясняется это тем, что известны сотни мутаций, приводящих к развитию данного заболевания, но, как правило, при тестировании определяют только наиболее часто встречающиеся мутации.
Другая неопределенная ситуация возникает в том случае, если находят такую мутацию, эффект которой неясен. В этих случаях нельзя сделать определенного заключения.
Что делать, если Вы узнали о своем носительстве
Ниже приводятся высказывания людей, которые поделились своим личным опытом прохождения теста на носительство. Люди описывают свои ощущения, и это может особенно помочь тем, кто недавно узнал о своем статусе носителя, или тем, кто еще не принял решение, стоит ли проходить тестирование. Мы постарались представить разнообразные мнения и переживания, которые связаны с носительством, хотя не все они могут быть близки Вам.
Какой может быть моя реакция в случае положительного результата (подтверждения носительства)?
При получении результатов анализа люди реагируют очень по-разному. Многие отмечают, что испытали чувство гнева или тревоги, когда впервые узнали о том, что являются носителями. Некоторые говорят, что были очень расстроены, удивлены или шокированы. Все эти реакции являются нормальными в данной ситуации. У большинства людей эти переживания ослабевают через несколько месяцев.
«Когда она впервые узнала о своем носительстве, это произвело на нее сильное впечатление. Она была очень разгневана тем, что она оказалась носительницей» (муж носительницы гемофилии).
Не удивляйтесь, если Вы переживаете неожиданные для Вас эмоции, когда узнали, что являетесь носителем. Некоторые люди говорят, что было очень странно узнавать о себе что-то новое, когда кажется, что все уже давно известно. Для привыкания к новой информации может понадобиться время.
«Ощущения такие, как-будто меня нагрузили обузой наследственности с близорукостью, склонностью к ожирению и прочим» (носитель болезни Тея-Сакса)
Некоторые люди говорят, что когда они узнали о своем носительстве, они почувствовали себя «менее здоровыми». Другие обеспокоены тем, что в будущем у них будет больше проблем со здоровьем. Эти реакции совершенно нормальные, но Вы должны знать, что носительство практически никогда не влияет на здоровье. Мы все являемся носителями множества мутаций.
По наблюдениям, людям легче принять свой статус носителя, если они признают, что носительство нельзя изменить, на него нельзя повлиять, а полученная информация может быть использована для последующих решений.
«Сейчас я приняла все так, как есть. Я сдвинулась с места, я иду дальше. Жизнь подбрасывает нам всякие сюрпризы, и нужно с этим справляться. Это просто один из очередных поворотов судьбы» (носительница муковизцидоза).
Какой может быть моя реакция в случае отрицательного результата (носительство не подтверждено)?
Для большинства людей известие о том, что они не являются носителями измененного гена, приносит радость и облегчение. Однако иногда возникают трудности при обсуждении «хорошей новости» с братьями, сестрами и другими родственниками, с теми, кто, напротив, может быть носителем или имеет больного ребенка. Некоторые испытывают недоумение – почему они избежали такой участи, а другие – нет. Бывает нелегко принять то, что Вам повезло больше, чем Вашим близким.
Будущие дети
Установление носительства, как правило, влияет на планы о деторождении. Для некоторых выявление носительства становится серьезной причиной для беспокойства, другие испытывают облегчение, так как определенность их статуса позволяет им спланировать все заранее. Если Вы знаете о повышенном риске иметь больных детей, это означает, что у Вас есть время подготовиться и принять важное решение. Есть несколько вариантов, которые Вы можете учесть.
Если и Вы, и Ваш партнер являетесь носителями одного и того же рецессивного заболевания, или Вы – женщина-носительница Х-сцепленного заболевания, то существует несколько вариантов решения ситуации. Для некоторых генетических заболеваний возможно проведение обследования во время беременности для выяснения, унаследовал ли будущий ребенок измененный ген (пренатальное обследование). Более подробно с информацией по этому вопросу можно ознакомиться в брошюрах «Амниоцентез» и «Биопсия ворсин хориона». Если Вы рассматриваете такой вариант в качестве решения, узнайте у врача, возможно ли проведение такого обследования в случае заболевания, носителем которого Вы являетесь. Обращаем Ваше внимание, что очень важно обсудить этот вопрос до наступления беременности, так как в некоторых случаях подготовительная работа в лаборатории может занять несколько месяцев. Если Вы планируете проведение пренатального обследования, заранее подумайте о том, что Вы сделаете, если плод окажется больным, и как Вы отнесетесь к возможному прерыванию беременности.
Альтернативой пренатальному обследованию является метод, называемый «преимплантационная генетическая диагностика» (ПГД). Данный вид диагностики проводится при использовании технологии ЭКО (экстракорпорального оплодотворения). После специального генетического анализа в матку будущей мамы подсаживают эмбрионы, не несущие измененный ген. Это сложный процесс, и он возможен не во всех случаях, поэтому для получения более полной информации о ПГД обратитесь к врачу.
