Что такое недостаточность лактазы
Что такое недостаточность лактазы
Лактазная недостаточность – нарушение расщепления лактозы вследствие недостаточности фермента лактазы слизистой оболочки тонкой кишки, сопровождающееся клинической симптоматикой.
Лактоза – это молочный сахар. Фермент, расщепляющий лактозу, называется лактазой.
Лактазная недостаточность взрослого типа развивается после периода грудного вскармливания. Это связанно с постепенным снижением активности лактазы с возрастом. После приема молочных продуктов или цельного молока, как правило, проявляются кишечные расстройства (диарея, метеоризм). Профилактика и лечение заключается в соблюдении диеты с низким содержанием лактозы или полным ее исключением.
Русские синонимы
Врождённая недостаточность лактазы взрослых (тип с замедленным началом), первичная лактазная недостаточность взрослого типа, гиполактазия, лактозная непереносимость, мальабсорбция лактозы.
Английские синонимы
#OMIM 223100, Lactose intolerance, adult type, Hypolactasia, adult type, Disaccharide intolerance III.
Для лактазной недостаточности характерно развитие кишечных симптомов после приема молока и молочных продуктов: метеоризм, боли и урчание в животе, диарея, вздутие живота. Возможна тошнота. Стул жидкий или кашицеобразный, светло-желтого цвета, с кислым запахом.
Общая информация о заболевании
Дефицит лактазы, или первичная лактазная недостаточность, – нарушение расщепления лактозы вследствие недостаточности фермента лактазы слизистой оболочки тонкой кишки, сопровождающееся клинической симптоматикой. Он вызван генетически обусловленным снижением ее продукции, что проявляется в неспособности усваивать молочный сахар (лактозу).
Активность лактазы проявляется с 12-14-й недели внутриутробного развития и достигает максимальных величин к моменту рождения (на сроке 39-40 недель). После рождения лактаза вырабатывается в больших количествах, но уже к концу первого года жизни ее продукция снижается. Это и есть первичная, или врождённая, лактазная недостаточность с поздним началом, которая наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Неспецифические абдоминальные симптомы (вздутие кишечника, расстройство стула, тошнота) развиваются после употребления продуктов, содержащих лактозу, в основном это цельное молоко и молочные продукты. Но на сегодняшний день лактоза добавляется в другие продукты питания (например, мясные, кондитерские изделия). Фармацевтическая промышленность также использует ее в качестве вспомогательного вещества.
Выраженность симптомов гиполактазии зависит от индивидуальных физиологических особенностей человека, микрофлоры кишечника, диеты, психологических факторов. Осознанное избегание молока, которое является важным источником кальция, может привести к дефициту этого элемента и, как следствие, к остеопорозу. Об этом следует помнить и возмещать суточную потребность за счет других продуктов, богатых кальцием. Особенно это важно для женщин, находящихся в постменопаузе.
Первичную лактазную недостаточность следует отличать от вторичной (приобретенной), которая возникает при повреждении слизистой оболочки тонкой кишки на фоне какого-либо острого или хронического заболевания. Такое повреждение возможно при инфекционном (кишечная инфекция), иммунном (непереносимость белка коровьего молока), воспалительном процессах в кишечнике, атрофических изменениях (при целиакии, после длительного периода полного парентерального питания и др.).
Также не следует путать данное расстройство с врождённой недостаточностью лактазы – редким генетическим нарушением, симптомы которого появляются сразу после рождения и связаны с началом грудного вскармливания.
Существует генетическая диагностика первичной лактазной недостаточности с поздним началом. Область гена MCM6 является одним из важных регуляторных элементов гена лактазы. С лактозной непереносимостью ассоциирован генетический маркер MCM6 (C(-13910)T).
Кто в группе риска?
Диагноз можно предположить на основании генеалогических данных, результатов копрологии (увеличение крахмала, клетчатки, йодофильной микрофлоры, снижение pH кала менее 5,5), определения углеводов в кале. В диагностике используется водородный дыхательный тест. Концентрацию водорода в выдыхаемом воздухе определяют до и после нагрузки лактозой. У пациентов с лактазной недостаточностью регистрируется увеличение содержания водорода, что связано с усиленным бактериальным расщеплением лактозы в толстой кишке. То есть лактоза, не полностью всосавшаяся в тонкой кишке, достигает толстой кишки, где расщепляется анаэробной микрофлорой.
