Босс болезнь что такое

Как диагностировать и лечить боковой амиотрофический склероз

Материал проверил и прокомментировал Лев Брылев, врач-невролог, к.м.н., заведующий 1-м неврологическим отделением ГКБ им. В.М. Буянова, медицинский директор фонда «Живи сейчас»

Что такое боковой амиотрофический склероз

Боковой амиотрофический склероз (БАС) — это редкое неврологическое заболевание, которое затрагивает нервные клетки (нейроны), отвечающие за контроль произвольных движений [1]. Другие названия — болезнь Шарко, болезнь мотонейрона, болезнь моторных нейронов. БАС прогрессирует, а это означает, что со временем симптомы ухудшаются. При этом интеллект у большинства больных сохраняется на протяжении всего периода болезни.

Моторные нейроны — это нервные клетки, которые проходят от головного мозга к спинному, а также к мышцам по всему телу. Они инициируют и обеспечивают жизненно важные коммуникационные связи между мозгом и произвольными мышцами. Сообщения от двигательных нейронов в головном мозге (верхних двигательных нейронов) передаются двигательным нейронам в спинном мозге и двигательным ядрам головного мозга (нижним двигательным нейронам), а также от спинного мозга и двигательных ядер головного мозга к определенным мышцам.

БАС — редкое нейродегенеративное заболевание. При нем верхние и нижние двигательные нейроны дегенерируют или умирают и перестают посылать импульсы мышцам [2]. Неспособные функционировать, они постепенно ослабевают, начинают подергиваться (так называемые фасцикуляции) и истощаются (атрофия). В конце концов мозг теряет способность инициировать произвольные движения и контролировать их [3].

Симптомы бокового амиотрофического склероза

Начало болезни может проходить незаметно, но постепенно симптомы нарастают, приводя к очевидной слабости и атрофии мышц. Ранние признаки заболевания включают [4]:

Часто пациенты обращают внимание на трудности, возникающие при привычных движениях: попытке застегнуть пуговицу или открыть дверь ключом. Если симптомы появились в нижних конечностях, то человеку становится сложнее ходить, он часто спотыкается [5]. У других пациентов в первую очередь проявляются проблемы с речью и глотанием — «бульбарная» форма БАС. Независимо от того, где появились первые симптомы, в дальнейшем они распространяются и на другие части тела. Могут развиваться проблемы с движением, глотанием (дисфагия), речью или формированием слов (дизартрия) и дыханием (одышка).

Причины возникновения бокового амиотрофического склероза

Стадии развития бокового амиотрофического склероза

На основании многолетнего изучения БАС в НИИ неврологии Российской АМН раньше выделяли пять этапов развития болезни: продромальный, первые (локальные) признаки болезни, развернутая стадия, финальная стадия и этап продленной жизни [9]. Сейчас принято пользоваться шкалой стадирования заболевания Королевского колледжа в Лондоне.

Она учитывает один из трех уровней пирамидного тракта:

Для подсчета количества вовлеченных уровней следует оценить симптомы поражения трех регионов (наличие как минимум одного из симптомов указывает на вовлечение соответствующего уровня).

Различают следующие стадии болезни:

Таким образом, на четвертую стадию заболевания переходит пациент, у которого на любой стадии заболевания появляются показания для установки гастростомы (снижение массы тела на 10% и/или невозможность полноценно есть ртом) или показания к вспомогательной вентиляции легких (жизненная емкость легких ниже 50% или 80% в сочетании с симптомами гиповентиляции: ортопноэ, одышкой при нагрузке, избыточной дневной сонливостью).

Большинство людей с БАС умирают от дыхательной недостаточности обычно в течение трех-пяти лет с момента появления первых симптомов. Однако около 10% людей с БАС живут до десяти лет, 5% — до 20 лет [10]. В настоящее время нет лекарства от БАС и нет эффективного лечения, чтобы остановить или обратить вспять прогрессирование болезни.

Диагностика бокового амиотрофического склероза

Ни один тест не может помочь диагностировать БАС со стопроцентной гарантией. Диагноз ставится на основании подробного анамнеза симптомов и признаков, а также серии тестов, которые исключают другие имитирующие заболевания. Однако наличие отклонений в верхних и нижних мотонейронах убедительно свидетельствует о его развитии. Врач должен изучить историю болезни пациента и регулярно проводить неврологическое обследование, чтобы оценить течение и прогрессирование болезни. Симптомы БАС на ранних стадиях заболевания могут быть аналогичны симптомам целого ряда других более поддающихся лечению заболеваний или расстройств [11].