Что делать в случае, если у Вас уже есть дети?
«Я действительно чувствую себя так, словно подвела свою семью, своего мужа и, конечно, своего сына, потому что совершенно очевидно, что я передала ему то, что ему совсем не нужно, и он останется с этим на всю жизнь» (носительница синдрома ломкой Х-хромосомы).
Если Вы выяснили, что являетесь носителем, и у Вас уже есть дети, то они тоже могут быть носителями, даже если они здоровы. Следует обсудить вопросы, связанные с носительством, с Вашими детьми в подходящем, на Ваш взгляд, возрасте. Некоторые родители считают, что обсуждать эту тему с детьми можно уже тогда, когда дети достаточно взрослые, чтобы понять, о чем идет речь. Другие полагают, что эту тему стоит поднимать только с наступлением серьезных партнерских отношений. Возраст, когда молодые люди могут пройти тест на носительство, может быть разным, но принципиально то, что это должно быть их личным осознанным решением.
Отношения с партнером
Выяснение того факта, что Вы являетесь носителем, может повлиять на Ваши взаимоотношения с партнером. В некоторых случаях это сближает партнеров, и они могут поддержать друг друга.
«Я просто должен был находиться рядом и пытаться помочь. Она была очень расстроена. Нужно просто слушать и говорить об этом, поддерживать и сопереживать. Это невозможно изменить, поэтому остается только пережить, и это может потребовать много времени» (партнер носительницы гемофилии)
Однако определение статуса носителя может вызвать напряжение и надрыв в отношениях между партнерами. В некоторых случаях приходится решать очень сложные вопросы и испытывать горькие и неприятные чувства.
«Я чувствую, что могу со многим справиться, но гораздо тяжелее помочь пережить другому, очень близкому и дорогому тебе человеку. Это намного хуже, чем переживать самой» (носительница гемофилии).
Другие члены семьи
Если Вы узнали, что являетесь носителем, Вы можете обсудить это с другими родственниками. Это предоставит им возможность также пройти тест на носительство, если они пожелают, особенно те родственники, у которых есть или будут дети. Данная информация может быть также важна при диагностике заболевания у других членов семьи. Однако обсуждение Вашего статуса носителя является Вашим решением, и оно никогда не будет проводиться с Вашими родственниками без Вашего согласия.
Для некоторых людей обсуждение информации с другими членами семьи является положительным опытом. Это может сблизить родственников, которые будут поддерживать друг друга. Для других такое обсуждение с родственниками может быть затруднительным, и подобный опыт окажется неприятным и болезненным.
«Чувство такое, будто я, невестка, принесла беду в другую семью, и это очень меня угнетает, я ведь на самом деле не хотела этого…» (носительница гемофилии)
Особенно тяжело это могут переживать бабушки и дедушки. Они могут не захотеть принимать то, что мутация в гене – нечто, что могло передаться в поколениях от них внукам. Они нередко чувствуют себя виноватыми за то, что это из-за них передался измененный ген. Вы должны быть готовы к подобным реакциям с их стороны.
«Моя мама поговорила с моей бабушкой, и та сказала: «Я тут ни при чем, и точка». Она обрубила все разговоры на эту тему, сказав: «Я ничего такого в семью не приносила» (носительница синдрома ломкой Х-хромосомы).
При обсуждении вопросов, связанных с носительством, врач-генетик может помочь объяснить Вашим родственникам, что такое носительство, а также убедить их в том, что набор наших генов определяется случайным образом и не является чьей-либо виной.
Другие источники информации
Специалисты (врачи–генетики, психологи) имеют необходимые знания и опыт помощи людям, которые переживали подобные ситуации, поэтому следует обратиться к ним за информацией и поддержкой.
«Встреча с Эммой (генетическим консультантом) очень меня успокоила, потому что я не очень понимала, для чего нужны амниоцентез или биопсия ворсин хориона. Помощь профессионала помогла мне разобраться в возможных вариантах» (носительница болезни Тея-Сакса).
Некоторым людям очень помогает общение в группах поддержки пациентов. Это объединения больных и их семей, столкнувшихся с проблемами какого-либо наследственного заболевания. Эти группы могут предоставить информацию о практической и эмоциональной стороне носительства. Многие организации имеют сайты в Интернете и телефонные линии. Такие группы помогают людям общаться друг с другом, обмениваться опытом и оказывать друг другу поддержку. Нередко люди общаются по электронной почте или на форумах сайтов.
«Мы получили очень много полезной информации благодаря группе поддержки пациентов, и она очень нам помогла, в группе настоящие энтузиасты, и ты знаешь, что они всегда на связи, и в любое время дня и ночи откликнутся – по телефону, по электронной почте, в чате, помогут в школе…» (носительница синдрома ломкой Х-хромосомы).
Мы очень признательны всем, кто согласился поделиться с нами своим опытом, это неоценимый вклад в составление данной брошюры. Все имена были изменены для сохранения конфиденциальности.