Важным в диагностике является молекулярно-генетическое исследование на предрасположенность к лактазной недостаточности. Анализ поможет в дифференциальной диагностике причин мальабсорбции лактозы и в подборе соответствующей диеты.
При выраженных клинических проявлениях, отказе от молока также важно определить содержание кальция в сыворотке крови и в моче.
Диетотерапия: ограничение продуктов, содержащих лактозу.
Возможно назначение ферментных препаратов, расщепляющих лактозу.
Допускается использование кисломолочных продуктов со сниженным количеством лактозы (йогурты, простокваша), творога, масла, твердых сыров, а также безлактозных.
Важно учитывать возможный недостаток поступления кальция на безмолочной диете, который рекомендуется компенсировать другими продуктами, богатыми им, или медикаментозными препаратами.
У детей раннего возраста часто лактазная недостаточность сочетается с непереносимостью белков коровьего молока. В этом случае назначаются специальные смеси на основе полного гидролизата молочного белка.
По показаниям – антидиарейные препараты, ферментатиные препараты, препараты витамина D и другие витаминные комплексы, препараты для восстановление биоценоза кишечника.
Профилактика заключается в предупреждении симптомов гиполактазии путём соблюдения диеты с низким содержанием лактозы или полным её отсутствием. Поэтому при обнаружении симптомов расстройства пищеварения после употребления неферментированных молочных продуктов целесообразно проведение генетического теста на активность лактазы, чтобы избежать попыток бессмысленного лечения и выбрать соответствующую диету. Также тест помогает спрогнозировать лактозную непереносимость у детей в целях предотвращения неожиданных расстройств кишечника.
Дефицит лактазы
Дефицитом лактазы или же первичной лактазной недостаточностью называют нарушение расщепления лактозы в организме. Оно возникает из-за недостаточности фермента лактазы, находящегося в слизистой оболочке тонкой кишки, и сопровождается клинической симптоматикой. Лактазная недостаточность спровоцирована генетически обусловленным снижением выработки фермента и проявляется в неспособности организма усваивать лактозу (молочный сахар).
Лактаза вырабатывается организмом в больших количествах после рождения ребенка, однако уже к концу первого года жизни малыша ее выработка заметно снижается. Это и называется первичной (или же врожденной) лактазной недостаточностью с поздним началом, наследуемой по аутосомно-рецессивному типу.
После употребления в пищу продуктов, содержащих лактозу (как правило, это молочные продукты и цельное молоко), у пациентов развиваются неспецифические абдоминальные симптомы – тошнота, расстройство стула, вздутие кишечника. Однако лактоза в наше время содержится не только в молоке и молочных продуктах, но и в других продуктах питания (мясных, кондитерских изделиях), в фармацевтической промышленности (в качестве вспомогательного вещества).
Виды лактазной недостаточности
Важно различать первичную и вторичную (приобретенную) лактазную недостаточность: во втором случае она развивается вследствие повреждения слизистой оболочки тонкой кишки, возникающего из-за какого-либо хронического или острого заболевания. Повреждение может возникнуть при иммунном (непереносимость белка, который содержится в коровьем молоке), воспалительном и инфекционном (кишечная инфекция) процессах в кишечнике, а также при атрофических изменениях.
Это расстройство не стоит путать с врожденной недостаточностью лактазы, которая является редким генетическим нарушением: его симптомы появляются непосредственно после рождения и напрямую связаны с началом грудного вскармливания.
Симптомы лактазной недостаточности
При лактазной недостаточности у больного после приема молока и молочных продуктов развиваются следующие кишечные симптомы:
Пациента может тошнить. Его стул становится кашицеобразным или жидким, приобретает светло-желтый цвет, отличается кислым запахом.
Кто в группе риска дефицита лактазы?
Диагностика лактазной недостаточности
Для диагностики заболевания используются генеалогические данные, результаты копрограммы и определение уровня углеводов в кале.
Не менее важным для диагностики является и проведение молекулярно-генетического исследования, позволяющее выявить предрасположенность к данному заболеванию. Результаты этого анализа позволяют также установить причины болезни и подобрать соответствующую диету.
При отказе от молока и выраженных клинических проявлениях крайне важно также установить содержание кальция в моче и в сыворотке крови.