Для диагностики используют электромиографические мышечные визуальные тесты — специальный метод регистрации, который определяет электрическую активность мышечных волокон. Другой распространенный тест — исследование нервной проводимости, которое измеряет электрическую активность нервов и мышц, оценивая способность передачи сигнала. Специфические отклонения в результатах теста могут указывать, например, на форму периферической невропатии (повреждение нервов за пределами мозга) или миопатии, а не БАС.

Врач может провести магнитно-резонансную томографию (МРТ) — неинвазивную процедуру, в которой для получения подробных изображений головного и спинного мозга используется магнитное поле и радиоволны. Иногда в ходе исследований выявляются такие проблемы, как опухоль, грыжи шейных межпозвоночных дисков или киста. Чтобы исключить другие заболевания, врач также назначает анализы крови и мочи.

Методы лечения бокового амиотрофического склероза

Лекарства от БАС не существует. Однако есть методы лечения, которые могут помочь контролировать симптомы, предотвратить ненужные осложнения и облегчить жизнь пациента [12].

Любое лекарство подбирается индивидуально, и его можно применять только по назначению врача. Последний также может назначать медикаментозную поддержку для облегчения симптомов БАС, к которым относятся мышечные судороги, жесткость мышц, избыток слюны и мокроты, а также псевдобульбарный аффект (непроизвольные и неконтролируемые эпизоды плача или смеха, иные яркие эмоциональные проявления). Тем, у кого болезнь сказалась на речевом аппарате, необходимы занятия с логопедом, который учит пациента говорить громче и яснее. Возможна запись голоса для использования в программе, если симптомы прогрессируют. На поздних стадиях понадобится компьютерный синтезатор речи с технологией отслеживания взгляда.

Помимо медикаментозного лечения и работы с логопедом, важно придерживаться здорового образа жизни. Страдающим БАС на начальных стадиях рекомендуют физиотерапию: мягкие аэробные нагрузки, например плавание, велосипедный спорт, прогулки и упражнения на растяжку, которые помогут предотвратить болезненные сокращения мышц. Диетологи помогают правильно питаться; когда пациент не может делать это самостоятельно, врачи подбирают желудочный зонд для кормления. Поскольку мышцы при БАС слабеют, человек может испытывать одышку и затрудненное дыхание в положении лежа. В таком случае врачи часто рекомендуют неинвазивную вентиляцию легких через маску. Поддерживающая терапия обсуждается с пациентом и членами его семьи, которые участвуют в уходе за больным.

Где получить помощь больным с БАС в России

Пациенты и их близкие могут обращаться в центры за помощью:

Комментарий врача

Лев Брылев, врач-невролог, к.м.н., заведующий 1-м неврологическим отделением ГКБ им. В.М. Буянова, медицинский директор фонда «Живи сейчас»

Заболеваемость БАС в России составляет 1,25 новых случаев на 100 тыс. населения в год. В стране проживают около 8–10 тыс. пациентов с БАС в возрасте 20–80 лет.

Врачи используют средства для замедления течения БАС, зарегистрированные на Западе. Одно из основных — рилузол. Он не восстанавливает поврежденные нейроны, но продлевает среднюю продолжительность жизни на срок от двух до четырех месяцев. Второе известное средство — эдаравон. Это антиоксидантный препарат, который замедляет нарастание неврологического дефицита на 33% у больных БАС в начальной и развернутой стадии заболевания, но не у пациентов с БАС, которые уже себя не обслуживают.

Правильное питание и физические упражнения, назначенные специалистом, могут на определенное время стабилизировать течение заболевания.

Проводятся новые исследования препаратов для лечения пациентов — носителей мутаций в определенных генах. В настоящее время это, в первую очередь, ген SOD1. Всем, кто прошел генетическое тестирование, которое подтвердило мутации в гене, следует связаться с фондом помощи больным БАС, так как это дает шанс принять участие в исследовании нового препарата.

Что касается профилактики, всем без исключения необходимо придерживаться здорового образа жизни, отказаться от курения и алкоголя, сбалансированно питаться, избегать переохлаждения и своевременно обращаться к терапевту при недомоганиях.

Источник

Диагноз БАС — что это?

Боковой амиотрофический склероз (другие названия БАС, болезнь Шарко, Лу Герига) – прогрессирующая патология нервной системы, которым болеют около 350 тысяч человек во всем мире, причем ежегодно диагностируется примерно 100 тыс. новых случаев. Это одно из распространенных двигательных расстройств, ведущее к серьезным последствиям и летальному исходу. Какие факторы влияют на развитие заболевания, и можно ли предотвратить развитие осложнений?

Причины развития БАС

В течение долгого времени патогенез заболевания был неизвестен, но с помощью многочисленных исследований ученым удалось получить необходимую информацию. Механизм развития патологического процесса при БАС заключается в мутации в нарушении сложной системы рециркуляции белковых соединений, которые находятся в нервных клетках головного и спинного мозга, вследствие чего они утрачивают к регенерации и нормальному функционированию.