Лечение лактазной недостаточности
Специалисты назначают больному диетотерапию, при которой в рационе ограничивается количество продуктов, которые содержат лактозу. При необходимости назначаются ферментные препараты, способные расщеплять лактозу.
Возможно употреблять в пищу безлактозные кисломолочные продукты, а также продукты, в которых снижено количество лактозы (простокваша, йогурты), твердые сыры, масло и творог.
При соблюдении безмолочной диеты важно обращать внимание на количество поступления кальция в организм, при необходимости компенсируя его медикаментозными препаратами или же другими продуктами с высоким содержанием этого вещества.
У маленьких детей лактазная недостаточность нередко сочетается с непереносимостью белков, находящихся в коровьем молоке. В таком случае им назначают особые смеси, основывающиеся на полном гидролизате молочного белка.
Специалисты также могут назначать больным антидиарейные и ферментативные препараты, витаминные комплексы, а также препараты витамина D, и препараты, способные восстановить биоценоз кишечника.
Профилактика дефицита лактазы
В качестве профилактики данного заболевания необходимо предупреждать симптомы гиполактазии. Делается это с помощью диеты с полным отсутствием лактозы или же низким содержанием. Поэтому в том случае, если у пациента после употребления в пищу неферментированных молочных продуктов наблюдаются расстройства пищеварения, необходимо провести генетический тест на активность лактазы: он позволит подобрать подходящую диету и избежать попыток бессмысленного лечения. С помощью данного теста также можно спрогнозировать у детей лактозную непереносимость, чтобы избежать появления у них неожиданных кишечных расстройств.
Лактазная недостаточность
Лактазная недостаточность – ферментопатия, характеризующаяся неспособностью расщеплять молочный сахар (лактозу) в связи со снижением активности или отсутствием фермента лактазы. Лактазная недостаточность у детей грудного и раннего возраста характеризуется срыгиваниями, кишечными коликами, метеоризмом, нарушениями стула (диареей, запорами), недостаточным набором веса, изменениями со стороны ЦНС (раздражительностью, возбудимостью, расстройством сна). Для диагностики лактазной недостаточности проводится исследование кала (на углеводы, pH), диетодиагностика, генотипирование. При лактазной недостаточности детям, находящимся на грудном вскармливании, проводят заместительную терапию ферментом лактазой; при искусственном вскармливании – назначают безлактозные и низколактозные смеси; старшим детям показана низколактозная диета.
Общие сведения
Лактазная недостаточность – разновидность синдрома мальабсорбции, обусловленная непереносимостью дисахарида лактозы. Лактазной недостаточностью в различных регионах страдает от 10 до 80% населения. Особое значение лактазная недостаточность имеет для детей первых месяцев жизни, получающих грудное вскармливание, поскольку лактоза содержится в материнском молоке, являющемся основой питания грудных детей. Учитывая важность и приоритетность естественного вскармливания в первый год жизни, проблема профилактики и лечения лактазной недостаточности у детей представляет чрезвычайно актуальную задачу педиатрии и детской гастроэнтерологии.
Причины
В норме молочный сахар (лактоза), поступающий с пищей, расщепляется в тонкой кишке под действием фермента лактазы (лактазофлоризингидролазы) с образованием глюкозы и галактозы, которые затем всасываются в кровь. Глюкоза служит основным энергетическим ресурсом в организме; галактоза входит в состав галактолипидов, необходимых для развития ЦНС. При лактазной недостаточности нерасщепленный молочный сахар поступает в неизменном виде в толстую кишку, где сбраживается микрофлорой, вызывая снижение рН кишечного содержимого, повышенное газообразование и секрецию воды.
В основе первичной врожденной лактазной недостаточности чаще всего лежит генетически детерминированное нарушение синтеза лактазы. Активность фермента лактазы кодируется геном, локализованным на 2-ой хромосоме; а лактазная недостаточность наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Кроме этого, встречается конституциональная лактазная недостаточность – возрастное снижение активности лактазы, которое начинается уже в 3-5 лет и продолжается в зрелом возрасте. Учитывая, что у плода активность лактазы достигает максимума в последние недели гестации и к моменту рождения, лактазная недостаточность также обычно свойственна недоношенным детям.
Вторичная лактазная недостаточность возникает при повреждении энтероцитов вследствие заболеваний тонкой кишки (энтерита, ротавирусной инфекции, острых кишечных инфекций, лямблиоза и др.).