Существует две формы БАС – наследственная и спорадическая. В первом случае патология развивается у людей с отягощенным семейным анамнезом, при наличии бокового амниотического склероза или лобно-височной деменции у близких родственников. У подавляющего количества больных (в 90-95% случаев) диагностируется спорадическая форма амиотрофического склероза, которая возникает вследствие невыясненных факторов. Установлена связь между механическими травмами, армейской службой, интенсивными нагрузками и воздействием вредных веществ на организм, но говорить о точных причинах БАС пока говорить не приходится.

Интересно: самым известным больным боковым амиотрофическим склерозом на сегодняшний день является физик Стивен Хокинг – патологический процесс развился, когда ему был 21 год. На данное время ему исполнилось 76 лет, и единственная мышца, которой он может управлять – это мышца щеки.

Симптомы БАС

Как правило, болезнь диагностируется в зрелом возрасте (после 40 лет), причем риск заболеть не зависит от пола, возраста, этнической группы или других факторов. Иногда встречаются случаи ювенильной формы патологии, которая наблюдается у молодых людей. На первых стадиях БАС протекает бессимптомно, после чего у больного начинаются легкие судороги, онемение, подергивания и слабость мышц.

Патология может поражать любую часть тела, но обычно (в 75% случаев) она начинается с нижних конечностей – больной ощущает слабость в голеностопном суставе, из-за чего начинает спотыкаться при ходьбе. Если проявление признаков начинается с верхних конечностей, человек теряет гибкость и силу в кистях и пальцах. Конечность истончается, мышцы начинают атрофироваться, а рука становится похожей на птичью лапу. Один из характерных признаков БАС – ассиметричность проявлений, то есть сначала симптомы развиваются на одной стороне тела, а через некоторое время на другой.

Кроме того, заболевание может протекать в бульбарной форме – затрагивать речевой аппарат, после чего возникают трудности с глотательной функцией, появляется сильное слюнотечение. Мышцы, отвечающие за жевательную функцию и мимику, поражаются позже, вследствие чего больной утрачивает мимику лица – не способен надуть щеки, двигать губами, иногда перестает нормально держать голову. Постепенно патологический процесс распространяется на все тело, наступает полный парез мышц и обездвиживание. Болей у людей с диагнозом БАС практически не бывает – в некоторых случаях они проявляются в ночное время, и связаны с плохой подвижностью и высокой спастичностью суставов.

Таблица. Основные формы патологии.

Вышеперечисленные признаки можно назвать усредненными, так как у всех больных БАС проявляется индивидуально, поэтому выделить определенные симптомы достаточно сложно. Ранние симптомы могут быть незаметны как для самого человека, так и для окружающих – наблюдается легкая неуклюжесть, неловкость и тягучесть речи, которую обычно списывают на другие причины.

Важно: когнитивные функции при БАС практически не страдают – умеренное ухудшение памяти и нарушение умственных способностей наблюдаются в половине случаев, но от этого общее состояние больных ухудшается еще больше. Из-за осознания собственного положения и ожидания смерти у них развиваются тяжелые депрессии.

Диагностика

Диагностика бокового амиотрофического синдрома усложняется тем, что встречается заболевание редко, поэтому далеко не все врачи могут отличить его от других патологий.

При подозрениях на развитие БАС больной должен отправиться на прием к неврологу, после чего пройти ряд лабораторных и инструментальных исследований.

В качестве дополнительных методов диагностики может использоваться биопсия мышц, поясничная пункция и другие исследования, которые помогают получить полную картину состояния организма и поставить точный диагноз.

Для справки: на сегодняшний день проводится разработка новых диагностических методик, позволяющих выявлять БАС на ранних стадиях – была обнаружена связь между заболеванием и повышением в моче уровня белка p75ECD, но пока данный показатель не позволяет с высокой точностью судить о развитии бокового амиотрофического склероза.

Лечение БАС

Терапевтических методик, которые способны излечить БАС, не существует – лечение направлено на продление жизни больных и улучшении ее качества. Единственное лекарственное средство, которое позволяет затормозить развитие патологического процесса и отсрочить летальный исход – препарат «Рилутек». Он в обязательном порядке назначается людям с данным диагнозом, но в общем практически не влияет на состояние пациентов.

Для улучшения состояния мышц и двигательной активности применяется лечебная гимнастика и ортопедические приспособления, включая шейные воротники, шины, аппараты для захвата предметов. Со временем пациенты теряют способность передвигаться самостоятельно, вследствие чего приходится использовать инвалидные кресла, специальные подъемники, потолочные системы.