Классификация
Таким образом, различают первичную (врожденную) лактазную недостаточность (алактазию, наследственную непереносимость дисахаридов); гиполактазию взрослого типа; транзиторную лактазную недостаточность недоношенных и вторичную лактазную недостаточность, ассоциированную с повреждением энтероцитов.
По степени выраженности ферментной недостаточности принято говорить о гиполактазии (частичном снижении активности фермента) и алактазии (полном отсутствии фермента). Течение лактазной недостаточности может быть транзиторным или персистирующим.
Некоторые авторы к одному из вариантов лактазной недостаточности относят галактоземию, хотя такой взгляд довольно спорен.
Симптомы лактазной недостаточности
Лактазная недостаточность характеризуется непереносимостью молочных продуктов, поэтому все симптомы нарушения пищеварения развиваются на фоне употребления продуктов, богатых лактозой, в первую очередь, цельного молока.
Основным клиническим признаком лактазной недостаточности служит бродильная диарея в виде частого, жидкого, пенистого стула, имеющего кислый запах. Частота дефекации при лактазной недостаточности достигает 10-12 раз в сутки; реже проявлением ферментопатии служат запоры. Диспепсический синдром у новорожденных детей обычно сопровождается кишечными коликами и другими нарушениями пищеварения – срыгиваниями, метеоризмом, болями в животе.
Следствием диареи у детей раннего возраста служит дегидратация, недостаточная прибавка массы тела и гипотрофия. Избыточное поступление нерасщепленной лактозы в толстую кишку обусловливает количественное и качественное изменение состава микрофлоры и развитие дисбактериоза.
При лактазной недостаточности развиваются изменения со стороны центральной нервной системы, что объясняется нарушением нутритивного статуса, дефицитом витаминов и минералов, эндогенной интоксикацией вследствие бродильных процессов в ЖКТ. При этом у детей может отмечаться гипервозбудимость, плаксивость, раздражительность, нарушения сна, отставание психомоторного развития от возрастной нормы.
Диагностика
Для достоверной диагностики лактазной недостаточности характерные клинические данные должны быть обязательно подтверждены дополнительными лабораторными исследованиями.
Так называемая «диетодиагностика» основана на исчезновении клинических признаков лактазной недостаточности (диареи, метеоризма) при исключении лактозы из рациона и появлении симптоматики при употреблении молока. После нагрузки лактозой также увеличивается уровень водорода и метана в выдыхаемом воздухе.
При биохимическом исследовании кала у детей с лактазной недостаточностью определяется снижение pH Автор: Елагина И.Л., врач педиатр-неонатолог
Лактазная недостаточность как пример эксудативной энтеропатии при дефиците дисахаридаз
Эксудативная энтеропатия при дефиците дисахаридаз связана с врожденной или приобретенной недостаточностью ферментов гидролиза (переваривания) дисахаридов — лактазы, сахаразы, трегалазы и др. Дисахариды – молочный сахар (лактоза), сахар (сахароза), тригалоза (грибов). В дальнейшем мы рассмотрим это состояние на примере непереносимости молочного сахара – лактозы, которой страдают до 30-70% населения мира. Русские синонимы этого страдания: лактазная недостаточность, врожденная недостаточность лактазы взрослого (с замедленным началом), гиполактазия, лактозная непереносимость, малабсорбция лактазы.
В тонкой кишке вырабатывается фермент лактаза. Лактаза переваривает лактозу (молочный сахар) молока и молочных продуктов до простых сахаров — глюкозы и галактозы, которые всасываются в тонкой кишке и поступают в кровь.
Лактоза — основной источник энергии в организме человека и активатор нервной системы. 5-6% населения имеет врожденный дефицит фермента лактазы при нормальной, неповрежденной слизистой тонкой кишки, связанной с врожденной мутацией гена. Приобретенная лактазная недостаточность происходит при повреждении слизистой кишки с нарушением синтетической функции ее, в том числе выработке лактазы.
Большое влияние на активность фермента лактазы в тонкой кишке оказывают инсулин, тиреоидные и глюкокортикоидные гормоны, состояние вегетативной нервной системы, состав питания.
При недостатке выработки фермента лактазы в тонкой кишке лактоза (молочный сахар) не переваривается, проходит дальше по тонкой кишке и поступает в толстую кишку. Там он подвергается бродильным процессам и действию микрофлоры толстой кишки.
И если причина лактазной недостаточности находится в тонкой кишке, то клинические проявления этого состояния отмечаются со стороны толстой кишки. При недостатке лактазы невсосавшийся молочный сахар (лактоза) достигает толстой кишки. Под действием анаэробных бактерий он расщепляется с образованием короткоцепочечных кислот, углекислого газа, водорода и жирных кислот. Вследствие этого по осмотическому градиенту, вода устремляется в просвет толстой кишки, что приводит к развитию осмотической диареи и снижению рН каловых масс.
Лактазная недостаточность — причины
Причинами лактазной недостаточности у взрослых людей могут быть следующие:
Лактазная недостаточность — симптомы
Тяжесть клинических проявлений зависит от степени недостатка лактазы, количества молока и молочных продуктов, степени тяжести заболевания, которое признано причиной лактазной недостаточности. Так, при употреблении молока более 200 мл и молочных продуктов, только у 5% людей возникают ярко выраженные проявления непереносимости, у 10-12% клинические проявления только на употребление цельного молока, 60-70% населения страдают разной степенью лактазной недостаточности, 5-10% могут употреблять молоко до 200 мл и неограниченно кисломолочных продуктов.
При значительной ферментативной недостаточности лактазы примерно через 1 – 2 часа после употребления молока или молочных продуктов у человека может развиться полная картина лактазной недостаточности:
Помимо кишечных проявлений могут возникнуть общая слабость, учащенное сердцебиение, потливость, головная боль.
Чем отличается лактазная недостаточность от аллергии на молоко
Нередко лактазная недостаточность ассоциируется с пищевой аллергией на молоко. Это заблуждение, т.к. причиной аллергии на молоко является непереносимость молочного белка — казеина, а не молочного сахара – лактозы.
В отличие от пищевой аллергии, клинические проявления лактазной недостаточности зависят от количества продукта, содержащего молочный сахар.
Диагностика лактазной недостаточности
Диагностика лактазной недостаточности во многом зависит от анамнестических данных человека, который по жизни отмечал плохую переносимость цельного молока, и исключения хронических заболеваний желудочно-кишечного тракта, пищевой аллергии, хронического энтерита и других причин возникновения заболевания.
Из лабораторных данных следует отметить следующие:
Дифференциальную диагностику необходимо проводить с пищевой аллергией, псевдоаллергической непереносимостью продукта, хроническим энтеритом и другими причинами недостаточности фермента-лактазы.
Лечение лактазной недостаточности. Выбор продуктов питания
Лечение заключается в исключении из питания цельного молока и молочных продуктов. В настоящее время производятся продукты с пониженным содержанием лактозы, маркируются «hyla», продукты производств Valio, Parmalat, President обрабатываются лактазой и маркируются значком «laktoosition», чаще это для детей.
Как в диагностике, так и лечении большое значение имеют элиминационные диеты (пробное употребление отдельных продуктов, содержащих молочный сахар).
Если прием любого молочного продукта – цельного молока, кисломолочных продуктов, творога, сыра, кофе со сливками, сливочного масла и т. п. вызывает клинические проявления непереносимости, если лечение не эффективно, а клинические признаки исчезают без лечения, то можно говорить о непереносимости молочного сахара, продукт следует исключить.
В продуктах, прошедших молочнокислое брожение, когда молочный сахар переходит в молочную кислоту, лактозы мало и поэтому использование в питании кисломолочных продуктов возможно (простокваша, ряженка).
Хорошо могут переноситься продукты с живыми лактобактериями, что возможно осуществить приготовлением живого кисломолочного продукта в домашних условиях, используя закваски – Нарине или Эвиталия.
Количество лактозы в молочном продукте обратно пропорционально его жирности, поэтому в сливочном масле ее практически нет, а жирные и полужирные сливки содержат меньше лактозы, чем цельное молоко.
При изготовлении некоторых твердых сыров (чеддер, пармезан, швейцарский) сыворотка, где сконцентрирована лактоза, отделяется. Поэтому бедные лактозой сыры годятся для употребления при лактозной непереносимости. А вот домашний сыр, мягкие сыры богаты лактозой.
Продукты, содержащие лактозу, необходимо разделить на несколько приемов в течение дня.