По мере развития патологии у больных нарушается глотательная функция, что препятствует нормальному приему пищи и ведет к дефициту полезных веществ, истощению и обезвоживанию. Чтобы предотвратить данные нарушения, пациентам накладывают гастростому или вводят через носовой проход специальный зонд. В результате ослабления мышц глотки больные перестают разговаривать, и для общения с окружающими им рекомендуется использовать электронные коммуникаторы.

На последних стадиях БАС у больных атрофируются мышцы диафрагмы, из-за чего затрудняется дыхание, в кровь попадает недостаточно воздуха, наблюдается одышка, постоянная усталость, беспокойный сон. На данных этапах человеку при наличии соответствующих показаний может понадобиться неинвазивная вентиляция легких с помощью специального аппарата с подсоединенной к нему маской.

Если вы хотите более подробно узнать, БАС диагноз — что это такое, вы можете прочитать статью об этом на нашем портале.

Хороший результат в устранении симптомов бокового амиотрофического склероза дают массаж, ароматерапия и акупунктура, которые способствуют релаксации мышц, циркуляцию крови и лимфы, снижают уровень тревожности и депрессии.

Экспериментальный способ лечения БАС – использование гормона роста и стволовых клеток, но данная область медицины еще не до конца изучена, поэтому говорить о каких-либо положительных результатах пока нельзя.

Важно: состояние людей, страдающих от бокового амиотрофического склероза, во многом зависит от ухода и поддержки близких – больные требуют дорогостоящего оборудования и круглосуточного ухода.

Прогноз

Профилактических мер по предупреждению бокового амиотрофического склероза не существует, так как механизм и причины развития заболевания практически не изучены. При появлении первых симптомов БАС необходимо как можно скорее обратиться к неврологу. Раннее использование симптоматических методик лечения дает возможность увеличить продолжительность жизни больного на срок от 6 до 12 лет и существенно облегчить его состояние.

Видео — БАС (боковой амиотрофический склероз)

Источник

Боковой амиотрофический склероз

Боковой амиотрофический склероз (БАС) – это прогрессирующее нейродегенеративное заболевание центральной нервной системы. Оно развивается под воздействием нескольких факторов, которые вызывают полное разрушение и гибель периферических и центральных двигательных нейронов. Сначала развивается клиника паралича, затем наступает атрофия мышцы. В патологический процесс постепенно вовлекается одна группа мышц за другой. Когда поражаются диафрагмальные мышцы, пациент утрачивает способность самостоятельно дышать и нуждается в проведении искусственной вентиляции лёгких.

Болезнь встречается редко (по статистике, она поражает 2-5 человек на 100 тысяч населения в год), а во всем мире ею страдают порядка 70 тысяч человек. Также известно, что болезнь чаще наблюдается у мужчин, нежели у женщин, а возраст пациентов обычно старше 50 лет. Заболевание, как правило, возникает у высокоинтеллектуальных людей и спортсменов, отличающихся хорошим здоровьем на протяжении всей жизни.

В настоящее время отсутствует единое фармакологическое средство, которое излечивало бы от БАС. Врачи клиники неврологии проводят симптоматическую терапию препаратами, зарегистрированными в РФ. Благодаря тому, что на базе Юсуповской больницы проводятся клинические исследования, пациенты имеют уникальную возможность проходить лечение новейшими лекарственными средствами, которые отсутствуют в аптеках. Специалисты клиники физической реабилитации применяют инновационные методики, направленные на увеличение силы мышц. При наличии показаний врачи отделения реанимации и интенсивной терапии проводят искусственную вентиляцию лёгких дыхательными аппаратами экспертного класса.

Причины и механизмы развития

Мнение эксперта

Алексей Владимирович Васильев
Руководитель НПЦ болезни двигательного нейрона/БАС, кандидат медицинских наук, врач высшей категории

Симптомы БАС схожи с симптомами миопатии. Разница в том, что амиотрофический склероз — это заболевание ЦНС, а миопатия — это мышечная дистрофия. Главный способ диагностики БАС — электромиография, а в качестве второстепенных используются МРТ, биохимический анализ крови, исследования ликвора, биопсия мышц.

Боковой амиотрофический синдром — очень редкое заболевание — не более 5 человек из 100 тысяч. Эта патология также носит название болезнь Шарко или болезнь Лу Герига, впервые была описана во второй половине 19 века. Примерно 5% случаев — наследственные, причем уже выявлены гены, отвечающие за это заболевание.

Как и другие дегенеративные заболевания ЦНС болезнь Шарко вылечить нельзя, можно только замедлить развитие. Конечно, чем раньше заболевание диагностировано, тем лучше можно купировать синдромы. Болезнь заканчивается полной атрофией мышц, больной теряет способность передвигаться и самостоятельно дышать.

Клинические формы

В зависимости от уровня поражения центральной нервной системы неврологи выделяют следующие виды БАС:

Источник