Среди продуктов без лактозы можно назвать фрукты, овощи и соки из них, каши, мёд, масло, рис, вермишель, мясо, рыбу, птицу, яйцо куриное, соль, орехи.
Скрытая лактаза
Для улучшения структуры, вкуса и других свойств частенько при изготовлении продуктов питания используют лактозу. Она «скрывается» в сухих молочных смесях, в хлебе, замороженных овощах, консервированных супах, заправках и соусах, спагетти, в колбасе, варенье, сладостях, продуктах быстрого приготовления, фаст-фуде, кетчупе, майонезе, шоколаде (кроме горького). Читайте состав продукта!
Молочный сахар (лактоза) бывает вспомогательным компонентом многих лекарств, например, Ганатона, Гастала, Мотилиума, Церукала, Имодиума, Карсила, Линекса, Но-шпы, Кваматела, Дульколакса, Гелюсила, Галстены, Вобензима, Мексидола, Корвалола, Варфарина, Билобила, Панзинорма-форте, Омеза, и других препаратах. Читайте аннотации к лекарствам! Учитывая, что в основе лактазной недостаточности лежит недостаток фермента тонкой кишки – лактазы, то в настоящее время есть препараты, которые выполняют заместительную функцию нехватки этого фермента. Диетические добавки Лактазу, Лактазар можно принимать по 1 капсуле вместе с молочным продуктом и помочь перевариванию молочного сахара, Тилактаза принимается по 1 капсуле с едой или добавляется 2 капсулы на 1 литр молока, хранить в холодильнике, Лактраза 1-2 капсулы перед приемом молочных продуктов.
Прогноз. Если лактазная недостаточность врожденная, благоприятно действуют элиминационные диеты. При приобретенных вариантах лактазной недостаточности имеет значение течение основного заболевания, явившегося причиной этого вида энтеропатии.
Лактазная недостаточность
Врачи
Под «вредом» чаще всего подразумевается появление неких неприятных симптомов (тошнота, вздутие живота, диарея) после употребления молока и молочных продуктов в пищу. Поскольку такая ситуация действительно возможна, особенно у взрослых лиц, молоко в глазах широкой общественности автоматически признается нежелательным продуктом питания. Как же обстоят дела на самом деле? Попробуем разобраться с точки зрения доказательной медицины.
Лактоза и лактаза: что с ними происходит в организме человека?
Если отбросить истинную аллергию на белок молока (чаще всего коровьего), то подавляющее большинство случаев плохой переносимости молока приходится на так называемую лактазную недостаточность. Что это за заболевание? Начнем с самого начала.
В составе молока млекопитающих (в том числе человека) помимо жиров и белков присутствуют углеводы, прежде всего – молочный сахар лактоза. Лактоза состоит из двух молекул простых сахаров – глюкозы и галактозы, соединенных между собой особой связью. Для того, чтобы лактоза была усвоена человеком, эту связь необходимо разрушить. Только тогда образовавшиеся простые сахара глюкоза и галактоза легко смогут всосаться в тонкой кишке.
Процесс расщепления связи внутри молекулы лактозы возможен только при наличии особого фермента – лактазы. Названия похожи: фермент лактАза расщепляет молочный сахар лактОзу. Этот фермент располагается на поверхности ворсинок тонкой кишки.
У человека и большинства млекопитающих активность фермента лактазы максимальна после рождения, это позволяет усваивать большое количество молока, которое в первые месяцы является единственным источником пищи новорожденного. После прекращения грудного вскармливания активность лактазы постепенно затухает, поскольку человек переходит на взрослый тип питания, где молоко и молочные продукты – лишь небольшая часть рациона.
У некоторых лиц снижение активности этого фермента происходит очень быстро, у некоторых постепенно, а определенная часть людей длительное время сохраняют высокую активность лактазы. От чего это зависит?
Известно, что способность лактазы расщеплять молочный сахар лактозу регулируется особым геном. Если точнее, двумя генами. Один ген (LCT) кодирует фермент лактазу, без него он просто не смог бы вырабатываться. Второй ген, расположенный рядом, называется МСМ6, и его задача – регуляция активности гена LCT.
Так, например, известно, что вариант (генотип) гена МСМ6, обозначаемый как C/С, связан с низкой активностью гена LCT, что приводит к ранней непереносимости молочного сахара. При генотипе Т/T – активность гена LCT высокая, даже во взрослом возрасте. Генотип C/T – это наиболее часто встречающийся вариант, при котором скорее всего в среднем возрасте возникнет непереносимость лактозы.
Данная информация очень важна потому, что в настоящее время возможно проведение оценки гена МСМ6 в лабораториях.
Итак, активность фермента лактазы регулируется геном, с возрастом вероятность снижения этой активности увеличивается. Что же происходит с молочным сахаром лактозой, если не хватает фермента для его расщепления в тонкой кишке? Часть лактозы все-таки будет расщеплена и всосется в тонкой кишке. Оставшиеся нерасщепленные молекулы лактозы будут двигаться дальше по тонкой кишке и в конце-концов попадут в толстую кишку. В процессе такого продвижения за счет высокой осмотической активности лактоза стягивает на себя молекулы воды, увеличивая количество жидкости в просвете кишки, что повышает риск развития диареи. Молочный сахар, попавший в толстую кишку, является отличным питательным субстратом для местных бактерий, который активно начинают его расщеплять, продуцируя газы. Повышенное газообразование и вздутие живота – частый симптом у таких пациентов. Кроме того, лица с нарушением расщепления и всасывания лактозы могут отмечать слабые боли в животе, тошноту и другие неприятные симптомы.
Резюмируя все вышеизложенное: низкая активность фермента лактазы приводит к нарушению всасывания лактозы в тонкой кишке. Это состояние называется в медицине «лактазная недостаточность». Лактазная недостаточность, которая возникает со временем у взрослых лиц, имеет также второе название – гиполактазия взрослых. В данной статье речь пойдет именно об этом наиболее частом варианте лактазной недостаточности. Мы оставим в стороне врожденную лактазную недостаточность (крайне редкое заболевание новорожденных) и вторичную лактазную недостаточность (возникает как следствие ряда гастроэнтерологических, инфекционных и других болезней).
Распространенность лактазной недостаточности
Современные исследования демонстрируют высокую распространенность лактазной недостаточности у взрослых лиц по всему миру – в среднем 70% населения плохо усваивают молочный сахар. Оставшиеся 30%, тем не менее, сохраняют способность расщеплять лактозу на высоком уровне и не испытывают никаких неприятных симптомов. Существует культурно-историческая гипотеза формирования такой устойчивости. Согласно этой гипотезе, примерно 10 тыс. лет назад в популяции жителей Северной Европы возникла и закрепилась мутация гена (да-да, того самого гена МСМ6), позволяющая людям хорошо переносить молоко даже во взрослом возрасте. Именно в этот период начало активно развиваться животноводство, а молочные продукты стали широко использоваться в рационе человека. Те, кто имел «нужную» мутацию, полноценнее питались, а значит имели больше шансов на выживание в суровых условиях.
Результаты исследований показывают, что культуры, которые в прошлом полагались на скотоводство и молочные продукты, чаще демонстрируют хорошую переносимость лактозы, чем популяции с небольшим потреблением молочных продуктов. Например, в Юго-Восточной Азии >90% лиц имеют недостаточность фермента лактазы во взрослом возрасте. В странах Скандинавии, напротив, распространенность лактазной недостаточности составляет примерно 10%.
В Российской Федерации распространенность лактазной недостаточности составляет примерно 60%.
Диагностика лактазной недостаточности
Наличие типичных симптомов лактазной недостаточности: послабление стула, вздутие живота, повышенное газообразование, тошнота после употребления молока и молочных продуктов нередко позволяет заподозрить этот диагноз еще до обращения к врачу или, по крайней мере, до проведения каких-либо тестов.
Да, порой пациент, обратившись к гастроэнтерологу, рассказывает: «если я выпью стакан коровьего молока, то у меня точно будет диарея через которое время. Если не пью молоко – всё и всегда хорошо». Типичная картина лактазной недостаточности, обычно не требует дополнительных исследований. На практике же большинство случаев непереносимости лактозы протекает смазано, маскируясь под другие проблемы и заболевания. Вздутие живота без нарушений стула или кашицеобразный стул через некоторое время после еды – да мало ли с чем это может быть связано? И если человек употребляет молоко или молочные продукты ежедневно, то только лишь на основании симптомов установить или исключить диагноз лактазной недостаточности обычно не получается.
Как же в этом случае можно установить лактазную недостаточность?
Вариант первый: элиминационная диета.
Исключив из рациона все продукты из молока (именно из молока, а не те, которые «в своем составе содержат сухое молоко») на определенный период, можно увидеть полное или почти полное исчезновение симптомов. Вероятнее всего, именно молочный сахар в составе продуктов вызывал их появление. Проверить эту гипотезу можно, постепенно вводя в рацион молочные продукты или молоко.
Вариант второй: водородный дыхательный тест с лактозой.
Тест основан на определении в выдыхаемом воздухе концентрации водорода. Водород – это газ, который выделяется при расщеплении некоторых углеводов бактериями толстой кишки. Для этого углеводам надо попасть в толстую кишку, где они перерабатываются с образованием газа. В результате чего выделившийся водород быстро всасывается через стенку кишки в кровоток и доставляется в легкие.
Углевод, выбранный для теста – тот самый молочный сахар лактоза, который содержится в молоке животных и молочных продуктах. Именно этот углевод плохо расщепляется при недостаточной активности фермента лактазы, в результате чего у пациентов с лактазной недостаточностью достаточно большое количество лактозы достигает толстой кишки.
На основании измерений концентрации водорода в выдыхаемом воздухе до начала теста (натощак) и через определенные промежутки времени после употребления лактозы, ставится или исключается диагноз лактазная недостаточность.
Вариант третий: тест на переносимость лактозы с определением глюкозы в крови.
Тест основан на знании о том, что лактоза – это углевод, состоящий из двух простых углеводов, один из которых глюкоза. Если у человека нет лактазной недостаточности, то активность фермента лактазы сохранена, то есть сохранены процессы расщепления лактозы в тонкой кишке. Высвободившиеся при расщеплении молекулы глюкозы быстро всасываются и попадают в кровоток. Повышение уровня глюкозы в крови после употребления молочного сахара можно определить в лаборатории. Недостатком является инвазивность процедуры, т.е. необходимость забора образцов крови несколько раз во время теста.
Вариант четвертый: активность фермента лактазы в биоптате тонкой кишки.
Как мы уже говорили выше, фермент лактаза находится на поверхности ворсинок тонкой кишки. существуют специальные лабораторные наборы, которые позволяют в режиме реального времени определить активность лактазы. Для этого пациенту во время выполнения гастроскопии берется биоптат (кусочек ткани) из двенадцатиперстной кишки. Низкая активность фермента может свидетельствовать о наличии у пациента лактазной недостаточности. Относительным недостатком метода является его инвазивность (необходимость выполнения гастроскопии).
Вариант пятый: исследование вариантов гена МСМ6.
Этот метод в настоящее время широко используется врачами и предлагается лабораториями для диагностики лактазной недостаточности. Однако если критически взглянуть на генетическое исследование можно понять, что даже определение того или иного генотипа (C/T илиC/C) не говорит о том, что у пациента есть лактазная недостаточность. Мы можем только говорить о возможном риске раннего ее развития при генотипе С/С или о малой вероятности лактазной недостаточности при генотипе T/T.
Лечение лактазной недостаточности
Поскольку причина появления симптомов при лактазной недостаточности – это недостаточное расщепление молочного сахара (и только его!), то решения у данной проблемы могут быть следующие:
На сегодняшний день существуют доказательства положительного влияния молока и молочных продуктов на здоровье человека. Так, регулярное достаточное потребление молока/молочных продуктов снижает риск развития рака толстой кишки, сахарного диабета 2 типа, сердечно-сосудистых заболеваний, в том числе инсульта. Эта продуктовая группа – важный источник кальция, что особенно ценно для лиц с остеопорозом. В связи с этим полное исключение молока и молочных продуктов пациентами с лактазной недостаточностью нежелательно.
Альтернативой может быть подбор тех молочных продуктов, которые содержат мало лактозы в обычной порции. Известно, что даже лица с диагностированной лактазной недостаточностью, в том числе с генотипом C/С, способны расщеплять небольшое количество молочного сахара. Симптомы у них возникают тогда, когда количество лактозы, поступившей с пищей в тонкую кишку, превышает возможности ферментной системы.
В этой связи очень важно иметь представление, какое количество лактозы содержится в разных молочных продуктах. Мы постарались привести данные по некоторым продуктам в таблице: